Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142912012A>CCA372385200CYP11B2,GMLc.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.182-1951A>C (n.182-1951A>C)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.215-1951A>C (n.215-1951A>C)
8g.142912012A>GCA372385204CYP11B2,GMLc.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.182-1951A>G (n.182-1951A>G)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.215-1951A>G (n.215-1951A>G)
8g.142912012A>TCA372385202CYP11B2,GMLc.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.182-1951A>T (n.182-1951A>T)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.215-1951A>T (n.215-1951A>T)
8g.142912013C>ACA463331527CYP11B2,GMLc.1479G>T (p.Thr493=)
c.182-1950C>A (n.182-1950C>A)
c.1626G>T (p.Thr542=)
c.1557G>T (p.Thr519=)
c.1548G>T (p.Thr516=)
c.215-1950C>A (n.215-1950C>A)
 gnomAD v4
8g.142912013C=CA1825514162CYP11B2,GMLc.1479G= (p.Thr493=)
c.182-1950C= (n.182-1950C=)
c.1626G= (p.Thr542=)
c.1557G= (p.Thr519=)
c.1548G= (p.Thr516=)
c.215-1950C= (n.215-1950C=)
8g.142912013C>GCA463331528CYP11B2,GMLc.1479G>C (p.Thr493=)
c.182-1950C>G (n.182-1950C>G)
c.1626G>C (p.Thr542=)
c.1557G>C (p.Thr519=)
c.1548G>C (p.Thr516=)
c.215-1950C>G (n.215-1950C>G)
8g.142912013C>TCA4905778CYP11B2,GMLc.1479G>A (p.Thr493=)
c.182-1950C>T (n.182-1950C>T)
c.1626G>A (p.Thr542=)
c.1557G>A (p.Thr519=)
c.1548G>A (p.Thr516=)
c.215-1950C>T (n.215-1950C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912014G>ACA4905779CYP11B2,GMLc.1478C>T (p.Thr493Met)
c.182-1949G>A (n.182-1949G>A)
c.1625C>T (p.Thr542Met)
c.1556C>T (p.Thr519Met)
c.1547C>T (p.Thr516Met)
c.215-1949G>A (n.215-1949G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912014G>CCA372385208CYP11B2,GMLc.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.182-1949G>C (n.182-1949G>C)
c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.215-1949G>C (n.215-1949G>C)
8g.142912014G=CA1825514163CYP11B2,GMLc.1478C= (p.Thr493=)
c.182-1949G= (n.182-1949G=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.215-1949G= (n.215-1949G=)
8g.142912014G>TCA372385209CYP11B2,GMLc.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.182-1949G>T (n.182-1949G>T)
c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.215-1949G>T (n.215-1949G>T)
8g.142912015T>ACA372385210CYP11B2,GMLc.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.182-1948T>A (n.182-1948T>A)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.215-1948T>A (n.215-1948T>A)
8g.142912015T>CCA372385212CYP11B2,GMLc.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.182-1948T>C (n.182-1948T>C)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.215-1948T>C (n.215-1948T>C)
8g.142912015T>GCA372385214CYP11B2,GMLc.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.182-1948T>G (n.182-1948T>G)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.215-1948T>G (n.215-1948T>G)
8g.142912016G>ACA463331531CYP11B2,GMLc.1476C>T (p.Gly492=)
c.182-1947G>A (n.182-1947G>A)
c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1554C>T (p.Gly518=)
c.1545C>T (p.Gly515=)
c.215-1947G>A (n.215-1947G>A)
8g.142912016G>CCA463331532CYP11B2,GMLc.1476C>G (p.Gly492=)
c.182-1947G>C (n.182-1947G>C)
c.1623C>G (p.Gly541=)
c.1554C>G (p.Gly518=)
c.1545C>G (p.Gly515=)
c.215-1947G>C (n.215-1947G>C)
8g.142912016G=CA1825514164CYP11B2,GMLc.1476C= (p.Gly492=)
c.182-1947G= (n.182-1947G=)
c.1623C= (p.Gly541=)
c.1554C= (p.Gly518=)
c.1545C= (p.Gly515=)
c.215-1947G= (n.215-1947G=)
8g.142912016G>TCA463331533CYP11B2,GMLc.1476C>A (p.Gly492=)
c.182-1947G>T (n.182-1947G>T)
c.1623C>A (p.Gly541=)
c.1554C>A (p.Gly518=)
c.1545C>A (p.Gly515=)
c.215-1947G>T (n.215-1947G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142912017C>ACA372385216CYP11B2,GMLc.1475G>T (p.Gly492Val)
c.182-1946C>A (n.182-1946C>A)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.215-1946C>A (n.215-1946C>A)
8g.142912017C=CA1825514165CYP11B2,GMLc.1475G= (p.Gly492=)
c.182-1946C= (n.182-1946C=)
c.1622G= (p.Gly541=)
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.215-1946C= (n.215-1946C=)
8g.142912017C>GCA372385217CYP11B2,GMLc.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.182-1946C>G (n.182-1946C>G)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.215-1946C>G (n.215-1946C>G)
8g.142912017C>TCA372385219CYP11B2,GMLc.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.182-1946C>T (n.182-1946C>T)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.215-1946C>T (n.215-1946C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912018C>ACA372385220CYP11B2,GMLc.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.182-1945C>A (n.182-1945C>A)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.215-1945C>A (n.215-1945C>A)
8g.142912018C>GCA372385221CYP11B2,GMLc.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.182-1945C>G (n.182-1945C>G)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.215-1945C>G (n.215-1945C>G)
 gnomAD v4
8g.142912018C>TCA372385222CYP11B2,GMLc.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.182-1945C>T (n.182-1945C>T)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.215-1945C>T (n.215-1945C>T)
8g.142912018_142912019delinsCACA1825514166CYP11B2,GMLc.1473_1474delinsTG (p.Pro491=)
c.182-1945_182-1944delinsCA (n.182-1945_182-1944delinsCA)
c.1620_1621delinsTG (p.Pro540=)
c.1551_1552delinsTG (p.Pro517=)
c.1542_1543delinsTG (p.Pro514=)
c.215-1945_215-1944delinsCA (n.215-1945_215-1944delinsCA)
8g.142912019delCA1825514167CYP11B2,GMLc.1473del (p.Gly492AlafsTer?)
c.182-1944del (n.182-1944del)
c.1620del (p.Gly541AlafsTer?)
c.1551del (p.Gly518AlafsTer?)
c.1542del (p.Gly515AlafsTer?)
c.215-1944del (n.215-1944del)
 dbSNP
8g.142912019A>CCA463331535CYP11B2,GMLc.1473T>G (p.Pro491=)
c.182-1944A>C (n.182-1944A>C)
c.1620T>G (p.Pro540=)
c.1551T>G (p.Pro517=)
c.1542T>G (p.Pro514=)
c.215-1944A>C (n.215-1944A>C)
8g.142912019A>GCA463331536CYP11B2,GMLc.1473T>C (p.Pro491=)
c.182-1944A>G (n.182-1944A>G)
c.1620T>C (p.Pro540=)
c.1551T>C (p.Pro517=)
c.1542T>C (p.Pro514=)
c.215-1944A>G (n.215-1944A>G)
 gnomAD v4
8g.142912019A>TCA463331537CYP11B2,GMLc.1473T>A (p.Pro491=)
c.182-1944A>T (n.182-1944A>T)
c.1620T>A (p.Pro540=)
c.1551T>A (p.Pro517=)
c.1542T>A (p.Pro514=)
c.215-1944A>T (n.215-1944A>T)
8g.142912020G>ACA372385223CYP11B2,GMLc.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.182-1943G>A (n.182-1943G>A)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.215-1943G>A (n.215-1943G>A)
8g.142912020G>CCA372385226CYP11B2,GMLc.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.182-1943G>C (n.182-1943G>C)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.215-1943G>C (n.215-1943G>C)
8g.142912020G>TCA372385224CYP11B2,GMLc.1472C>A (p.Pro491His)
c.182-1943G>T (n.182-1943G>T)
c.1619C>A (p.Pro540His)
c.1550C>A (p.Pro517His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.215-1943G>T (n.215-1943G>T)
8g.142912021G>ACA372385228CYP11B2,GMLc.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.182-1942G>A (n.182-1942G>A)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.215-1942G>A (n.215-1942G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142912021G>CCA372385229CYP11B2,GMLc.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.182-1942G>C (n.182-1942G>C)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.215-1942G>C (n.215-1942G>C)
