UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143817111_143817122del | CA2688990654 | PUF60 | n.1871_1882del n.3228_3239del c.1119_1130del (p.Val374_Pro377del) c.1170_1181del (p.Val391_Pro394del) c.1044_1055del (p.Val349_Pro352del) c.*1018_*1029del (n.*1018_*1029del) c.1284_1295del (p.Val429_Pro432del) c.1248_1259del (p.Val417_Pro420del) n.1884_1895del n.1438_1449del n.1204_1215del n.1093_1104del c.1173_1184del (p.Val392_Pro395del) c.993_1004del (p.Val332_Pro335del) c.1122_1133del (p.Val375_Pro378del) c.1086_1097del (p.Val363_Pro366del) n.1859_1870del c.1035_1046del (p.Val346_Pro349del) c.782_793del c.1233_1244del (p.Val412_Pro415del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817110T>A | CA372487743 | PUF60 | n.1878A>T n.3235A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.1891A>T n.1445A>T n.1211A>T n.1100A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1866A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.789A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) | |
| 8 | g.143817110T>C | CA372487744 | PUF60 | n.1878A>G n.3235A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.1891A>G n.1445A>G n.1211A>G n.1100A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1866A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.789A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817110T>G | CA372487745 | PUF60 | n.1878A>C n.3235A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.1891A>C n.1445A>C n.1211A>C n.1100A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1866A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.789A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) | |
| 8 | g.143817111G>A | CA848811733 | PUF60 | n.1877C>T n.3234C>T c.1125C>T (p.Thr375=) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1290C>T (p.Thr430=) c.1254C>T (p.Thr418=) n.1890C>T n.1444C>T n.1210C>T n.1099C>T c.1179C>T (p.Thr393=) c.999C>T (p.Thr333=) c.1128C>T (p.Thr376=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1865C>T c.1041C>T (p.Thr347=) c.788C>T c.1239C>T (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817111G>C | CA2718479507 | PUF60 | n.1877C>G n.3234C>G c.1125C>G (p.Thr375=) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) c.1254C>G (p.Thr418=) n.1890C>G n.1444C>G n.1210C>G n.1099C>G c.1179C>G (p.Thr393=) c.999C>G (p.Thr333=) c.1128C>G (p.Thr376=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1865C>G c.1041C>G (p.Thr347=) c.788C>G c.1239C>G (p.Thr413=) | dbSNP |
| 8 | g.143817111G= | CA1825987977 | PUF60 | n.1877C= n.3234C= c.1125C= (p.Thr375=) c.1176C= (p.Thr392=) c.1050C= (p.Thr350=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1290C= (p.Thr430=) c.1254C= (p.Thr418=) n.1890C= n.1444C= n.1210C= n.1099C= c.1179C= (p.Thr393=) c.999C= (p.Thr333=) c.1128C= (p.Thr376=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1865C= c.1041C= (p.Thr347=) c.788C= c.1239C= (p.Thr413=) | |
| 8 | g.143817111G>T | CA2688990656 | PUF60 | n.1877C>A n.3234C>A c.1125C>A (p.Thr375=) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1290C>A (p.Thr430=) c.1254C>A (p.Thr418=) n.1890C>A n.1444C>A n.1210C>A n.1099C>A c.1179C>A (p.Thr393=) c.999C>A (p.Thr333=) c.1128C>A (p.Thr376=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1865C>A c.1041C>A (p.Thr347=) c.788C>A c.1239C>A (p.Thr413=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817112G>A | CA372487749 | PUF60 | n.1876C>T n.3233C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.1889C>T n.1443C>T n.1209C>T n.1098C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1864C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.787C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) | |
| 8 | g.143817112G>C | CA372487747 | PUF60 | n.1876C>G n.3233C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.1889C>G n.1443C>G n.1209C>G n.1098C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1864C>G c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.787C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) | dbSNP |
| 8 | g.143817112G>T | CA372487746 | PUF60 | n.1876C>A n.3233C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.1889C>A n.1443C>A n.1209C>A n.1098C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1864C>A c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.787C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) | |
| 8 | g.143817113T>A | CA372487754 | PUF60 | n.1875A>T n.3232A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.1888A>T n.1442A>T n.1208A>T n.1097A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1863A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.786A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) | |
| 8 | g.143817113T>C | CA372487751 | PUF60 | n.1875A>G n.3232A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.1888A>G n.1442A>G n.1208A>G n.1097A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1863A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.786A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) | |
| 8 | g.143817113T>G | CA372487756 | PUF60 | n.1875A>C n.3232A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.1888A>C n.1442A>C n.1208A>C n.1097A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1863A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.786A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) | |
| 8 | g.143817114G>A | CA645543335 | PUF60 | n.1874C>T n.3231C>T c.1122C>T (p.Val374=) c.1173C>T (p.Val391=) c.1047C>T (p.Val349=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1287C>T (p.Val429=) c.1251C>T (p.Val417=) n.1887C>T n.1441C>T n.1207C>T n.1096C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.996C>T (p.Val332=) c.1125C>T (p.Val375=) c.1089C>T (p.Val363=) n.1862C>T c.1038C>T (p.Val346=) c.785C>T c.1236C>T (p.Val412=) | COSMIC |
| 8 | g.143817115A>C | CA372487758 | PUF60 | n.1873T>G n.3230T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1886T>G n.1440T>G n.1206T>G n.1095T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1861T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.784T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) | |
| 8 | g.143817115A>G | CA372487761 | PUF60 | n.1873T>C n.3230T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1886T>C n.1440T>C n.1206T>C n.1095T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1861T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) c.784T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.143817115A>T | CA372487762 | PUF60 | n.1873T>A n.3230T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1886T>A n.1440T>A n.1206T>A n.1095T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.1861T>A c.1037T>A (p.Val346Asp) c.784T>A c.1235T>A (p.Val412Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817116C>A | CA372487764 | PUF60 | n.1872G>T n.3229G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1885G>T n.1439G>T n.1205G>T n.1094G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) n.1860G>T c.1036G>T (p.Val346Phe) c.783G>T c.1234G>T (p.Val412Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817116C= | CA1825987978 | PUF60 | n.1872G= n.3229G= c.1120G= (p.Val374=) c.1171G= (p.Val391=) c.1045G= (p.Val349=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.1285G= (p.Val429=) c.1249G= (p.Val417=) n.1885G= n.1439G= n.1205G= n.1094G= c.1174G= (p.Val392=) c.994G= (p.Val332=) c.1123G= (p.Val375=) c.1087G= (p.Val363=) n.1860G= c.1036G= (p.Val346=) c.783G= c.1234G= (p.Val412=) | |
| 8 | g.143817116C>G | CA372487766 | PUF60 | n.1872G>C n.3229G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1885G>C n.1439G>C n.1205G>C n.1094G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1860G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) c.783G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817116C>T | CA372487768 | PUF60 | n.1872G>A n.3229G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1885G>A n.1439G>A n.1205G>A n.1094G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.1860G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.783G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817117C>A | CA1825987980 | PUF60 | n.1871G>T n.3228G>T c.1119G>T (p.Pro373=) c.1170G>T (p.Pro390=) c.1044G>T (p.Pro348=) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1284G>T (p.Pro428=) c.1248G>T (p.Pro416=) n.1884G>T n.1438G>T n.1204G>T n.1093G>T c.1173G>T (p.Pro391=) c.993G>T (p.Pro331=) c.1122G>T (p.Pro374=) c.1086G>T (p.Pro362=) n.1859G>T c.1035G>T (p.Pro345=) c.782G>T c.1233G>T (p.Pro411=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817117C= | CA1825987979 | PUF60 | n.1871G= n.3228G= c.1119G= (p.Pro373=) c.1170G= (p.Pro390=) c.1044G= (p.Pro348=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1284G= (p.Pro428=) c.1248G= (p.Pro416=) n.1884G= n.1438G= n.1204G= n.1093G= c.1173G= (p.Pro391=) c.993G= (p.Pro331=) c.1122G= (p.Pro374=) c.1086G= (p.Pro362=) n.1859G= c.1035G= (p.Pro345=) c.782G= c.1233G= (p.Pro411=) | |
| 8 | g.143817117C>G | CA2539093511 | PUF60 | n.1871G>C n.3228G>C c.1119G>C (p.Pro373=) c.1170G>C (p.Pro390=) c.1044G>C (p.Pro348=) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1284G>C (p.Pro428=) c.1248G>C (p.Pro416=) n.1884G>C n.1438G>C n.1204G>C n.1093G>C c.1173G>C (p.Pro391=) c.993G>C (p.Pro331=) c.1122G>C (p.Pro374=) c.1086G>C (p.Pro362=) n.1859G>C c.1035G>C (p.Pro345=) c.782G>C c.1233G>C (p.Pro411=) | |
| 8 | g.143817117C>T | CA187615911 | PUF60 | n.1871G>A n.3228G>A c.1119G>A (p.Pro373=) c.1170G>A (p.Pro390=) c.1044G>A (p.Pro348=) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1284G>A (p.Pro428=) c.1248G>A (p.Pro416=) n.1884G>A n.1438G>A n.1204G>A n.1093G>A c.1173G>A (p.Pro391=) c.993G>A (p.Pro331=) c.1122G>A (p.Pro374=) c.1086G>A (p.Pro362=) n.1859G>A c.1035G>A (p.Pro345=) c.782G>A c.1233G>A (p.Pro411=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817118G>A | CA372487772 | PUF60 | n.1870C>T n.3227C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1883C>T n.1437C>T n.1203C>T n.1092C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1858C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.781C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.143817118G>C | CA372487774 | PUF60 | n.1870C>G n.3227C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1883C>G n.1437C>G n.1203C>G n.1092C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1858C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.781C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) | |
| 8 | g.143817118G= | CA1825987981 | PUF60 | n.1870C= n.3227C= c.1118C= (p.Pro373=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1043C= (p.Pro348=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.1283C= (p.Pro428=) c.1247C= (p.Pro416=) n.1883C= n.1437C= n.1203C= n.1092C= c.1172C= (p.Pro391=) c.992C= (p.Pro331=) c.1121C= (p.Pro374=) c.1085C= (p.Pro362=) n.1858C= c.1034C= (p.Pro345=) c.781C= c.1232C= (p.Pro411=) | |
| 8 | g.143817118G>T | CA372487773 | PUF60 | n.1870C>A n.3227C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.1883C>A n.1437C>A n.1203C>A n.1092C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.1858C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.781C>A c.1232C>A (p.Pro411Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817119G>A | CA187615913 | PUF60 | n.1869C>T n.3226C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1882C>T n.1436C>T n.1202C>T n.1091C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1857C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.780C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817119G>C | CA372487776 | PUF60 | n.1869C>G n.3226C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1882C>G n.1436C>G n.1202C>G n.1091C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1857C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.780C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) | |
| 8 | g.143817119G= | CA1825987982 | PUF60 | n.1869C= n.3226C= c.1117C= (p.Pro373=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1042C= (p.Pro348=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1282C= (p.Pro428=) c.1246C= (p.Pro416=) n.1882C= n.1436C= n.1202C= n.1091C= c.1171C= (p.Pro391=) c.991C= (p.Pro331=) c.1120C= (p.Pro374=) c.1084C= (p.Pro362=) n.1857C= c.1033C= (p.Pro345=) c.780C= c.1231C= (p.Pro411=) | |
| 8 | g.143817119G>T | CA372487778 | PUF60 | n.1869C>A n.3226C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1882C>A n.1436C>A n.1202C>A n.1091C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1857C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.780C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) | |
| 8 | g.143817120G>A | CA2547404599 | PUF60 | n.1868C>T n.3225C>T c.1116C>T (p.Ile372=) c.1167C>T (p.Ile389=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1245C>T (p.Ile415=) n.1881C>T n.1435C>T n.1201C>T n.1090C>T c.1170C>T (p.Ile390=) c.990C>T (p.Ile330=) c.1119C>T (p.Ile373=) c.1083C>T (p.Ile361=) n.1856C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.779C>T c.1230C>T (p.Ile410=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817120G>C | CA372487780 | PUF60 | n.1868C>G n.3225C>G c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1245C>G (p.Ile415Met) n.1881C>G n.1435C>G n.1201C>G n.1090C>G c.1170C>G (p.Ile390Met) c.990C>G (p.Ile330Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) c.1083C>G (p.Ile361Met) n.1856C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.779C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) | |
| 8 | g.143817121A>C | CA372487781 | PUF60 | n.1867T>G n.3224T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.1880T>G n.1434T>G n.1200T>G n.1089T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1855T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.778T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) | |
| 8 | g.143817121A>G | CA372487787 | PUF60 | n.1867T>C n.3224T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.1880T>C n.1434T>C n.1200T>C n.1089T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1855T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.778T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817121A>T | CA372487784 | PUF60 | n.1867T>A n.3224T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.1880T>A n.1434T>A n.1200T>A n.1089T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1855T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.778T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) | |
| 8 | g.143817122T>A | CA372487789 | PUF60 | n.1866A>T n.3223A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.1879A>T n.1433A>T n.1199A>T n.1088A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1854A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.777A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) | |
| 8 | g.143817122T>C | CA372487790 | PUF60 | n.1866A>G n.3223A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) n.1879A>G n.1433A>G n.1199A>G n.1088A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1854A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.777A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817122T>G | CA372487793 | PUF60 | n.1866A>C n.3223A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.1879A>C n.1433A>C n.1199A>C n.1088A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1854A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.777A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) | |
| 8 | g.143817122T= | CA1825987984 | PUF60 | n.1866A= n.3223A= c.1114A= (p.Ile372=) c.1165A= (p.Ile389=) c.1039A= (p.Ile347=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1279A= (p.Ile427=) c.1243A= (p.Ile415=) n.1879A= n.1433A= n.1199A= n.1088A= c.1168A= (p.Ile390=) c.988A= (p.Ile330=) c.1117A= (p.Ile373=) c.1081A= (p.Ile361=) n.1854A= c.1030A= (p.Ile344=) c.777A= c.1228A= (p.Ile410=) | |
| 8 | g.143817122_143817125delinsTAGG | CA1825987983 | PUF60 | n.1863_1866delinsCCTA n.3220_3223delinsCCTA c.1111_1114delinsCCTA (p.Pro371=) c.1162_1165delinsCCTA (p.Pro388=) c.1036_1039delinsCCTA (p.Pro346=) c.*1010_*1013delinsCCTA (n.*1010_*1013delinsCCTA) c.1276_1279delinsCCTA (p.Pro426=) c.1240_1243delinsCCTA (p.Pro414=) n.1876_1879delinsCCTA n.1430_1433delinsCCTA n.1196_1199delinsCCTA n.1085_1088delinsCCTA c.1165_1168delinsCCTA (p.Pro389=) c.985_988delinsCCTA (p.Pro329=) c.1114_1117delinsCCTA (p.Pro372=) c.1078_1081delinsCCTA (p.Pro360=) n.1851_1854delinsCCTA c.1027_1030delinsCCTA (p.Pro343=) c.774_777delinsCCTA c.1225_1228delinsCCTA (p.Pro409=) | |
| 8 | g.143817123A>G | CA2555074199 | PUF60 | n.1865T>C n.3222T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.1164T>C (p.Pro388=) c.1038T>C (p.Pro346=) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1278T>C (p.Pro426=) c.1242T>C (p.Pro414=) n.1878T>C n.1432T>C n.1198T>C n.1087T>C c.1167T>C (p.Pro389=) c.987T>C (p.Pro329=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.1080T>C (p.Pro360=) n.1853T>C c.1029T>C (p.Pro343=) c.776T>C c.1227T>C (p.Pro409=) | |
| 8 | g.143817127_143817129del | CA187615917 | PUF60 | n.1863_1865del n.3220_3222del c.1111_1113del (p.Pro371del) c.1162_1164del (p.Pro388del) c.1036_1038del (p.Pro346del) c.*1010_*1012del (n.*1010_*1012del) c.1276_1278del (p.Pro426del) c.1240_1242del (p.Pro414del) n.1876_1878del n.1430_1432del n.1196_1198del n.1085_1087del c.1165_1167del (p.Pro389del) c.985_987del (p.Pro329del) c.1114_1116del (p.Pro372del) c.1078_1080del (p.Pro360del) n.1851_1853del c.1027_1029del (p.Pro343del) c.774_776del c.1225_1227del (p.Pro409del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.143817124G>T | CA372487801 | PUF60 | n.1864C>A n.3221C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1241C>A (p.Pro414His) n.1877C>A n.1431C>A n.1197C>A n.1086C>A c.1166C>A (p.Pro389His) c.986C>A (p.Pro329His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1079C>A (p.Pro360His) n.1852C>A c.1028C>A (p.Pro343His) c.775C>A c.1226C>A (p.Pro409His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817126_143817138del | CA2573052983 | PUF60 | n.1852_1864del n.3209_3221del c.1100_1112del (p.Pro367LeufsTer12) c.1151_1163del (p.Pro384LeufsTer12) c.1025_1037del (p.Pro342LeufsTer12) c.*999_*1011del (n.*999_*1011del) c.1265_1277del (p.Pro422LeufsTer12) c.1229_1241del (p.Pro410LeufsTer12) n.1865_1877del n.1419_1431del n.1185_1197del n.1074_1086del c.1154_1166del (p.Pro385LeufsTer12) c.974_986del (p.Pro325LeufsTer12) c.1103_1115del (p.Pro368LeufsTer12) c.1067_1079del (p.Pro356LeufsTer12) n.1840_1852del c.1016_1028del (p.Pro339LeufsTer12) c.763_775del c.1214_1226del (p.Pro405LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |