| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143817102_143817107delinsCGAGGG | CA1825987973 | PUF60 | n.1881_1886delinsCCCTCG n.3238_3243delinsCCCTCG c.1129_1134delinsCCCTCG (p.Pro377=) c.1180_1185delinsCCCTCG (p.Pro394=) c.1054_1059delinsCCCTCG (p.Pro352=) c.*1028_*1033delinsCCCTCG (n.*1028_*1033delinsCCCTCG) c.1294_1299delinsCCCTCG (p.Pro432=) c.1258_1263delinsCCCTCG (p.Pro420=) n.1894_1899delinsCCCTCG n.1448_1453delinsCCCTCG n.1214_1219delinsCCCTCG n.1103_1108delinsCCCTCG c.1183_1188delinsCCCTCG (p.Pro395=) c.1003_1008delinsCCCTCG (p.Pro335=) c.1132_1137delinsCCCTCG (p.Pro378=) c.1096_1101delinsCCCTCG (p.Pro366=) n.1869_1874delinsCCCTCG c.1045_1050delinsCCCTCG (p.Pro349=) c.792_797delinsCCCTCG c.1243_1248delinsCCCTCG (p.Pro415=) | |
| 8 | g.143817103G>A | CA372487704 | PUF60 | n.1885C>T n.3242C>T c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) n.1898C>T n.1452C>T n.1218C>T n.1107C>T c.1187C>T (p.Ser396Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1873C>T c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.796C>T c.1247C>T (p.Ser416Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.143817103G>C | CA372487705 | PUF60 | n.1885C>G n.3242C>G c.1133C>G (p.Ser378Trp) c.1184C>G (p.Ser395Trp) c.1058C>G (p.Ser353Trp) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1298C>G (p.Ser433Trp) c.1262C>G (p.Ser421Trp) n.1898C>G n.1452C>G n.1218C>G n.1107C>G c.1187C>G (p.Ser396Trp) c.1007C>G (p.Ser336Trp) c.1136C>G (p.Ser379Trp) c.1100C>G (p.Ser367Trp) n.1873C>G c.1049C>G (p.Ser350Trp) c.796C>G c.1247C>G (p.Ser416Trp) | |
| 8 | g.143817103G= | CA1825987975 | PUF60 | n.1885C= n.3242C= c.1133C= (p.Ser378=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1058C= (p.Ser353=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.1298C= (p.Ser433=) c.1262C= (p.Ser421=) n.1898C= n.1452C= n.1218C= n.1107C= c.1187C= (p.Ser396=) c.1007C= (p.Ser336=) c.1136C= (p.Ser379=) c.1100C= (p.Ser367=) n.1873C= c.1049C= (p.Ser350=) c.796C= c.1247C= (p.Ser416=) | |
| 8 | g.143817103G>T | CA372487707 | PUF60 | n.1885C>A n.3242C>A c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) n.1898C>A n.1452C>A n.1218C>A n.1107C>A c.1187C>A (p.Ser396Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1873C>A c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.796C>A c.1247C>A (p.Ser416Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817105_143817109del | CA16042630 | PUF60 | n.1881_1885del n.3238_3242del c.1129_1133del (p.Pro377GlyfsTer?) c.1180_1184del (p.Pro394GlyfsTer?) c.1054_1058del (p.Pro352GlyfsTer?) c.*1028_*1032del (n.*1028_*1032del) c.1294_1298del (p.Pro432GlyfsTer?) c.1258_1262del (p.Pro420GlyfsTer?) n.1894_1898del n.1448_1452del n.1214_1218del n.1103_1107del c.1183_1187del (p.Pro395GlyfsTer?) c.1003_1007del (p.Pro335GlyfsTer?) c.1132_1136del (p.Pro378GlyfsTer?) c.1096_1100del (p.Pro366GlyfsTer?) n.1869_1873del c.1045_1049del (p.Pro349GlyfsTer?) c.792_796del c.1243_1247del (p.Pro415GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.143817104A>C | CA372487717 | PUF60 | n.1884T>G n.3241T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.1897T>G n.1451T>G n.1217T>G n.1106T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1872T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.795T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) | |
| 8 | g.143817104A>G | CA372487714 | PUF60 | n.1884T>C n.3241T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.1897T>C n.1451T>C n.1217T>C n.1106T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1872T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.795T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) | |
| 8 | g.143817104A>T | CA372487709 | PUF60 | n.1884T>A n.3241T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.1897T>A n.1451T>A n.1217T>A n.1106T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1872T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.795T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) | |
| 8 | g.143817105G>C | CA2555073224 | PUF60 | n.1883C>G n.3240C>G c.1131C>G (p.Pro377=) c.1182C>G (p.Pro394=) c.1056C>G (p.Pro352=) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1296C>G (p.Pro432=) c.1260C>G (p.Pro420=) n.1896C>G n.1450C>G n.1216C>G n.1105C>G c.1185C>G (p.Pro395=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.1134C>G (p.Pro378=) c.1098C>G (p.Pro366=) n.1871C>G c.1047C>G (p.Pro349=) c.794C>G c.1245C>G (p.Pro415=) | |
| 8 | g.143817105G>T | CA2688990653 | PUF60 | n.1883C>A n.3240C>A c.1131C>A (p.Pro377=) c.1182C>A (p.Pro394=) c.1056C>A (p.Pro352=) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1296C>A (p.Pro432=) c.1260C>A (p.Pro420=) n.1896C>A n.1450C>A n.1216C>A n.1105C>A c.1185C>A (p.Pro395=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.1134C>A (p.Pro378=) c.1098C>A (p.Pro366=) n.1871C>A c.1047C>A (p.Pro349=) c.794C>A c.1245C>A (p.Pro415=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817106G>A | CA372487720 | PUF60 | n.1882C>T n.3239C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.1895C>T n.1449C>T n.1215C>T n.1104C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1870C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.793C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) | |
| 8 | g.143817106G>C | CA372487722 | PUF60 | n.1882C>G n.3239C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1895C>G n.1449C>G n.1215C>G n.1104C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1870C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.793C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) | |
| 8 | g.143817106G>T | CA372487724 | PUF60 | n.1882C>A n.3239C>A c.1130C>A (p.Pro377His) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1295C>A (p.Pro432His) c.1259C>A (p.Pro420His) n.1895C>A n.1449C>A n.1215C>A n.1104C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.1870C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.793C>A c.1244C>A (p.Pro415His) | |
| 8 | g.143817111_143817122del | CA2688990654 | PUF60 | n.1871_1882del n.3228_3239del c.1119_1130del (p.Val374_Pro377del) c.1170_1181del (p.Val391_Pro394del) c.1044_1055del (p.Val349_Pro352del) c.*1018_*1029del (n.*1018_*1029del) c.1284_1295del (p.Val429_Pro432del) c.1248_1259del (p.Val417_Pro420del) n.1884_1895del n.1438_1449del n.1204_1215del n.1093_1104del c.1173_1184del (p.Val392_Pro395del) c.993_1004del (p.Val332_Pro335del) c.1122_1133del (p.Val375_Pro378del) c.1086_1097del (p.Val363_Pro366del) n.1859_1870del c.1035_1046del (p.Val346_Pro349del) c.782_793del c.1233_1244del (p.Val412_Pro415del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817107G>A | CA372487727 | PUF60 | n.1881C>T n.3238C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1894C>T n.1448C>T n.1214C>T n.1103C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1869C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.792C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) | |
| 8 | g.143817107G>C | CA372487728 | PUF60 | n.1881C>G n.3238C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.1894C>G n.1448C>G n.1214C>G n.1103C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1869C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.792C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) | |
| 8 | g.143817107G>T | CA372487731 | PUF60 | n.1881C>A n.3238C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1894C>A n.1448C>A n.1214C>A n.1103C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1869C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.792C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) | |
| 8 | g.143817108G>A | CA187615910 | PUF60 | n.1880C>T n.3237C>T c.1128C>T (p.Ile376=) c.1179C>T (p.Ile393=) c.1053C>T (p.Ile351=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1293C>T (p.Ile431=) c.1257C>T (p.Ile419=) n.1893C>T n.1447C>T n.1213C>T n.1102C>T c.1182C>T (p.Ile394=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.1131C>T (p.Ile377=) c.1095C>T (p.Ile365=) n.1868C>T c.1044C>T (p.Ile348=) c.791C>T c.1242C>T (p.Ile414=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817108G>C | CA372487733 | PUF60 | n.1880C>G n.3237C>G c.1128C>G (p.Ile376Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1293C>G (p.Ile431Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) n.1893C>G n.1447C>G n.1213C>G n.1102C>G c.1182C>G (p.Ile394Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) n.1868C>G c.1044C>G (p.Ile348Met) c.791C>G c.1242C>G (p.Ile414Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817108G= | CA1825987976 | PUF60 | n.1880C= n.3237C= c.1128C= (p.Ile376=) c.1179C= (p.Ile393=) c.1053C= (p.Ile351=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.1293C= (p.Ile431=) c.1257C= (p.Ile419=) n.1893C= n.1447C= n.1213C= n.1102C= c.1182C= (p.Ile394=) c.1002C= (p.Ile334=) c.1131C= (p.Ile377=) c.1095C= (p.Ile365=) n.1868C= c.1044C= (p.Ile348=) c.791C= c.1242C= (p.Ile414=) | |
| 8 | g.143817109A>C | CA372487736 | PUF60 | n.1879T>G n.3236T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.1892T>G n.1446T>G n.1212T>G n.1101T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1867T>G c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.790T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) | |
| 8 | g.143817109A>G | CA372487739 | PUF60 | n.1879T>C n.3236T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.1892T>C n.1446T>C n.1212T>C n.1101T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1867T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.790T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) | |
