Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.626C>G (p.Thr209Ser)
8g.143575246G=CA1825861340NAPRTc.1391C= (p.Thr464=)
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c.626C= (p.Thr209=)
8g.143575246G>TCA372449924NAPRTc.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.369C>A
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n.78C>A
c.1291+177C>A (n.1291+177C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1510+177C>A (n.1510+177C>A)
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c.626C>A (p.Thr209Asn)
8g.143575247T>ACA372449926NAPRTc.1390A>T (p.Thr464Ser)
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c.625A>T (p.Thr209Ser)
8g.143575247T>CCA372449927NAPRTc.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.368A>G
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c.1291+176A>G (n.1291+176A>G)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1510+176A>G (n.1510+176A>G)
c.928+176A>G (n.928+176A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
8g.143575247T>GCA372449929NAPRTc.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.368A>C
n.934A>C
n.169A>C
n.77A>C
c.1291+176A>C (n.1291+176A>C)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1510+176A>C (n.1510+176A>C)
c.928+176A>C (n.928+176A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
 gnomAD v4
8g.143575247dupCA585728803NAPRTc.1390dup (p.Thr464AsnfsTer22)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer9)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer?)
c.368dup
n.934dup
n.169dup
n.77dup
c.1291+176dup (n.1291+176dup)
c.1309dup (p.Thr437AsnfsTer22)
c.706dup (p.Thr236AsnfsTer22)
c.1609dup (p.Thr537AsnfsTer22)
c.1510+176dup (n.1510+176dup)
c.928+176dup (n.928+176dup)
c.625dup (p.Thr209AsnfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575248G>ACA4912656NAPRTc.1389C>T (p.Cys463=)
c.367C>T
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n.168C>T
n.76C>T
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c.1308C>T (p.Cys436=)
c.705C>T (p.Cys235=)
c.1608C>T (p.Cys536=)
c.1510+175C>T (n.1510+175C>T)
c.928+175C>T (n.928+175C>T)
c.624C>T (p.Cys208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575248G>CCA372449932NAPRTc.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.367C>G
n.933C>G
n.168C>G
n.76C>G
c.1291+175C>G (n.1291+175C>G)
c.1308C>G (p.Cys436Trp)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
c.1608C>G (p.Cys536Trp)
c.1510+175C>G (n.1510+175C>G)
c.928+175C>G (n.928+175C>G)
c.624C>G (p.Cys208Trp)
8g.143575248G=CA1825861341NAPRTc.1389C= (p.Cys463=)
c.367C=
n.933C=
n.168C=
n.76C=
c.1291+175C= (n.1291+175C=)
c.1308C= (p.Cys436=)
c.705C= (p.Cys235=)
c.1608C= (p.Cys536=)
c.1510+175C= (n.1510+175C=)
c.928+175C= (n.928+175C=)
c.624C= (p.Cys208=)
8g.143575248G>TCA372449934NAPRTc.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.367C>A
n.933C>A
n.168C>A
n.76C>A
c.1291+175C>A (n.1291+175C>A)
c.1308C>A (p.Cys436Ter)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
c.1608C>A (p.Cys536Ter)
c.1510+175C>A (n.1510+175C>A)
c.928+175C>A (n.928+175C>A)
c.624C>A (p.Cys208Ter)
8g.143575249C>ACA372449938NAPRTc.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.366G>T
n.932G>T
n.167G>T
n.75G>T
c.1291+174G>T (n.1291+174G>T)
c.1307G>T (p.Cys436Phe)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.1607G>T (p.Cys536Phe)
c.1510+174G>T (n.1510+174G>T)
c.928+174G>T (n.928+174G>T)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
8g.143575249C>GCA372449940NAPRTc.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.366G>C
n.932G>C
n.167G>C
n.75G>C
c.1291+174G>C (n.1291+174G>C)
c.1307G>C (p.Cys436Ser)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.1607G>C (p.Cys536Ser)
c.1510+174G>C (n.1510+174G>C)
c.928+174G>C (n.928+174G>C)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
8g.143575249C>TCA372449942NAPRTc.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.366G>A
n.932G>A
n.167G>A
n.75G>A
c.1291+174G>A (n.1291+174G>A)
c.1307G>A (p.Cys436Tyr)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
c.1510+174G>A (n.1510+174G>A)
c.928+174G>A (n.928+174G>A)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
 gnomAD v4
8g.143575250A>CCA372449944NAPRTc.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.365T>G
n.931T>G
n.166T>G
n.74T>G
c.1291+173T>G (n.1291+173T>G)
c.1306T>G (p.Cys436Gly)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.1606T>G (p.Cys536Gly)
c.1510+173T>G (n.1510+173T>G)
c.928+173T>G (n.928+173T>G)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
8g.143575250A>GCA372449946NAPRTc.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.365T>C
n.931T>C
n.166T>C
n.74T>C
c.1291+173T>C (n.1291+173T>C)
c.1306T>C (p.Cys436Arg)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.1606T>C (p.Cys536Arg)
c.1510+173T>C (n.1510+173T>C)
c.928+173T>C (n.928+173T>C)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
8g.143575250A>TCA372449948NAPRTc.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.365T>A
n.931T>A
n.166T>A
n.74T>A
c.1291+173T>A (n.1291+173T>A)
c.1306T>A (p.Cys436Ser)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
c.1510+173T>A (n.1510+173T>A)
c.928+173T>A (n.928+173T>A)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
8g.143575250_143575251delinsAGCA1825861342NAPRTc.1386_1387delinsCT (p.Pro462=)
c.364_365delinsCT
n.930_931delinsCT
n.165_166delinsCT
n.73_74delinsCT
c.1291+172_1291+173delinsCT (n.1291+172_1291+173delinsCT)
c.1305_1306delinsCT (p.Pro435=)
c.702_703delinsCT (p.Pro234=)
c.1605_1606delinsCT (p.Pro535=)
c.1510+172_1510+173delinsCT (n.1510+172_1510+173delinsCT)
c.928+172_928+173delinsCT (n.928+172_928+173delinsCT)
c.621_622delinsCT (p.Pro207=)
8g.143575251G>ACA463511924NAPRTc.1386C>T (p.Pro462=)
c.364C>T
n.930C>T
n.165C>T
n.73C>T
c.1291+172C>T (n.1291+172C>T)
c.1305C>T (p.Pro435=)
c.702C>T (p.Pro234=)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1510+172C>T (n.1510+172C>T)
c.928+172C>T (n.928+172C>T)
c.621C>T (p.Pro207=)
8g.143575251G>CCA463511925NAPRTc.1386C>G (p.Pro462=)
c.364C>G
n.930C>G
n.165C>G
n.73C>G
c.1291+172C>G (n.1291+172C>G)
c.1305C>G (p.Pro435=)
c.702C>G (p.Pro234=)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1510+172C>G (n.1510+172C>G)
c.928+172C>G (n.928+172C>G)
c.621C>G (p.Pro207=)
8g.143575251G>TCA463511927NAPRTc.1386C>A (p.Pro462=)
c.364C>A
n.930C>A
n.165C>A
n.73C>A
c.1291+172C>A (n.1291+172C>A)
c.1305C>A (p.Pro435=)
c.702C>A (p.Pro234=)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1510+172C>A (n.1510+172C>A)
c.928+172C>A (n.928+172C>A)
c.621C>A (p.Pro207=)
8g.143575253delCA187547363NAPRTc.1386del (p.Cys463AlafsTer3)
c.364del
n.930del
n.165del
n.73del
c.1291+172del (n.1291+172del)
c.1305del (p.Cys436AlafsTer3)
c.702del (p.Cys235AlafsTer3)
c.1605del (p.Cys536AlafsTer3)
c.1510+172del (n.1510+172del)
c.928+172del (n.928+172del)
c.621del (p.Cys208AlafsTer3)
 dbSNP
8g.143575252G>ACA372449952NAPRTc.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.363C>T
n.929C>T
n.164C>T
n.72C>T
c.1291+171C>T (n.1291+171C>T)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1510+171C>T (n.1510+171C>T)
c.928+171C>T (n.928+171C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575252G>CCA372449954NAPRTc.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.363C>G
n.929C>G
n.164C>G
n.72C>G
c.1291+171C>G (n.1291+171C>G)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1510+171C>G (n.1510+171C>G)
c.928+171C>G (n.928+171C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
8g.143575252G=CA1825861343NAPRTc.1385C= (p.Pro462=)
c.363C=
n.929C=
n.164C=
n.72C=
c.1291+171C= (n.1291+171C=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1510+171C= (n.1510+171C=)
c.928+171C= (n.928+171C=)
c.620C= (p.Pro207=)
8g.143575252G>TCA372449956NAPRTc.1385C>A (p.Pro462His)
c.363C>A
n.929C>A
n.164C>A
n.72C>A
c.1291+171C>A (n.1291+171C>A)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1510+171C>A (n.1510+171C>A)
c.928+171C>A (n.928+171C>A)
c.620C>A (p.Pro207His)
8g.143575253G>ACA4912657NAPRTc.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.362C>T
n.928C>T
n.163C>T
n.71C>T
c.1291+170C>T (n.1291+170C>T)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1510+170C>T (n.1510+170C>T)
c.928+170C>T (n.928+170C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575253G>CCA372449959NAPRTc.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.362C>G
n.928C>G
n.163C>G
n.71C>G
c.1291+170C>G (n.1291+170C>G)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1510+170C>G (n.1510+170C>G)
c.928+170C>G (n.928+170C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
8g.143575253G=CA1825861344NAPRTc.1384C= (p.Pro462=)
c.362C=
n.928C=
n.163C=
n.71C=
c.1291+170C= (n.1291+170C=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1510+170C= (n.1510+170C=)
c.928+170C= (n.928+170C=)
c.619C= (p.Pro207=)

Number of alleles fetched