WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143817570C= | CA1825988437 | PUF60 | n.1706+22G= n.3063+22G= c.954+22G= (n.954+22G=) c.1005+22G= (n.1005+22G=) c.879+22G= (n.879+22G=) c.*853+22G= (n.*853+22G=) c.1119+22G= (n.1119+22G=) c.1083+22G= (n.1083+22G=) n.1719+22G= n.1273+22G= n.1039+22G= n.928+22G= c.1008+22G= (n.1008+22G=) c.828+22G= (n.828+22G=) c.957+22G= (n.957+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) n.1694+22G= c.870+22G= (n.870+22G=) c.617+22G= c.1068+22G= (n.1068+22G=) | |
| 8 | g.143817570C>T | CA187616180 | PUF60 | n.1706+22G>A n.3063+22G>A c.954+22G>A (n.954+22G>A) c.1005+22G>A (n.1005+22G>A) c.879+22G>A (n.879+22G>A) c.*853+22G>A (n.*853+22G>A) c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) c.1083+22G>A (n.1083+22G>A) n.1719+22G>A n.1273+22G>A n.1039+22G>A n.928+22G>A c.1008+22G>A (n.1008+22G>A) c.828+22G>A (n.828+22G>A) c.957+22G>A (n.957+22G>A) c.921+22G>A (n.921+22G>A) n.1694+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) c.617+22G>A c.1068+22G>A (n.1068+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817571G>A | CA187616181 | PUF60 | n.1706+21C>T n.3063+21C>T c.954+21C>T (n.954+21C>T) c.1005+21C>T (n.1005+21C>T) c.879+21C>T (n.879+21C>T) c.*853+21C>T (n.*853+21C>T) c.1119+21C>T (n.1119+21C>T) c.1083+21C>T (n.1083+21C>T) n.1719+21C>T n.1273+21C>T n.1039+21C>T n.928+21C>T c.1008+21C>T (n.1008+21C>T) c.828+21C>T (n.828+21C>T) c.957+21C>T (n.957+21C>T) c.921+21C>T (n.921+21C>T) n.1694+21C>T c.870+21C>T (n.870+21C>T) c.617+21C>T c.1068+21C>T (n.1068+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817571G>C | CA848786261 | PUF60 | n.1706+21C>G n.3063+21C>G c.954+21C>G (n.954+21C>G) c.1005+21C>G (n.1005+21C>G) c.879+21C>G (n.879+21C>G) c.*853+21C>G (n.*853+21C>G) c.1119+21C>G (n.1119+21C>G) c.1083+21C>G (n.1083+21C>G) n.1719+21C>G n.1273+21C>G n.1039+21C>G n.928+21C>G c.1008+21C>G (n.1008+21C>G) c.828+21C>G (n.828+21C>G) c.957+21C>G (n.957+21C>G) c.921+21C>G (n.921+21C>G) n.1694+21C>G c.870+21C>G (n.870+21C>G) c.617+21C>G c.1068+21C>G (n.1068+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817571G= | CA1825988440 | PUF60 | n.1706+21C= n.3063+21C= c.954+21C= (n.954+21C=) c.1005+21C= (n.1005+21C=) c.879+21C= (n.879+21C=) c.*853+21C= (n.*853+21C=) c.1119+21C= (n.1119+21C=) c.1083+21C= (n.1083+21C=) n.1719+21C= n.1273+21C= n.1039+21C= n.928+21C= c.1008+21C= (n.1008+21C=) c.828+21C= (n.828+21C=) c.957+21C= (n.957+21C=) c.921+21C= (n.921+21C=) n.1694+21C= c.870+21C= (n.870+21C=) c.617+21C= c.1068+21C= (n.1068+21C=) | |
| 8 | g.143817572A>T | CA2688991334 | PUF60 | n.1706+20T>A n.3063+20T>A c.954+20T>A (n.954+20T>A) c.1005+20T>A (n.1005+20T>A) c.879+20T>A (n.879+20T>A) c.*853+20T>A (n.*853+20T>A) c.1119+20T>A (n.1119+20T>A) c.1083+20T>A (n.1083+20T>A) n.1719+20T>A n.1273+20T>A n.1039+20T>A n.928+20T>A c.1008+20T>A (n.1008+20T>A) c.828+20T>A (n.828+20T>A) c.957+20T>A (n.957+20T>A) c.921+20T>A (n.921+20T>A) n.1694+20T>A c.870+20T>A (n.870+20T>A) c.617+20T>A c.1068+20T>A (n.1068+20T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817573C>A | CA2688991336 | PUF60 | n.1706+19G>T n.3063+19G>T c.954+19G>T (n.954+19G>T) c.1005+19G>T (n.1005+19G>T) c.879+19G>T (n.879+19G>T) c.*853+19G>T (n.*853+19G>T) c.1119+19G>T (n.1119+19G>T) c.1083+19G>T (n.1083+19G>T) n.1719+19G>T n.1273+19G>T n.1039+19G>T n.928+19G>T c.1008+19G>T (n.1008+19G>T) c.828+19G>T (n.828+19G>T) c.957+19G>T (n.957+19G>T) c.921+19G>T (n.921+19G>T) n.1694+19G>T c.870+19G>T (n.870+19G>T) c.617+19G>T c.1068+19G>T (n.1068+19G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817573_143817574insCCTCA | CA2688991337 | PUF60 | n.1706+18_1706+19insTGAGG n.3063+18_3063+19insTGAGG c.954+18_954+19insTGAGG (n.954+18_954+19insTGAGG) c.1005+18_1005+19insTGAGG (n.1005+18_1005+19insTGAGG) c.879+18_879+19insTGAGG (n.879+18_879+19insTGAGG) c.*853+18_*853+19insTGAGG (n.*853+18_*853+19insTGAGG) c.1119+18_1119+19insTGAGG (n.1119+18_1119+19insTGAGG) c.1083+18_1083+19insTGAGG (n.1083+18_1083+19insTGAGG) n.1719+18_1719+19insTGAGG n.1273+18_1273+19insTGAGG n.1039+18_1039+19insTGAGG n.928+18_928+19insTGAGG c.1008+18_1008+19insTGAGG (n.1008+18_1008+19insTGAGG) c.828+18_828+19insTGAGG (n.828+18_828+19insTGAGG) c.957+18_957+19insTGAGG (n.957+18_957+19insTGAGG) c.921+18_921+19insTGAGG (n.921+18_921+19insTGAGG) n.1694+18_1694+19insTGAGG c.870+18_870+19insTGAGG (n.870+18_870+19insTGAGG) c.617+18_617+19insTGAGG c.1068+18_1068+19insTGAGG (n.1068+18_1068+19insTGAGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817574A>G | CA2688991338 | PUF60 | n.1706+18T>C n.3063+18T>C c.954+18T>C (n.954+18T>C) c.1005+18T>C (n.1005+18T>C) c.879+18T>C (n.879+18T>C) c.*853+18T>C (n.*853+18T>C) c.1119+18T>C (n.1119+18T>C) c.1083+18T>C (n.1083+18T>C) n.1719+18T>C n.1273+18T>C n.1039+18T>C n.928+18T>C c.1008+18T>C (n.1008+18T>C) c.828+18T>C (n.828+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) c.921+18T>C (n.921+18T>C) n.1694+18T>C c.870+18T>C (n.870+18T>C) c.617+18T>C c.1068+18T>C (n.1068+18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817575G>A | CA2688991343 | PUF60 | n.1706+17C>T n.3063+17C>T c.954+17C>T (n.954+17C>T) c.1005+17C>T (n.1005+17C>T) c.879+17C>T (n.879+17C>T) c.*853+17C>T (n.*853+17C>T) c.1119+17C>T (n.1119+17C>T) c.1083+17C>T (n.1083+17C>T) n.1719+17C>T n.1273+17C>T n.1039+17C>T n.928+17C>T c.1008+17C>T (n.1008+17C>T) c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.957+17C>T (n.957+17C>T) c.921+17C>T (n.921+17C>T) n.1694+17C>T c.870+17C>T (n.870+17C>T) c.617+17C>T c.1068+17C>T (n.1068+17C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817576_143817583del | CA2688991342 | PUF60 | n.1706+10_1706+17del n.3063+10_3063+17del c.954+10_954+17del (n.954+10_954+17del) c.1005+10_1005+17del (n.1005+10_1005+17del) c.879+10_879+17del (n.879+10_879+17del) c.*853+10_*853+17del (n.*853+10_*853+17del) c.1119+10_1119+17del (n.1119+10_1119+17del) c.1083+10_1083+17del (n.1083+10_1083+17del) n.1719+10_1719+17del n.1273+10_1273+17del n.1039+10_1039+17del n.928+10_928+17del c.1008+10_1008+17del (n.1008+10_1008+17del) c.828+10_828+17del (n.828+10_828+17del) c.957+10_957+17del (n.957+10_957+17del) c.921+10_921+17del (n.921+10_921+17del) n.1694+10_1694+17del c.870+10_870+17del (n.870+10_870+17del) c.617+10_617+17del c.1068+10_1068+17del (n.1068+10_1068+17del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817576C= | CA1825988442 | PUF60 | n.1706+16G= n.3063+16G= c.954+16G= (n.954+16G=) c.1005+16G= (n.1005+16G=) c.879+16G= (n.879+16G=) c.*853+16G= (n.*853+16G=) c.1119+16G= (n.1119+16G=) c.1083+16G= (n.1083+16G=) n.1719+16G= n.1273+16G= n.1039+16G= n.928+16G= c.1008+16G= (n.1008+16G=) c.828+16G= (n.828+16G=) c.957+16G= (n.957+16G=) c.921+16G= (n.921+16G=) n.1694+16G= c.870+16G= (n.870+16G=) c.617+16G= c.1068+16G= (n.1068+16G=) | |