| 8 | g.143817109A>T | CA372487741 | PUF60 | n.1879T>A n.3236T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.1892T>A n.1446T>A n.1212T>A n.1101T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1867T>A c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.790T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817110T>A | CA372487743 | PUF60 | n.1878A>T n.3235A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.1891A>T n.1445A>T n.1211A>T n.1100A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1866A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.789A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) | |
| 8 | g.143817110T>C | CA372487744 | PUF60 | n.1878A>G n.3235A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.1891A>G n.1445A>G n.1211A>G n.1100A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1866A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.789A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817110T>G | CA372487745 | PUF60 | n.1878A>C n.3235A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.1891A>C n.1445A>C n.1211A>C n.1100A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1866A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.789A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) | |
| 8 | g.143817111G>A | CA848811733 | PUF60 | n.1877C>T n.3234C>T c.1125C>T (p.Thr375=) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1290C>T (p.Thr430=) c.1254C>T (p.Thr418=) n.1890C>T n.1444C>T n.1210C>T n.1099C>T c.1179C>T (p.Thr393=) c.999C>T (p.Thr333=) c.1128C>T (p.Thr376=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1865C>T c.1041C>T (p.Thr347=) c.788C>T c.1239C>T (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817111G>C | CA2718479507 | PUF60 | n.1877C>G n.3234C>G c.1125C>G (p.Thr375=) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) c.1254C>G (p.Thr418=) n.1890C>G n.1444C>G n.1210C>G n.1099C>G c.1179C>G (p.Thr393=) c.999C>G (p.Thr333=) c.1128C>G (p.Thr376=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1865C>G c.1041C>G (p.Thr347=) c.788C>G c.1239C>G (p.Thr413=) | dbSNP |
| 8 | g.143817111G= | CA1825987977 | PUF60 | n.1877C= n.3234C= c.1125C= (p.Thr375=) c.1176C= (p.Thr392=) c.1050C= (p.Thr350=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1290C= (p.Thr430=) c.1254C= (p.Thr418=) n.1890C= n.1444C= n.1210C= n.1099C= c.1179C= (p.Thr393=) c.999C= (p.Thr333=) c.1128C= (p.Thr376=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1865C= c.1041C= (p.Thr347=) c.788C= c.1239C= (p.Thr413=) | |
| 8 | g.143817111G>T | CA2688990656 | PUF60 | n.1877C>A n.3234C>A c.1125C>A (p.Thr375=) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1290C>A (p.Thr430=) c.1254C>A (p.Thr418=) n.1890C>A n.1444C>A n.1210C>A n.1099C>A c.1179C>A (p.Thr393=) c.999C>A (p.Thr333=) c.1128C>A (p.Thr376=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1865C>A c.1041C>A (p.Thr347=) c.788C>A c.1239C>A (p.Thr413=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817112G>A | CA372487749 | PUF60 | n.1876C>T n.3233C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.1889C>T n.1443C>T n.1209C>T n.1098C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1864C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.787C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) | |
| 8 | g.143817112G>C | CA372487747 | PUF60 | n.1876C>G n.3233C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.1889C>G n.1443C>G n.1209C>G n.1098C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1864C>G c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.787C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) | dbSNP |
| 8 | g.143817112G>T | CA372487746 | PUF60 | n.1876C>A n.3233C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.1889C>A n.1443C>A n.1209C>A n.1098C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1864C>A c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.787C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) | |
| 8 | g.143817113T>A | CA372487754 | PUF60 | n.1875A>T n.3232A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.1888A>T n.1442A>T n.1208A>T n.1097A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1863A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.786A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) | |
| 8 | g.143817113T>C | CA372487751 | PUF60 | n.1875A>G n.3232A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.1888A>G n.1442A>G n.1208A>G n.1097A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1863A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.786A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) | |
| 8 | g.143817113T>G | CA372487756 | PUF60 | n.1875A>C n.3232A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.1888A>C n.1442A>C n.1208A>C n.1097A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1863A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.786A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) | |
