Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143575231T>ACA372449886NAPRTc.1406A>T (p.Gln469Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.143575231T=CA1825861331NAPRTc.1406A= (p.Gln469=)
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.143575232G>TCA372449889NAPRTc.1405C>A (p.Gln469Lys)
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c.928+191C>A (n.928+191C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
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8g.143575233G>CCA463511886NAPRTc.1404C>G (p.Ala468=)
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 COSMIC
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c.720C>A (p.Ala240=)
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 gnomAD v4
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8g.143575234G>CCA372449891NAPRTc.1403C>G (p.Ala468Gly)
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8g.143575234G>TCA372449892NAPRTc.1403C>A (p.Ala468Asp)
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c.637G= (p.Ala213=)
8g.143575235C>GCA372449894NAPRTc.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.380G>C
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n.89G>C
c.1291+188G>C (n.1291+188G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1510+188G>C (n.1510+188G>C)
c.928+188G>C (n.928+188G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
8g.143575235C>TCA4912652NAPRTc.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.380G>A
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c.1291+188G>A (n.1291+188G>A)
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c.1621G>A (p.Ala541Thr)
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c.928+188G>A (n.928+188G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575236T>ACA463511894NAPRTc.1401A>T (p.Pro467=)
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c.636A>T (p.Pro212=)
8g.143575236T>CCA463511895NAPRTc.1401A>G (p.Pro467=)
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c.717A>G (p.Pro239=)
c.1620A>G (p.Pro540=)
c.1510+187A>G (n.1510+187A>G)
c.928+187A>G (n.928+187A>G)
c.636A>G (p.Pro212=)
8g.143575236T>GCA463511897NAPRTc.1401A>C (p.Pro467=)
c.379A>C
n.945A>C
n.180A>C
n.88A>C
c.1291+187A>C (n.1291+187A>C)
c.1320A>C (p.Pro440=)
c.717A>C (p.Pro239=)
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.1510+187A>C (n.1510+187A>C)
c.928+187A>C (n.928+187A>C)
c.636A>C (p.Pro212=)
8g.143575237G>ACA4912653NAPRTc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.378C>T
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n.179C>T
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c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1510+186C>T (n.1510+186C>T)
c.928+186C>T (n.928+186C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.143575237G>CCA372449895NAPRTc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.378C>G
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c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1510+186C>G (n.1510+186C>G)
c.928+186C>G (n.928+186C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
8g.143575237G=CA1825861334NAPRTc.1400C= (p.Pro467=)
c.378C=
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c.1319C= (p.Pro440=)
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c.1619C= (p.Pro540=)
c.1510+186C= (n.1510+186C=)
c.928+186C= (n.928+186C=)
c.635C= (p.Pro212=)
8g.143575237G>TCA372449896NAPRTc.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.378C>A
n.944C>A
n.179C>A
n.87C>A
c.1291+186C>A (n.1291+186C>A)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.1510+186C>A (n.1510+186C>A)
c.928+186C>A (n.928+186C>A)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
8g.143575238G>ACA372449897NAPRTc.1399C>T (p.Pro467Ser)
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c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1510+185C>T (n.1510+185C>T)
c.928+185C>T (n.928+185C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575238G>CCA372449898NAPRTc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.377C>G
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n.86C>G
c.1291+185C>G (n.1291+185C>G)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1510+185C>G (n.1510+185C>G)
c.928+185C>G (n.928+185C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
8g.143575238G=CA1825861335NAPRTc.1399C= (p.Pro467=)
c.377C=
n.943C=
n.178C=
n.86C=
c.1291+185C= (n.1291+185C=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.1618C= (p.Pro540=)
c.1510+185C= (n.1510+185C=)
c.928+185C= (n.928+185C=)
c.634C= (p.Pro212=)
8g.143575238G>TCA372449899NAPRTc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.377C>A
n.943C>A
n.178C>A
n.86C>A
c.1291+185C>A (n.1291+185C>A)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1510+185C>A (n.1510+185C>A)
c.928+185C>A (n.928+185C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
8g.143575239C>ACA372449900NAPRTc.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.376G>T
n.942G>T
n.177G>T
n.85G>T
c.1291+184G>T (n.1291+184G>T)
c.1317G>T (p.Arg439Ser)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
c.1510+184G>T (n.1510+184G>T)
c.928+184G>T (n.928+184G>T)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
8g.143575239C>GCA372449901NAPRTc.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.376G>C
n.942G>C
n.177G>C
n.85G>C
c.1291+184G>C (n.1291+184G>C)
c.1317G>C (p.Arg439Ser)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.1510+184G>C (n.1510+184G>C)
c.928+184G>C (n.928+184G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
8g.143575239C>TCA463511904NAPRTc.1398G>A (p.Arg466=)
c.376G>A
n.942G>A
n.177G>A
n.85G>A
c.1291+184G>A (n.1291+184G>A)
c.1317G>A (p.Arg439=)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1510+184G>A (n.1510+184G>A)
c.928+184G>A (n.928+184G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
8g.143575240C>ACA372449902NAPRTc.1397G>T (p.Arg466Met)
c.375G>T
n.941G>T
n.176G>T
n.84G>T
c.1291+183G>T (n.1291+183G>T)
c.1316G>T (p.Arg439Met)
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.1510+183G>T (n.1510+183G>T)
c.928+183G>T (n.928+183G>T)
c.632G>T (p.Arg211Met)
 gnomAD v4
8g.143575240C>GCA372449903NAPRTc.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.375G>C
n.941G>C
n.176G>C
n.84G>C
c.1291+183G>C (n.1291+183G>C)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.1510+183G>C (n.1510+183G>C)
c.928+183G>C (n.928+183G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
8g.143575240C>TCA372449904NAPRTc.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.375G>A
n.941G>A
n.176G>A
n.84G>A
c.1291+183G>A (n.1291+183G>A)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.1510+183G>A (n.1510+183G>A)
c.928+183G>A (n.928+183G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
8g.143575241T>ACA372449905NAPRTc.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.374A>T
n.940A>T
n.175A>T
n.83A>T
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c.1315A>T (p.Arg439Trp)
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c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.1510+182A>T (n.1510+182A>T)
c.928+182A>T (n.928+182A>T)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
8g.143575241T>CCA372449907NAPRTc.1396A>G (p.Arg466Gly)
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n.175A>G
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c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.1510+182A>G (n.1510+182A>G)
c.928+182A>G (n.928+182A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
8g.143575241T>GCA463511905NAPRTc.1396A>C (p.Arg466=)
c.374A>C
n.940A>C
n.175A>C
n.83A>C
c.1291+182A>C (n.1291+182A>C)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
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c.928+182A>C (n.928+182A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
8g.143575242C>ACA463511906NAPRTc.1395G>T (p.Val465=)
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c.630G>T (p.Val210=)
8g.143575242C=CA1825861336NAPRTc.1395G= (p.Val465=)
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c.630G= (p.Val210=)
8g.143575242C>GCA4912654NAPRTc.1395G>C (p.Val465=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575242C>TCA463511907NAPRTc.1395G>A (p.Val465=)
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c.630G>A (p.Val210=)
8g.143575243A=CA1825861337NAPRTc.1394T= (p.Val465=)
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c.928+180T>C (n.928+180T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575243A>TCA372449915NAPRTc.1394T>A (p.Val465Glu)
c.372T>A
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c.629T>A (p.Val210Glu)
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c.628G>T (p.Val210Leu)
8g.143575244C=CA1825861338NAPRTc.1393G= (p.Val465=)
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c.928+179G= (n.928+179G=)
c.628G= (p.Val210=)
8g.143575244C>GCA372449919NAPRTc.1393G>C (p.Val465Leu)
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n.80G>C
c.1291+179G>C (n.1291+179G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
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c.628G>C (p.Val210Leu)
8g.143575244C>TCA4912655NAPRTc.1393G>A (p.Val465Met)
c.371G>A
n.937G>A
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c.1312G>A (p.Val438Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched