Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143972400A= | CA1826072850 | PLEC | c.193+2777T= (n.193+2777T=) c.70+1003T= (n.70+1003T=) n.43+2777T= | |
8 | g.143972400A>C | CA1826072849 | PLEC | c.193+2777T>G (n.193+2777T>G) c.70+1003T>G (n.70+1003T>G) n.43+2777T>G | dbSNP |
8 | g.143972401C>A | CA1826072852 | PLEC | c.193+2776G>T (n.193+2776G>T) c.70+1002G>T (n.70+1002G>T) n.43+2776G>T | dbSNP |
8 | g.143972401C= | CA1826072851 | PLEC | c.193+2776G= (n.193+2776G=) c.70+1002G= (n.70+1002G=) n.43+2776G= | |
8 | g.143972403C= | CA1826072853 | PLEC | c.193+2774G= (n.193+2774G=) c.70+1000G= (n.70+1000G=) n.43+2774G= | |
8 | g.143972403C>T | CA187606973 | PLEC | c.193+2774G>A (n.193+2774G>A) c.70+1000G>A (n.70+1000G>A) n.43+2774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972406C>A | CA187606976 | PLEC | c.193+2771G>T (n.193+2771G>T) c.70+997G>T (n.70+997G>T) n.43+2771G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972406C= | CA1826072854 | PLEC | c.193+2771G= (n.193+2771G=) c.70+997G= (n.70+997G=) n.43+2771G= | |
8 | g.143972408C>A | CA848827898 | PLEC | c.193+2769G>T (n.193+2769G>T) c.70+995G>T (n.70+995G>T) n.43+2769G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972408C= | CA1826072855 | PLEC | c.193+2769G= (n.193+2769G=) c.70+995G= (n.70+995G=) n.43+2769G= | |
8 | g.143972412A= | CA1826072856 | PLEC | c.193+2765T= (n.193+2765T=) c.70+991T= (n.70+991T=) n.43+2765T= | |
8 | g.143972412A>G | CA848827899 | PLEC | c.193+2765T>C (n.193+2765T>C) c.70+991T>C (n.70+991T>C) n.43+2765T>C | dbSNP |
8 | g.143972413G>A | CA1826072857 | PLEC | c.193+2764C>T (n.193+2764C>T) c.70+990C>T (n.70+990C>T) n.43+2764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972413G= | CA1826072858 | PLEC | c.193+2764C= (n.193+2764C=) c.70+990C= (n.70+990C=) n.43+2764C= | |
8 | g.143972415C= | CA1826072859 | PLEC | c.193+2762G= (n.193+2762G=) c.70+988G= (n.70+988G=) n.43+2762G= | |
8 | g.143972415C>T | CA187606978 | PLEC | c.193+2762G>A (n.193+2762G>A) c.70+988G>A (n.70+988G>A) n.43+2762G>A | dbSNP |
8 | g.143972416G>A | CA585813880 | PLEC | c.193+2761C>T (n.193+2761C>T) c.70+987C>T (n.70+987C>T) n.43+2761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972416G= | CA1826072860 | PLEC | c.193+2761C= (n.193+2761C=) c.70+987C= (n.70+987C=) n.43+2761C= | |
8 | g.143972416G>T | CA187606981 | PLEC | c.193+2761C>A (n.193+2761C>A) c.70+987C>A (n.70+987C>A) n.43+2761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972417T>C | CA2718779857 | PLEC | c.193+2760A>G (n.193+2760A>G) c.70+986A>G (n.70+986A>G) n.43+2760A>G | dbSNP |
8 | g.143972418C= | CA1826072861 | PLEC | c.193+2759G= (n.193+2759G=) c.70+985G= (n.70+985G=) n.43+2759G= | |
8 | g.143972418C>T | CA585813881 | PLEC | c.193+2759G>A (n.193+2759G>A) c.70+985G>A (n.70+985G>A) n.43+2759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972419G>A | CA187606985 | PLEC | c.193+2758C>T (n.193+2758C>T) c.70+984C>T (n.70+984C>T) n.43+2758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972419G= | CA1826072862 | PLEC | c.193+2758C= (n.193+2758C=) c.70+984C= (n.70+984C=) n.43+2758C= | |
8 | g.143972422G>C | CA848827900 | PLEC | c.193+2755C>G (n.193+2755C>G) c.70+981C>G (n.70+981C>G) n.43+2755C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972422G= | CA1826072863 | PLEC | c.193+2755C= (n.193+2755C=) c.70+981C= (n.70+981C=) n.43+2755C= | |
8 | g.143972424A= | CA1826072864 | PLEC | c.193+2753T= (n.193+2753T=) c.70+979T= (n.70+979T=) n.43+2753T= | |
8 | g.143972424A>C | CA187606989 | PLEC | c.193+2753T>G (n.193+2753T>G) c.70+979T>G (n.70+979T>G) n.43+2753T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972424A>T | CA2782569220 | PLEC | c.193+2753T>A (n.193+2753T>A) c.70+979T>A (n.70+979T>A) n.43+2753T>A | |
8 | g.143972425G>A | CA187606993 | PLEC | c.193+2752C>T (n.193+2752C>T) c.70+978C>T (n.70+978C>T) n.43+2752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972425G= | CA1826072865 | PLEC | c.193+2752C= (n.193+2752C=) c.70+978C= (n.70+978C=) n.43+2752C= | |
8 | g.143972426G>A | CA187606997 | PLEC | c.193+2751C>T (n.193+2751C>T) c.70+977C>T (n.70+977C>T) n.43+2751C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972426G= | CA1826072866 | PLEC | c.193+2751C= (n.193+2751C=) c.70+977C= (n.70+977C=) n.43+2751C= | |
8 | g.143972427A= | CA1826072867 | PLEC | c.193+2750T= (n.193+2750T=) c.70+976T= (n.70+976T=) n.43+2750T= | |
8 | g.143972427A>T | CA1826072868 | PLEC | c.193+2750T>A (n.193+2750T>A) c.70+976T>A (n.70+976T>A) n.43+2750T>A | dbSNP |
8 | g.143972428C>A | CA2782569221 | PLEC | c.193+2749G>T (n.193+2749G>T) c.70+975G>T (n.70+975G>T) n.43+2749G>T | |
8 | g.143972428C= | CA1826072869 | PLEC | c.193+2749G= (n.193+2749G=) c.70+975G= (n.70+975G=) n.43+2749G= | |
8 | g.143972428C>T | CA848827901 | PLEC | c.193+2749G>A (n.193+2749G>A) c.70+975G>A (n.70+975G>A) n.43+2749G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972429G>A | CA1826072871 | PLEC | c.193+2748C>T (n.193+2748C>T) c.70+974C>T (n.70+974C>T) n.43+2748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972429G>C | CA848827902 | PLEC | c.193+2748C>G (n.193+2748C>G) c.70+974C>G (n.70+974C>G) n.43+2748C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972429G= | CA1826072870 | PLEC | c.193+2748C= (n.193+2748C=) c.70+974C= (n.70+974C=) n.43+2748C= | |
8 | g.143972430C= | CA1826072872 | PLEC | c.193+2747G= (n.193+2747G=) c.70+973G= (n.70+973G=) n.43+2747G= | |
8 | g.143972430C>G | CA848827903 | PLEC | c.193+2747G>C (n.193+2747G>C) c.70+973G>C (n.70+973G>C) n.43+2747G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972436G>A | CA1826072874 | PLEC | c.193+2741C>T (n.193+2741C>T) c.70+967C>T (n.70+967C>T) n.43+2741C>T | dbSNP |
8 | g.143972436G= | CA1826072873 | PLEC | c.193+2741C= (n.193+2741C=) c.70+967C= (n.70+967C=) n.43+2741C= | |
8 | g.143972437G>A | CA848827905 | PLEC | c.193+2740C>T (n.193+2740C>T) c.70+966C>T (n.70+966C>T) n.43+2740C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972437G= | CA1826072875 | PLEC | c.193+2740C= (n.193+2740C=) c.70+966C= (n.70+966C=) n.43+2740C= | |
8 | g.143972439_143972440dup | CA848827904 | PLEC | c.193+2739_193+2740dup (n.193+2739_193+2740dup) c.70+965_70+966dup (n.70+965_70+966dup) n.43+2739_43+2740dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972442G>A | CA585813882 | PLEC | c.193+2735C>T (n.193+2735C>T) c.70+961C>T (n.70+961C>T) n.43+2735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143972442G= | CA1826072876 | PLEC | c.193+2735C= (n.193+2735C=) c.70+961C= (n.70+961C=) n.43+2735C= |