| 8 | g.143817114G>A | CA645543335 | PUF60 | n.1874C>T n.3231C>T c.1122C>T (p.Val374=) c.1173C>T (p.Val391=) c.1047C>T (p.Val349=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1287C>T (p.Val429=) c.1251C>T (p.Val417=) n.1887C>T n.1441C>T n.1207C>T n.1096C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.996C>T (p.Val332=) c.1125C>T (p.Val375=) c.1089C>T (p.Val363=) n.1862C>T c.1038C>T (p.Val346=) c.785C>T c.1236C>T (p.Val412=) | COSMIC |
| 8 | g.143817115A>C | CA372487758 | PUF60 | n.1873T>G n.3230T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1886T>G n.1440T>G n.1206T>G n.1095T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1861T>G c.1037T>G (p.Val346Gly) c.784T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) | |
| 8 | g.143817115A>G | CA372487761 | PUF60 | n.1873T>C n.3230T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1886T>C n.1440T>C n.1206T>C n.1095T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1861T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) c.784T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.143817115A>T | CA372487762 | PUF60 | n.1873T>A n.3230T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1886T>A n.1440T>A n.1206T>A n.1095T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.1861T>A c.1037T>A (p.Val346Asp) c.784T>A c.1235T>A (p.Val412Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817116C>A | CA372487764 | PUF60 | n.1872G>T n.3229G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1885G>T n.1439G>T n.1205G>T n.1094G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) n.1860G>T c.1036G>T (p.Val346Phe) c.783G>T c.1234G>T (p.Val412Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817116C= | CA1825987978 | PUF60 | n.1872G= n.3229G= c.1120G= (p.Val374=) c.1171G= (p.Val391=) c.1045G= (p.Val349=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.1285G= (p.Val429=) c.1249G= (p.Val417=) n.1885G= n.1439G= n.1205G= n.1094G= c.1174G= (p.Val392=) c.994G= (p.Val332=) c.1123G= (p.Val375=) c.1087G= (p.Val363=) n.1860G= c.1036G= (p.Val346=) c.783G= c.1234G= (p.Val412=) | |
| 8 | g.143817116C>G | CA372487766 | PUF60 | n.1872G>C n.3229G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1885G>C n.1439G>C n.1205G>C n.1094G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1860G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) c.783G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817116C>T | CA372487768 | PUF60 | n.1872G>A n.3229G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1885G>A n.1439G>A n.1205G>A n.1094G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.1860G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) c.783G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143817117C>A | CA1825987980 | PUF60 | n.1871G>T n.3228G>T c.1119G>T (p.Pro373=) c.1170G>T (p.Pro390=) c.1044G>T (p.Pro348=) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1284G>T (p.Pro428=) c.1248G>T (p.Pro416=) n.1884G>T n.1438G>T n.1204G>T n.1093G>T c.1173G>T (p.Pro391=) c.993G>T (p.Pro331=) c.1122G>T (p.Pro374=) c.1086G>T (p.Pro362=) n.1859G>T c.1035G>T (p.Pro345=) c.782G>T c.1233G>T (p.Pro411=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143817117C= | CA1825987979 | PUF60 | n.1871G= n.3228G= c.1119G= (p.Pro373=) c.1170G= (p.Pro390=) c.1044G= (p.Pro348=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1284G= (p.Pro428=) c.1248G= (p.Pro416=) n.1884G= n.1438G= n.1204G= n.1093G= c.1173G= (p.Pro391=) c.993G= (p.Pro331=) c.1122G= (p.Pro374=) c.1086G= (p.Pro362=) n.1859G= c.1035G= (p.Pro345=) c.782G= c.1233G= (p.Pro411=) | |
| 8 | g.143817117C>G | CA2539093511 | PUF60 | n.1871G>C n.3228G>C c.1119G>C (p.Pro373=) c.1170G>C (p.Pro390=) c.1044G>C (p.Pro348=) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1284G>C (p.Pro428=) c.1248G>C (p.Pro416=) n.1884G>C n.1438G>C n.1204G>C n.1093G>C c.1173G>C (p.Pro391=) c.993G>C (p.Pro331=) c.1122G>C (p.Pro374=) c.1086G>C (p.Pro362=) n.1859G>C c.1035G>C (p.Pro345=) c.782G>C c.1233G>C (p.Pro411=) | |
| 8 | g.143817117C>T | CA187615911 | PUF60 | n.1871G>A n.3228G>A c.1119G>A (p.Pro373=) c.1170G>A (p.Pro390=) c.1044G>A (p.Pro348=) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1284G>A (p.Pro428=) c.1248G>A (p.Pro416=) n.1884G>A n.1438G>A n.1204G>A n.1093G>A c.1173G>A (p.Pro391=) c.993G>A (p.Pro331=) c.1122G>A (p.Pro374=) c.1086G>A (p.Pro362=) n.1859G>A c.1035G>A (p.Pro345=) c.782G>A c.1233G>A (p.Pro411=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143817118G>A | CA372487772 | PUF60 | n.1870C>T n.3227C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1883C>T n.1437C>T n.1203C>T n.1092C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1858C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.781C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |