Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143575238G>A | CA372449897 | NAPRT | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.377C>T n.943C>T n.178C>T n.86C>T c.1291+185C>T (n.1291+185C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1510+185C>T (n.1510+185C>T) c.928+185C>T (n.928+185C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575238G>C | CA372449898 | NAPRT | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.377C>G n.943C>G n.178C>G n.86C>G c.1291+185C>G (n.1291+185C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1510+185C>G (n.1510+185C>G) c.928+185C>G (n.928+185C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) | |
8 | g.143575238G= | CA1825861335 | NAPRT | c.1399C= (p.Pro467=) c.377C= n.943C= n.178C= n.86C= c.1291+185C= (n.1291+185C=) c.1318C= (p.Pro440=) c.715C= (p.Pro239=) c.1618C= (p.Pro540=) c.1510+185C= (n.1510+185C=) c.928+185C= (n.928+185C=) c.634C= (p.Pro212=) | |
8 | g.143575238G>T | CA372449899 | NAPRT | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.377C>A n.943C>A n.178C>A n.86C>A c.1291+185C>A (n.1291+185C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1510+185C>A (n.1510+185C>A) c.928+185C>A (n.928+185C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) | |
8 | g.143575239C>A | CA372449900 | NAPRT | c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.376G>T n.942G>T n.177G>T n.85G>T c.1291+184G>T (n.1291+184G>T) c.1317G>T (p.Arg439Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.1617G>T (p.Arg539Ser) c.1510+184G>T (n.1510+184G>T) c.928+184G>T (n.928+184G>T) c.633G>T (p.Arg211Ser) | |
8 | g.143575239C>G | CA372449901 | NAPRT | c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.376G>C n.942G>C n.177G>C n.85G>C c.1291+184G>C (n.1291+184G>C) c.1317G>C (p.Arg439Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.1617G>C (p.Arg539Ser) c.1510+184G>C (n.1510+184G>C) c.928+184G>C (n.928+184G>C) c.633G>C (p.Arg211Ser) | |
8 | g.143575239C>T | CA463511904 | NAPRT | c.1398G>A (p.Arg466=) c.376G>A n.942G>A n.177G>A n.85G>A c.1291+184G>A (n.1291+184G>A) c.1317G>A (p.Arg439=) c.714G>A (p.Arg238=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1510+184G>A (n.1510+184G>A) c.928+184G>A (n.928+184G>A) c.633G>A (p.Arg211=) | |
8 | g.143575240C>A | CA372449902 | NAPRT | c.1397G>T (p.Arg466Met) c.375G>T n.941G>T n.176G>T n.84G>T c.1291+183G>T (n.1291+183G>T) c.1316G>T (p.Arg439Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) c.1510+183G>T (n.1510+183G>T) c.928+183G>T (n.928+183G>T) c.632G>T (p.Arg211Met) | gnomAD v4 |
8 | g.143575240C>G | CA372449903 | NAPRT | c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.375G>C n.941G>C n.176G>C n.84G>C c.1291+183G>C (n.1291+183G>C) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1510+183G>C (n.1510+183G>C) c.928+183G>C (n.928+183G>C) c.632G>C (p.Arg211Thr) | |
8 | g.143575240C>T | CA372449904 | NAPRT | c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.375G>A n.941G>A n.176G>A n.84G>A c.1291+183G>A (n.1291+183G>A) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1510+183G>A (n.1510+183G>A) c.928+183G>A (n.928+183G>A) c.632G>A (p.Arg211Lys) | |
8 | g.143575241T>A | CA372449905 | NAPRT | c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.374A>T n.940A>T n.175A>T n.83A>T c.1291+182A>T (n.1291+182A>T) c.1315A>T (p.Arg439Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.1615A>T (p.Arg539Trp) c.1510+182A>T (n.1510+182A>T) c.928+182A>T (n.928+182A>T) c.631A>T (p.Arg211Trp) | |
8 | g.143575241T>C | CA372449907 | NAPRT | c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.374A>G n.940A>G n.175A>G n.83A>G c.1291+182A>G (n.1291+182A>G) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1510+182A>G (n.1510+182A>G) c.928+182A>G (n.928+182A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly) | |
8 | g.143575241T>G | CA463511905 | NAPRT | c.1396A>C (p.Arg466=) c.374A>C n.940A>C n.175A>C n.83A>C c.1291+182A>C (n.1291+182A>C) c.1315A>C (p.Arg439=) c.712A>C (p.Arg238=) c.1615A>C (p.Arg539=) c.1510+182A>C (n.1510+182A>C) c.928+182A>C (n.928+182A>C) c.631A>C (p.Arg211=) | |
8 | g.143575242C>A | CA463511906 | NAPRT | c.1395G>T (p.Val465=) c.373G>T n.939G>T n.174G>T n.82G>T c.1291+181G>T (n.1291+181G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.711G>T (p.Val237=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1510+181G>T (n.1510+181G>T) c.928+181G>T (n.928+181G>T) c.630G>T (p.Val210=) | |
8 | g.143575242C= | CA1825861336 | NAPRT | c.1395G= (p.Val465=) c.373G= n.939G= n.174G= n.82G= c.1291+181G= (n.1291+181G=) c.1314G= (p.Val438=) c.711G= (p.Val237=) c.1614G= (p.Val538=) c.1510+181G= (n.1510+181G=) c.928+181G= (n.928+181G=) c.630G= (p.Val210=) | |
8 | g.143575242C>G | CA4912654 | NAPRT | c.1395G>C (p.Val465=) c.373G>C n.939G>C n.174G>C n.82G>C c.1291+181G>C (n.1291+181G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.711G>C (p.Val237=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1510+181G>C (n.1510+181G>C) c.928+181G>C (n.928+181G>C) c.630G>C (p.Val210=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575242C>T | CA463511907 | NAPRT | c.1395G>A (p.Val465=) c.373G>A n.939G>A n.174G>A n.82G>A c.1291+181G>A (n.1291+181G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.711G>A (p.Val237=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1510+181G>A (n.1510+181G>A) c.928+181G>A (n.928+181G>A) c.630G>A (p.Val210=) | |
8 | g.143575243A= | CA1825861337 | NAPRT | c.1394T= (p.Val465=) c.372T= n.938T= n.173T= n.81T= c.1291+180T= (n.1291+180T=) c.1313T= (p.Val438=) c.710T= (p.Val237=) c.1613T= (p.Val538=) c.1510+180T= (n.1510+180T=) c.928+180T= (n.928+180T=) c.629T= (p.Val210=) | |
8 | g.143575243A>C | CA372449911 | NAPRT | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.372T>G n.938T>G n.173T>G n.81T>G c.1291+180T>G (n.1291+180T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1510+180T>G (n.1510+180T>G) c.928+180T>G (n.928+180T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
8 | g.143575243A>G | CA372449913 | NAPRT | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.372T>C n.938T>C n.173T>C n.81T>C c.1291+180T>C (n.1291+180T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1510+180T>C (n.1510+180T>C) c.928+180T>C (n.928+180T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575243A>T | CA372449915 | NAPRT | c.1394T>A (p.Val465Glu) c.372T>A n.938T>A n.173T>A n.81T>A c.1291+180T>A (n.1291+180T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1510+180T>A (n.1510+180T>A) c.928+180T>A (n.928+180T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) | |
8 | g.143575244C>A | CA372449917 | NAPRT | c.1393G>T (p.Val465Leu) c.371G>T n.937G>T n.172G>T n.80G>T c.1291+179G>T (n.1291+179G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1510+179G>T (n.1510+179G>T) c.928+179G>T (n.928+179G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) | |
8 | g.143575244C= | CA1825861338 | NAPRT | c.1393G= (p.Val465=) c.371G= n.937G= n.172G= n.80G= c.1291+179G= (n.1291+179G=) c.1312G= (p.Val438=) c.709G= (p.Val237=) c.1612G= (p.Val538=) c.1510+179G= (n.1510+179G=) c.928+179G= (n.928+179G=) c.628G= (p.Val210=) | |
8 | g.143575244C>G | CA372449919 | NAPRT | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.371G>C n.937G>C n.172G>C n.80G>C c.1291+179G>C (n.1291+179G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1510+179G>C (n.1510+179G>C) c.928+179G>C (n.928+179G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
8 | g.143575244C>T | CA4912655 | NAPRT | c.1393G>A (p.Val465Met) c.371G>A n.937G>A n.172G>A n.80G>A c.1291+179G>A (n.1291+179G>A) c.1312G>A (p.Val438Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1510+179G>A (n.1510+179G>A) c.928+179G>A (n.928+179G>A) c.628G>A (p.Val210Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575245G>A | CA463511911 | NAPRT | c.1392C>T (p.Thr464=) c.370C>T n.936C>T n.171C>T n.79C>T c.1291+178C>T (n.1291+178C>T) c.1311C>T (p.Thr437=) c.708C>T (p.Thr236=) c.1611C>T (p.Thr537=) c.1510+178C>T (n.1510+178C>T) c.928+178C>T (n.928+178C>T) c.627C>T (p.Thr209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575245G>C | CA463511913 | NAPRT | c.1392C>G (p.Thr464=) c.370C>G n.936C>G n.171C>G n.79C>G c.1291+178C>G (n.1291+178C>G) c.1311C>G (p.Thr437=) c.708C>G (p.Thr236=) c.1611C>G (p.Thr537=) c.1510+178C>G (n.1510+178C>G) c.928+178C>G (n.928+178C>G) c.627C>G (p.Thr209=) | |
8 | g.143575245G= | CA1825861339 | NAPRT | c.1392C= (p.Thr464=) c.370C= n.936C= n.171C= n.79C= c.1291+178C= (n.1291+178C=) c.1311C= (p.Thr437=) c.708C= (p.Thr236=) c.1611C= (p.Thr537=) c.1510+178C= (n.1510+178C=) c.928+178C= (n.928+178C=) c.627C= (p.Thr209=) | |
8 | g.143575245G>T | CA463511912 | NAPRT | c.1392C>A (p.Thr464=) c.370C>A n.936C>A n.171C>A n.79C>A c.1291+178C>A (n.1291+178C>A) c.1311C>A (p.Thr437=) c.708C>A (p.Thr236=) c.1611C>A (p.Thr537=) c.1510+178C>A (n.1510+178C>A) c.928+178C>A (n.928+178C>A) c.627C>A (p.Thr209=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575246del | CA2688943602 | NAPRT | c.1392del (p.Val465Ter) c.370del n.936del n.171del n.79del c.1291+178del (n.1291+178del) c.1311del (p.Val438Ter) c.708del (p.Val237Ter) c.1611del (p.Val538Ter) c.1510+178del (n.1510+178del) c.928+178del (n.928+178del) c.627del (p.Val210Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.143575246G>A | CA372449922 | NAPRT | c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.369C>T n.935C>T n.170C>T n.78C>T c.1291+177C>T (n.1291+177C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1510+177C>T (n.1510+177C>T) c.928+177C>T (n.928+177C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.143575246G>C | CA372449923 | NAPRT | c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.369C>G n.935C>G n.170C>G n.78C>G c.1291+177C>G (n.1291+177C>G) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.1510+177C>G (n.1510+177C>G) c.928+177C>G (n.928+177C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
8 | g.143575246G= | CA1825861340 | NAPRT | c.1391C= (p.Thr464=) c.369C= n.935C= n.170C= n.78C= c.1291+177C= (n.1291+177C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.707C= (p.Thr236=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1510+177C= (n.1510+177C=) c.928+177C= (n.928+177C=) c.626C= (p.Thr209=) | |
8 | g.143575246G>T | CA372449924 | NAPRT | c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.369C>A n.935C>A n.170C>A n.78C>A c.1291+177C>A (n.1291+177C>A) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.1510+177C>A (n.1510+177C>A) c.928+177C>A (n.928+177C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
8 | g.143575247T>A | CA372449926 | NAPRT | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.368A>T n.934A>T n.169A>T n.77A>T c.1291+176A>T (n.1291+176A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1510+176A>T (n.1510+176A>T) c.928+176A>T (n.928+176A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
8 | g.143575247T>C | CA372449927 | NAPRT | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.368A>G n.934A>G n.169A>G n.77A>G c.1291+176A>G (n.1291+176A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1510+176A>G (n.1510+176A>G) c.928+176A>G (n.928+176A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
8 | g.143575247T>G | CA372449929 | NAPRT | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.368A>C n.934A>C n.169A>C n.77A>C c.1291+176A>C (n.1291+176A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1510+176A>C (n.1510+176A>C) c.928+176A>C (n.928+176A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.143575247dup | CA585728803 | NAPRT | c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer22) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer9) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer?) c.368dup n.934dup n.169dup n.77dup c.1291+176dup (n.1291+176dup) c.1309dup (p.Thr437AsnfsTer22) c.706dup (p.Thr236AsnfsTer22) c.1609dup (p.Thr537AsnfsTer22) c.1510+176dup (n.1510+176dup) c.928+176dup (n.928+176dup) c.625dup (p.Thr209AsnfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575248G>A | CA4912656 | NAPRT | c.1389C>T (p.Cys463=) c.367C>T n.933C>T n.168C>T n.76C>T c.1291+175C>T (n.1291+175C>T) c.1308C>T (p.Cys436=) c.705C>T (p.Cys235=) c.1608C>T (p.Cys536=) c.1510+175C>T (n.1510+175C>T) c.928+175C>T (n.928+175C>T) c.624C>T (p.Cys208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575248G>C | CA372449932 | NAPRT | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.367C>G n.933C>G n.168C>G n.76C>G c.1291+175C>G (n.1291+175C>G) c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.1510+175C>G (n.1510+175C>G) c.928+175C>G (n.928+175C>G) c.624C>G (p.Cys208Trp) | |
8 | g.143575248G= | CA1825861341 | NAPRT | c.1389C= (p.Cys463=) c.367C= n.933C= n.168C= n.76C= c.1291+175C= (n.1291+175C=) c.1308C= (p.Cys436=) c.705C= (p.Cys235=) c.1608C= (p.Cys536=) c.1510+175C= (n.1510+175C=) c.928+175C= (n.928+175C=) c.624C= (p.Cys208=) | |
8 | g.143575248G>T | CA372449934 | NAPRT | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.367C>A n.933C>A n.168C>A n.76C>A c.1291+175C>A (n.1291+175C>A) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.1608C>A (p.Cys536Ter) c.1510+175C>A (n.1510+175C>A) c.928+175C>A (n.928+175C>A) c.624C>A (p.Cys208Ter) | |
8 | g.143575249C>A | CA372449938 | NAPRT | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.366G>T n.932G>T n.167G>T n.75G>T c.1291+174G>T (n.1291+174G>T) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1510+174G>T (n.1510+174G>T) c.928+174G>T (n.928+174G>T) c.623G>T (p.Cys208Phe) | |
8 | g.143575249C>G | CA372449940 | NAPRT | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.366G>C n.932G>C n.167G>C n.75G>C c.1291+174G>C (n.1291+174G>C) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1510+174G>C (n.1510+174G>C) c.928+174G>C (n.928+174G>C) c.623G>C (p.Cys208Ser) | |
8 | g.143575249C>T | CA372449942 | NAPRT | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.366G>A n.932G>A n.167G>A n.75G>A c.1291+174G>A (n.1291+174G>A) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1510+174G>A (n.1510+174G>A) c.928+174G>A (n.928+174G>A) c.623G>A (p.Cys208Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.143575250A>C | CA372449944 | NAPRT | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.365T>G n.931T>G n.166T>G n.74T>G c.1291+173T>G (n.1291+173T>G) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1510+173T>G (n.1510+173T>G) c.928+173T>G (n.928+173T>G) c.622T>G (p.Cys208Gly) | |
8 | g.143575250A>G | CA372449946 | NAPRT | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.365T>C n.931T>C n.166T>C n.74T>C c.1291+173T>C (n.1291+173T>C) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1510+173T>C (n.1510+173T>C) c.928+173T>C (n.928+173T>C) c.622T>C (p.Cys208Arg) | |
8 | g.143575250A>T | CA372449948 | NAPRT | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.365T>A n.931T>A n.166T>A n.74T>A c.1291+173T>A (n.1291+173T>A) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1510+173T>A (n.1510+173T>A) c.928+173T>A (n.928+173T>A) c.622T>A (p.Cys208Ser) | |
8 | g.143575250_143575251delinsAG | CA1825861342 | NAPRT | c.1386_1387delinsCT (p.Pro462=) c.364_365delinsCT n.930_931delinsCT n.165_166delinsCT n.73_74delinsCT c.1291+172_1291+173delinsCT (n.1291+172_1291+173delinsCT) c.1305_1306delinsCT (p.Pro435=) c.702_703delinsCT (p.Pro234=) c.1605_1606delinsCT (p.Pro535=) c.1510+172_1510+173delinsCT (n.1510+172_1510+173delinsCT) c.928+172_928+173delinsCT (n.928+172_928+173delinsCT) c.621_622delinsCT (p.Pro207=) | |
8 | g.143575251G>A | CA463511924 | NAPRT | c.1386C>T (p.Pro462=) c.364C>T n.930C>T n.165C>T n.73C>T c.1291+172C>T (n.1291+172C>T) c.1305C>T (p.Pro435=) c.702C>T (p.Pro234=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1510+172C>T (n.1510+172C>T) c.928+172C>T (n.928+172C>T) c.621C>T (p.Pro207=) |