Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143818108_143818122del | CA2688991659 | PUF60 | n.1302-43_1302-29del n.2659-43_2659-29del c.550-43_550-29del (n.550-43_550-29del) c.601-43_601-29del (n.601-43_601-29del) c.475-43_475-29del (n.475-43_475-29del) c.*449-43_*449-29del (n.*449-43_*449-29del) c.715-43_715-29del (n.715-43_715-29del) c.679-43_679-29del (n.679-43_679-29del) n.1315-43_1315-29del n.826_840del n.635-43_635-29del n.524-43_524-29del c.*527-43_*527-29del (n.*527-43_*527-29del) n.518-43_518-29del c.604-43_604-29del (n.604-43_604-29del) c.424-43_424-29del (n.424-43_424-29del) c.553-43_553-29del (n.553-43_553-29del) c.517-43_517-29del (n.517-43_517-29del) n.1290-43_1290-29del c.466-43_466-29del (n.466-43_466-29del) c.597-43_597-29del n.690_704del n.335-43_335-29del c.664-43_664-29del (n.664-43_664-29del) n.764-43_764-29del c.272_286del | gnomAD v4 |
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8 | g.143818113C>T | CA187616454 | PUF60 | n.1302-38G>A n.2659-38G>A c.550-38G>A (n.550-38G>A) c.601-38G>A (n.601-38G>A) c.475-38G>A (n.475-38G>A) c.*449-38G>A (n.*449-38G>A) c.715-38G>A (n.715-38G>A) c.679-38G>A (n.679-38G>A) n.1315-38G>A n.831G>A n.635-38G>A n.524-38G>A c.*527-38G>A (n.*527-38G>A) n.518-38G>A c.604-38G>A (n.604-38G>A) c.424-38G>A (n.424-38G>A) c.553-38G>A (n.553-38G>A) c.517-38G>A (n.517-38G>A) n.1290-38G>A c.466-38G>A (n.466-38G>A) c.597-38G>A n.695G>A n.335-38G>A c.664-38G>A (n.664-38G>A) n.764-38G>A c.277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818116G>A | CA1825988992 | PUF60 | n.1302-41C>T n.2659-41C>T c.550-41C>T (n.550-41C>T) c.601-41C>T (n.601-41C>T) c.475-41C>T (n.475-41C>T) c.*449-41C>T (n.*449-41C>T) c.715-41C>T (n.715-41C>T) c.679-41C>T (n.679-41C>T) n.1315-41C>T n.828C>T n.635-41C>T n.524-41C>T c.*527-41C>T (n.*527-41C>T) n.518-41C>T c.604-41C>T (n.604-41C>T) c.424-41C>T (n.424-41C>T) c.553-41C>T (n.553-41C>T) c.517-41C>T (n.517-41C>T) n.1290-41C>T c.466-41C>T (n.466-41C>T) c.597-41C>T n.692C>T n.335-41C>T c.664-41C>T (n.664-41C>T) n.764-41C>T c.274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818116G>C | CA2688991680 | PUF60 | n.1302-41C>G n.2659-41C>G c.550-41C>G (n.550-41C>G) c.601-41C>G (n.601-41C>G) c.475-41C>G (n.475-41C>G) c.*449-41C>G (n.*449-41C>G) c.715-41C>G (n.715-41C>G) c.679-41C>G (n.679-41C>G) n.1315-41C>G n.828C>G n.635-41C>G n.524-41C>G c.*527-41C>G (n.*527-41C>G) n.518-41C>G c.604-41C>G (n.604-41C>G) c.424-41C>G (n.424-41C>G) c.553-41C>G (n.553-41C>G) c.517-41C>G (n.517-41C>G) n.1290-41C>G c.466-41C>G (n.466-41C>G) c.597-41C>G n.692C>G n.335-41C>G c.664-41C>G (n.664-41C>G) n.764-41C>G c.274C>G | gnomAD v4 |
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8 | g.143818120_143818124del | CA2688991674 | PUF60 | n.1302-45_1302-41del n.2659-45_2659-41del c.550-45_550-41del (n.550-45_550-41del) c.601-45_601-41del (n.601-45_601-41del) c.475-45_475-41del (n.475-45_475-41del) c.*449-45_*449-41del (n.*449-45_*449-41del) c.715-45_715-41del (n.715-45_715-41del) c.679-45_679-41del (n.679-45_679-41del) n.1315-45_1315-41del n.824_828del n.635-45_635-41del n.524-45_524-41del c.*527-45_*527-41del (n.*527-45_*527-41del) n.518-45_518-41del c.604-45_604-41del (n.604-45_604-41del) c.424-45_424-41del (n.424-45_424-41del) c.553-45_553-41del (n.553-45_553-41del) c.517-45_517-41del (n.517-45_517-41del) n.1290-45_1290-41del c.466-45_466-41del (n.466-45_466-41del) c.597-45_597-41del n.688_692del n.335-45_335-41del c.664-45_664-41del (n.664-45_664-41del) n.764-45_764-41del c.270_274del | gnomAD v4 |
8 | g.143818118C= | CA1825988995 | PUF60 | n.1302-43G= n.2659-43G= c.550-43G= (n.550-43G=) c.601-43G= (n.601-43G=) c.475-43G= (n.475-43G=) c.*449-43G= (n.*449-43G=) c.715-43G= (n.715-43G=) c.679-43G= (n.679-43G=) n.1315-43G= n.826G= n.635-43G= n.524-43G= c.*527-43G= (n.*527-43G=) n.518-43G= c.604-43G= (n.604-43G=) c.424-43G= (n.424-43G=) c.553-43G= (n.553-43G=) c.517-43G= (n.517-43G=) n.1290-43G= c.466-43G= (n.466-43G=) c.597-43G= n.690G= n.335-43G= c.664-43G= (n.664-43G=) n.764-43G= c.272G= | |
8 | g.143818118C>T | CA848786900 | PUF60 | n.1302-43G>A n.2659-43G>A c.550-43G>A (n.550-43G>A) c.601-43G>A (n.601-43G>A) c.475-43G>A (n.475-43G>A) c.*449-43G>A (n.*449-43G>A) c.715-43G>A (n.715-43G>A) c.679-43G>A (n.679-43G>A) n.1315-43G>A n.826G>A n.635-43G>A n.524-43G>A c.*527-43G>A (n.*527-43G>A) n.518-43G>A c.604-43G>A (n.604-43G>A) c.424-43G>A (n.424-43G>A) c.553-43G>A (n.553-43G>A) c.517-43G>A (n.517-43G>A) n.1290-43G>A c.466-43G>A (n.466-43G>A) c.597-43G>A n.690G>A n.335-43G>A c.664-43G>A (n.664-43G>A) n.764-43G>A c.272G>A | dbSNP |
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8 | g.143818120C>T | CA187616455 | PUF60 | n.1302-45G>A n.2659-45G>A c.550-45G>A (n.550-45G>A) c.601-45G>A (n.601-45G>A) c.475-45G>A (n.475-45G>A) c.*449-45G>A (n.*449-45G>A) c.715-45G>A (n.715-45G>A) c.679-45G>A (n.679-45G>A) n.1315-45G>A n.824G>A n.635-45G>A n.524-45G>A c.*527-45G>A (n.*527-45G>A) n.518-45G>A c.604-45G>A (n.604-45G>A) c.424-45G>A (n.424-45G>A) c.553-45G>A (n.553-45G>A) c.517-45G>A (n.517-45G>A) n.1290-45G>A c.466-45G>A (n.466-45G>A) c.597-45G>A n.688G>A n.335-45G>A c.664-45G>A (n.664-45G>A) n.764-45G>A c.270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818121G>A | CA187616456 | PUF60 | n.1302-46C>T n.2659-46C>T c.550-46C>T (n.550-46C>T) c.601-46C>T (n.601-46C>T) c.475-46C>T (n.475-46C>T) c.*449-46C>T (n.*449-46C>T) c.715-46C>T (n.715-46C>T) c.679-46C>T (n.679-46C>T) n.1315-46C>T n.823C>T n.635-46C>T n.524-46C>T c.*527-46C>T (n.*527-46C>T) n.518-46C>T c.604-46C>T (n.604-46C>T) c.424-46C>T (n.424-46C>T) c.553-46C>T (n.553-46C>T) c.517-46C>T (n.517-46C>T) n.1290-46C>T c.466-46C>T (n.466-46C>T) c.597-46C>T n.687C>T n.335-46C>T c.664-46C>T (n.664-46C>T) n.764-46C>T c.269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.143818121G= | CA1825989000 | PUF60 | n.1302-46C= n.2659-46C= c.550-46C= (n.550-46C=) c.601-46C= (n.601-46C=) c.475-46C= (n.475-46C=) c.*449-46C= (n.*449-46C=) c.715-46C= (n.715-46C=) c.679-46C= (n.679-46C=) n.1315-46C= n.823C= n.635-46C= n.524-46C= c.*527-46C= (n.*527-46C=) n.518-46C= c.604-46C= (n.604-46C=) c.424-46C= (n.424-46C=) c.553-46C= (n.553-46C=) c.517-46C= (n.517-46C=) n.1290-46C= c.466-46C= (n.466-46C=) c.597-46C= n.687C= n.335-46C= c.664-46C= (n.664-46C=) n.764-46C= c.269C= | |
8 | g.143818121G>T | CA2688991685 | PUF60 | n.1302-46C>A n.2659-46C>A c.550-46C>A (n.550-46C>A) c.601-46C>A (n.601-46C>A) c.475-46C>A (n.475-46C>A) c.*449-46C>A (n.*449-46C>A) c.715-46C>A (n.715-46C>A) c.679-46C>A (n.679-46C>A) n.1315-46C>A n.823C>A n.635-46C>A n.524-46C>A c.*527-46C>A (n.*527-46C>A) n.518-46C>A c.604-46C>A (n.604-46C>A) c.424-46C>A (n.424-46C>A) c.553-46C>A (n.553-46C>A) c.517-46C>A (n.517-46C>A) n.1290-46C>A c.466-46C>A (n.466-46C>A) c.597-46C>A n.687C>A n.335-46C>A c.664-46C>A (n.664-46C>A) n.764-46C>A c.269C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818122G>A | CA2718428244 | PUF60 | n.1302-47C>T n.2659-47C>T c.550-47C>T (n.550-47C>T) c.601-47C>T (n.601-47C>T) c.475-47C>T (n.475-47C>T) c.*449-47C>T (n.*449-47C>T) c.715-47C>T (n.715-47C>T) c.679-47C>T (n.679-47C>T) n.1315-47C>T n.822C>T n.635-47C>T n.524-47C>T c.*527-47C>T (n.*527-47C>T) n.518-47C>T c.604-47C>T (n.604-47C>T) c.424-47C>T (n.424-47C>T) c.553-47C>T (n.553-47C>T) c.517-47C>T (n.517-47C>T) n.1290-47C>T c.466-47C>T (n.466-47C>T) c.597-47C>T n.686C>T n.335-47C>T c.664-47C>T (n.664-47C>T) n.764-47C>T c.268C>T | dbSNP |
8 | g.143818122G= | CA1825989002 | PUF60 | n.1302-47C= n.2659-47C= c.550-47C= (n.550-47C=) c.601-47C= (n.601-47C=) c.475-47C= (n.475-47C=) c.*449-47C= (n.*449-47C=) c.715-47C= (n.715-47C=) c.679-47C= (n.679-47C=) n.1315-47C= n.822C= n.635-47C= n.524-47C= c.*527-47C= (n.*527-47C=) n.518-47C= c.604-47C= (n.604-47C=) c.424-47C= (n.424-47C=) c.553-47C= (n.553-47C=) c.517-47C= (n.517-47C=) n.1290-47C= c.466-47C= (n.466-47C=) c.597-47C= n.686C= n.335-47C= c.664-47C= (n.664-47C=) n.764-47C= c.268C= | |
8 | g.143818122G>T | CA187616458 | PUF60 | n.1302-47C>A n.2659-47C>A c.550-47C>A (n.550-47C>A) c.601-47C>A (n.601-47C>A) c.475-47C>A (n.475-47C>A) c.*449-47C>A (n.*449-47C>A) c.715-47C>A (n.715-47C>A) c.679-47C>A (n.679-47C>A) n.1315-47C>A n.822C>A n.635-47C>A n.524-47C>A c.*527-47C>A (n.*527-47C>A) n.518-47C>A c.604-47C>A (n.604-47C>A) c.424-47C>A (n.424-47C>A) c.553-47C>A (n.553-47C>A) c.517-47C>A (n.517-47C>A) n.1290-47C>A c.466-47C>A (n.466-47C>A) c.597-47C>A n.686C>A n.335-47C>A c.664-47C>A (n.664-47C>A) n.764-47C>A c.268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818122_143818150delinsGCCACAAAAGGCTTCCGTGGAGGGGCAGC | CA1825989004 | PUF60 | n.1301+43_1302-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.2658+43_2659-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.549+43_550-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.549+43_550-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.600+43_601-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.600+43_601-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.474+43_475-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.474+43_475-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.*448+43_*449-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.*448+43_*449-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.714+43_715-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.714+43_715-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.678+43_679-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.678+43_679-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.1314+43_1315-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.794_822delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.634+43_635-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.523+43_524-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.*526+43_*527-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.*526+43_*527-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.517+43_518-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.603+43_604-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.603+43_604-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.423+43_424-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.423+43_424-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.552+43_553-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.552+43_553-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.516+43_517-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.516+43_517-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.1289+43_1290-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.465+43_466-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.465+43_466-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) c.596+43_597-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.658_686delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC n.334+43_335-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.663+43_664-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC (n.663+43_664-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC) n.763+43_764-47delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC c.240_268delinsGCTGCCCCTCCACGGAAGCCTTTTGTGGC | |
8 | g.143818125_143818152del | CA1825989005 | PUF60 | n.1301+43_1302-48del n.2658+43_2659-48del c.549+43_550-48del (n.549+43_550-48del) c.600+43_601-48del (n.600+43_601-48del) c.474+43_475-48del (n.474+43_475-48del) c.*448+43_*449-48del (n.*448+43_*449-48del) c.714+43_715-48del (n.714+43_715-48del) c.678+43_679-48del (n.678+43_679-48del) n.1314+43_1315-48del n.794_821del n.634+43_635-48del n.523+43_524-48del c.*526+43_*527-48del (n.*526+43_*527-48del) n.517+43_518-48del c.603+43_604-48del (n.603+43_604-48del) c.423+43_424-48del (n.423+43_424-48del) c.552+43_553-48del (n.552+43_553-48del) c.516+43_517-48del (n.516+43_517-48del) n.1289+43_1290-48del c.465+43_466-48del (n.465+43_466-48del) c.596+43_597-48del n.658_685del n.334+43_335-48del c.663+43_664-48del (n.663+43_664-48del) n.763+43_764-48del c.240_267del | dbSNP |
8 | g.143818124C>A | CA848786904 | PUF60 | n.1302-49G>T n.2659-49G>T c.550-49G>T (n.550-49G>T) c.601-49G>T (n.601-49G>T) c.475-49G>T (n.475-49G>T) c.*449-49G>T (n.*449-49G>T) c.715-49G>T (n.715-49G>T) c.679-49G>T (n.679-49G>T) n.1315-49G>T n.820G>T n.635-49G>T n.524-49G>T c.*527-49G>T (n.*527-49G>T) n.518-49G>T c.604-49G>T (n.604-49G>T) c.424-49G>T (n.424-49G>T) c.553-49G>T (n.553-49G>T) c.517-49G>T (n.517-49G>T) n.1290-49G>T c.466-49G>T (n.466-49G>T) c.597-49G>T n.684G>T n.335-49G>T c.664-49G>T (n.664-49G>T) n.764-49G>T c.266G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818124C= | CA1825989007 | PUF60 | n.1302-49G= n.2659-49G= c.550-49G= (n.550-49G=) c.601-49G= (n.601-49G=) c.475-49G= (n.475-49G=) c.*449-49G= (n.*449-49G=) c.715-49G= (n.715-49G=) c.679-49G= (n.679-49G=) n.1315-49G= n.820G= n.635-49G= n.524-49G= c.*527-49G= (n.*527-49G=) n.518-49G= c.604-49G= (n.604-49G=) c.424-49G= (n.424-49G=) c.553-49G= (n.553-49G=) c.517-49G= (n.517-49G=) n.1290-49G= c.466-49G= (n.466-49G=) c.597-49G= n.684G= n.335-49G= c.664-49G= (n.664-49G=) n.764-49G= c.266G= | |
8 | g.143818125A= | CA1825989008 | PUF60 | n.1302-50T= n.2659-50T= c.550-50T= (n.550-50T=) c.601-50T= (n.601-50T=) c.475-50T= (n.475-50T=) c.*449-50T= (n.*449-50T=) c.715-50T= (n.715-50T=) c.679-50T= (n.679-50T=) n.1315-50T= n.819T= n.635-50T= n.524-50T= c.*527-50T= (n.*527-50T=) n.518-50T= c.604-50T= (n.604-50T=) c.424-50T= (n.424-50T=) c.553-50T= (n.553-50T=) c.517-50T= (n.517-50T=) n.1290-50T= c.466-50T= (n.466-50T=) c.597-50T= n.683T= n.335-50T= c.664-50T= (n.664-50T=) n.764-50T= c.265T= | |
8 | g.143818125A>G | CA848786905 | PUF60 | n.1302-50T>C n.2659-50T>C c.550-50T>C (n.550-50T>C) c.601-50T>C (n.601-50T>C) c.475-50T>C (n.475-50T>C) c.*449-50T>C (n.*449-50T>C) c.715-50T>C (n.715-50T>C) c.679-50T>C (n.679-50T>C) n.1315-50T>C n.819T>C n.635-50T>C n.524-50T>C c.*527-50T>C (n.*527-50T>C) n.518-50T>C c.604-50T>C (n.604-50T>C) c.424-50T>C (n.424-50T>C) c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.517-50T>C (n.517-50T>C) n.1290-50T>C c.466-50T>C (n.466-50T>C) c.597-50T>C n.683T>C n.335-50T>C c.664-50T>C (n.664-50T>C) n.764-50T>C c.265T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818126C= | CA1825989011 | PUF60 | n.1302-51G= n.2659-51G= c.550-51G= (n.550-51G=) c.601-51G= (n.601-51G=) c.475-51G= (n.475-51G=) c.*449-51G= (n.*449-51G=) c.715-51G= (n.715-51G=) c.679-51G= (n.679-51G=) n.1315-51G= n.818G= n.635-51G= n.524-51G= c.*527-51G= (n.*527-51G=) n.518-51G= c.604-51G= (n.604-51G=) c.424-51G= (n.424-51G=) c.553-51G= (n.553-51G=) c.517-51G= (n.517-51G=) n.1290-51G= c.466-51G= (n.466-51G=) c.597-51G= n.682G= n.335-51G= c.664-51G= (n.664-51G=) n.764-51G= c.264G= | |
8 | g.143818126C>T | CA187616465 | PUF60 | n.1302-51G>A n.2659-51G>A c.550-51G>A (n.550-51G>A) c.601-51G>A (n.601-51G>A) c.475-51G>A (n.475-51G>A) c.*449-51G>A (n.*449-51G>A) c.715-51G>A (n.715-51G>A) c.679-51G>A (n.679-51G>A) n.1315-51G>A n.818G>A n.635-51G>A n.524-51G>A c.*527-51G>A (n.*527-51G>A) n.518-51G>A c.604-51G>A (n.604-51G>A) c.424-51G>A (n.424-51G>A) c.553-51G>A (n.553-51G>A) c.517-51G>A (n.517-51G>A) n.1290-51G>A c.466-51G>A (n.466-51G>A) c.597-51G>A n.682G>A n.335-51G>A c.664-51G>A (n.664-51G>A) n.764-51G>A c.264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818127A= | CA1825989014 | PUF60 | n.1302-52T= n.2659-52T= c.550-52T= (n.550-52T=) c.601-52T= (n.601-52T=) c.475-52T= (n.475-52T=) c.*449-52T= (n.*449-52T=) c.715-52T= (n.715-52T=) c.679-52T= (n.679-52T=) n.1315-52T= n.817T= n.635-52T= n.524-52T= c.*527-52T= (n.*527-52T=) n.518-52T= c.604-52T= (n.604-52T=) c.424-52T= (n.424-52T=) c.553-52T= (n.553-52T=) c.517-52T= (n.517-52T=) n.1290-52T= c.466-52T= (n.466-52T=) c.597-52T= n.681T= n.335-52T= c.664-52T= (n.664-52T=) n.764-52T= c.263T= | |
8 | g.143818127A>T | CA187616470 | PUF60 | n.1302-52T>A n.2659-52T>A c.550-52T>A (n.550-52T>A) c.601-52T>A (n.601-52T>A) c.475-52T>A (n.475-52T>A) c.*449-52T>A (n.*449-52T>A) c.715-52T>A (n.715-52T>A) c.679-52T>A (n.679-52T>A) n.1315-52T>A n.817T>A n.635-52T>A n.524-52T>A c.*527-52T>A (n.*527-52T>A) n.518-52T>A c.604-52T>A (n.604-52T>A) c.424-52T>A (n.424-52T>A) c.553-52T>A (n.553-52T>A) c.517-52T>A (n.517-52T>A) n.1290-52T>A c.466-52T>A (n.466-52T>A) c.597-52T>A n.681T>A n.335-52T>A c.664-52T>A (n.664-52T>A) n.764-52T>A c.263T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818128A>G | CA2688991702 | PUF60 | n.1302-53T>C n.2659-53T>C c.550-53T>C (n.550-53T>C) c.601-53T>C (n.601-53T>C) c.475-53T>C (n.475-53T>C) c.*449-53T>C (n.*449-53T>C) c.715-53T>C (n.715-53T>C) c.679-53T>C (n.679-53T>C) n.1315-53T>C n.816T>C n.635-53T>C n.524-53T>C c.*527-53T>C (n.*527-53T>C) n.518-53T>C c.604-53T>C (n.604-53T>C) c.424-53T>C (n.424-53T>C) c.553-53T>C (n.553-53T>C) c.517-53T>C (n.517-53T>C) n.1290-53T>C c.466-53T>C (n.466-53T>C) c.597-53T>C n.680T>C n.335-53T>C c.664-53T>C (n.664-53T>C) n.764-53T>C c.262T>C | gnomAD v4 |
8 | g.143818129A= | CA1825989016 | PUF60 | n.1302-54T= n.2659-54T= c.550-54T= (n.550-54T=) c.601-54T= (n.601-54T=) c.475-54T= (n.475-54T=) c.*449-54T= (n.*449-54T=) c.715-54T= (n.715-54T=) c.679-54T= (n.679-54T=) n.1315-54T= n.815T= n.635-54T= n.524-54T= c.*527-54T= (n.*527-54T=) n.518-54T= c.604-54T= (n.604-54T=) c.424-54T= (n.424-54T=) c.553-54T= (n.553-54T=) c.517-54T= (n.517-54T=) n.1290-54T= c.466-54T= (n.466-54T=) c.597-54T= n.679T= n.335-54T= c.664-54T= (n.664-54T=) n.764-54T= c.261T= | |
8 | g.143818129A>C | CA187616471 | PUF60 | n.1302-54T>G n.2659-54T>G c.550-54T>G (n.550-54T>G) c.601-54T>G (n.601-54T>G) c.475-54T>G (n.475-54T>G) c.*449-54T>G (n.*449-54T>G) c.715-54T>G (n.715-54T>G) c.679-54T>G (n.679-54T>G) n.1315-54T>G n.815T>G n.635-54T>G n.524-54T>G c.*527-54T>G (n.*527-54T>G) n.518-54T>G c.604-54T>G (n.604-54T>G) c.424-54T>G (n.424-54T>G) c.553-54T>G (n.553-54T>G) c.517-54T>G (n.517-54T>G) n.1290-54T>G c.466-54T>G (n.466-54T>G) c.597-54T>G n.679T>G n.335-54T>G c.664-54T>G (n.664-54T>G) n.764-54T>G c.261T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818129A>G | CA187616473 | PUF60 | n.1302-54T>C n.2659-54T>C c.550-54T>C (n.550-54T>C) c.601-54T>C (n.601-54T>C) c.475-54T>C (n.475-54T>C) c.*449-54T>C (n.*449-54T>C) c.715-54T>C (n.715-54T>C) c.679-54T>C (n.679-54T>C) n.1315-54T>C n.815T>C n.635-54T>C n.524-54T>C c.*527-54T>C (n.*527-54T>C) n.518-54T>C c.604-54T>C (n.604-54T>C) c.424-54T>C (n.424-54T>C) c.553-54T>C (n.553-54T>C) c.517-54T>C (n.517-54T>C) n.1290-54T>C c.466-54T>C (n.466-54T>C) c.597-54T>C n.679T>C n.335-54T>C c.664-54T>C (n.664-54T>C) n.764-54T>C c.261T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818132G>A | CA2688991705 | PUF60 | n.1302-57C>T n.2659-57C>T c.550-57C>T (n.550-57C>T) c.601-57C>T (n.601-57C>T) c.475-57C>T (n.475-57C>T) c.*449-57C>T (n.*449-57C>T) c.715-57C>T (n.715-57C>T) c.679-57C>T (n.679-57C>T) n.1315-57C>T n.812C>T n.635-57C>T n.524-57C>T c.*527-57C>T (n.*527-57C>T) n.518-57C>T c.604-57C>T (n.604-57C>T) c.424-57C>T (n.424-57C>T) c.553-57C>T (n.553-57C>T) c.517-57C>T (n.517-57C>T) n.1290-57C>T c.466-57C>T (n.466-57C>T) c.597-57C>T n.676C>T n.335-57C>T c.664-57C>T (n.664-57C>T) n.764-57C>T c.258C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818134T>G | CA1825989018 | PUF60 | n.1302-59A>C n.2659-59A>C c.550-59A>C (n.550-59A>C) c.601-59A>C (n.601-59A>C) c.475-59A>C (n.475-59A>C) c.*449-59A>C (n.*449-59A>C) c.715-59A>C (n.715-59A>C) c.679-59A>C (n.679-59A>C) n.1315-59A>C n.810A>C n.635-59A>C n.524-59A>C c.*527-59A>C (n.*527-59A>C) n.518-59A>C c.604-59A>C (n.604-59A>C) c.424-59A>C (n.424-59A>C) c.553-59A>C (n.553-59A>C) c.517-59A>C (n.517-59A>C) n.1290-59A>C c.466-59A>C (n.466-59A>C) c.597-59A>C n.674A>C n.335-59A>C c.664-59A>C (n.664-59A>C) n.764-59A>C c.256A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818134T= | CA1825989017 | PUF60 | n.1302-59A= n.2659-59A= c.550-59A= (n.550-59A=) c.601-59A= (n.601-59A=) c.475-59A= (n.475-59A=) c.*449-59A= (n.*449-59A=) c.715-59A= (n.715-59A=) c.679-59A= (n.679-59A=) n.1315-59A= n.810A= n.635-59A= n.524-59A= c.*527-59A= (n.*527-59A=) n.518-59A= c.604-59A= (n.604-59A=) c.424-59A= (n.424-59A=) c.553-59A= (n.553-59A=) c.517-59A= (n.517-59A=) n.1290-59A= c.466-59A= (n.466-59A=) c.597-59A= n.674A= n.335-59A= c.664-59A= (n.664-59A=) n.764-59A= c.256A= | |
8 | g.143818137C>A | CA2688991708 | PUF60 | n.1301+56G>T n.2658+56G>T c.549+56G>T (n.549+56G>T) c.600+56G>T (n.600+56G>T) c.474+56G>T (n.474+56G>T) c.*448+56G>T (n.*448+56G>T) c.714+56G>T (n.714+56G>T) c.678+56G>T (n.678+56G>T) n.1314+56G>T n.807G>T n.634+56G>T n.523+56G>T c.*526+56G>T (n.*526+56G>T) n.517+56G>T c.603+56G>T (n.603+56G>T) c.423+56G>T (n.423+56G>T) c.552+56G>T (n.552+56G>T) c.516+56G>T (n.516+56G>T) n.1289+56G>T c.465+56G>T (n.465+56G>T) c.596+56G>T n.671G>T n.334+56G>T c.663+56G>T (n.663+56G>T) n.763+56G>T c.253G>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818137C= | CA1825989019 | PUF60 | n.1301+56G= n.2658+56G= c.549+56G= (n.549+56G=) c.600+56G= (n.600+56G=) c.474+56G= (n.474+56G=) c.*448+56G= (n.*448+56G=) c.714+56G= (n.714+56G=) c.678+56G= (n.678+56G=) n.1314+56G= n.807G= n.634+56G= n.523+56G= c.*526+56G= (n.*526+56G=) n.517+56G= c.603+56G= (n.603+56G=) c.423+56G= (n.423+56G=) c.552+56G= (n.552+56G=) c.516+56G= (n.516+56G=) n.1289+56G= c.465+56G= (n.465+56G=) c.596+56G= n.671G= n.334+56G= c.663+56G= (n.663+56G=) n.763+56G= c.253G= | |
8 | g.143818137C>T | CA187616477 | PUF60 | n.1301+56G>A n.2658+56G>A c.549+56G>A (n.549+56G>A) c.600+56G>A (n.600+56G>A) c.474+56G>A (n.474+56G>A) c.*448+56G>A (n.*448+56G>A) c.714+56G>A (n.714+56G>A) c.678+56G>A (n.678+56G>A) n.1314+56G>A n.807G>A n.634+56G>A n.523+56G>A c.*526+56G>A (n.*526+56G>A) n.517+56G>A c.603+56G>A (n.603+56G>A) c.423+56G>A (n.423+56G>A) c.552+56G>A (n.552+56G>A) c.516+56G>A (n.516+56G>A) n.1289+56G>A c.465+56G>A (n.465+56G>A) c.596+56G>A n.671G>A n.334+56G>A c.663+56G>A (n.663+56G>A) n.763+56G>A c.253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818138G>A | CA187616481 | PUF60 | n.1301+55C>T n.2658+55C>T c.549+55C>T (n.549+55C>T) c.600+55C>T (n.600+55C>T) c.474+55C>T (n.474+55C>T) c.*448+55C>T (n.*448+55C>T) c.714+55C>T (n.714+55C>T) c.678+55C>T (n.678+55C>T) n.1314+55C>T n.806C>T n.634+55C>T n.523+55C>T c.*526+55C>T (n.*526+55C>T) n.517+55C>T c.603+55C>T (n.603+55C>T) c.423+55C>T (n.423+55C>T) c.552+55C>T (n.552+55C>T) c.516+55C>T (n.516+55C>T) n.1289+55C>T c.465+55C>T (n.465+55C>T) c.596+55C>T n.670C>T n.334+55C>T c.663+55C>T (n.663+55C>T) n.763+55C>T c.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818138G= | CA1825989023 | PUF60 | n.1301+55C= n.2658+55C= c.549+55C= (n.549+55C=) c.600+55C= (n.600+55C=) c.474+55C= (n.474+55C=) c.*448+55C= (n.*448+55C=) c.714+55C= (n.714+55C=) c.678+55C= (n.678+55C=) n.1314+55C= n.806C= n.634+55C= n.523+55C= c.*526+55C= (n.*526+55C=) n.517+55C= c.603+55C= (n.603+55C=) c.423+55C= (n.423+55C=) c.552+55C= (n.552+55C=) c.516+55C= (n.516+55C=) n.1289+55C= c.465+55C= (n.465+55C=) c.596+55C= n.670C= n.334+55C= c.663+55C= (n.663+55C=) n.763+55C= c.252C= | |
8 | g.143818138G>T | CA848786912 | PUF60 | n.1301+55C>A n.2658+55C>A c.549+55C>A (n.549+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) c.474+55C>A (n.474+55C>A) c.*448+55C>A (n.*448+55C>A) c.714+55C>A (n.714+55C>A) c.678+55C>A (n.678+55C>A) n.1314+55C>A n.806C>A n.634+55C>A n.523+55C>A c.*526+55C>A (n.*526+55C>A) n.517+55C>A c.603+55C>A (n.603+55C>A) c.423+55C>A (n.423+55C>A) c.552+55C>A (n.552+55C>A) c.516+55C>A (n.516+55C>A) n.1289+55C>A c.465+55C>A (n.465+55C>A) c.596+55C>A n.670C>A n.334+55C>A c.663+55C>A (n.663+55C>A) n.763+55C>A c.252C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818139T>C | CA187616484 | PUF60 | n.1301+54A>G n.2658+54A>G c.549+54A>G (n.549+54A>G) c.600+54A>G (n.600+54A>G) c.474+54A>G (n.474+54A>G) c.*448+54A>G (n.*448+54A>G) c.714+54A>G (n.714+54A>G) c.678+54A>G (n.678+54A>G) n.1314+54A>G n.805A>G n.634+54A>G n.523+54A>G c.*526+54A>G (n.*526+54A>G) n.517+54A>G c.603+54A>G (n.603+54A>G) c.423+54A>G (n.423+54A>G) c.552+54A>G (n.552+54A>G) c.516+54A>G (n.516+54A>G) n.1289+54A>G c.465+54A>G (n.465+54A>G) c.596+54A>G n.669A>G n.334+54A>G c.663+54A>G (n.663+54A>G) n.763+54A>G c.251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818139T= | CA1825989025 | PUF60 | n.1301+54A= n.2658+54A= c.549+54A= (n.549+54A=) c.600+54A= (n.600+54A=) c.474+54A= (n.474+54A=) c.*448+54A= (n.*448+54A=) c.714+54A= (n.714+54A=) c.678+54A= (n.678+54A=) n.1314+54A= n.805A= n.634+54A= n.523+54A= c.*526+54A= (n.*526+54A=) n.517+54A= c.603+54A= (n.603+54A=) c.423+54A= (n.423+54A=) c.552+54A= (n.552+54A=) c.516+54A= (n.516+54A=) n.1289+54A= c.465+54A= (n.465+54A=) c.596+54A= n.669A= n.334+54A= c.663+54A= (n.663+54A=) n.763+54A= c.251A= | |
8 | g.143818140G>A | CA2579273958 | PUF60 | n.1301+53C>T n.2658+53C>T c.549+53C>T (n.549+53C>T) c.600+53C>T (n.600+53C>T) c.474+53C>T (n.474+53C>T) c.*448+53C>T (n.*448+53C>T) c.714+53C>T (n.714+53C>T) c.678+53C>T (n.678+53C>T) n.1314+53C>T n.804C>T n.634+53C>T n.523+53C>T c.*526+53C>T (n.*526+53C>T) n.517+53C>T c.603+53C>T (n.603+53C>T) c.423+53C>T (n.423+53C>T) c.552+53C>T (n.552+53C>T) c.516+53C>T (n.516+53C>T) n.1289+53C>T c.465+53C>T (n.465+53C>T) c.596+53C>T n.668C>T n.334+53C>T c.663+53C>T (n.663+53C>T) n.763+53C>T c.250C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818141G>A | CA187616486 | PUF60 | n.1301+52C>T n.2658+52C>T c.549+52C>T (n.549+52C>T) c.600+52C>T (n.600+52C>T) c.474+52C>T (n.474+52C>T) c.*448+52C>T (n.*448+52C>T) c.714+52C>T (n.714+52C>T) c.678+52C>T (n.678+52C>T) n.1314+52C>T n.803C>T n.634+52C>T n.523+52C>T c.*526+52C>T (n.*526+52C>T) n.517+52C>T c.603+52C>T (n.603+52C>T) c.423+52C>T (n.423+52C>T) c.552+52C>T (n.552+52C>T) c.516+52C>T (n.516+52C>T) n.1289+52C>T c.465+52C>T (n.465+52C>T) c.596+52C>T n.667C>T n.334+52C>T c.663+52C>T (n.663+52C>T) n.763+52C>T c.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818141G>C | CA2688991720 | PUF60 | n.1301+52C>G n.2658+52C>G c.549+52C>G (n.549+52C>G) c.600+52C>G (n.600+52C>G) c.474+52C>G (n.474+52C>G) c.*448+52C>G (n.*448+52C>G) c.714+52C>G (n.714+52C>G) c.678+52C>G (n.678+52C>G) n.1314+52C>G n.803C>G n.634+52C>G n.523+52C>G c.*526+52C>G (n.*526+52C>G) n.517+52C>G c.603+52C>G (n.603+52C>G) c.423+52C>G (n.423+52C>G) c.552+52C>G (n.552+52C>G) c.516+52C>G (n.516+52C>G) n.1289+52C>G c.465+52C>G (n.465+52C>G) c.596+52C>G n.667C>G n.334+52C>G c.663+52C>G (n.663+52C>G) n.763+52C>G c.249C>G | gnomAD v4 |
8 | g.143818141G= | CA1825989027 | PUF60 | n.1301+52C= n.2658+52C= c.549+52C= (n.549+52C=) c.600+52C= (n.600+52C=) c.474+52C= (n.474+52C=) c.*448+52C= (n.*448+52C=) c.714+52C= (n.714+52C=) c.678+52C= (n.678+52C=) n.1314+52C= n.803C= n.634+52C= n.523+52C= c.*526+52C= (n.*526+52C=) n.517+52C= c.603+52C= (n.603+52C=) c.423+52C= (n.423+52C=) c.552+52C= (n.552+52C=) c.516+52C= (n.516+52C=) n.1289+52C= c.465+52C= (n.465+52C=) c.596+52C= n.667C= n.334+52C= c.663+52C= (n.663+52C=) n.763+52C= c.249C= | |
8 | g.143818141G>T | CA2688991722 | PUF60 | n.1301+52C>A n.2658+52C>A c.549+52C>A (n.549+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.474+52C>A (n.474+52C>A) c.*448+52C>A (n.*448+52C>A) c.714+52C>A (n.714+52C>A) c.678+52C>A (n.678+52C>A) n.1314+52C>A n.803C>A n.634+52C>A n.523+52C>A c.*526+52C>A (n.*526+52C>A) n.517+52C>A c.603+52C>A (n.603+52C>A) c.423+52C>A (n.423+52C>A) c.552+52C>A (n.552+52C>A) c.516+52C>A (n.516+52C>A) n.1289+52C>A c.465+52C>A (n.465+52C>A) c.596+52C>A n.667C>A n.334+52C>A c.663+52C>A (n.663+52C>A) n.763+52C>A c.249C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818142A= | CA1825989030 | PUF60 | n.1301+51T= n.2658+51T= c.549+51T= (n.549+51T=) c.600+51T= (n.600+51T=) c.474+51T= (n.474+51T=) c.*448+51T= (n.*448+51T=) c.714+51T= (n.714+51T=) c.678+51T= (n.678+51T=) n.1314+51T= n.802T= n.634+51T= n.523+51T= c.*526+51T= (n.*526+51T=) n.517+51T= c.603+51T= (n.603+51T=) c.423+51T= (n.423+51T=) c.552+51T= (n.552+51T=) c.516+51T= (n.516+51T=) n.1289+51T= c.465+51T= (n.465+51T=) c.596+51T= n.666T= n.334+51T= c.663+51T= (n.663+51T=) n.763+51T= c.248T= |