WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142914227A= | CA1825515439 | CYP11B2,GML | c.954+37T= (n.954+37T=) c.264+182A= (n.264+182A=) c.1032+37T= (n.1032+37T=) c.297+182A= (n.297+182A=) | |
| 8 | g.142914227A>G | CA848697264 | CYP11B2,GML | c.954+37T>C (n.954+37T>C) c.264+182A>G (n.264+182A>G) c.1032+37T>C (n.1032+37T>C) c.297+182A>G (n.297+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914228T>C | CA187455990 | CYP11B2,GML | c.954+36A>G (n.954+36A>G) c.264+183T>C (n.264+183T>C) c.1032+36A>G (n.1032+36A>G) c.297+183T>C (n.297+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914228T= | CA1825515440 | CYP11B2,GML | c.954+36A= (n.954+36A=) c.264+183T= (n.264+183T=) c.1032+36A= (n.1032+36A=) c.297+183T= (n.297+183T=) | |
| 8 | g.142914230A>G | CA2688873255 | CYP11B2,GML | c.954+34T>C (n.954+34T>C) c.264+185A>G (n.264+185A>G) c.1032+34T>C (n.1032+34T>C) c.297+185A>G (n.297+185A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914231C= | CA1825515441 | CYP11B2,GML | c.954+33G= (n.954+33G=) c.264+186C= (n.264+186C=) c.1032+33G= (n.1032+33G=) c.297+186C= (n.297+186C=) | |
| 8 | g.142914231C>T | CA4906020 | CYP11B2,GML | c.954+33G>A (n.954+33G>A) c.264+186C>T (n.264+186C>T) c.1032+33G>A (n.1032+33G>A) c.297+186C>T (n.297+186C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914232C>A | CA1120128638 | CYP11B2,GML | c.954+32G>T (n.954+32G>T) c.264+187C>A (n.264+187C>A) c.1032+32G>T (n.1032+32G>T) c.297+187C>A (n.297+187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914232C= | CA1825515442 | CYP11B2,GML | c.954+32G= (n.954+32G=) c.264+187C= (n.264+187C=) c.1032+32G= (n.1032+32G=) c.297+187C= (n.297+187C=) | |
| 8 | g.142914233C= | CA1825515443 | CYP11B2,GML | c.954+31G= (n.954+31G=) c.264+188C= (n.264+188C=) c.1032+31G= (n.1032+31G=) c.297+188C= (n.297+188C=) | |
| 8 | g.142914233C>G | CA1120128639 | CYP11B2,GML | c.954+31G>C (n.954+31G>C) c.264+188C>G (n.264+188C>G) c.1032+31G>C (n.1032+31G>C) c.297+188C>G (n.297+188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914234T>A | CA2688873256 | CYP11B2,GML | c.954+30A>T (n.954+30A>T) c.264+189T>A (n.264+189T>A) c.1032+30A>T (n.1032+30A>T) c.297+189T>A (n.297+189T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914235C= | CA1825515444 | CYP11B2,GML | c.954+29G= (n.954+29G=) c.264+190C= (n.264+190C=) c.1032+29G= (n.1032+29G=) c.297+190C= (n.297+190C=) | |
| 8 | g.142914235C>T | CA4906021 | CYP11B2,GML | c.954+29G>A (n.954+29G>A) c.264+190C>T (n.264+190C>T) c.1032+29G>A (n.1032+29G>A) c.297+190C>T (n.297+190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914236T>C | CA4906022 | CYP11B2,GML | c.954+28A>G (n.954+28A>G) c.264+191T>C (n.264+191T>C) c.1032+28A>G (n.1032+28A>G) c.297+191T>C (n.297+191T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914236T= | CA1825515445 | CYP11B2,GML | c.954+28A= (n.954+28A=) c.264+191T= (n.264+191T=) c.1032+28A= (n.1032+28A=) c.297+191T= (n.297+191T=) | |