| 8 | g.143817576C>G | CA1825988443 | PUF60 | n.1706+16G>C n.3063+16G>C c.954+16G>C (n.954+16G>C) c.1005+16G>C (n.1005+16G>C) c.879+16G>C (n.879+16G>C) c.*853+16G>C (n.*853+16G>C) c.1119+16G>C (n.1119+16G>C) c.1083+16G>C (n.1083+16G>C) n.1719+16G>C n.1273+16G>C n.1039+16G>C n.928+16G>C c.1008+16G>C (n.1008+16G>C) c.828+16G>C (n.828+16G>C) c.957+16G>C (n.957+16G>C) c.921+16G>C (n.921+16G>C) n.1694+16G>C c.870+16G>C (n.870+16G>C) c.617+16G>C c.1068+16G>C (n.1068+16G>C) | dbSNP |
| 8 | g.143817576C>T | CA187616183 | PUF60 | n.1706+16G>A n.3063+16G>A c.954+16G>A (n.954+16G>A) c.1005+16G>A (n.1005+16G>A) c.879+16G>A (n.879+16G>A) c.*853+16G>A (n.*853+16G>A) c.1119+16G>A (n.1119+16G>A) c.1083+16G>A (n.1083+16G>A) n.1719+16G>A n.1273+16G>A n.1039+16G>A n.928+16G>A c.1008+16G>A (n.1008+16G>A) c.828+16G>A (n.828+16G>A) c.957+16G>A (n.957+16G>A) c.921+16G>A (n.921+16G>A) n.1694+16G>A c.870+16G>A (n.870+16G>A) c.617+16G>A c.1068+16G>A (n.1068+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T>C | CA2688991344 | PUF60 | n.1706+15A>G n.3063+15A>G c.954+15A>G (n.954+15A>G) c.1005+15A>G (n.1005+15A>G) c.879+15A>G (n.879+15A>G) c.*853+15A>G (n.*853+15A>G) c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1083+15A>G (n.1083+15A>G) n.1719+15A>G n.1273+15A>G n.1039+15A>G n.928+15A>G c.1008+15A>G (n.1008+15A>G) c.828+15A>G (n.828+15A>G) c.957+15A>G (n.957+15A>G) c.921+15A>G (n.921+15A>G) n.1694+15A>G c.870+15A>G (n.870+15A>G) c.617+15A>G c.1068+15A>G (n.1068+15A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T>G | CA187616186 | PUF60 | n.1706+15A>C n.3063+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) c.1005+15A>C (n.1005+15A>C) c.879+15A>C (n.879+15A>C) c.*853+15A>C (n.*853+15A>C) c.1119+15A>C (n.1119+15A>C) c.1083+15A>C (n.1083+15A>C) n.1719+15A>C n.1273+15A>C n.1039+15A>C n.928+15A>C c.1008+15A>C (n.1008+15A>C) c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.957+15A>C (n.957+15A>C) c.921+15A>C (n.921+15A>C) n.1694+15A>C c.870+15A>C (n.870+15A>C) c.617+15A>C c.1068+15A>C (n.1068+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817577T= | CA1825988445 | PUF60 | n.1706+15A= n.3063+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) c.1005+15A= (n.1005+15A=) c.879+15A= (n.879+15A=) c.*853+15A= (n.*853+15A=) c.1119+15A= (n.1119+15A=) c.1083+15A= (n.1083+15A=) n.1719+15A= n.1273+15A= n.1039+15A= n.928+15A= c.1008+15A= (n.1008+15A=) c.828+15A= (n.828+15A=) c.957+15A= (n.957+15A=) c.921+15A= (n.921+15A=) n.1694+15A= c.870+15A= (n.870+15A=) c.617+15A= c.1068+15A= (n.1068+15A=) | |
