UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143575341A= | CA1825861390 | NAPRT | c.1296T= (p.Ser432=) c.274T= n.840T= n.75T= c.1291+82T= (n.1291+82T=) c.1215T= (p.Ser405=) c.612T= (p.Ser204=) c.1515T= (p.Ser505=) c.1510+82T= (n.1510+82T=) c.928+82T= (n.928+82T=) c.531T= (p.Ser177=) | |
| 8 | g.143575341A>C | CA463512129 | NAPRT | c.1296T>G (p.Ser432=) c.274T>G n.840T>G n.75T>G c.1291+82T>G (n.1291+82T>G) c.1215T>G (p.Ser405=) c.612T>G (p.Ser204=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.1510+82T>G (n.1510+82T>G) c.928+82T>G (n.928+82T>G) c.531T>G (p.Ser177=) | |
| 8 | g.143575341A>G | CA463512130 | NAPRT | c.1296T>C (p.Ser432=) c.274T>C n.840T>C n.75T>C c.1291+82T>C (n.1291+82T>C) c.1215T>C (p.Ser405=) c.612T>C (p.Ser204=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.1510+82T>C (n.1510+82T>C) c.928+82T>C (n.928+82T>C) c.531T>C (p.Ser177=) | |
| 8 | g.143575341A>T | CA4912671 | NAPRT | c.1296T>A (p.Ser432=) c.274T>A n.840T>A n.75T>A c.1291+82T>A (n.1291+82T>A) c.1215T>A (p.Ser405=) c.612T>A (p.Ser204=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.1510+82T>A (n.1510+82T>A) c.928+82T>A (n.928+82T>A) c.531T>A (p.Ser177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575342G>A | CA372450422 | NAPRT | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.273C>T n.839C>T n.74C>T c.1291+81C>T (n.1291+81C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1510+81C>T (n.1510+81C>T) c.928+81C>T (n.928+81C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575342G>C | CA372450424 | NAPRT | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.273C>G n.839C>G n.74C>G c.1291+81C>G (n.1291+81C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1510+81C>G (n.1510+81C>G) c.928+81C>G (n.928+81C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575342G= | CA1825861391 | NAPRT | c.1295C= (p.Ser432=) c.273C= n.839C= n.74C= c.1291+81C= (n.1291+81C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.611C= (p.Ser204=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1510+81C= (n.1510+81C=) c.928+81C= (n.928+81C=) c.530C= (p.Ser177=) | |
| 8 | g.143575342G>T | CA372450428 | NAPRT | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.273C>A n.839C>A n.74C>A c.1291+81C>A (n.1291+81C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.1510+81C>A (n.1510+81C>A) c.928+81C>A (n.928+81C>A) c.530C>A (p.Ser177Tyr) | |
| 8 | g.143575343_143575375del | CA2688943721 | NAPRT | c.1292-29_1295del c.270-29_273del n.836-29_839del n.42_74del c.1291+49_1291+81del (n.1291+49_1291+81del) c.1211-29_1214del c.608-29_611del c.1511-29_1514del c.1510+49_1510+81del (n.1510+49_1510+81del) c.928+49_928+81del (n.928+49_928+81del) c.527-29_530del | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575343A>C | CA372450433 | NAPRT | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.272T>G n.838T>G n.73T>G c.1291+80T>G (n.1291+80T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1510+80T>G (n.1510+80T>G) c.928+80T>G (n.928+80T>G) c.529T>G (p.Ser177Ala) | |
| 8 | g.143575343A>G | CA372450438 | NAPRT | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.272T>C n.838T>C n.73T>C c.1291+80T>C (n.1291+80T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1510+80T>C (n.1510+80T>C) c.928+80T>C (n.928+80T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) | |
| 8 | g.143575343A>T | CA372450443 | NAPRT | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.272T>A n.838T>A n.73T>A c.1291+80T>A (n.1291+80T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1510+80T>A (n.1510+80T>A) c.928+80T>A (n.928+80T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) | |
| 8 | g.143575344C>A | CA463512146 | NAPRT | c.1293G>T (p.Gly431=) c.271G>T n.837G>T n.72G>T c.1291+79G>T (n.1291+79G>T) c.1212G>T (p.Gly404=) c.609G>T (p.Gly203=) c.1512G>T (p.Gly504=) c.1510+79G>T (n.1510+79G>T) c.928+79G>T (n.928+79G>T) c.528G>T (p.Gly176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575344C= | CA1825861392 | NAPRT | c.1293G= (p.Gly431=) c.271G= n.837G= n.72G= c.1291+79G= (n.1291+79G=) c.1212G= (p.Gly404=) c.609G= (p.Gly203=) c.1512G= (p.Gly504=) c.1510+79G= (n.1510+79G=) c.928+79G= (n.928+79G=) c.528G= (p.Gly176=) | |
| 8 | g.143575344C>G | CA463512147 | NAPRT | c.1293G>C (p.Gly431=) c.271G>C n.837G>C n.72G>C c.1291+79G>C (n.1291+79G>C) c.1212G>C (p.Gly404=) c.609G>C (p.Gly203=) c.1512G>C (p.Gly504=) c.1510+79G>C (n.1510+79G>C) c.928+79G>C (n.928+79G>C) c.528G>C (p.Gly176=) | |
| 8 | g.143575344C>T | CA4912672 | NAPRT | c.1293G>A (p.Gly431=) c.271G>A n.837G>A n.72G>A c.1291+79G>A (n.1291+79G>A) c.1212G>A (p.Gly404=) c.609G>A (p.Gly203=) c.1512G>A (p.Gly504=) c.1510+79G>A (n.1510+79G>A) c.928+79G>A (n.928+79G>A) c.528G>A (p.Gly176=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575345C>A | CA372450444 | NAPRT | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.270G>T n.836G>T n.71G>T c.1291+78G>T (n.1291+78G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1510+78G>T (n.1510+78G>T) c.928+78G>T (n.928+78G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) | |
| 8 | g.143575345C>G | CA372450447 | NAPRT | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.270G>C n.836G>C n.71G>C c.1291+78G>C (n.1291+78G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1510+78G>C (n.1510+78G>C) c.928+78G>C (n.928+78G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575345C>T | CA372450450 | NAPRT | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.270G>A n.836G>A n.71G>A c.1291+78G>A (n.1291+78G>A) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1510+78G>A (n.1510+78G>A) c.928+78G>A (n.928+78G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575346C>A | CA372450454 | NAPRT | c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) c.270-1G>T n.836-1G>T n.70G>T c.1291+77G>T (n.1291+77G>T) c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) c.1510+77G>T (n.1510+77G>T) c.928+77G>T (n.928+77G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) | |
| 8 | g.143575346C>G | CA372450455 | NAPRT | c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) c.270-1G>C n.836-1G>C n.70G>C c.1291+77G>C (n.1291+77G>C) c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) c.1510+77G>C (n.1510+77G>C) c.928+77G>C (n.928+77G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) | |
| 8 | g.143575346C>T | CA372450456 | NAPRT | c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) c.270-1G>A n.836-1G>A n.70G>A c.1291+77G>A (n.1291+77G>A) c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) c.1510+77G>A (n.1510+77G>A) c.928+77G>A (n.928+77G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) | |
| 8 | g.143575347T>A | CA372450457 | NAPRT | c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) c.270-2A>T n.836-2A>T n.69A>T c.1291+76A>T (n.1291+76A>T) c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) c.1510+76A>T (n.1510+76A>T) c.928+76A>T (n.928+76A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) | |
| 8 | g.143575347T>C | CA372450460 | NAPRT | c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) c.270-2A>G n.836-2A>G n.69A>G c.1291+76A>G (n.1291+76A>G) c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) c.1510+76A>G (n.1510+76A>G) c.928+76A>G (n.928+76A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575347T>G | CA372450463 | NAPRT | c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) c.270-2A>C n.836-2A>C n.69A>C c.1291+76A>C (n.1291+76A>C) c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) c.1510+76A>C (n.1510+76A>C) c.928+76A>C (n.928+76A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) | |
| 8 | g.143575348G>A | CA585728821 | NAPRT | c.1292-3C>T (n.1292-3C>T) c.270-3C>T n.836-3C>T n.68C>T c.1291+75C>T (n.1291+75C>T) c.1211-3C>T (n.1211-3C>T) c.608-3C>T (n.608-3C>T) c.1511-3C>T (n.1511-3C>T) c.1510+75C>T (n.1510+75C>T) c.928+75C>T (n.928+75C>T) c.527-3C>T (n.527-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575348G= | CA1825861393 | NAPRT | c.1292-3C= (n.1292-3C=) c.270-3C= n.836-3C= n.68C= c.1291+75C= (n.1291+75C=) c.1211-3C= (n.1211-3C=) c.608-3C= (n.608-3C=) c.1511-3C= (n.1511-3C=) c.1510+75C= (n.1510+75C=) c.928+75C= (n.928+75C=) c.527-3C= (n.527-3C=) | |
| 8 | g.143575349T>A | CA4912673 | NAPRT | c.1292-4A>T (n.1292-4A>T) c.270-4A>T n.836-4A>T n.67A>T c.1291+74A>T (n.1291+74A>T) c.1211-4A>T (n.1211-4A>T) c.608-4A>T (n.608-4A>T) c.1511-4A>T (n.1511-4A>T) c.1510+74A>T (n.1510+74A>T) c.928+74A>T (n.928+74A>T) c.527-4A>T (n.527-4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575349T= | CA1825861394 | NAPRT | c.1292-4A= (n.1292-4A=) c.270-4A= n.836-4A= n.67A= c.1291+74A= (n.1291+74A=) c.1211-4A= (n.1211-4A=) c.608-4A= (n.608-4A=) c.1511-4A= (n.1511-4A=) c.1510+74A= (n.1510+74A=) c.928+74A= (n.928+74A=) c.527-4A= (n.527-4A=) | |
| 8 | g.143575350G>A | CA848763455 | NAPRT | c.1292-5C>T (n.1292-5C>T) c.270-5C>T n.836-5C>T n.66C>T c.1291+73C>T (n.1291+73C>T) c.1211-5C>T (n.1211-5C>T) c.608-5C>T (n.608-5C>T) c.1511-5C>T (n.1511-5C>T) c.1510+73C>T (n.1510+73C>T) c.928+73C>T (n.928+73C>T) c.527-5C>T (n.527-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575350G>C | CA2688943730 | NAPRT | c.1292-5C>G (n.1292-5C>G) c.270-5C>G n.836-5C>G n.66C>G c.1291+73C>G (n.1291+73C>G) c.1211-5C>G (n.1211-5C>G) c.608-5C>G (n.608-5C>G) c.1511-5C>G (n.1511-5C>G) c.1510+73C>G (n.1510+73C>G) c.928+73C>G (n.928+73C>G) c.527-5C>G (n.527-5C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575350G= | CA1825861395 | NAPRT | c.1292-5C= (n.1292-5C=) c.270-5C= n.836-5C= n.66C= c.1291+73C= (n.1291+73C=) c.1211-5C= (n.1211-5C=) c.608-5C= (n.608-5C=) c.1511-5C= (n.1511-5C=) c.1510+73C= (n.1510+73C=) c.928+73C= (n.928+73C=) c.527-5C= (n.527-5C=) | |
| 8 | g.143575351T>C | CA2579271882 | NAPRT | c.1292-6A>G (n.1292-6A>G) c.270-6A>G n.836-6A>G n.65A>G c.1291+72A>G (n.1291+72A>G) c.1211-6A>G (n.1211-6A>G) c.608-6A>G (n.608-6A>G) c.1511-6A>G (n.1511-6A>G) c.1510+72A>G (n.1510+72A>G) c.928+72A>G (n.928+72A>G) c.527-6A>G (n.527-6A>G) | |
| 8 | g.143575352G>A | CA585728822 | NAPRT | c.1292-7C>T (n.1292-7C>T) c.270-7C>T n.836-7C>T n.64C>T c.1291+71C>T (n.1291+71C>T) c.1211-7C>T (n.1211-7C>T) c.608-7C>T (n.608-7C>T) c.1511-7C>T (n.1511-7C>T) c.1510+71C>T (n.1510+71C>T) c.928+71C>T (n.928+71C>T) c.527-7C>T (n.527-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575352G>C | CA1825861397 | NAPRT | c.1292-7C>G (n.1292-7C>G) c.270-7C>G n.836-7C>G n.64C>G c.1291+71C>G (n.1291+71C>G) c.1211-7C>G (n.1211-7C>G) c.608-7C>G (n.608-7C>G) c.1511-7C>G (n.1511-7C>G) c.1510+71C>G (n.1510+71C>G) c.928+71C>G (n.928+71C>G) c.527-7C>G (n.527-7C>G) | dbSNP |
| 8 | g.143575352G= | CA1825861396 | NAPRT | c.1292-7C= (n.1292-7C=) c.270-7C= n.836-7C= n.64C= c.1291+71C= (n.1291+71C=) c.1211-7C= (n.1211-7C=) c.608-7C= (n.608-7C=) c.1511-7C= (n.1511-7C=) c.1510+71C= (n.1510+71C=) c.928+71C= (n.928+71C=) c.527-7C= (n.527-7C=) | |
| 8 | g.143575352G>T | CA2782557015 | NAPRT | c.1292-7C>A (n.1292-7C>A) c.270-7C>A n.836-7C>A n.64C>A c.1291+71C>A (n.1291+71C>A) c.1211-7C>A (n.1211-7C>A) c.608-7C>A (n.608-7C>A) c.1511-7C>A (n.1511-7C>A) c.1510+71C>A (n.1510+71C>A) c.928+71C>A (n.928+71C>A) c.527-7C>A (n.527-7C>A) | |
| 8 | g.143575353G>A | CA2718726422 | NAPRT | c.1292-8C>T (n.1292-8C>T) c.270-8C>T n.836-8C>T n.63C>T c.1291+70C>T (n.1291+70C>T) c.1211-8C>T (n.1211-8C>T) c.608-8C>T (n.608-8C>T) c.1511-8C>T (n.1511-8C>T) c.1510+70C>T (n.1510+70C>T) c.928+70C>T (n.928+70C>T) c.527-8C>T (n.527-8C>T) | dbSNP |
| 8 | g.143575354A>G | CA2718726431 | NAPRT | c.1292-9T>C (n.1292-9T>C) c.270-9T>C n.836-9T>C n.62T>C c.1291+69T>C (n.1291+69T>C) c.1211-9T>C (n.1211-9T>C) c.608-9T>C (n.608-9T>C) c.1511-9T>C (n.1511-9T>C) c.1510+69T>C (n.1510+69T>C) c.928+69T>C (n.928+69T>C) c.527-9T>C (n.527-9T>C) | dbSNP |
| 8 | g.143575355C= | CA1825861398 | NAPRT | c.1292-10G= (n.1292-10G=) c.270-10G= n.836-10G= n.61G= c.1291+68G= (n.1291+68G=) c.1211-10G= (n.1211-10G=) c.608-10G= (n.608-10G=) c.1511-10G= (n.1511-10G=) c.1510+68G= (n.1510+68G=) c.928+68G= (n.928+68G=) c.527-10G= (n.527-10G=) | |