| 8 | g.142914237C>T | CA2512983612 | CYP11B2,GML | c.954+27G>A (n.954+27G>A) c.264+192C>T (n.264+192C>T) c.1032+27G>A (n.1032+27G>A) c.297+192C>T (n.297+192C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914239G>A | CA4906023 | CYP11B2,GML | c.954+25C>T (n.954+25C>T) c.264+194G>A (n.264+194G>A) c.1032+25C>T (n.1032+25C>T) c.297+194G>A (n.297+194G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914239G= | CA1825515446 | CYP11B2,GML | c.954+25C= (n.954+25C=) c.264+194G= (n.264+194G=) c.1032+25C= (n.1032+25C=) c.297+194G= (n.297+194G=) | |
| 8 | g.142914239G>T | CA2579268438 | CYP11B2,GML | c.954+25C>A (n.954+25C>A) c.264+194G>T (n.264+194G>T) c.1032+25C>A (n.1032+25C>A) c.297+194G>T (n.297+194G>T) | |
| 8 | g.142914240G>A | CA2688873257 | CYP11B2,GML | c.954+24C>T (n.954+24C>T) c.264+195G>A (n.264+195G>A) c.1032+24C>T (n.1032+24C>T) c.297+195G>A (n.297+195G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914240G>C | CA2688873258 | CYP11B2,GML | c.954+24C>G (n.954+24C>G) c.264+195G>C (n.264+195G>C) c.1032+24C>G (n.1032+24C>G) c.297+195G>C (n.297+195G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914240G= | CA1825515447 | CYP11B2,GML | c.954+24C= (n.954+24C=) c.264+195G= (n.264+195G=) c.1032+24C= (n.1032+24C=) c.297+195G= (n.297+195G=) | |
| 8 | g.142914240G>T | CA4906024 | CYP11B2,GML | c.954+24C>A (n.954+24C>A) c.264+195G>T (n.264+195G>T) c.1032+24C>A (n.1032+24C>A) c.297+195G>T (n.297+195G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142914241G>A | CA585726944 | CYP11B2,GML | c.954+23C>T (n.954+23C>T) c.264+196G>A (n.264+196G>A) c.1032+23C>T (n.1032+23C>T) c.297+196G>A (n.297+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914241G= | CA1825515448 | CYP11B2,GML | c.954+23C= (n.954+23C=) c.264+196G= (n.264+196G=) c.1032+23C= (n.1032+23C=) c.297+196G= (n.297+196G=) | |
| 8 | g.142914244G>A | CA1825515450 | CYP11B2,GML | c.954+20C>T (n.954+20C>T) c.264+199G>A (n.264+199G>A) c.1032+20C>T (n.1032+20C>T) c.297+199G>A (n.297+199G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142914244G= | CA1825515449 | CYP11B2,GML | c.954+20C= (n.954+20C=) c.264+199G= (n.264+199G=) c.1032+20C= (n.1032+20C=) c.297+199G= (n.297+199G=) | |
| 8 | g.142914245G>A | CA2605449938 | CYP11B2,GML | c.954+19C>T (n.954+19C>T) c.264+200G>A (n.264+200G>A) c.1032+19C>T (n.1032+19C>T) c.297+200G>A (n.297+200G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914245G>C | CA2739269024 | CYP11B2,GML | c.954+19C>G (n.954+19C>G) c.264+200G>C (n.264+200G>C) c.1032+19C>G (n.1032+19C>G) c.297+200G>C (n.297+200G>C) | ClinVar |
| 8 | g.142914246G>A | CA585726946 | CYP11B2,GML | c.954+18C>T (n.954+18C>T) c.264+201G>A (n.264+201G>A) c.1032+18C>T (n.1032+18C>T) c.297+201G>A (n.297+201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914246G= | CA1825515451 | CYP11B2,GML | c.954+18C= (n.954+18C=) c.264+201G= (n.264+201G=) c.1032+18C= (n.1032+18C=) c.297+201G= (n.297+201G=) | |
| 8 | g.142914246G>T | CA2688873260 | CYP11B2,GML | c.954+18C>A (n.954+18C>A) c.264+201G>T (n.264+201G>T) c.1032+18C>A (n.1032+18C>A) c.297+201G>T (n.297+201G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914246_142914247del | CA2688873259 | CYP11B2,GML | c.954+17_954+18del (n.954+17_954+18del) c.264+201_264+202del (n.264+201_264+202del) c.1032+17_1032+18del (n.1032+17_1032+18del) c.297+201_297+202del (n.297+201_297+202del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914247C= | CA1825515452 | CYP11B2,GML | c.954+17G= (n.954+17G=) c.264+202C= (n.264+202C=) c.1032+17G= (n.1032+17G=) c.297+202C= (n.297+202C=) | |
