Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143818212A>CCA372492459PUF60n.1282T>G
n.2639T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1295T>G
n.732T>G
n.615T>G
n.504T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.498T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1270T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.577T>G
n.596T>G
n.315T>G
n.665T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.744T>G
c.178T>G
8g.143818212A>GCA372492462PUF60n.1282T>C
n.2639T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1295T>C
n.732T>C
n.615T>C
n.504T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.498T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1270T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.577T>C
n.596T>C
n.315T>C
n.665T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.744T>C
c.178T>C
8g.143818212A>TCA372492464PUF60n.1282T>A
n.2639T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1295T>A
n.732T>A
n.615T>A
n.504T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.498T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.1270T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.577T>A
n.596T>A
n.315T>A
n.665T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.744T>A
c.178T>A
8g.143818213G>ACA187616530PUF60n.1281C>T
n.2638C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1294C>T
n.731C>T
n.614C>T
n.503C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.497C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.1269C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
c.576C>T
n.595C>T
n.314C>T
n.664C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
n.743C>T
c.177C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143818213G>CCA372492468PUF60n.1281C>G
n.2638C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1294C>G
n.731C>G
n.614C>G
n.503C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.497C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1269C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.576C>G
n.595C>G
n.314C>G
n.664C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.743C>G
c.177C>G
8g.143818213G=CA1825989098PUF60n.1281C=
n.2638C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.1294C=
n.731C=
n.614C=
n.503C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.497C=
c.583C= (p.Leu195=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.1269C=
c.445C= (p.Leu149=)
c.576C=
n.595C=
n.314C=
n.664C=
c.643C= (p.Leu215=)
n.743C=
c.177C=
8g.143818213G>TCA372492471PUF60n.1281C>A
n.2638C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1294C>A
n.731C>A
n.614C>A
n.503C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.497C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.1269C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.576C>A
n.595C>A
n.314C>A
n.664C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.743C>A
c.177C>A
gnomAD v4
8g.143818214C>ACA372492478PUF60n.1280G>T
n.2637G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.657G>T (p.Met219Ile)
n.1293G>T
n.730G>T
n.613G>T
n.502G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.496G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.402G>T (p.Met134Ile)
c.531G>T (p.Met177Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
n.1268G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
c.575G>T
n.594G>T
n.313G>T
n.663G>T
c.642G>T (p.Met214Ile)
n.742G>T
c.176G>T
gnomAD v4
8g.143818214C>GCA372492476PUF60n.1280G>C
n.2637G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.657G>C (p.Met219Ile)
n.1293G>C
n.730G>C
n.613G>C
n.502G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.496G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.402G>C (p.Met134Ile)
c.531G>C (p.Met177Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
n.1268G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
c.575G>C
n.594G>C
n.313G>C
n.663G>C
c.642G>C (p.Met214Ile)
n.742G>C
c.176G>C
8g.143818214C>TCA372492474PUF60n.1280G>A
n.2637G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.657G>A (p.Met219Ile)
n.1293G>A
n.730G>A
n.613G>A
n.502G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.496G>A
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.402G>A (p.Met134Ile)
c.531G>A (p.Met177Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
n.1268G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
c.575G>A
n.594G>A
n.313G>A
n.663G>A
c.642G>A (p.Met214Ile)
n.742G>A
c.176G>A
8g.143818215A>CCA372492480PUF60n.1279T>G
n.2636T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.656T>G (p.Met219Arg)
n.1292T>G
n.729T>G
n.612T>G
n.501T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.495T>G
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.401T>G (p.Met134Arg)
c.530T>G (p.Met177Arg)
c.494T>G (p.Met165Arg)
n.1267T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
c.574T>G
n.593T>G
n.312T>G
n.662T>G
c.641T>G (p.Met214Arg)
n.741T>G
c.175T>G
8g.143818215A>GCA372492481PUF60n.1279T>C
n.2636T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.656T>C (p.Met219Thr)
n.1292T>C
n.729T>C
n.612T>C
n.501T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.495T>C
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.401T>C (p.Met134Thr)
c.530T>C (p.Met177Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
n.1267T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
c.574T>C
n.593T>C
n.312T>C
n.662T>C
c.641T>C (p.Met214Thr)
n.741T>C
c.175T>C
8g.143818215A>TCA372492484PUF60n.1279T>A
n.2636T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.656T>A (p.Met219Lys)
n.1292T>A
n.729T>A
n.612T>A
n.501T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.495T>A
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.401T>A (p.Met134Lys)
c.530T>A (p.Met177Lys)
c.494T>A (p.Met165Lys)
n.1267T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
c.574T>A
n.593T>A
n.312T>A
n.662T>A
c.641T>A (p.Met214Lys)
n.741T>A
c.175T>A
8g.143818216T>ACA372492486PUF60n.1278A>T
n.2635A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.655A>T (p.Met219Leu)
n.1291A>T
n.728A>T
n.611A>T
n.500A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.494A>T
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.400A>T (p.Met134Leu)
c.529A>T (p.Met177Leu)
c.493A>T (p.Met165Leu)
n.1266A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
c.573A>T
n.592A>T
n.311A>T
n.661A>T
c.640A>T (p.Met214Leu)
n.740A>T
c.174A>T
8g.143818216T>CCA372492488PUF60n.1278A>G
n.2635A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.691A>G (p.Met231Val)
c.655A>G (p.Met219Val)
n.1291A>G
n.728A>G
n.611A>G
n.500A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.494A>G
c.580A>G (p.Met194Val)
c.400A>G (p.Met134Val)
c.529A>G (p.Met177Val)
c.493A>G (p.Met165Val)
n.1266A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
c.573A>G
n.592A>G
n.311A>G
n.661A>G
c.640A>G (p.Met214Val)
n.740A>G
c.174A>G
gnomAD v4
8g.143818216T>GCA372492490PUF60n.1278A>C
n.2635A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.655A>C (p.Met219Leu)
n.1291A>C
n.728A>C
n.611A>C
n.500A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.494A>C
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.400A>C (p.Met134Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
c.493A>C (p.Met165Leu)
n.1266A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
c.573A>C
n.592A>C
n.311A>C
n.661A>C
c.640A>C (p.Met214Leu)
n.740A>C
c.174A>C
8g.143818218A>CCA372492492PUF60n.1276T>G
n.2633T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1289T>G
n.726T>G
n.609T>G
n.498T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.492T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.1264T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.571T>G
n.590T>G
n.309T>G
n.659T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.738T>G
c.172T>G
8g.143818218A>GCA372492494PUF60n.1276T>C
n.2633T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1289T>C
n.726T>C
n.609T>C
n.498T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.492T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.1264T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.571T>C
n.590T>C
n.309T>C
n.659T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.738T>C
c.172T>C
8g.143818218A>TCA372492495PUF60n.1276T>A
n.2633T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.1289T>A
n.726T>A
n.609T>A
n.498T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.492T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.1264T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.571T>A
n.590T>A
n.309T>A
n.659T>A
c.638T>A (p.Val213Glu)
n.738T>A
c.172T>A
8g.143818219C>ACA372492498PUF60n.1275G>T
n.2632G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.1288G>T
n.725G>T
n.608G>T
n.497G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.491G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.1263G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.570G>T
n.589G>T
n.308G>T
n.658G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
n.737G>T
c.171G>T
8g.143818219C>GCA372492499PUF60n.1275G>C
n.2632G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.1288G>C
n.725G>C
n.608G>C
n.497G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.491G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.1263G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.570G>C
n.589G>C
n.308G>C
n.658G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.737G>C
c.171G>C
8g.143818219C>TCA372492501PUF60n.1275G>A
n.2632G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
c.574G>A (p.Val192Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
n.1288G>A
n.725G>A
n.608G>A
n.497G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.491G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
n.1263G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
c.570G>A
n.589G>A
n.308G>A
n.658G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
n.737G>A
c.171G>A
8g.143818220C=CA1825989100PUF60n.1274G=
n.2631G=
c.522G= (p.Ser174=)
c.573G= (p.Ser191=)
c.447G= (p.Ser149=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.687G= (p.Ser229=)
c.651G= (p.Ser217=)
n.1287G=
n.724G=
n.607G=
n.496G=
c.*499G= (n.*499G=)
n.490G=
c.576G= (p.Ser192=)
c.396G= (p.Ser132=)
c.525G= (p.Ser175=)
c.489G= (p.Ser163=)
n.1262G=
c.438G= (p.Ser146=)
c.569G=
n.588G=
n.307G=
n.657G=
c.636G= (p.Ser212=)
n.736G=
c.170G=
8g.143818220C>GCA187616532PUF60n.1274G>C
n.2631G>C
c.522G>C (p.Ser174=)
c.573G>C (p.Ser191=)
c.447G>C (p.Ser149=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.687G>C (p.Ser229=)
c.651G>C (p.Ser217=)
n.1287G>C
n.724G>C
n.607G>C
n.496G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.490G>C
c.576G>C (p.Ser192=)
c.396G>C (p.Ser132=)
c.525G>C (p.Ser175=)
c.489G>C (p.Ser163=)
n.1262G>C
c.438G>C (p.Ser146=)
c.569G>C
n.588G>C
n.307G>C
n.657G>C
c.636G>C (p.Ser212=)
n.736G>C
c.170G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143818220C>TCA187616534PUF60n.1274G>A
n.2631G>A
c.522G>A (p.Ser174=)
c.573G>A (p.Ser191=)
c.447G>A (p.Ser149=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.687G>A (p.Ser229=)
c.651G>A (p.Ser217=)
n.1287G>A
n.724G>A
n.607G>A
n.496G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.490G>A
c.576G>A (p.Ser192=)
c.396G>A (p.Ser132=)
c.525G>A (p.Ser175=)
c.489G>A (p.Ser163=)
n.1262G>A
c.438G>A (p.Ser146=)
c.569G>A
n.588G>A
n.307G>A
n.657G>A
c.636G>A (p.Ser212=)
n.736G>A
c.170G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143818221G>ACA372492507PUF60n.1273C>T
n.2630C>T
c.521C>T (p.Ser174Leu)
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.686C>T (p.Ser229Leu)
c.650C>T (p.Ser217Leu)
n.1286C>T
n.723C>T
n.606C>T
n.495C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.489C>T
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.395C>T (p.Ser132Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
n.1261C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.568C>T
n.587C>T
n.306C>T
n.656C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.735C>T
c.169C>T
8g.143818221G>CCA372492508PUF60n.1273C>G
n.2630C>G
c.521C>G (p.Ser174Trp)
c.572C>G (p.Ser191Trp)
c.446C>G (p.Ser149Trp)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.686C>G (p.Ser229Trp)
c.650C>G (p.Ser217Trp)
n.1286C>G
n.723C>G
n.606C>G
n.495C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.489C>G
c.575C>G (p.Ser192Trp)
c.395C>G (p.Ser132Trp)
c.524C>G (p.Ser175Trp)
c.488C>G (p.Ser163Trp)
n.1261C>G
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.568C>G
n.587C>G
n.306C>G
n.656C>G
c.635C>G (p.Ser212Trp)
n.735C>G
c.169C>G
8g.143818221G>TCA372492506PUF60n.1273C>A
n.2630C>A
c.521C>A (p.Ser174Ter)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.686C>A (p.Ser229Ter)
c.650C>A (p.Ser217Ter)
n.1286C>A
n.723C>A
n.606C>A
n.495C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.489C>A
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.395C>A (p.Ser132Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
n.1261C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.568C>A
n.587C>A
n.306C>A
n.656C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.735C>A
c.169C>A
gnomAD v4
8g.143818222A>CCA372492510PUF60n.1272T>G
n.2629T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.1285T>G
n.722T>G
n.605T>G
n.494T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.488T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.1260T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.567T>G
n.586T>G
n.305T>G
n.655T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.734T>G
c.168T>G
c.685T>G
8g.143818222A>GCA372492512PUF60n.1272T>C
n.2629T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.1285T>C
n.722T>C
n.605T>C
n.494T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.488T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.1260T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.567T>C
n.586T>C
n.305T>C
n.655T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.734T>C
c.168T>C
c.685T>C
8g.143818222A>TCA372492514PUF60n.1272T>A
n.2629T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.1285T>A
n.722T>A
n.605T>A
n.494T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.488T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.1260T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.567T>A
n.586T>A
n.305T>A
n.655T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.734T>A
c.168T>A
c.685T>A
8g.143818223G>ACA848787029PUF60n.1271C>T
n.2628C>T
c.519C>T (p.Asn173=)
c.570C>T (p.Asn190=)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.648C>T (p.Asn216=)
n.1284C>T
n.721C>T
n.604C>T
n.493C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.487C>T
c.573C>T (p.Asn191=)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.1259C>T
c.435C>T (p.Asn145=)
c.566C>T
n.585C>T
n.304C>T
n.654C>T
c.633C>T (p.Asn211=)
n.733C>T
c.167C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.143818223G>CCA372492515PUF60n.1271C>G
n.2628C>G
c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
n.1284C>G
n.721C>G
n.604C>G
n.493C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.487C>G
c.573C>G (p.Asn191Lys)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.1259C>G
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.566C>G
n.585C>G
n.304C>G
n.654C>G
c.633C>G (p.Asn211Lys)
n.733C>G
c.167C>G
8g.143818223G=CA1825989102PUF60n.1271C=
n.2628C=
c.519C= (p.Asn173=)
c.570C= (p.Asn190=)
c.444C= (p.Asn148=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.684C= (p.Asn228=)
c.648C= (p.Asn216=)
n.1284C=
n.721C=
n.604C=
n.493C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.487C=
c.573C= (p.Asn191=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.522C= (p.Asn174=)
c.486C= (p.Asn162=)
n.1259C=
c.435C= (p.Asn145=)
c.566C=
n.585C=
n.304C=
n.654C=
c.633C= (p.Asn211=)
n.733C=
c.167C=
8g.143818223G>TCA372492517PUF60n.1271C>A
n.2628C>A
c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
n.1284C>A
n.721C>A
n.604C>A
n.493C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.487C>A
c.573C>A (p.Asn191Lys)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.1259C>A
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.566C>A
n.585C>A
n.304C>A
n.654C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
n.733C>A
c.167C>A
8g.143818224T>ACA372492521PUF60n.1270A>T
n.2627A>T
c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
n.1283A>T
n.720A>T
n.603A>T
n.492A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.486A>T
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.1258A>T
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.565A>T
n.584A>T
n.303A>T
n.653A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.732A>T
c.166A>T
8g.143818224T>CCA372492520PUF60n.1270A>G
n.2627A>G
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
n.1283A>G
n.720A>G
n.603A>G
n.492A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.486A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.1258A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.565A>G
n.584A>G
n.303A>G
n.653A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.732A>G
c.166A>G
8g.143818224T>GCA372492519PUF60n.1270A>C
n.2627A>C
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
n.1283A>C
n.720A>C
n.603A>C
n.492A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.486A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.1258A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.565A>C
n.584A>C
n.303A>C
n.653A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.732A>C
c.166A>C
8g.143818225T>ACA372492523PUF60n.1269A>T
n.2626A>T
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.1282A>T
n.719A>T
n.602A>T
n.491A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.485A>T
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.1257A>T
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.564A>T
n.583A>T
n.302A>T
n.652A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.731A>T
c.165A>T
8g.143818225T>CCA372492525PUF60n.1269A>G
n.2626A>G
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
n.1282A>G
n.719A>G
n.602A>G
n.491A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.485A>G
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.1257A>G
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.564A>G
n.583A>G
n.302A>G
n.652A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.731A>G
c.165A>G
gnomAD v4
8g.143818225T>GCA187616536PUF60n.1269A>C
n.2626A>C
c.517A>C (p.Asn173His)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.646A>C (p.Asn216His)
n.1282A>C
n.719A>C
n.602A>C
n.491A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.485A>C
c.571A>C (p.Asn191His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.1257A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
c.564A>C
n.583A>C
n.302A>C
n.652A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
n.731A>C
c.165A>C
dbSNP
8g.143818225T=CA1825989105PUF60n.1269A=
n.2626A=
c.517A= (p.Asn173=)
c.568A= (p.Asn190=)
c.442A= (p.Asn148=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.682A= (p.Asn228=)
c.646A= (p.Asn216=)
n.1282A=
n.719A=
n.602A=
n.491A=
c.*494A= (n.*494A=)
n.485A=
c.571A= (p.Asn191=)
c.391A= (p.Asn131=)
c.520A= (p.Asn174=)
c.484A= (p.Asn162=)
n.1257A=
c.433A= (p.Asn145=)
c.564A=
n.583A=
n.302A=
n.652A=
c.631A= (p.Asn211=)
n.731A=
c.165A=
8g.143818226C>ACA372492526PUF60n.1268G>T
n.2625G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.681G>T (p.Met227Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.1281G>T
n.718G>T
n.601G>T
n.490G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.484G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
n.1256G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.563G>T
n.582G>T
n.301G>T
n.651G>T
c.630G>T (p.Met210Ile)
n.730G>T
c.164G>T
8g.143818226C>GCA372492527PUF60n.1268G>C
n.2625G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.681G>C (p.Met227Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.1281G>C
n.718G>C
n.601G>C
n.490G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.484G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
n.1256G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.563G>C
n.582G>C
n.301G>C
n.651G>C
c.630G>C (p.Met210Ile)
n.730G>C
c.164G>C
8g.143818226C>TCA372492529PUF60n.1268G>A
n.2625G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.681G>A (p.Met227Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.1281G>A
n.718G>A
n.601G>A
n.490G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.484G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
n.1256G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.563G>A
n.582G>A
n.301G>A
n.651G>A
c.630G>A (p.Met210Ile)
n.730G>A
c.164G>A
8g.143818227A>CCA372492531PUF60n.1267T>G
n.2624T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.680T>G (p.Met227Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.1280T>G
n.717T>G
n.600T>G
n.489T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.483T>G
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.482T>G (p.Met161Arg)
n.1255T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.562T>G
n.581T>G
n.300T>G
n.650T>G
c.629T>G (p.Met210Arg)
n.729T>G
c.163T>G
8g.143818227A>GCA372492535PUF60n.1267T>C
n.2624T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.680T>C (p.Met227Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.1280T>C
n.717T>C
n.600T>C
n.489T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.483T>C
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.482T>C (p.Met161Thr)
n.1255T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.562T>C
n.581T>C
n.300T>C
n.650T>C
c.629T>C (p.Met210Thr)
n.729T>C
c.163T>C
8g.143818227A>TCA372492533PUF60n.1267T>A
n.2624T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.680T>A (p.Met227Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.1280T>A
n.717T>A
n.600T>A
n.489T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.483T>A
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.482T>A (p.Met161Lys)
n.1255T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.562T>A
n.581T>A
n.300T>A
n.650T>A
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.729T>A
c.163T>A
8g.143818228T>ACA372492537PUF60n.1266A>T
n.2623A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.679A>T (p.Met227Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.1279A>T
n.716A>T
n.599A>T
n.488A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.482A>T
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.481A>T (p.Met161Leu)
n.1254A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.561A>T
n.580A>T
n.299A>T
n.649A>T
c.628A>T (p.Met210Leu)
n.728A>T
c.162A>T
8g.143818228T>CCA372492538PUF60n.1266A>G
n.2623A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.679A>G (p.Met227Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
n.1279A>G
n.716A>G
n.599A>G
n.488A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.482A>G
c.568A>G (p.Met190Val)
c.388A>G (p.Met130Val)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.481A>G (p.Met161Val)
n.1254A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.561A>G
n.580A>G
n.299A>G
n.649A>G
c.628A>G (p.Met210Val)
n.728A>G
c.162A>G

Number of alleles fetched