| 8 | g.143575355C>T | CA4912674 | NAPRT | c.1292-10G>A (n.1292-10G>A) c.270-10G>A n.836-10G>A n.61G>A c.1291+68G>A (n.1291+68G>A) c.1211-10G>A (n.1211-10G>A) c.608-10G>A (n.608-10G>A) c.1511-10G>A (n.1511-10G>A) c.1510+68G>A (n.1510+68G>A) c.928+68G>A (n.928+68G>A) c.527-10G>A (n.527-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575356G>A | CA4912675 | NAPRT | c.1292-11C>T (n.1292-11C>T) c.270-11C>T n.836-11C>T n.60C>T c.1291+67C>T (n.1291+67C>T) c.1211-11C>T (n.1211-11C>T) c.608-11C>T (n.608-11C>T) c.1511-11C>T (n.1511-11C>T) c.1510+67C>T (n.1510+67C>T) c.928+67C>T (n.928+67C>T) c.527-11C>T (n.527-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575356G>C | CA187547471 | NAPRT | c.1292-11C>G (n.1292-11C>G) c.270-11C>G n.836-11C>G n.60C>G c.1291+67C>G (n.1291+67C>G) c.1211-11C>G (n.1211-11C>G) c.608-11C>G (n.608-11C>G) c.1511-11C>G (n.1511-11C>G) c.1510+67C>G (n.1510+67C>G) c.928+67C>G (n.928+67C>G) c.527-11C>G (n.527-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575356G= | CA1825861399 | NAPRT | c.1292-11C= (n.1292-11C=) c.270-11C= n.836-11C= n.60C= c.1291+67C= (n.1291+67C=) c.1211-11C= (n.1211-11C=) c.608-11C= (n.608-11C=) c.1511-11C= (n.1511-11C=) c.1510+67C= (n.1510+67C=) c.928+67C= (n.928+67C=) c.527-11C= (n.527-11C=) | |
| 8 | g.143575356G>T | CA2579271883 | NAPRT | c.1292-11C>A (n.1292-11C>A) c.270-11C>A n.836-11C>A n.60C>A c.1291+67C>A (n.1291+67C>A) c.1211-11C>A (n.1211-11C>A) c.608-11C>A (n.608-11C>A) c.1511-11C>A (n.1511-11C>A) c.1510+67C>A (n.1510+67C>A) c.928+67C>A (n.928+67C>A) c.527-11C>A (n.527-11C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575357G>A | CA4912676 | NAPRT | c.1292-12C>T (n.1292-12C>T) c.270-12C>T n.836-12C>T n.59C>T c.1291+66C>T (n.1291+66C>T) c.1211-12C>T (n.1211-12C>T) c.608-12C>T (n.608-12C>T) c.1511-12C>T (n.1511-12C>T) c.1510+66C>T (n.1510+66C>T) c.928+66C>T (n.928+66C>T) c.527-12C>T (n.527-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575357G>C | CA2688943738 | NAPRT | c.1292-12C>G (n.1292-12C>G) c.270-12C>G n.836-12C>G n.59C>G c.1291+66C>G (n.1291+66C>G) c.1211-12C>G (n.1211-12C>G) c.608-12C>G (n.608-12C>G) c.1511-12C>G (n.1511-12C>G) c.1510+66C>G (n.1510+66C>G) c.928+66C>G (n.928+66C>G) c.527-12C>G (n.527-12C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575357G= | CA1825861400 | NAPRT | c.1292-12C= (n.1292-12C=) c.270-12C= n.836-12C= n.59C= c.1291+66C= (n.1291+66C=) c.1211-12C= (n.1211-12C=) c.608-12C= (n.608-12C=) c.1511-12C= (n.1511-12C=) c.1510+66C= (n.1510+66C=) c.928+66C= (n.928+66C=) c.527-12C= (n.527-12C=) | |
| 8 | g.143575358G>A | CA1120189547 | NAPRT | c.1292-13C>T (n.1292-13C>T) c.270-13C>T n.836-13C>T n.58C>T c.1291+65C>T (n.1291+65C>T) c.1211-13C>T (n.1211-13C>T) c.608-13C>T (n.608-13C>T) c.1511-13C>T (n.1511-13C>T) c.1510+65C>T (n.1510+65C>T) c.928+65C>T (n.928+65C>T) c.527-13C>T (n.527-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575358G>C | CA4912677 | NAPRT | c.1292-13C>G (n.1292-13C>G) c.270-13C>G n.836-13C>G n.58C>G c.1291+65C>G (n.1291+65C>G) c.1211-13C>G (n.1211-13C>G) c.608-13C>G (n.608-13C>G) c.1511-13C>G (n.1511-13C>G) c.1510+65C>G (n.1510+65C>G) c.928+65C>G (n.928+65C>G) c.527-13C>G (n.527-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |