| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.143817591C>G | CA372488958 | PUF60 | n.1706+1G>C n.3063+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.*853+1G>C (n.*853+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) n.1719+1G>C n.1273+1G>C n.1039+1G>C n.928+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) n.1694+1G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.1002G>C c.617+1G>C c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) | |
| 8 | g.143817591C>T | CA372488960 | PUF60 | n.1706+1G>A n.3063+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.*853+1G>A (n.*853+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) n.1719+1G>A n.1273+1G>A n.1039+1G>A n.928+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) n.1694+1G>A c.955G>A (p.Val319Met) c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.1002G>A c.617+1G>A c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.143817593T>C | CA372488971 | PUF60 | n.1705A>G n.3062A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1718A>G n.1272A>G n.1038A>G n.927A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1693A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1000A>G c.616A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) | |
| 8 | g.143817593T>G | CA372488970 | PUF60 | n.1705A>C n.3062A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1718A>C n.1272A>C n.1038A>C n.927A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1693A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1000A>C c.616A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817599G>A | CA372488987 | PUF60 | n.1699C>T n.3056C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1712C>T n.1266C>T n.1032C>T n.921C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1687C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.994C>T c.610C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) | |
| 8 | g.143817599G>C | CA372488989 | PUF60 | n.1699C>G n.3056C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.1712C>G n.1266C>G n.1032C>G n.921C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) n.1687C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) c.994C>G c.610C>G c.1061C>G (p.Thr354Arg) | |
| 8 | g.143817599G>T | CA372488992 | PUF60 | n.1699C>A n.3056C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.1712C>A n.1266C>A n.1032C>A n.921C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) n.1687C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) c.994C>A c.610C>A c.1061C>A (p.Thr354Lys) | |
| 8 | g.143817600T>A | CA372488994 | PUF60 | n.1698A>T n.3055A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*845A>T (n.*845A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1711A>T n.1265A>T n.1031A>T n.920A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1686A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.993A>T c.609A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) | |
| 8 | g.143817600T>C | CA372488999 | PUF60 | n.1698A>G n.3055A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*845A>G (n.*845A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1711A>G n.1265A>G n.1031A>G n.920A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1686A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.993A>G c.609A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) | |
| 8 | g.143817600T>G | CA372488996 | PUF60 | n.1698A>C n.3055A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1711A>C n.1265A>C n.1031A>C n.920A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1686A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.993A>C c.609A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) | |
| 8 | g.143817601G>A | CA848786281 | PUF60 | n.1697C>T n.3054C>T c.945C>T (p.Ile315=) c.996C>T (p.Ile332=) c.870C>T (p.Ile290=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1110C>T (p.Ile370=) c.1074C>T (p.Ile358=) n.1710C>T n.1264C>T n.1030C>T n.919C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.819C>T (p.Ile273=) c.948C>T (p.Ile316=) c.912C>T (p.Ile304=) n.1685C>T c.861C>T (p.Ile287=) c.992C>T c.608C>T c.1059C>T (p.Ile353=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817601G>C | CA372489000 | PUF60 | n.1697C>G n.3054C>G c.945C>G (p.Ile315Met) c.996C>G (p.Ile332Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) n.1710C>G n.1264C>G n.1030C>G n.919C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.819C>G (p.Ile273Met) c.948C>G (p.Ile316Met) c.912C>G (p.Ile304Met) n.1685C>G c.861C>G (p.Ile287Met) c.992C>G c.608C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) | |
| 8 | g.143817601G= | CA1825988467 | PUF60 | n.1697C= n.3054C= c.945C= (p.Ile315=) c.996C= (p.Ile332=) c.870C= (p.Ile290=) c.*844C= (n.*844C=) c.1110C= (p.Ile370=) c.1074C= (p.Ile358=) n.1710C= n.1264C= n.1030C= n.919C= c.999C= (p.Ile333=) c.819C= (p.Ile273=) c.948C= (p.Ile316=) c.912C= (p.Ile304=) n.1685C= c.861C= (p.Ile287=) c.992C= c.608C= c.1059C= (p.Ile353=) | |
| 8 | g.143817602A>C | CA372489001 | PUF60 | n.1696T>G n.3053T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1709T>G n.1263T>G n.1029T>G n.918T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1684T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) c.991T>G c.607T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) | |
| 8 | g.143817602A>G | CA372489002 | PUF60 | n.1696T>C n.3053T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1709T>C n.1263T>C n.1029T>C n.918T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1684T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) c.991T>C c.607T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) | |
| 8 | g.143817602A>T | CA372489003 | PUF60 | n.1696T>A n.3053T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1709T>A n.1263T>A n.1029T>A n.918T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1684T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) c.991T>A c.607T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) | |
| 8 | g.143817603T>A | CA372489005 | PUF60 | n.1695A>T n.3052A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*842A>T (n.*842A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1708A>T n.1262A>T n.1028A>T n.917A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1683A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) c.990A>T c.606A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) | |
| 8 | g.143817603T>C | CA372489006 | PUF60 | n.1695A>G n.3052A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.*842A>G (n.*842A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1708A>G n.1262A>G n.1028A>G n.917A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.910A>G (p.Ile304Val) n.1683A>G c.859A>G (p.Ile287Val) c.990A>G c.606A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) | |
| 8 | g.143817603T>G | CA372489008 | PUF60 | n.1695A>C n.3052A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*842A>C (n.*842A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1708A>C n.1262A>C n.1028A>C n.917A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1683A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) c.990A>C c.606A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) | |
| 8 | g.143817604C>A | CA372489009 | PUF60 | n.1694G>T n.3051G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1707G>T n.1261G>T n.1027G>T n.916G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.1682G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.989G>T c.605G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) | |
| 8 | g.143817604C>G | CA372489016 | PUF60 | n.1694G>C n.3051G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1707G>C n.1261G>C n.1027G>C n.916G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.1682G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.989G>C c.605G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) | |
| 8 | g.143817605T>A | CA372489019 | PUF60 | n.1693A>T n.3050A>T c.941A>T (p.Lys314Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1706A>T n.1260A>T n.1026A>T n.915A>T c.995A>T (p.Lys332Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.1681A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.988A>T c.604A>T c.1055A>T (p.Lys352Met) | |
| 8 | g.143817605T>C | CA372489020 | PUF60 | n.1693A>G n.3050A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1706A>G n.1260A>G n.1026A>G n.915A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1681A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.988A>G c.604A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) | |
| 8 | g.143817605T>G | CA372489023 | PUF60 | n.1693A>C n.3050A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1706A>C n.1260A>C n.1026A>C n.915A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1681A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.988A>C c.604A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) | |
| 8 | g.143817606T>A | CA372489028 | PUF60 | n.1692A>T n.3049A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1705A>T n.1259A>T n.1025A>T n.914A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1680A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.987A>T c.603A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) | |
| 8 | g.143817606T>C | CA372489029 | PUF60 | n.1692A>G n.3049A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1705A>G n.1259A>G n.1025A>G n.914A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1680A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.987A>G c.603A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) | |
| 8 | g.143817606T>G | CA372489026 | PUF60 | n.1692A>C n.3049A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1705A>C n.1259A>C n.1025A>C n.914A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1680A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.987A>C c.603A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) | |
| 8 | g.143817606_143817607delinsTG | CA1825988472 | PUF60 | n.1691_1692delinsCA n.3048_3049delinsCA c.939_940delinsCA (p.Ala313=) c.990_991delinsCA (p.Ala330=) c.864_865delinsCA (p.Ala288=) c.*838_*839delinsCA (n.*838_*839delinsCA) c.1104_1105delinsCA (p.Ala368=) c.1068_1069delinsCA (p.Ala356=) n.1704_1705delinsCA n.1258_1259delinsCA n.1024_1025delinsCA n.913_914delinsCA c.993_994delinsCA (p.Ala331=) c.813_814delinsCA (p.Ala271=) c.942_943delinsCA (p.Ala314=) c.906_907delinsCA (p.Ala302=) n.1679_1680delinsCA c.855_856delinsCA (p.Ala285=) c.986_987delinsCA c.602_603delinsCA c.1053_1054delinsCA (p.Ala351=) | |
| 8 | g.143817607G>C | CA848786289 | PUF60 | n.1691C>G n.3048C>G c.939C>G (p.Ala313=) c.990C>G (p.Ala330=) c.864C>G (p.Ala288=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1068C>G (p.Ala356=) n.1704C>G n.1258C>G n.1024C>G n.913C>G c.993C>G (p.Ala331=) c.813C>G (p.Ala271=) c.942C>G (p.Ala314=) c.906C>G (p.Ala302=) n.1679C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.986C>G c.602C>G c.1053C>G (p.Ala351=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817607G= | CA1825988477 | PUF60 | n.1691C= n.3048C= c.939C= (p.Ala313=) c.990C= (p.Ala330=) c.864C= (p.Ala288=) c.*838C= (n.*838C=) c.1104C= (p.Ala368=) c.1068C= (p.Ala356=) n.1704C= n.1258C= n.1024C= n.913C= c.993C= (p.Ala331=) c.813C= (p.Ala271=) c.942C= (p.Ala314=) c.906C= (p.Ala302=) n.1679C= c.855C= (p.Ala285=) c.986C= c.602C= c.1053C= (p.Ala351=) | |
| 8 | g.143817608del | CA645369406 | PUF60 | n.1691del n.3048del c.939del (p.Lys314ArgfsTer27) c.990del (p.Lys331ArgfsTer27) c.864del (p.Lys289ArgfsTer27) c.*838del (n.*838del) c.1104del (p.Lys369ArgfsTer27) c.1068del (p.Lys357ArgfsTer27) n.1704del n.1258del n.1024del n.913del c.993del (p.Lys332ArgfsTer27) c.813del (p.Lys272ArgfsTer27) c.942del (p.Lys315ArgfsTer27) c.906del (p.Lys303ArgfsTer27) n.1679del c.939del (p.Lys314ArgfsTer6) c.855del (p.Lys286ArgfsTer27) c.986del c.602del c.1053del (p.Lys352ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
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