Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1515G>A (p.Arg505=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.143933116_143933117insACA1826051206PLECc.1551-6_1551-5insT (n.1551-6_1551-5insT)
c.1470-6_1470-5insT (n.1470-6_1470-5insT)
c.1137-6_1137-5insT (n.1137-6_1137-5insT)
c.1350-6_1350-5insT (n.1350-6_1350-5insT)
c.1419-6_1419-5insT (n.1419-6_1419-5insT)
c.1500-6_1500-5insT (n.1500-6_1500-5insT)
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c.1377-6_1377-5insT (n.1377-6_1377-5insT)
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c.1845-6_1845-5insT (n.1845-6_1845-5insT)
c.1446-6_1446-5insT (n.1446-6_1446-5insT)
c.1434-6_1434-5insT (n.1434-6_1434-5insT)
c.1392-6_1392-5insT (n.1392-6_1392-5insT)
c.1368-6_1368-5insT (n.1368-6_1368-5insT)
c.1338-6_1338-5insT (n.1338-6_1338-5insT)
c.1515-6_1515-5insT (n.1515-6_1515-5insT)
c.1365-6_1365-5insT (n.1365-6_1365-5insT)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1470-6C>A (n.1470-6C>A)
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c.1368-6C>A (n.1368-6C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1365-7G= (n.1365-7G=)
8g.143933118C>GCA4927961PLECc.1551-7G>C (n.1551-7G>C)
c.1470-7G>C (n.1470-7G>C)
c.1137-7G>C (n.1137-7G>C)
c.1350-7G>C (n.1350-7G>C)
c.1419-7G>C (n.1419-7G>C)
c.1500-7G>C (n.1500-7G>C)
c.1830-7G>C (n.1830-7G>C)
c.1353-7G>C (n.1353-7G>C)
c.1377-7G>C (n.1377-7G>C)
c.1431-7G>C (n.1431-7G>C)
c.1323-7G>C (n.1323-7G>C)
c.1488-7G>C (n.1488-7G>C)
c.1845-7G>C (n.1845-7G>C)
c.1446-7G>C (n.1446-7G>C)
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c.1392-7G>C (n.1392-7G>C)
c.1368-7G>C (n.1368-7G>C)
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c.1515-7G>C (n.1515-7G>C)
c.1365-7G>C (n.1365-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.1470-7G>A (n.1470-7G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
8g.143933118_143933119delCA1826051208PLECc.1551-8_1551-7del (n.1551-8_1551-7del)
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 gnomAD v4
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c.1365-14C>T (n.1365-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1365-17G>T (n.1365-17G>T)
 gnomAD v4
8g.143933128C=CA1826051217PLECc.1551-17G= (n.1551-17G=)
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Number of alleles fetched