Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143575338T>ACA463512118NAPRTc.1299A>T (p.Pro433=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575338T>GCA463512119NAPRTc.1299A>C (p.Pro433=)
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8g.143575338T=CA1825861387NAPRTc.1299A= (p.Pro433=)
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c.928+85A= (n.928+85A=)
c.534A= (p.Pro178=)
8g.143575339G>ACA372450401NAPRTc.1298C>T (p.Pro433Leu)
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c.533C>T (p.Pro178Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575339G>CCA372450404NAPRTc.1298C>G (p.Pro433Arg)
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8g.143575339G=CA1825861388NAPRTc.1298C= (p.Pro433=)
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c.533C= (p.Pro178=)
8g.143575339G>TCA372450407NAPRTc.1298C>A (p.Pro433Gln)
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c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1510+84C>A (n.1510+84C>A)
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c.533C>A (p.Pro178Gln)
8g.143575340G>ACA372450412NAPRTc.1297C>T (p.Pro433Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575340G>CCA372450415NAPRTc.1297C>G (p.Pro433Ala)
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 gnomAD v4
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c.532C= (p.Pro178=)
8g.143575340G>TCA372450416NAPRTc.1297C>A (p.Pro433Thr)
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c.532C>A (p.Pro178Thr)
8g.143575341A=CA1825861390NAPRTc.1296T= (p.Ser432=)
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8g.143575341A>CCA463512129NAPRTc.1296T>G (p.Ser432=)
c.274T>G
n.840T>G
n.75T>G
c.1291+82T>G (n.1291+82T>G)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.1510+82T>G (n.1510+82T>G)
c.928+82T>G (n.928+82T>G)
c.531T>G (p.Ser177=)
8g.143575341A>GCA463512130NAPRTc.1296T>C (p.Ser432=)
c.274T>C
n.840T>C
n.75T>C
c.1291+82T>C (n.1291+82T>C)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.1510+82T>C (n.1510+82T>C)
c.928+82T>C (n.928+82T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
8g.143575341A>TCA4912671NAPRTc.1296T>A (p.Ser432=)
c.274T>A
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c.612T>A (p.Ser204=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
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c.928+82T>A (n.928+82T>A)
c.531T>A (p.Ser177=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575342G>ACA372450422NAPRTc.1295C>T (p.Ser432Phe)
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c.530C>T (p.Ser177Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575342G>CCA372450424NAPRTc.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.273C>G
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n.74C>G
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c.1214C>G (p.Ser405Cys)
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c.1514C>G (p.Ser505Cys)
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c.530C>G (p.Ser177Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575342G=CA1825861391NAPRTc.1295C= (p.Ser432=)
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c.1214C= (p.Ser405=)
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c.1514C= (p.Ser505=)
c.1510+81C= (n.1510+81C=)
c.928+81C= (n.928+81C=)
c.530C= (p.Ser177=)
8g.143575342G>TCA372450428NAPRTc.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.273C>A
n.839C>A
n.74C>A
c.1291+81C>A (n.1291+81C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1510+81C>A (n.1510+81C>A)
c.928+81C>A (n.928+81C>A)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
8g.143575343_143575375delCA2688943721NAPRTc.1292-29_1295del
c.270-29_273del
n.836-29_839del
n.42_74del
c.1291+49_1291+81del (n.1291+49_1291+81del)
c.1211-29_1214del
c.608-29_611del
c.1511-29_1514del
c.1510+49_1510+81del (n.1510+49_1510+81del)
c.928+49_928+81del (n.928+49_928+81del)
c.527-29_530del
 gnomAD v4
8g.143575343A>CCA372450433NAPRTc.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.272T>G
n.838T>G
n.73T>G
c.1291+80T>G (n.1291+80T>G)
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c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1510+80T>G (n.1510+80T>G)
c.928+80T>G (n.928+80T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
8g.143575343A>GCA372450438NAPRTc.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.272T>C
n.838T>C
n.73T>C
c.1291+80T>C (n.1291+80T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1510+80T>C (n.1510+80T>C)
c.928+80T>C (n.928+80T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
8g.143575343A>TCA372450443NAPRTc.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.272T>A
n.838T>A
n.73T>A
c.1291+80T>A (n.1291+80T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1510+80T>A (n.1510+80T>A)
c.928+80T>A (n.928+80T>A)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
8g.143575344C>ACA463512146NAPRTc.1293G>T (p.Gly431=)
c.271G>T
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n.72G>T
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c.1212G>T (p.Gly404=)
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c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1510+79G>T (n.1510+79G>T)
c.928+79G>T (n.928+79G>T)
c.528G>T (p.Gly176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575344C=CA1825861392NAPRTc.1293G= (p.Gly431=)
c.271G=
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n.72G=
c.1291+79G= (n.1291+79G=)
c.1212G= (p.Gly404=)
c.609G= (p.Gly203=)
c.1512G= (p.Gly504=)
c.1510+79G= (n.1510+79G=)
c.928+79G= (n.928+79G=)
c.528G= (p.Gly176=)
8g.143575344C>GCA463512147NAPRTc.1293G>C (p.Gly431=)
c.271G>C
n.837G>C
n.72G>C
c.1291+79G>C (n.1291+79G>C)
c.1212G>C (p.Gly404=)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1510+79G>C (n.1510+79G>C)
c.928+79G>C (n.928+79G>C)
c.528G>C (p.Gly176=)
8g.143575344C>TCA4912672NAPRTc.1293G>A (p.Gly431=)
c.271G>A
n.837G>A
n.72G>A
c.1291+79G>A (n.1291+79G>A)
c.1212G>A (p.Gly404=)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1510+79G>A (n.1510+79G>A)
c.928+79G>A (n.928+79G>A)
c.528G>A (p.Gly176=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575345C>ACA372450444NAPRTc.1292G>T (p.Gly431Val)
c.270G>T
n.836G>T
n.71G>T
c.1291+78G>T (n.1291+78G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1510+78G>T (n.1510+78G>T)
c.928+78G>T (n.928+78G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
8g.143575345C>GCA372450447NAPRTc.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.270G>C
n.836G>C
n.71G>C
c.1291+78G>C (n.1291+78G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1510+78G>C (n.1510+78G>C)
c.928+78G>C (n.928+78G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
 gnomAD v4
8g.143575345C>TCA372450450NAPRTc.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.270G>A
n.836G>A
n.71G>A
c.1291+78G>A (n.1291+78G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1510+78G>A (n.1510+78G>A)
c.928+78G>A (n.928+78G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
 gnomAD v4
8g.143575346C>ACA372450454NAPRTc.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
c.270-1G>T
n.836-1G>T
n.70G>T
c.1291+77G>T (n.1291+77G>T)
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
c.1510+77G>T (n.1510+77G>T)
c.928+77G>T (n.928+77G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
8g.143575346C>GCA372450455NAPRTc.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
c.270-1G>C
n.836-1G>C
n.70G>C
c.1291+77G>C (n.1291+77G>C)
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
c.1510+77G>C (n.1510+77G>C)
c.928+77G>C (n.928+77G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
8g.143575346C>TCA372450456NAPRTc.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
c.270-1G>A
n.836-1G>A
n.70G>A
c.1291+77G>A (n.1291+77G>A)
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
c.1510+77G>A (n.1510+77G>A)
c.928+77G>A (n.928+77G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
8g.143575347T>ACA372450457NAPRTc.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
c.270-2A>T
n.836-2A>T
n.69A>T
c.1291+76A>T (n.1291+76A>T)
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
c.1510+76A>T (n.1510+76A>T)
c.928+76A>T (n.928+76A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
8g.143575347T>CCA372450460NAPRTc.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
c.270-2A>G
n.836-2A>G
n.69A>G
c.1291+76A>G (n.1291+76A>G)
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
c.1510+76A>G (n.1510+76A>G)
c.928+76A>G (n.928+76A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
 gnomAD v4
8g.143575347T>GCA372450463NAPRTc.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
c.270-2A>C
n.836-2A>C
n.69A>C
c.1291+76A>C (n.1291+76A>C)
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
c.1510+76A>C (n.1510+76A>C)
c.928+76A>C (n.928+76A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
8g.143575348G>ACA585728821NAPRTc.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
c.270-3C>T
n.836-3C>T
n.68C>T
c.1291+75C>T (n.1291+75C>T)
c.1211-3C>T (n.1211-3C>T)
c.608-3C>T (n.608-3C>T)
c.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
c.1510+75C>T (n.1510+75C>T)
c.928+75C>T (n.928+75C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575348G=CA1825861393NAPRTc.1292-3C= (n.1292-3C=)
c.270-3C=
n.836-3C=
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c.1291+75C= (n.1291+75C=)
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c.1510+75C= (n.1510+75C=)
c.928+75C= (n.928+75C=)
c.527-3C= (n.527-3C=)
8g.143575349T>ACA4912673NAPRTc.1292-4A>T (n.1292-4A>T)
c.270-4A>T
n.836-4A>T
n.67A>T
c.1291+74A>T (n.1291+74A>T)
c.1211-4A>T (n.1211-4A>T)
c.608-4A>T (n.608-4A>T)
c.1511-4A>T (n.1511-4A>T)
c.1510+74A>T (n.1510+74A>T)
c.928+74A>T (n.928+74A>T)
c.527-4A>T (n.527-4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575349T=CA1825861394NAPRTc.1292-4A= (n.1292-4A=)
c.270-4A=
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c.527-4A= (n.527-4A=)
8g.143575350G>ACA848763455NAPRTc.1292-5C>T (n.1292-5C>T)
c.270-5C>T
n.836-5C>T
n.66C>T
c.1291+73C>T (n.1291+73C>T)
c.1211-5C>T (n.1211-5C>T)
c.608-5C>T (n.608-5C>T)
c.1511-5C>T (n.1511-5C>T)
c.1510+73C>T (n.1510+73C>T)
c.928+73C>T (n.928+73C>T)
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575350G>CCA2688943730NAPRTc.1292-5C>G (n.1292-5C>G)
c.270-5C>G
n.836-5C>G
n.66C>G
c.1291+73C>G (n.1291+73C>G)
c.1211-5C>G (n.1211-5C>G)
c.608-5C>G (n.608-5C>G)
c.1511-5C>G (n.1511-5C>G)
c.1510+73C>G (n.1510+73C>G)
c.928+73C>G (n.928+73C>G)
c.527-5C>G (n.527-5C>G)
 gnomAD v4
8g.143575350G=CA1825861395NAPRTc.1292-5C= (n.1292-5C=)
c.270-5C=
n.836-5C=
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c.1510+73C= (n.1510+73C=)
c.928+73C= (n.928+73C=)
c.527-5C= (n.527-5C=)
8g.143575351T>CCA2579271882NAPRTc.1292-6A>G (n.1292-6A>G)
c.270-6A>G
n.836-6A>G
n.65A>G
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c.1211-6A>G (n.1211-6A>G)
c.608-6A>G (n.608-6A>G)
c.1511-6A>G (n.1511-6A>G)
c.1510+72A>G (n.1510+72A>G)
c.928+72A>G (n.928+72A>G)
c.527-6A>G (n.527-6A>G)
8g.143575352G>ACA585728822NAPRTc.1292-7C>T (n.1292-7C>T)
c.270-7C>T
n.836-7C>T
n.64C>T
c.1291+71C>T (n.1291+71C>T)
c.1211-7C>T (n.1211-7C>T)
c.608-7C>T (n.608-7C>T)
c.1511-7C>T (n.1511-7C>T)
c.1510+71C>T (n.1510+71C>T)
c.928+71C>T (n.928+71C>T)
c.527-7C>T (n.527-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575352G>CCA1825861397NAPRTc.1292-7C>G (n.1292-7C>G)
c.270-7C>G
n.836-7C>G
n.64C>G
c.1291+71C>G (n.1291+71C>G)
c.1211-7C>G (n.1211-7C>G)
c.608-7C>G (n.608-7C>G)
c.1511-7C>G (n.1511-7C>G)
c.1510+71C>G (n.1510+71C>G)
c.928+71C>G (n.928+71C>G)
c.527-7C>G (n.527-7C>G)
 dbSNP
8g.143575352G=CA1825861396NAPRTc.1292-7C= (n.1292-7C=)
c.270-7C=
n.836-7C=
n.64C=
c.1291+71C= (n.1291+71C=)
c.1211-7C= (n.1211-7C=)
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c.1511-7C= (n.1511-7C=)
c.1510+71C= (n.1510+71C=)
c.928+71C= (n.928+71C=)
c.527-7C= (n.527-7C=)
8g.143575352G>TCA2782557015NAPRTc.1292-7C>A (n.1292-7C>A)
c.270-7C>A
n.836-7C>A
n.64C>A
c.1291+71C>A (n.1291+71C>A)
c.1211-7C>A (n.1211-7C>A)
c.608-7C>A (n.608-7C>A)
c.1511-7C>A (n.1511-7C>A)
c.1510+71C>A (n.1510+71C>A)
c.928+71C>A (n.928+71C>A)
c.527-7C>A (n.527-7C>A)
8g.143575353G>ACA2718726422NAPRTc.1292-8C>T (n.1292-8C>T)
c.270-8C>T
n.836-8C>T
n.63C>T
c.1291+70C>T (n.1291+70C>T)
c.1211-8C>T (n.1211-8C>T)
c.608-8C>T (n.608-8C>T)
c.1511-8C>T (n.1511-8C>T)
c.1510+70C>T (n.1510+70C>T)
c.928+70C>T (n.928+70C>T)
c.527-8C>T (n.527-8C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched