WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143817667_143817670del | CA2499307060 | PUF60 | n.1629_1632del n.2986_2989del c.877_880del (p.Thr293GlnfsTer?) c.928_931del (p.Thr310GlnfsTer?) c.802_805del (p.Thr268GlnfsTer?) c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.1042_1045del (p.Thr348GlnfsTer?) c.1006_1009del (p.Thr336GlnfsTer?) n.1642_1645del n.1196_1199del n.962_965del n.851_854del c.931_934del (p.Thr311GlnfsTer?) c.751_754del (p.Thr251GlnfsTer?) c.880_883del (p.Thr294GlnfsTer?) c.844_847del (p.Thr282GlnfsTer?) n.1617_1620del c.877_880del (p.Thr293GlnfsTer26) c.793_796del (p.Thr265GlnfsTer?) c.924_927del c.540_543del c.991_994del (p.Thr331GlnfsTer?) | |
| 8 | g.143817670G>C | CA2688991378 | PUF60 | n.1628C>G n.2985C>G c.876C>G (p.Leu292=) c.927C>G (p.Leu309=) c.801C>G (p.Leu267=) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1041C>G (p.Leu347=) c.1005C>G (p.Leu335=) n.1641C>G n.1195C>G n.961C>G n.850C>G c.930C>G (p.Leu310=) c.750C>G (p.Leu250=) c.879C>G (p.Leu293=) c.843C>G (p.Leu281=) n.1616C>G c.792C>G (p.Leu264=) c.923C>G c.539C>G c.990C>G (p.Leu330=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817671A>C | CA372489322 | PUF60 | n.1627T>G n.2984T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1640T>G n.1194T>G n.960T>G n.849T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1615T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.922T>G c.538T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
| 8 | g.143817671A>G | CA372489324 | PUF60 | n.1627T>C n.2984T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1640T>C n.1194T>C n.960T>C n.849T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1615T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.922T>C c.538T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) | |
| 8 | g.143817671A>T | CA372489334 | PUF60 | n.1627T>A n.2984T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.926T>A (p.Leu309His) c.800T>A (p.Leu267His) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1040T>A (p.Leu347His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.1640T>A n.1194T>A n.960T>A n.849T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.749T>A (p.Leu250His) c.878T>A (p.Leu293His) c.842T>A (p.Leu281His) n.1615T>A c.791T>A (p.Leu264His) c.922T>A c.538T>A c.989T>A (p.Leu330His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817672G>A | CA372489336 | PUF60 | n.1626C>T n.2983C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.1639C>T n.1193C>T n.959C>T n.848C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.1614C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) c.921C>T c.537C>T c.988C>T (p.Leu330Phe) | COSMIC |
| 8 | g.143817672G>C | CA372489340 | PUF60 | n.1626C>G n.2983C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1639C>G n.1193C>G n.959C>G n.848C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1614C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.921C>G c.537C>G c.988C>G (p.Leu330Val) | |
| 8 | g.143817672G>T | CA372489343 | PUF60 | n.1626C>A n.2983C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.1639C>A n.1193C>A n.959C>A n.848C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1614C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) c.921C>A c.537C>A c.988C>A (p.Leu330Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817673T>C | CA187616247 | PUF60 | n.1625A>G n.2982A>G c.873A>G (p.Leu291=) c.924A>G (p.Leu308=) c.798A>G (p.Leu266=) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1038A>G (p.Leu346=) c.1002A>G (p.Leu334=) n.1638A>G n.1192A>G n.958A>G n.847A>G c.927A>G (p.Leu309=) c.747A>G (p.Leu249=) c.876A>G (p.Leu292=) c.840A>G (p.Leu280=) n.1613A>G c.789A>G (p.Leu263=) c.920A>G c.536A>G c.987A>G (p.Leu329=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817673T>G | CA2688991382 | PUF60 | n.1625A>C n.2982A>C c.873A>C (p.Leu291=) c.924A>C (p.Leu308=) c.798A>C (p.Leu266=) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1038A>C (p.Leu346=) c.1002A>C (p.Leu334=) n.1638A>C n.1192A>C n.958A>C n.847A>C c.927A>C (p.Leu309=) c.747A>C (p.Leu249=) c.876A>C (p.Leu292=) c.840A>C (p.Leu280=) n.1613A>C c.789A>C (p.Leu263=) c.920A>C c.536A>C c.987A>C (p.Leu329=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817673T= | CA1825988534 | PUF60 | n.1625A= n.2982A= c.873A= (p.Leu291=) c.924A= (p.Leu308=) c.798A= (p.Leu266=) c.