 gnomAD v4
8g.142912021G=CA1825514168CYP11B2,GMLc.1471C= (p.Pro491=)
c.182-1942G= (n.182-1942G=)
c.1618C= (p.Pro540=)
c.1549C= (p.Pro517=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.215-1942G= (n.215-1942G=)
8g.142912021G>TCA372385230CYP11B2,GMLc.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.182-1942G>T (n.182-1942G>T)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.215-1942G>T (n.215-1942G>T)
8g.142912022C>ACA372385232CYP11B2,GMLc.1470G>T (p.Arg490Ser)
c.182-1941C>A (n.182-1941C>A)
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
c.1548G>T (p.Arg516Ser)
c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.215-1941C>A (n.215-1941C>A)
8g.142912022C>GCA372385234CYP11B2,GMLc.1470G>C (p.Arg490Ser)
c.182-1941C>G (n.182-1941C>G)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.1548G>C (p.Arg516Ser)
c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.215-1941C>G (n.215-1941C>G)
 gnomAD v4
8g.142912022C>TCA463331538CYP11B2,GMLc.1470G>A (p.Arg490=)
c.182-1941C>T (n.182-1941C>T)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.215-1941C>T (n.215-1941C>T)
8g.142912023delCA2579268335CYP11B2,GMLc.1470del (p.Arg490SerfsTer?)
c.182-1940del (n.182-1940del)
c.1617del (p.Arg539SerfsTer?)
c.1548del (p.Arg516SerfsTer?)
c.1539del (p.Arg513SerfsTer?)
c.215-1940del (n.215-1940del)
8g.142912023C>ACA372385235CYP11B2,GMLc.1469G>T (p.Arg490Met)
c.182-1940C>A (n.182-1940C>A)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.1547G>T (p.Arg516Met)
c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.215-1940C>A (n.215-1940C>A)
8g.142912023C>GCA372385236CYP11B2,GMLc.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.182-1940C>G (n.182-1940C>G)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.1547G>C (p.Arg516Thr)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.215-1940C>G (n.215-1940C>G)
 COSMIC
8g.142912023C>TCA372385237CYP11B2,GMLc.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.182-1940C>T (n.182-1940C>T)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.1547G>A (p.Arg516Lys)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.215-1940C>T (n.215-1940C>T)
8g.142912024T>ACA372385239CYP11B2,GMLc.1468A>T (p.Arg490Trp)
c.182-1939T>A (n.182-1939T>A)
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.1546A>T (p.Arg516Trp)
c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.215-1939T>A (n.215-1939T>A)
8g.142912024T>CCA372385241CYP11B2,GMLc.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.182-1939T>C (n.182-1939T>C)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.1546A>G (p.Arg516Gly)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.215-1939T>C (n.215-1939T>C)
8g.142912024T>GCA463331539CYP11B2,GMLc.1468A>C (p.Arg490=)
c.182-1939T>G (n.182-1939T>G)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.1546A>C (p.Arg516=)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.215-1939T>G (n.215-1939T>G)
8g.142912025C>ACA372385242CYP11B2,GMLc.1467G>T (p.Leu489Phe)
c.182-1938C>A (n.182-1938C>A)
c.1614G>T (p.Leu538Phe)
c.1545G>T (p.Leu515Phe)
c.1536G>T (p.Leu512Phe)
c.215-1938C>A (n.215-1938C>A)
8g.142912025C>GCA372385244CYP11B2,GMLc.1467G>C (p.Leu489Phe)
c.182-1938C>G (n.182-1938C>G)
c.1614G>C (p.Leu538Phe)
c.1545G>C (p.Leu515Phe)
c.1536G>C (p.Leu512Phe)
c.215-1938C>G (n.215-1938C>G)
8g.142912025C>TCA463331540CYP11B2,GMLc.1467G>A (p.Leu489=)
c.182-1938C>T (n.182-1938C>T)
c.1614G>A (p.Leu538=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.215-1938C>T (n.215-1938C>T)

Number of alleles fetched