Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.143575236T>GCA463511897NAPRTc.1401A>C (p.Pro467=)
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c.1320A>C (p.Pro440=)
c.717A>C (p.Pro239=)
c.1620A>C (p.Pro540=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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8g.143575238G>ACA372449897NAPRTc.1399C>T (p.Pro467Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1510+185C= (n.1510+185C=)
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c.634C= (p.Pro212=)
8g.143575238G>TCA372449899NAPRTc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.377C>A
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c.1291+185C>A (n.1291+185C>A)
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c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1510+185C>A (n.1510+185C>A)
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8g.143575239C>GCA372449901NAPRTc.1398G>C (p.Arg466Ser)
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c.928+184G>C (n.928+184G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
8g.143575239C>TCA463511904NAPRTc.1398G>A (p.Arg466=)
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c.1291+184G>A (n.1291+184G>A)
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c.714G>A (p.Arg238=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
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c.928+184G>A (n.928+184G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
8g.143575240C>ACA372449902NAPRTc.1397G>T (p.Arg466Met)
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n.84G>T
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c.1510+183G>T (n.1510+183G>T)
c.928+183G>T (n.928+183G>T)
c.632G>T (p.Arg211Met)
 gnomAD v4
8g.143575240C>GCA372449903NAPRTc.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.375G>C
n.941G>C
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c.1291+183G>C (n.1291+183G>C)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.1510+183G>C (n.1510+183G>C)
c.928+183G>C (n.928+183G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
8g.143575240C>TCA372449904NAPRTc.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.375G>A
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c.1291+183G>A (n.1291+183G>A)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.1510+183G>A (n.1510+183G>A)
c.928+183G>A (n.928+183G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
8g.143575241T>ACA372449905NAPRTc.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.374A>T
n.940A>T
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c.1291+182A>T (n.1291+182A>T)
c.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.1510+182A>T (n.1510+182A>T)
c.928+182A>T (n.928+182A>T)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
8g.143575241T>CCA372449907NAPRTc.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.374A>G
n.940A>G
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n.83A>G
c.1291+182A>G (n.1291+182A>G)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.1510+182A>G (n.1510+182A>G)
c.928+182A>G (n.928+182A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
8g.143575241T>GCA463511905NAPRTc.1396A>C (p.Arg466=)
c.374A>C
n.940A>C
n.175A>C
n.83A>C
c.1291+182A>C (n.1291+182A>C)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.1510+182A>C (n.1510+182A>C)
c.928+182A>C (n.928+182A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
8g.143575242C>ACA463511906NAPRTc.1395G>T (p.Val465=)
c.373G>T
n.939G>T
n.174G>T
n.82G>T
c.1291+181G>T (n.1291+181G>T)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.711G>T (p.Val237=)
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1510+181G>T (n.1510+181G>T)
c.928+181G>T (n.928+181G>T)
c.630G>T (p.Val210=)
8g.143575242C=CA1825861336NAPRTc.1395G= (p.Val465=)
c.373G=
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n.174G=
n.82G=
c.1291+181G= (n.1291+181G=)
c.1314G= (p.Val438=)
c.711G= (p.Val237=)
c.1614G= (p.Val538=)
c.1510+181G= (n.1510+181G=)
c.928+181G= (n.928+181G=)
c.630G= (p.Val210=)
8g.143575242C>GCA4912654NAPRTc.1395G>C (p.Val465=)
c.373G>C
n.939G>C
n.174G>C
n.82G>C
c.1291+181G>C (n.1291+181G>C)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.711G>C (p.Val237=)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1510+181G>C (n.1510+181G>C)
c.928+181G>C (n.928+181G>C)
c.630G>C (p.Val210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575242C>TCA463511907NAPRTc.1395G>A (p.Val465=)
c.373G>A
n.939G>A
n.174G>A
n.82G>A
c.1291+181G>A (n.1291+181G>A)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.711G>A (p.Val237=)
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1510+181G>A (n.1510+181G>A)
c.928+181G>A (n.928+181G>A)
c.630G>A (p.Val210=)
8g.143575243A=CA1825861337NAPRTc.1394T= (p.Val465=)
c.372T=
n.938T=
n.173T=
n.81T=
c.1291+180T= (n.1291+180T=)
c.1313T= (p.Val438=)
c.710T= (p.Val237=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1510+180T= (n.1510+180T=)
c.928+180T= (n.928+180T=)
c.629T= (p.Val210=)
8g.143575243A>CCA372449911NAPRTc.1394T>G (p.Val465Gly)
c.372T>G
n.938T>G
n.173T>G
n.81T>G
c.1291+180T>G (n.1291+180T>G)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1510+180T>G (n.1510+180T>G)
c.928+180T>G (n.928+180T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
8g.143575243A>GCA372449913NAPRTc.1394T>C (p.Val465Ala)
c.372T>C
n.938T>C
n.173T>C
n.81T>C
c.1291+180T>C (n.1291+180T>C)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1510+180T>C (n.1510+180T>C)
c.928+180T>C (n.928+180T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575243A>TCA372449915NAPRTc.1394T>A (p.Val465Glu)
c.372T>A
n.938T>A
n.173T>A
n.81T>A
c.1291+180T>A (n.1291+180T>A)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1510+180T>A (n.1510+180T>A)
c.928+180T>A (n.928+180T>A)
c.629T>A (p.Val210Glu)
8g.143575244C>ACA372449917NAPRTc.1393G>T (p.Val465Leu)
c.371G>T
n.937G>T
n.172G>T
n.80G>T
c.1291+179G>T (n.1291+179G>T)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1510+179G>T (n.1510+179G>T)
c.928+179G>T (n.928+179G>T)
c.628G>T (p.Val210Leu)
8g.143575244C=CA1825861338NAPRTc.1393G= (p.Val465=)
c.371G=
n.937G=
n.172G=
n.80G=
c.1291+179G= (n.1291+179G=)
c.1312G= (p.Val438=)
c.709G= (p.Val237=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1510+179G= (n.1510+179G=)
c.928+179G= (n.928+179G=)
c.628G= (p.Val210=)
8g.143575244C>GCA372449919NAPRTc.1393G>C (p.Val465Leu)
c.371G>C
n.937G>C
n.172G>C
n.80G>C
c.1291+179G>C (n.1291+179G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1510+179G>C (n.1510+179G>C)
c.928+179G>C (n.928+179G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
8g.143575244C>TCA4912655NAPRTc.1393G>A (p.Val465Met)
c.371G>A
n.937G>A
n.172G>A
n.80G>A
c.1291+179G>A (n.1291+179G>A)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1510+179G>A (n.1510+179G>A)
c.928+179G>A (n.928+179G>A)
c.628G>A (p.Val210Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575245G>ACA463511911NAPRTc.1392C>T (p.Thr464=)
c.370C>T
n.936C>T
n.171C>T
n.79C>T
c.1291+178C>T (n.1291+178C>T)
c.1311C>T (p.Thr437=)
c.708C>T (p.Thr236=)
c.1611C>T (p.Thr537=)
c.1510+178C>T (n.1510+178C>T)
c.928+178C>T (n.928+178C>T)
c.627C>T (p.Thr209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575245G>CCA463511913NAPRTc.1392C>G (p.Thr464=)
c.370C>G
n.936C>G
n.171C>G
n.79C>G
c.1291+178C>G (n.1291+178C>G)
c.1311C>G (p.Thr437=)
c.708C>G (p.Thr236=)
c.1611C>G (p.Thr537=)
c.1510+178C>G (n.1510+178C>G)
c.928+178C>G (n.928+178C>G)
c.627C>G (p.Thr209=)
8g.143575245G=CA1825861339NAPRTc.1392C= (p.Thr464=)
c.370C=
n.936C=
n.171C=
n.79C=
c.1291+178C= (n.1291+178C=)
c.1311C= (p.Thr437=)
c.708C= (p.Thr236=)
c.1611C= (p.Thr537=)
c.1510+178C= (n.1510+178C=)
c.928+178C= (n.928+178C=)
c.627C= (p.Thr209=)
8g.143575245G>TCA463511912NAPRTc.1392C>A (p.Thr464=)
c.370C>A
n.936C>A
n.171C>A
n.79C>A
c.1291+178C>A (n.1291+178C>A)
c.1311C>A (p.Thr437=)
c.708C>A (p.Thr236=)
c.1611C>A (p.Thr537=)
c.1510+178C>A (n.1510+178C>A)
c.928+178C>A (n.928+178C>A)
c.627C>A (p.Thr209=)
 gnomAD v4
8g.143575246delCA2688943602NAPRTc.1392del (p.Val465Ter)
c.370del
n.936del
n.171del
n.79del
c.1291+178del (n.1291+178del)
c.1311del (p.Val438Ter)
c.708del (p.Val237Ter)
c.1611del (p.Val538Ter)
c.1510+178del (n.1510+178del)
c.928+178del (n.928+178del)
c.627del (p.Val210Ter)
 gnomAD v4
8g.143575246G>ACA372449922NAPRTc.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.369C>T
n.935C>T
n.170C>T
n.78C>T
c.1291+177C>T (n.1291+177C>T)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.1510+177C>T (n.1510+177C>T)
c.928+177C>T (n.928+177C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
 gnomAD v4
8g.143575246G>CCA372449923NAPRTc.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.369C>G
n.935C>G
n.170C>G
n.78C>G
c.1291+177C>G (n.1291+177C>G)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.1510+177C>G (n.1510+177C>G)
c.928+177C>G (n.928+177C>G)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
8g.143575246G=CA1825861340NAPRTc.1391C= (p.Thr464=)
c.369C=
n.935C=
n.170C=
n.78C=
c.1291+177C= (n.1291+177C=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.707C= (p.Thr236=)
c.1610C= (p.Thr537=)
c.1510+177C= (n.1510+177C=)
c.928+177C= (n.928+177C=)
c.626C= (p.Thr209=)
8g.143575246G>TCA372449924NAPRTc.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.369C>A
n.935C>A
n.170C>A
n.78C>A
c.1291+177C>A (n.1291+177C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1510+177C>A (n.1510+177C>A)
c.928+177C>A (n.928+177C>A)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
8g.143575247T>ACA372449926NAPRTc.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.368A>T
n.934A>T
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n.77A>T
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c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1510+176A>T (n.1510+176A>T)
c.928+176A>T (n.928+176A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
8g.143575247T>CCA372449927NAPRTc.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.368A>G
n.934A>G
n.169A>G
n.77A>G
c.1291+176A>G (n.1291+176A>G)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1510+176A>G (n.1510+176A>G)
c.928+176A>G (n.928+176A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)

Number of alleles fetched