Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143972494C>A | CA1826072909 | PLEC | c.193+2683G>T (n.193+2683G>T) c.70+909G>T (n.70+909G>T) n.43+2683G>T | dbSNP |
8 | g.143972494C= | CA1826072908 | PLEC | c.193+2683G= (n.193+2683G=) c.70+909G= (n.70+909G=) n.43+2683G= | |
8 | g.143972494C>G | CA848827910 | PLEC | c.193+2683G>C (n.193+2683G>C) c.70+909G>C (n.70+909G>C) n.43+2683G>C | dbSNP |
8 | g.143972494C>T | CA12780842 | PLEC | c.193+2683G>A (n.193+2683G>A) c.70+909G>A (n.70+909G>A) n.43+2683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972494_143972495insCCC | CA918390380 | PLEC | c.193+2683_193+2684insGGG (n.193+2683_193+2684insGGG) c.70+909_70+910insGGG (n.70+909_70+910insGGG) n.43+2683_43+2684insGGG | dbSNP |
8 | g.143972495G>A | CA187607011 | PLEC | c.193+2682C>T (n.193+2682C>T) c.70+908C>T (n.70+908C>T) n.43+2682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972495G>C | CA585813884 | PLEC | c.193+2682C>G (n.193+2682C>G) c.70+908C>G (n.70+908C>G) n.43+2682C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972495G= | CA1826072910 | PLEC | c.193+2682C= (n.193+2682C=) c.70+908C= (n.70+908C=) n.43+2682C= | |
8 | g.143972498A= | CA1826072911 | PLEC | c.193+2679T= (n.193+2679T=) c.70+905T= (n.70+905T=) n.43+2679T= | |
8 | g.143972498A>G | CA187607022 | PLEC | c.193+2679T>C (n.193+2679T>C) c.70+905T>C (n.70+905T>C) n.43+2679T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972498_143972499insGGACCTCTCTCCCTGAG | CA918390381 | PLEC | c.193+2678_193+2679insCTCAGGGAGAGAGGTCC (n.193+2678_193+2679insCTCAGGGAGAGAGGTCC) c.70+904_70+905insCTCAGGGAGAGAGGTCC (n.70+904_70+905insCTCAGGGAGAGAGGTCC) n.43+2678_43+2679insCTCAGGGAGAGAGGTCC | dbSNP |
8 | g.143972500C= | CA1826072913 | PLEC | c.193+2677G= (n.193+2677G=) c.70+903G= (n.70+903G=) n.43+2677G= | |
8 | g.143972500C>T | CA1826072912 | PLEC | c.193+2677G>A (n.193+2677G>A) c.70+903G>A (n.70+903G>A) n.43+2677G>A | dbSNP |
8 | g.143972502C= | CA1826072914 | PLEC | c.193+2675G= (n.193+2675G=) c.70+901G= (n.70+901G=) n.43+2675G= | |
8 | g.143972502C>T | CA187607023 | PLEC | c.193+2675G>A (n.193+2675G>A) c.70+901G>A (n.70+901G>A) n.43+2675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972503G>A | CA848827911 | PLEC | c.193+2674C>T (n.193+2674C>T) c.70+900C>T (n.70+900C>T) n.43+2674C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972503G>C | CA2718449542 | PLEC | c.193+2674C>G (n.193+2674C>G) c.70+900C>G (n.70+900C>G) n.43+2674C>G | dbSNP |
8 | g.143972503G= | CA1826072915 | PLEC | c.193+2674C= (n.193+2674C=) c.70+900C= (n.70+900C=) n.43+2674C= | |
8 | g.143972503G>T | CA2512380944 | PLEC | c.193+2674C>A (n.193+2674C>A) c.70+900C>A (n.70+900C>A) n.43+2674C>A | |
8 | g.143972505G>A | CA585813885 | PLEC | c.193+2672C>T (n.193+2672C>T) c.70+898C>T (n.70+898C>T) n.43+2672C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.143972505G>C | CA848827912 | PLEC | c.193+2672C>G (n.193+2672C>G) c.70+898C>G (n.70+898C>G) n.43+2672C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972505G= | CA1826072916 | PLEC | c.193+2672C= (n.193+2672C=) c.70+898C= (n.70+898C=) n.43+2672C= | |
8 | g.143972505G>T | CA463411311 | PLEC | c.193+2672C>A (n.193+2672C>A) c.70+898C>A (n.70+898C>A) n.43+2672C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972506G>A | CA1826072917 | PLEC | c.193+2671C>T (n.193+2671C>T) c.70+897C>T (n.70+897C>T) n.43+2671C>T | dbSNP |
8 | g.143972506G= | CA1826072918 | PLEC | c.193+2671C= (n.193+2671C=) c.70+897C= (n.70+897C=) n.43+2671C= | |
8 | g.143972506G>T | CA848827913 | PLEC | c.193+2671C>A (n.193+2671C>A) c.70+897C>A (n.70+897C>A) n.43+2671C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972507C>A | CA585813886 | PLEC | c.193+2670G>T (n.193+2670G>T) c.70+896G>T (n.70+896G>T) n.43+2670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972507C= | CA1826072919 | PLEC | c.193+2670G= (n.193+2670G=) c.70+896G= (n.70+896G=) n.43+2670G= | |
8 | g.143972508C= | CA1826072920 | PLEC | c.193+2669G= (n.193+2669G=) c.70+895G= (n.70+895G=) n.43+2669G= | |
8 | g.143972508C>T | CA1826072921 | PLEC | c.193+2669G>A (n.193+2669G>A) c.70+895G>A (n.70+895G>A) n.43+2669G>A | dbSNP |
8 | g.143972510C= | CA1826072922 | PLEC | c.193+2667G= (n.193+2667G=) c.70+893G= (n.70+893G=) n.43+2667G= | |
8 | g.143972510C>T | CA1826072923 | PLEC | c.193+2667G>A (n.193+2667G>A) c.70+893G>A (n.70+893G>A) n.43+2667G>A | dbSNP |
8 | g.143972511A= | CA1826072924 | PLEC | c.193+2666T= (n.193+2666T=) c.70+892T= (n.70+892T=) n.43+2666T= | |
8 | g.143972511A>G | CA848827914 | PLEC | c.193+2666T>C (n.193+2666T>C) c.70+892T>C (n.70+892T>C) n.43+2666T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972513C= | CA1826072925 | PLEC | c.193+2664G= (n.193+2664G=) c.70+890G= (n.70+890G=) n.43+2664G= | |
8 | g.143972513C>G | CA1826072926 | PLEC | c.193+2664G>C (n.193+2664G>C) c.70+890G>C (n.70+890G>C) n.43+2664G>C | dbSNP |
8 | g.143972517A= | CA1826072927 | PLEC | c.193+2660T= (n.193+2660T=) c.70+886T= (n.70+886T=) n.43+2660T= | |
8 | g.143972517A>C | CA1826072928 | PLEC | c.193+2660T>G (n.193+2660T>G) c.70+886T>G (n.70+886T>G) n.43+2660T>G | dbSNP |
8 | g.143972519C= | CA1826072929 | PLEC | c.193+2658G= (n.193+2658G=) c.70+884G= (n.70+884G=) n.43+2658G= | |
8 | g.143972519C>G | CA1120249534 | PLEC | c.193+2658G>C (n.193+2658G>C) c.70+884G>C (n.70+884G>C) n.43+2658G>C | dbSNP |
8 | g.143972522T>C | CA585813887 | PLEC | c.193+2655A>G (n.193+2655A>G) c.70+881A>G (n.70+881A>G) n.43+2655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972522T= | CA1826072930 | PLEC | c.193+2655A= (n.193+2655A=) c.70+881A= (n.70+881A=) n.43+2655A= | |
8 | g.143972529G>A | CA585813888 | PLEC | c.193+2648C>T (n.193+2648C>T) c.70+874C>T (n.70+874C>T) n.43+2648C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.143972529G= | CA1826072931 | PLEC | c.193+2648C= (n.193+2648C=) c.70+874C= (n.70+874C=) n.43+2648C= | |
8 | g.143972532C>A | CA187607027 | PLEC | c.193+2645G>T (n.193+2645G>T) c.70+871G>T (n.70+871G>T) n.43+2645G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972532C= | CA1826072932 | PLEC | c.193+2645G= (n.193+2645G=) c.70+871G= (n.70+871G=) n.43+2645G= | |
8 | g.143972532C>T | CA848827915 | PLEC | c.193+2645G>A (n.193+2645G>A) c.70+871G>A (n.70+871G>A) n.43+2645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972536C= | CA1826072933 | PLEC | c.193+2641G= (n.193+2641G=) c.70+867G= (n.70+867G=) n.43+2641G= | |
8 | g.143972536C>T | CA1120249537 | PLEC | c.193+2641G>A (n.193+2641G>A) c.70+867G>A (n.70+867G>A) n.43+2641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972537C= | CA1826072934 | PLEC | c.193+2640G= (n.193+2640G=) c.70+866G= (n.70+866G=) n.43+2640G= |