| 8 | g.143817578G>A | CA187616190 | PUF60 | n.1706+14C>T n.3063+14C>T c.954+14C>T (n.954+14C>T) c.1005+14C>T (n.1005+14C>T) c.879+14C>T (n.879+14C>T) c.*853+14C>T (n.*853+14C>T) c.1119+14C>T (n.1119+14C>T) c.1083+14C>T (n.1083+14C>T) n.1719+14C>T n.1273+14C>T n.1039+14C>T n.928+14C>T c.1008+14C>T (n.1008+14C>T) c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.957+14C>T (n.957+14C>T) c.921+14C>T (n.921+14C>T) n.1694+14C>T c.968C>T c.870+14C>T (n.870+14C>T) c.617+14C>T c.1068+14C>T (n.1068+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817578G>C | CA1825988447 | PUF60 | n.1706+14C>G n.3063+14C>G c.954+14C>G (n.954+14C>G) c.1005+14C>G (n.1005+14C>G) c.879+14C>G (n.879+14C>G) c.*853+14C>G (n.*853+14C>G) c.1119+14C>G (n.1119+14C>G) c.1083+14C>G (n.1083+14C>G) n.1719+14C>G n.1273+14C>G n.1039+14C>G n.928+14C>G c.1008+14C>G (n.1008+14C>G) c.828+14C>G (n.828+14C>G) c.957+14C>G (n.957+14C>G) c.921+14C>G (n.921+14C>G) n.1694+14C>G c.968C>G c.870+14C>G (n.870+14C>G) c.617+14C>G c.1068+14C>G (n.1068+14C>G) | dbSNP |
| 8 | g.143817578G= | CA1825988449 | PUF60 | n.1706+14C= n.3063+14C= c.954+14C= (n.954+14C=) c.1005+14C= (n.1005+14C=) c.879+14C= (n.879+14C=) c.*853+14C= (n.*853+14C=) c.1119+14C= (n.1119+14C=) c.1083+14C= (n.1083+14C=) n.1719+14C= n.1273+14C= n.1039+14C= n.928+14C= c.1008+14C= (n.1008+14C=) c.828+14C= (n.828+14C=) c.957+14C= (n.957+14C=) c.921+14C= (n.921+14C=) n.1694+14C= c.968C= c.870+14C= (n.870+14C=) c.617+14C= c.1068+14C= (n.1068+14C=) | |
| 8 | g.143817578G>T | CA2688991345 | PUF60 | n.1706+14C>A n.3063+14C>A c.954+14C>A (n.954+14C>A) c.1005+14C>A (n.1005+14C>A) c.879+14C>A (n.879+14C>A) c.*853+14C>A (n.*853+14C>A) c.1119+14C>A (n.1119+14C>A) c.1083+14C>A (n.1083+14C>A) n.1719+14C>A n.1273+14C>A n.1039+14C>A n.928+14C>A c.1008+14C>A (n.1008+14C>A) c.828+14C>A (n.828+14C>A) c.957+14C>A (n.957+14C>A) c.921+14C>A (n.921+14C>A) n.1694+14C>A c.968C>A c.870+14C>A (n.870+14C>A) c.617+14C>A c.1068+14C>A (n.1068+14C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817579T>C | CA187616194 | PUF60 | n.1706+13A>G n.3063+13A>G c.954+13A>G (n.954+13A>G) c.1005+13A>G (n.1005+13A>G) c.879+13A>G (n.879+13A>G) c.*853+13A>G (n.*853+13A>G) c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) n.1719+13A>G n.1273+13A>G n.1039+13A>G n.928+13A>G c.1008+13A>G (n.1008+13A>G) c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.957+13A>G (n.957+13A>G) c.921+13A>G (n.921+13A>G) n.1694+13A>G c.967A>G c.870+13A>G (n.870+13A>G) c.617+13A>G c.1068+13A>G (n.1068+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817579T= | CA1825988451 | PUF60 | n.1706+13A= n.3063+13A= c.954+13A= (n.954+13A=) c.1005+13A= (n.1005+13A=) c.879+13A= (n.879+13A=) c.*853+13A= (n.*853+13A=) c.1119+13A= (n.1119+13A=) c.1083+13A= (n.1083+13A=) n.1719+13A= n.1273+13A= n.1039+13A= n.928+13A= c.1008+13A= (n.1008+13A=) c.828+13A= (n.828+13A=) c.957+13A= (n.957+13A=) c.921+13A= (n.921+13A=) n.1694+13A= c.967A= c.870+13A= (n.870+13A=) c.617+13A= c.1068+13A= (n.1068+13A=) | |
| 8 | g.143817580G>C | CA187616195 | PUF60 | n.1706+12C>G n.3063+12C>G c.954+12C>G (n.954+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) c.879+12C>G (n.879+12C>G) c.*853+12C>G (n.*853+12C>G) c.1119+12C>G (n.1119+12C>G) c.1083+12C>G (n.1083+12C>G) n.1719+12C>G n.1273+12C>G n.1039+12C>G n.928+12C>G c.1008+12C>G (n.1008+12C>G) c.828+12C>G (n.828+12C>G) c.957+12C>G (n.957+12C>G) c.921+12C>G (n.921+12C>G) n.1694+12C>G c.966C>G (p.His322Gln) c.870+12C>G (n.870+12C>G) c.617+12C>G c.1068+12C>G (n.1068+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817580G= | CA1825988454 | PUF60 | n.1706+12C= n.3063+12C= c.954+12C= (n.954+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.879+12C= (n.879+12C=) c.*853+12C= (n.*853+12C=) c.1119+12C= (n.1119+12C=) c.1083+12C= (n.1083+12C=) n.1719+12C= n.1273+12C= n.1039+12C= n.928+12C= c.1008+12C= (n.1008+12C=) c.828+12C= (n.828+12C=) c.957+12C= (n.957+12C=) c.921+12C= (n.921+12C=) n.1694+12C= c.966C= (p.His322=) c.870+12C= (n.870+12C=) c.617+12C= c.1068+12C= (n.1068+12C=) | |
| 8 | g.143817580G>T | CA372488902 | PUF60 | n.1706+12C>A n.3063+12C>A c.954+12C>A (n.954+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.879+12C>A (n.879+12C>A) c.*853+12C>A (n.*853+12C>A) c.1119+12C>A (n.1119+12C>A) c.1083+12C>A (n.1083+12C>A) n.1719+12C>A n.1273+12C>A n.1039+12C>A n.928+12C>A c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) c.828+12C>A (n.828+12C>A) c.957+12C>A (n.957+12C>A) c.921+12C>A (n.921+12C>A) n.1694+12C>A c.966C>A (p.His322Gln) c.870+12C>A (n.870+12C>A) c.617+12C>A c.1068+12C>A (n.1068+12C>A) | |
| 8 | g.143817581T>A | CA372488905 | PUF60 | n.1706+11A>T n.3063+11A>T c.954+11A>T (n.954+11A>T) c.1005+11A>T (n.1005+11A>T) c.879+11A>T (n.879+11A>T) c.*853+11A>T (n.*853+11A>T) c.1119+11A>T (n.1119+11A>T) c.1083+11A>T (n.1083+11A>T) n.1719+11A>T n.1273+11A>T n.1039+11A>T n.928+11A>T c.1008+11A>T (n.1008+11A>T) c.828+11A>T (n.828+11A>T) c.957+11A>T (n.957+11A>T) c.921+11A>T (n.921+11A>T) n.1694+11A>T c.965A>T (p.His322Leu) c.870+11A>T (n.870+11A>T) c.617+11A>T c.1068+11A>T (n.1068+11A>T) | |
| 8 | g.143817581T>C | CA372488909 | PUF60 | n.1706+11A>G n.3063+11A>G c.954+11A>G (n.954+11A>G) c.1005+11A>G (n.1005+11A>G) c.879+11A>G (n.879+11A>G) c.*853+11A>G (n.*853+11A>G) c.1119+11A>G (n.1119+11A>G) c.1083+11A>G (n.1083+11A>G) n.1719+11A>G n.1273+11A>G n.1039+11A>G n.928+11A>G c.1008+11A>G (n.1008+11A>G) c.828+11A>G (n.828+11A>G) c.957+11A>G (n.957+11A>G) c.921+11A>G (n.921+11A>G) n.1694+11A>G c.965A>G (p.His322Arg) c.870+11A>G (n.870+11A>G) c.617+11A>G c.1068+11A>G (n.1068+11A>G) | |
| 8 | g.143817581T>G | CA372488911 | PUF60 | n.1706+11A>C n.3063+11A>C c.954+11A>C (n.954+11A>C) c.1005+11A>C (n.1005+11A>C) c.879+11A>C (n.879+11A>C) c.*853+11A>C (n.*853+11A>C) c.1119+11A>C (n.1119+11A>C) c.1083+11A>C (n.1083+11A>C) n.1719+11A>C n.1273+11A>C n.1039+11A>C n.928+11A>C c.1008+11A>C (n.1008+11A>C) c.828+11A>C (n.828+11A>C) c.957+11A>C (n.957+11A>C) c.921+11A>C (n.921+11A>C) n.1694+11A>C c.965A>C (p.His322Pro) c.870+11A>C (n.870+11A>C) c.617+11A>C c.1068+11A>C (n.1068+11A>C) | |
| 8 | g.143817582G>A | CA372488913 | PUF60 | n.1706+10C>T n.3063+10C>T c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.1005+10C>T (n.1005+10C>T) c.879+10C>T (n.879+10C>T) c.*853+10C>T (n.*853+10C>T) c.1119+10C>T (n.1119+10C>T) c.1083+10C>T (n.1083+10C>T) n.1719+10C>T n.1273+10C>T n.1039+10C>T n.928+10C>T c.1008+10C>T (n.1008+10C>T) c.828+10C>T (n.828+10C>T) c.957+10C>T (n.957+10C>T) c.921+10C>T (n.921+10C>T) n.1694+10C>T c.964C>T (p.His322Tyr) c.870+10C>T (n.870+10C>T) c.617+10C>T c.1068+10C>T (n.1068+10C>T) | |
| 8 | g.143817582G>C | CA372488914 | PUF60 | n.1706+10C>G n.3063+10C>G c.954+10C>G (n.954+10C>G) c.1005+10C>G (n.1005+10C>G) c.879+10C>G (n.879+10C>G) c.*853+10C>G (n.*853+10C>G) c.1119+10C>G (n.1119+10C>G) c.1083+10C>G (n.1083+10C>G) n.1719+10C>G n.1273+10C>G n.1039+10C>G n.928+10C>G c.1008+10C>G (n.1008+10C>G) c.828+10C>G (n.828+10C>G) c.957+10C>G (n.957+10C>G) c.921+10C>G (n.921+10C>G) n.1694+10C>G c.964C>G (p.His322Asp) c.870+10C>G (n.870+10C>G) c.617+10C>G c.1068+10C>G (n.1068+10C>G) | |
| 8 | g.143817582G>T | CA372488917 | PUF60 | n.1706+10C>A n.3063+10C>A c.954+10C>A (n.954+10C>A) c.1005+10C>A (n.1005+10C>A) c.879+10C>A (n.879+10C>A) c.*853+10C>A (n.*853+10C>A) c.1119+10C>A (n.1119+10C>A) c.1083+10C>A (n.1083+10C>A) n.1719+10C>A n.1273+10C>A n.1039+10C>A n.928+10C>A c.1008+10C>A (n.1008+10C>A) c.828+10C>A (n.828+10C>A) c.957+10C>A (n.957+10C>A) c.921+10C>A (n.921+10C>A) n.1694+10C>A c.964C>A (p.His322Asn) c.870+10C>A (n.870+10C>A) c.617+10C>A c.1068+10C>A (n.1068+10C>A) | |
| 8 | g.143817583G>A | CA848786267 | PUF60 | n.1706+9C>T n.3063+9C>T c.954+9C>T (n.954+9C>T) c.1005+9C>T (n.1005+9C>T) c.879+9C>T (n.879+9C>T) c.*853+9C>T (n.*853+9C>T) c.1119+9C>T (n.1119+9C>T) c.1083+9C>T (n.1083+9C>T) n.1719+9C>T n.1273+9C>T n.1039+9C>T n.928+9C>T c.1008+9C>T (n.1008+9C>T) c.828+9C>T (n.828+9C>T) c.957+9C>T (n.957+9C>T) c.921+9C>T (n.921+9C>T) n.1694+9C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.870+9C>T (n.870+9C>T) c.617+9C>T c.1068+9C>T (n.1068+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817583G>C | CA2688991347 | PUF60 | n.1706+9C>G n.3063+9C>G c.954+9C>G (n.954+9C>G) c.1005+9C>G (n.1005+9C>G) c.879+9C>G (n.879+9C>G) c.*853+9C>G (n.*853+9C>G) c.1119+9C>G (n.1119+9C>G) c.1083+9C>G (n.1083+9C>G) n.1719+9C>G n.1273+9C>G n.1039+9C>G n.928+9C>G c.1008+9C>G (n.1008+9C>G) c.828+9C>G (n.828+9C>G) c.957+9C>G (n.957+9C>G) c.921+9C>G (n.921+9C>G) n.1694+9C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.870+9C>G (n.870+9C>G) c.617+9C>G c.1068+9C>G (n.1068+9C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817583G= | CA1825988456 | PUF60 | n.1706+9C= n.3063+9C= c.954+9C= (n.954+9C=) c.1005+9C= (n.1005+9C=) c.879+9C= (n.879+9C=) c.*853+9C= (n.*853+9C=) c.1119+9C= (n.1119+9C=) c.1083+9C= (n.1083+9C=) n.1719+9C= n.1273+9C= n.1039+9C= n.928+9C= c.1008+9C= (n.1008+9C=) c.828+9C= (n.828+9C=) c.957+9C= (n.957+9C=) c.921+9C= (n.921+9C=) n.1694+9C= c.963C= (p.Ala321=) c.870+9C= (n.870+9C=) c.617+9C= c.1068+9C= (n.1068+9C=) | |
| 8 | g.143817584G>A | CA187616202 | PUF60 | n.1706+8C>T n.3063+8C>T c.954+8C>T (n.954+8C>T) c.1005+8C>T (n.1005+8C>T) c.879+8C>T (n.879+8C>T) c.*853+8C>T (n.*853+8C>T) c.1119+8C>T (n.1119+8C>T) c.1083+8C>T (n.1083+8C>T) n.1719+8C>T n.1273+8C>T n.1039+8C>T n.928+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.957+8C>T (n.957+8C>T) c.921+8C>T (n.921+8C>T) n.1694+8C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.870+8C>T (n.870+8C>T) c.617+8C>T c.1068+8C>T (n.1068+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817584G>C | CA372488921 | PUF60 | n.1706+8C>G n.3063+8C>G c.954+8C>G (n.954+8C>G) c.1005+8C>G (n.1005+8C>G) c.879+8C>G (n.879+8C>G) c.*853+8C>G (n.*853+8C>G) c.1119+8C>G (n.1119+8C>G) c.1083+8C>G (n.1083+8C>G) n.1719+8C>G n.1273+8C>G n.1039+8C>G n.928+8C>G c.1008+8C>G (n.1008+8C>G) c.828+8C>G (n.828+8C>G) c.957+8C>G (n.957+8C>G) c.921+8C>G (n.921+8C>G) n.1694+8C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.870+8C>G (n.870+8C>G) c.617+8C>G c.1068+8C>G (n.1068+8C>G) | |
| 8 | g.143817584G= | CA1825988459 | PUF60 | n.1706+8C= n.3063+8C= c.954+8C= (n.954+8C=) c.1005+8C= (n.1005+8C=) c.879+8C= (n.879+8C=) c.*853+8C= (n.*853+8C=) c.1119+8C= (n.1119+8C=) c.1083+8C= (n.1083+8C=) n.1719+8C= n.1273+8C= n.1039+8C= n.928+8C= c.1008+8C= (n.1008+8C=) c.828+8C= (n.828+8C=) c.957+8C= (n.957+8C=) c.921+8C= (n.921+8C=) n.1694+8C= c.962C= (p.Ala321=) c.870+8C= (n.870+8C=) c.617+8C= c.1068+8C= (n.1068+8C=) | |
| 8 | g.143817584G>T | CA372488922 | PUF60 | n.1706+8C>A n.3063+8C>A c.954+8C>A (n.954+8C>A) c.1005+8C>A (n.1005+8C>A) c.879+8C>A (n.879+8C>A) c.*853+8C>A (n.*853+8C>A) c.1119+8C>A (n.1119+8C>A) c.1083+8C>A (n.1083+8C>A) n.1719+8C>A n.1273+8C>A n.1039+8C>A n.928+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) c.828+8C>A (n.828+8C>A) c.957+8C>A (n.957+8C>A) c.921+8C>A (n.921+8C>A) n.1694+8C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.870+8C>A (n.870+8C>A) c.617+8C>A c.1068+8C>A (n.1068+8C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817585C>A | CA372488925 | PUF60 | n.1706+7G>T n.3063+7G>T c.954+7G>T (n.954+7G>T) c.1005+7G>T (n.1005+7G>T) c.879+7G>T (n.879+7G>T) c.*853+7G>T (n.*853+7G>T) c.1119+7G>T (n.1119+7G>T) c.1083+7G>T (n.1083+7G>T) n.1719+7G>T n.1273+7G>T n.1039+7G>T n.928+7G>T c.1008+7G>T (n.1008+7G>T) c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.957+7G>T (n.957+7G>T) c.921+7G>T (n.921+7G>T) n.1694+7G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.870+7G>T (n.870+7G>T) c.617+7G>T c.1068+7G>T (n.1068+7G>T) | |
| 8 | g.143817585C>G | CA372488928 | PUF60 | n.1706+7G>C n.3063+7G>C c.954+7G>C (n.954+7G>C) c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.879+7G>C (n.879+7G>C) c.*853+7G>C (n.*853+7G>C) c.1119+7G>C (n.1119+7G>C) c.1083+7G>C (n.1083+7G>C) n.1719+7G>C n.1273+7G>C n.1039+7G>C n.928+7G>C c.1008+7G>C (n.1008+7G>C) c.828+7G>C (n.828+7G>C) c.957+7G>C (n.957+7G>C) c.921+7G>C (n.921+7G>C) n.1694+7G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.870+7G>C (n.870+7G>C) c.617+7G>C c.1068+7G>C (n.1068+7G>C) | |
| 8 | g.143817585C>T | CA372488927 | PUF60 | n.1706+7G>A n.3063+7G>A c.954+7G>A (n.954+7G>A) c.1005+7G>A (n.1005+7G>A) c.879+7G>A (n.879+7G>A) c.*853+7G>A (n.*853+7G>A) c.1119+7G>A (n.1119+7G>A) c.1083+7G>A (n.1083+7G>A) n.1719+7G>A n.1273+7G>A n.1039+7G>A n.928+7G>A c.1008+7G>A (n.1008+7G>A) c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.957+7G>A (n.957+7G>A) c.921+7G>A (n.921+7G>A) n.1694+7G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.617+7G>A c.1068+7G>A (n.1068+7G>A) | |
| 8 | g.143817586C>A | CA372488930 | PUF60 | n.1706+6G>T n.3063+6G>T c.954+6G>T (n.954+6G>T) c.1005+6G>T (n.1005+6G>T) c.879+6G>T (n.879+6G>T) c.*853+6G>T (n.*853+6G>T) c.1119+6G>T (n.1119+6G>T) c.1083+6G>T (n.1083+6G>T) n.1719+6G>T n.1273+6G>T n.1039+6G>T n.928+6G>T c.1008+6G>T (n.1008+6G>T) c.828+6G>T (n.828+6G>T) c.957+6G>T (n.957+6G>T) c.921+6G>T (n.921+6G>T) n.1694+6G>T c.960G>T (p.Arg320Ser) c.870+6G>T (n.870+6G>T) c.1007G>T c.617+6G>T c.1068+6G>T (n.1068+6G>T) | |
| 8 | g.143817586C>G | CA372488932 | PUF60 | n.1706+6G>C n.3063+6G>C c.954+6G>C (n.954+6G>C) c.1005+6G>C (n.1005+6G>C) c.879+6G>C (n.879+6G>C) c.*853+6G>C (n.*853+6G>C) c.1119+6G>C (n.1119+6G>C) c.1083+6G>C (n.1083+6G>C) n.1719+6G>C n.1273+6G>C n.1039+6G>C n.928+6G>C c.1008+6G>C (n.1008+6G>C) c.828+6G>C (n.828+6G>C) c.957+6G>C (n.957+6G>C) c.921+6G>C (n.921+6G>C) n.1694+6G>C c.960G>C (p.Arg320Ser) c.870+6G>C (n.870+6G>C) c.1007G>C c.617+6G>C c.1068+6G>C (n.1068+6G>C) | |
| 8 | g.143817587C>A | CA372488935 | PUF60 | n.1706+5G>T n.3063+5G>T c.954+5G>T (n.954+5G>T) c.1005+5G>T (n.1005+5G>T) c.879+5G>T (n.879+5G>T) c.*853+5G>T (n.*853+5G>T) c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) c.1083+5G>T (n.1083+5G>T) n.1719+5G>T n.1273+5G>T n.1039+5G>T n.928+5G>T c.1008+5G>T (n.1008+5G>T) c.828+5G>T (n.828+5G>T) c.957+5G>T (n.957+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) n.1694+5G>T c.959G>T (p.Arg320Met) c.870+5G>T (n.870+5G>T) c.1006G>T c.617+5G>T c.1068+5G>T (n.1068+5G>T) | |
| 8 | g.143817587C>G | CA372488938 | PUF60 | n.1706+5G>C n.3063+5G>C c.954+5G>C (n.954+5G>C) c.1005+5G>C (n.1005+5G>C) c.879+5G>C (n.879+5G>C) c.*853+5G>C (n.*853+5G>C) c.1119+5G>C (n.1119+5G>C) c.1083+5G>C (n.1083+5G>C) n.1719+5G>C n.1273+5G>C n.1039+5G>C n.928+5G>C c.1008+5G>C (n.1008+5G>C) c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.957+5G>C (n.957+5G>C) c.921+5G>C (n.921+5G>C) n.1694+5G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.870+5G>C (n.870+5G>C) c.1006G>C c.617+5G>C c.1068+5G>C (n.1068+5G>C) | |
| 8 | g.143817587C>T | CA372488941 | PUF60 | n.1706+5G>A n.3063+5G>A c.954+5G>A (n.954+5G>A) c.1005+5G>A (n.1005+5G>A) c.879+5G>A (n.879+5G>A) c.*853+5G>A (n.*853+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) n.1719+5G>A n.1273+5G>A n.1039+5G>A n.928+5G>A c.1008+5G>A (n.1008+5G>A) c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.957+5G>A (n.957+5G>A) c.921+5G>A (n.921+5G>A) n.1694+5G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.870+5G>A (n.870+5G>A) c.1006G>A c.617+5G>A c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) | |
| 8 | g.143817588T>A | CA372488942 | PUF60 | n.1706+4A>T n.3063+4A>T c.954+4A>T (n.954+4A>T) c.1005+4A>T (n.1005+4A>T) c.879+4A>T (n.879+4A>T) c.*853+4A>T (n.*853+4A>T) c.1119+4A>T (n.1119+4A>T) c.1083+4A>T (n.1083+4A>T) n.1719+4A>T n.1273+4A>T n.1039+4A>T n.928+4A>T c.1008+4A>T (n.1008+4A>T) c.828+4A>T (n.828+4A>T) c.957+4A>T (n.957+4A>T) c.921+4A>T (n.921+4A>T) n.1694+4A>T c.958A>T (p.Arg320Trp) c.870+4A>T (n.870+4A>T) c.1005A>T c.617+4A>T c.1068+4A>T (n.1068+4A>T) | |
| 8 | g.143817588T>C | CA372488944 | PUF60 | n.1706+4A>G n.3063+4A>G c.954+4A>G (n.954+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.879+4A>G (n.879+4A>G) c.*853+4A>G (n.*853+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) n.1719+4A>G n.1273+4A>G n.1039+4A>G n.928+4A>G c.1008+4A>G (n.1008+4A>G) c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) c.921+4A>G (n.921+4A>G) n.1694+4A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.870+4A>G (n.870+4A>G) c.1005A>G c.617+4A>G c.1068+4A>G (n.1068+4A>G) | |
| 8 | g.143817589C= | CA1825988461 | PUF60 | n.1706+3G= n.3063+3G= c.954+3G= (n.954+3G=) c.1005+3G= (n.1005+3G=) c.879+3G= (n.879+3G=) c.*853+3G= (n.*853+3G=) c.1119+3G= (n.1119+3G=) c.1083+3G= (n.1083+3G=) n.1719+3G= n.1273+3G= n.1039+3G= n.928+3G= c.1008+3G= (n.1008+3G=) c.828+3G= (n.828+3G=) c.957+3G= (n.957+3G=) c.921+3G= (n.921+3G=) n.1694+3G= c.957G= (p.Val319=) c.870+3G= (n.870+3G=) c.1004G= c.617+3G= c.1068+3G= (n.1068+3G=) |