| 8 | g.142914247C>T | CA4906025 | CYP11B2,GML | c.954+17G>A (n.954+17G>A) c.264+202C>T (n.264+202C>T) c.1032+17G>A (n.1032+17G>A) c.297+202C>T (n.297+202C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142914248T>C | CA1825515454 | CYP11B2,GML | c.954+16A>G (n.954+16A>G) c.264+203T>C (n.264+203T>C) c.1032+16A>G (n.1032+16A>G) c.297+203T>C (n.297+203T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142914248T= | CA1825515453 | CYP11B2,GML | c.954+16A= (n.954+16A=) c.264+203T= (n.264+203T=) c.1032+16A= (n.1032+16A=) c.297+203T= (n.297+203T=) | |
| 8 | g.142914249G>A | CA585726948 | CYP11B2,GML | c.954+15C>T (n.954+15C>T) c.264+204G>A (n.264+204G>A) c.1032+15C>T (n.1032+15C>T) c.297+204G>A (n.297+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914249G>C | CA4906026 | CYP11B2,GML | c.954+15C>G (n.954+15C>G) c.264+204G>C (n.264+204G>C) c.1032+15C>G (n.1032+15C>G) c.297+204G>C (n.297+204G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914249G= | CA1825515455 | CYP11B2,GML | c.954+15C= (n.954+15C=) c.264+204G= (n.264+204G=) c.1032+15C= (n.1032+15C=) c.297+204G= (n.297+204G=) | |
| 8 | g.142914249G>T | CA2688873261 | CYP11B2,GML | c.954+15C>A (n.954+15C>A) c.264+204G>T (n.264+204G>T) c.1032+15C>A (n.1032+15C>A) c.297+204G>T (n.297+204G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914250del | CA2579268439 | CYP11B2,GML | c.954+15del (n.954+15del) c.264+205del (n.264+205del) c.1032+15del (n.1032+15del) c.297+205del (n.297+205del) | |
| 8 | g.142914250G>C | CA2688873262 | CYP11B2,GML | c.954+14C>G (n.954+14C>G) c.264+205G>C (n.264+205G>C) c.1032+14C>G (n.1032+14C>G) c.297+205G>C (n.297+205G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914252T>C | CA2688873263 | CYP11B2,GML | c.954+12A>G (n.954+12A>G) c.264+207T>C (n.264+207T>C) c.1032+12A>G (n.1032+12A>G) c.297+207T>C (n.297+207T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914252T>G | CA1120128640 | CYP11B2,GML | c.954+12A>C (n.954+12A>C) c.264+207T>G (n.264+207T>G) c.1032+12A>C (n.1032+12A>C) c.297+207T>G (n.297+207T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914252T= | CA1825515456 | CYP11B2,GML | c.954+12A= (n.954+12A=) c.264+207T= (n.264+207T=) c.1032+12A= (n.1032+12A=) c.297+207T= (n.297+207T=) | |
| 8 | g.142914253G>A | CA4906027 | CYP11B2,GML | c.954+11C>T (n.954+11C>T) c.264+208G>A (n.264+208G>A) c.1032+11C>T (n.1032+11C>T) c.297+208G>A (n.297+208G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142914253G>C | CA2688873264 | CYP11B2,GML | c.954+11C>G (n.954+11C>G) c.264+208G>C (n.264+208G>C) c.1032+11C>G (n.1032+11C>G) c.297+208G>C (n.297+208G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142914253G= | CA1825515457 | CYP11B2,GML | c.954+11C= (n.954+11C=) c.264+208G= (n.264+208G=) c.1032+11C= (n.1032+11C=) c.297+208G= (n.297+208G=) |