*772A= (n.*772A=) c.1038A= (p.Leu346=) c.1002A= (p.Leu334=) n.1638A= n.1192A= n.958A= n.847A= c.927A= (p.Leu309=) c.747A= (p.Leu249=) c.876A= (p.Leu292=) c.840A= (p.Leu280=) n.1613A= c.789A= (p.Leu263=) c.920A= c.536A= c.987A= (p.Leu329=) | |
| 8 | g.143817674A>C | CA372489349 | PUF60 | n.1624T>G n.2981T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*771T>G (n.*771T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1637T>G n.1191T>G n.957T>G n.846T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1612T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.919T>G c.535T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
| 8 | g.143817674A>G | CA372489346 | PUF60 | n.1624T>C n.2981T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*771T>C (n.*771T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1637T>C n.1191T>C n.957T>C n.846T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1612T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.919T>C c.535T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) | |
| 8 | g.143817674A>T | CA372489348 | PUF60 | n.1624T>A n.2981T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.*771T>A (n.*771T>A) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1637T>A n.1191T>A n.957T>A n.846T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1612T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.919T>A c.535T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) | |
| 8 | g.143817675G>C | CA372489351 | PUF60 | n.1623C>G n.2980C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.*770C>G (n.*770C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1636C>G n.1190C>G n.956C>G n.845C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.1611C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.918C>G c.534C>G c.985C>G (p.Leu329Val) | |
| 8 | g.143817675G>T | CA372489352 | PUF60 | n.1623C>A n.2980C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.*770C>A (n.*770C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1636C>A n.1190C>A n.956C>A n.845C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1611C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.918C>A c.534C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) | |
| 8 | g.143817676G>A | CA848786360 | PUF60 | n.1622C>T n.2979C>T c.870C>T (p.Pro290=) c.921C>T (p.Pro307=) c.795C>T (p.Pro265=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1035C>T (p.Pro345=) c.999C>T (p.Pro333=) n.1635C>T n.1189C>T n.955C>T n.844C>T c.924C>T (p.Pro308=) c.744C>T (p.Pro248=) c.873C>T (p.Pro291=) c.837C>T (p.Pro279=) n.1610C>T c.786C>T (p.Pro262=) c.917C>T c.533C>T c.984C>T (p.Pro328=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817676G>C | CA848786362 | PUF60 | n.1622C>G n.2979C>G c.870C>G (p.Pro290=) c.921C>G (p.Pro307=) c.795C>G (p.Pro265=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1035C>G (p.Pro345=) c.999C>G (p.Pro333=) n.1635C>G n.1189C>G n.955C>G n.844C>G c.924C>G (p.Pro308=) c.744C>G (p.Pro248=) c.873C>G (p.Pro291=) c.837C>G (p.Pro279=) n.1610C>G c.786C>G (p.Pro262=) c.917C>G c.533C>G c.984C>G (p.Pro328=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817676G= | CA1825988536 | PUF60 | n.1622C= n.2979C= c.870C= (p.Pro290=) c.921C= (p.Pro307=) c.795C= (p.Pro265=) c.*769C= (n.*769C=) c.1035C= (p.Pro345=) c.999C= (p.Pro333=) n.1635C= n.1189C= n.955C= n.844C= c.924C= (p.Pro308=) c.744C= (p.Pro248=) c.873C= (p.Pro291=) c.837C= (p.Pro279=) n.1610C= c.786C= (p.Pro262=) c.917C= c.533C= c.984C= (p.Pro328=) | |
| 8 | g.143817677G>A | CA372489355 | PUF60 | n.1621C>T n.2978C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1634C>T n.1188C>T n.954C>T n.843C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1609C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.916C>T c.532C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817677G>C | CA372489357 | PUF60 | n.1621C>G n.2978C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1634C>G n.1188C>G n.954C>G n.843C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1609C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.916C>G c.532C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) | |
| 8 | g.143817677G>T | CA372489359 | PUF60 | n.1621C>A n.2978C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.920C>A (p.Pro307His) c.794C>A (p.Pro265His) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1034C>A (p.Pro345His) c.998C>A (p.Pro333His) n.1634C>A n.1188C>A n.954C>A n.843C>A c.923C>A (p.Pro308His) c.743C>A (p.Pro248His) c.872C>A (p.Pro291His) c.836C>A (p.Pro279His) n.1609C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.916C>A c.532C>A c.983C>A (p.Pro328His) | |
| 8 | g.143817678G>A | CA372489360 | PUF60 | n.1620C>T n.2977C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1633C>T n.1187C>T n.953C>T n.842C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1608C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.915C>T c.531C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) | |
| 8 | g.143817678G>C | CA372489361 | PUF60 | n.1620C>G n.2977C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1633C>G n.1187C>G n.953C>G n.842C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1608C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.915C>G c.531C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) | |
| 8 | g.143817678G>T | CA372489363 | PUF60 | n.1620C>A n.2977C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1633C>A n.1187C>A n.953C>A n.842C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1608C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.915C>A c.531C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817679C>A | CA372489365 | PUF60 | n.1619G>T n.2976G>T c.867G>T (p.Met289Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1032G>T (p.Met344Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) n.1632G>T n.1186G>T n.952G>T n.841G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) n.1607G>T c.783G>T (p.Met261Ile) c.914G>T c.530G>T c.981G>T (p.Met327Ile) | |
| 8 | g.143817679C>G | CA372489366 | PUF60 | n.1619G>C n.2976G>C c.867G>C (p.Met289Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1032G>C (p.Met344Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.1632G>C n.1186G>C n.952G>C n.841G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) n.1607G>C c.783G>C (p.Met261Ile) c.914G>C c.530G>C c.981G>C (p.Met327Ile) | |
| 8 | g.143817679C>T | CA372489367 | PUF60 | n.1619G>A n.2976G>A c.867G>A (p.Met289Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1032G>A (p.Met344Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) n.1632G>A n.1186G>A n.952G>A n.841G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) n.1607G>A c.783G>A (p.Met261Ile) c.914G>A c.530G>A c.981G>A (p.Met327Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817680A= | CA1825988538 | PUF60 | n.1618T= n.2975T= c.866T= (p.Met289=) c.917T= (p.Met306=) c.791T= (p.Met264=) c.*765T= (n.*765T=) c.1031T= (p.Met344=) c.995T= (p.Met332=) n.1631T= n.1185T= n.951T= n.840T= c.920T= (p.Met307=) c.740T= (p.Met247=) c.869T= (p.Met290=) c.833T= (p.Met278=) n.1606T= c.782T= (p.Met261=) c.913T= c.529T= c.980T= (p.Met327=) | |
| 8 | g.143817680A>C | CA372489374 | PUF60 | n.1618T>G n.2975T>G c.866T>G (p.Met289Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1031T>G (p.Met344Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1631T>G n.1185T>G n.951T>G n.840T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) n.1606T>G c.782T>G (p.Met261Arg) c.913T>G c.529T>G c.980T>G (p.Met327Arg) | |
| 8 | g.143817680A>G | CA187616249 | PUF60 | n.1618T>C n.2975T>C c.866T>C (p.Met289Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1031T>C (p.Met344Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1631T>C n.1185T>C n.951T>C n.840T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) n.1606T>C c.782T>C (p.Met261Thr) c.913T>C c.529T>C c.980T>C (p.Met327Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817680A>T | CA372489370 | PUF60 | n.1618T>A n.2975T>A c.866T>A (p.Met289Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1031T>A (p.Met344Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1631T>A n.1185T>A n.951T>A n.840T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) n.1606T>A c.782T>A (p.Met261Lys) c.913T>A c.529T>A c.980T>A (p.Met327Lys) | |
| 8 | g.143817681T>A | CA372489377 | PUF60 | n.1617A>T n.2974A>T c.865A>T (p.Met289Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1030A>T (p.Met344Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1630A>T n.1184A>T n.950A>T n.839A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) n.1605A>T c.781A>T (p.Met261Leu) c.912A>T c.528A>T c.979A>T (p.Met327Leu) | |
| 8 | g.143817681T>C | CA372489379 | PUF60 | n.1617A>G n.2974A>G c.865A>G (p.Met289Val) c.916A>G (p.Met306Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1030A>G (p.Met344Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.1630A>G n.1184A>G n.950A>G n.839A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.739A>G (p.Met247Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.832A>G (p.Met278Val) n.1605A>G c.781A>G (p.Met261Val) c.912A>G c.528A>G c.979A>G (p.Met327Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817681T>G | CA372489381 | PUF60 | n.1617A>C n.2974A>C c.865A>C (p.Met289Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1030A>C (p.Met344Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1630A>C n.1184A>C n.950A>C n.839A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) n.1605A>C c.781A>C (p.Met261Leu) c.912A>C c.528A>C c.979A>C (p.Met327Leu) | |
| 8 | g.143817681T= | CA1825988540 | PUF60 | n.1617A= n.2974A= c.865A= (p.Met289=) c.916A= (p.Met306=) c.790A= (p.Met264=) c.*764A= (n.*764A=) c.1030A= (p.Met344=) c.994A= (p.Met332=) n.1630A= n.1184A= n.950A= n.839A= c.919A= (p.Met307=) c.739A= (p.Met247=) c.868A= (p.Met290=) c.832A= (p.Met278=) n.1605A= c.781A= (p.Met261=) c.912A= c.528A= c.979A= (p.Met327=) | |
| 8 | g.143817682G>A | CA848786370 | PUF60 | n.1616C>T n.2973C>T c.864C>T (p.Pro288=) c.915C>T (p.Pro305=) c.789C>T (p.Pro263=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1029C>T (p.Pro343=) c.993C>T (p.Pro331=) n.1629C>T n.1183C>T n.949C>T n.838C>T c.918C>T (p.Pro306=) c.738C>T (p.Pro246=) c.867C>T (p.Pro289=) c.831C>T (p.Pro277=) n.1604C>T c.780C>T (p.Pro260=) c.911C>T c.527C>T c.978C>T (p.Pro326=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817682G= | CA1825988541 | PUF60 | n.1616C= n.2973C= c.864C= (p.Pro288=) c.915C= (p.Pro305=) c.789C= (p.Pro263=) c.*763C= (n.*763C=) c.1029C= (p.Pro343=) c.993C= (p.Pro331=) n.1629C= n.1183C= n.949C= n.838C= c.918C= (p.Pro306=) c.738C= (p.Pro246=) c.867C= (p.Pro289=) c.831C= (p.Pro277=) n.1604C= c.780C= (p.Pro260=) c.911C= c.527C= c.978C= (p.Pro326=) | |
| 8 | g.143817683G>A | CA187616251 | PUF60 | n.1615C>T n.2972C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1628C>T n.1182C>T n.948C>T n.837C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1603C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.910C>T c.526C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817683G>C | CA372489387 | PUF60 | n.1615C>G n.2972C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1628C>G n.1182C>G n.948C>G n.837C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1603C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.910C>G c.526C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) | |
| 8 | g.143817683G= | CA1825988543 | PUF60 | n.1615C= n.2972C= c.863C= (p.Pro288=) c.914C= (p.Pro305=) c.788C= (p.Pro263=) c.*762C= (n.*762C=) c.1028C= (p.Pro343=) c.992C= (p.Pro331=) n.1628C= n.1182C= n.948C= n.837C= c.917C= (p.Pro306=) c.737C= (p.Pro246=) c.866C= (p.Pro289=) c.830C= (p.Pro277=) n.1603C= c.779C= (p.Pro260=) c.910C= c.526C= c.977C= (p.Pro326=) | |
| 8 | g.143817683G>T | CA372489388 | PUF60 | n.1615C>A n.2972C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.914C>A (p.Pro305His) c.788C>A (p.Pro263His) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1028C>A (p.Pro343His) c.992C>A (p.Pro331His) n.1628C>A n.1182C>A n.948C>A n.837C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.737C>A (p.Pro246His) c.866C>A (p.Pro289His) c.830C>A (p.Pro277His) n.1603C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.910C>A c.526C>A c.977C>A (p.Pro326His) | |
| 8 | g.143817684G>A | CA372489390 | PUF60 | n.1614C>T n.2971C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1627C>T n.1181C>T n.947C>T n.836C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1602C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.909C>T c.525C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817684G>C | CA372489392 | PUF60 | n.1614C>G n.2971C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1627C>G n.1181C>G n.947C>G n.836C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1602C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.909C>G c.525C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) | |
| 8 | g.143817684G>T | CA372489393 | PUF60 | n.1614C>A n.2971C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1627C>A n.1181C>A n.947C>A n.836C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1602C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.909C>A c.525C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
| 8 | g.143817685C= | CA1825988545 | PUF60 | n.1613G= n.2970G= c.861G= (p.Pro287=) c.912G= (p.Pro304=) c.786G= (p.Pro262=) c.*760G= (n.*760G=) c.1026G= (p.Pro342=) c.990G= (p.Pro330=) n.1626G= n.1180G= n.946G= n.835G= c.915G= (p.Pro305=) c.735G= (p.Pro245=) c.864G= (p.Pro288=) c.828G= (p.Pro276=) n.1601G= c.777G= (p.Pro259=) c.908G= c.524G= c.975G= (p.Pro325=) | |
| 8 | g.143817685C>G | CA187616252 | PUF60 | n.1613G>C n.2970G>C c.861G>C (p.Pro287=) c.912G>C (p.Pro304=) c.786G>C (p.Pro262=) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1026G>C (p.Pro342=) c.990G>C (p.Pro330=) n.1626G>C n.1180G>C n.946G>C n.835G>C c.915G>C (p.Pro305=) c.735G>C (p.Pro245=) c.864G>C (p.Pro288=) c.828G>C (p.Pro276=) n.1601G>C c.777G>C (p.Pro259=) c.908G>C c.524G>C c.975G>C (p.Pro325=) | dbSNP |
| 8 | g.143817685C>T | CA187616253 | PUF60 | n.1613G>A n.2970G>A c.861G>A (p.Pro287=) c.912G>A (p.Pro304=) c.786G>A (p.Pro262=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1026G>A (p.Pro342=) c.990G>A (p.Pro330=) n.1626G>A n.1180G>A n.946G>A n.835G>A c.915G>A (p.Pro305=) c.735G>A (p.Pro245=) c.864G>A (p.Pro288=) c.828G>A (p.Pro276=) n.1601G>A c.777G>A (p.Pro259=) c.908G>A c.524G>A c.975G>A (p.Pro325=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817686G>A | CA372489396 | PUF60 | n.1612C>T n.2969C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1625C>T n.1179C>T n.945C>T n.834C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1600C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.907C>T c.523C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.143817686G>C | CA372489399 | PUF60 | n.1612C>G n.2969C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1625C>G n.1179C>G n.945C>G n.834C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1600C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.907C>G c.523C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) |