Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142912003G>A | CA372385175 | CYP11B2,GML | c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.182-1960G>A (n.182-1960G>A) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.215-1960G>A (n.215-1960G>A) | |
8 | g.142912003G>C | CA372385176 | CYP11B2,GML | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.182-1960G>C (n.182-1960G>C) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.215-1960G>C (n.215-1960G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142912003G= | CA1825514156 | CYP11B2,GML | c.1489C= (p.Leu497=) c.182-1960G= (n.182-1960G=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1567C= (p.Leu523=) c.1558C= (p.Leu520=) c.215-1960G= (n.215-1960G=) | |
8 | g.142912003G>T | CA187452952 | CYP11B2,GML | c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.182-1960G>T (n.182-1960G>T) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.215-1960G>T (n.215-1960G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142912004G>A | CA4905777 | CYP11B2,GML | c.1488C>T (p.Leu496=) c.182-1959G>A (n.182-1959G>A) c.1635C>T (p.Leu545=) c.1566C>T (p.Leu522=) c.1557C>T (p.Leu519=) c.215-1959G>A (n.215-1959G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142912004G>C | CA463331519 | CYP11B2,GML | c.1488C>G (p.Leu496=) c.182-1959G>C (n.182-1959G>C) c.1635C>G (p.Leu545=) c.1566C>G (p.Leu522=) c.1557C>G (p.Leu519=) c.215-1959G>C (n.215-1959G>C) | |
8 | g.142912004G= | CA1825514157 | CYP11B2,GML | c.1488C= (p.Leu496=) c.182-1959G= (n.182-1959G=) c.1635C= (p.Leu545=) c.1566C= (p.Leu522=) c.1557C= (p.Leu519=) c.215-1959G= (n.215-1959G=) | |
8 | g.142912004G>T | CA463331520 | CYP11B2,GML | c.1488C>A (p.Leu496=) c.182-1959G>T (n.182-1959G>T) c.1635C>A (p.Leu545=) c.1566C>A (p.Leu522=) c.1557C>A (p.Leu519=) c.215-1959G>T (n.215-1959G>T) | |
8 | g.142912005A= | CA1825514158 | CYP11B2,GML | c.1487T= (p.Leu496=) c.182-1958A= (n.182-1958A=) c.1634T= (p.Leu545=) c.1565T= (p.Leu522=) c.1556T= (p.Leu519=) c.215-1958A= (n.215-1958A=) | |
8 | g.142912005A>C | CA372385180 | CYP11B2,GML | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.182-1958A>C (n.182-1958A>C) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.215-1958A>C (n.215-1958A>C) | |
8 | g.142912005A>G | CA372385182 | CYP11B2,GML | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.182-1958A>G (n.182-1958A>G) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.215-1958A>G (n.215-1958A>G) | |
8 | g.142912005A>T | CA372385184 | CYP11B2,GML | c.1487T>A (p.Leu496His) c.182-1958A>T (n.182-1958A>T) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1565T>A (p.Leu522His) c.1556T>A (p.Leu519His) c.215-1958A>T (n.215-1958A>T) | |
8 | g.142912006G>A | CA372385186 | CYP11B2,GML | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.182-1957G>A (n.182-1957G>A) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1555C>T (p.Leu519Phe) c.215-1957G>A (n.215-1957G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142912006G>C | CA372385188 | CYP11B2,GML | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.182-1957G>C (n.182-1957G>C) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.215-1957G>C (n.215-1957G>C) | |
8 | g.142912006G>T | CA372385189 | CYP11B2,GML | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.182-1957G>T (n.182-1957G>T) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.215-1957G>T (n.215-1957G>T) | |
8 | g.142912011dup | CA585385874 | CYP11B2,GML | c.1486dup (p.Leu496ProfsTer8) c.182-1952dup (n.182-1952dup) c.1633dup (p.Leu545ProfsTer8) c.1564dup (p.Leu522ProfsTer8) c.1555dup (p.Leu519ProfsTer8) c.215-1952dup (n.215-1952dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142912010_142912011dup | CA2782526179 | CYP11B2,GML | c.1485_1486dup (p.Leu496ProfsTer?) c.182-1953_182-1952dup (n.182-1953_182-1952dup) c.1632_1633dup (p.Leu545ProfsTer?) c.1563_1564dup (p.Leu522ProfsTer?) c.1554_1555dup (p.Leu519ProfsTer?) c.215-1953_215-1952dup (n.215-1953_215-1952dup) | |
8 | g.142912011del | CA463331521 | CYP11B2,GML | c.1486del (p.Leu496SerfsTer?) c.182-1952del (n.182-1952del) c.1633del (p.Leu545SerfsTer?) c.1564del (p.Leu522SerfsTer?) c.1555del (p.Leu519SerfsTer?) c.215-1952del (n.215-1952del) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142912007G>A | CA187452953 | CYP11B2,GML | c.1485C>T (p.Pro495=) c.182-1956G>A (n.182-1956G>A) c.1632C>T (p.Pro544=) c.1563C>T (p.Pro521=) c.1554C>T (p.Pro518=) c.215-1956G>A (n.215-1956G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912007G>C | CA463331522 | CYP11B2,GML | c.1485C>G (p.Pro495=) c.182-1956G>C (n.182-1956G>C) c.1632C>G (p.Pro544=) c.1563C>G (p.Pro521=) c.1554C>G (p.Pro518=) c.215-1956G>C (n.215-1956G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142912007G= | CA1825514159 | CYP11B2,GML | c.1485C= (p.Pro495=) c.182-1956G= (n.182-1956G=) c.1632C= (p.Pro544=) c.1563C= (p.Pro521=) c.1554C= (p.Pro518=) c.215-1956G= (n.215-1956G=) | |
8 | g.142912007G>T | CA463331523 | CYP11B2,GML | c.1485C>A (p.Pro495=) c.182-1956G>T (n.182-1956G>T) c.1632C>A (p.Pro544=) c.1563C>A (p.Pro521=) c.1554C>A (p.Pro518=) c.215-1956G>T (n.215-1956G>T) | |
8 | g.142912008G>A | CA372385190 | CYP11B2,GML | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.182-1955G>A (n.182-1955G>A) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.215-1955G>A (n.215-1955G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142912008G>C | CA372385191 | CYP11B2,GML | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.182-1955G>C (n.182-1955G>C) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.215-1955G>C (n.215-1955G>C) | |
8 | g.142912008G>T | CA372385192 | CYP11B2,GML | c.1484C>A (p.Pro495His) c.182-1955G>T (n.182-1955G>T) c.1631C>A (p.Pro544His) c.1562C>A (p.Pro521His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.215-1955G>T (n.215-1955G>T) | |
8 | g.142912009G>A | CA372385194 | CYP11B2,GML | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.182-1954G>A (n.182-1954G>A) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.215-1954G>A (n.215-1954G>A) | dbSNP |
8 | g.142912009G>C | CA372385195 | CYP11B2,GML | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.182-1954G>C (n.182-1954G>C) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.215-1954G>C (n.215-1954G>C) | |
8 | g.142912009G= | CA1825514160 | CYP11B2,GML | c.1483C= (p.Pro495=) c.182-1954G= (n.182-1954G=) c.1630C= (p.Pro544=) c.1561C= (p.Pro521=) c.1552C= (p.Pro518=) c.215-1954G= (n.215-1954G=) | |
8 | g.142912009G>T | CA372385193 | CYP11B2,GML | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.182-1954G>T (n.182-1954G>T) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.215-1954G>T (n.215-1954G>T) | |
8 | g.142912010G>A | CA463331524 | CYP11B2,GML | c.1482C>T (p.Ser494=) c.182-1953G>A (n.182-1953G>A) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1560C>T (p.Ser520=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.215-1953G>A (n.215-1953G>A) | COSMIC |
8 | g.142912010G>C | CA463331525 | CYP11B2,GML | c.1482C>G (p.Ser494=) c.182-1953G>C (n.182-1953G>C) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1560C>G (p.Ser520=) c.1551C>G (p.Ser517=) c.215-1953G>C (n.215-1953G>C) | |
8 | g.142912010G>T | CA463331526 | CYP11B2,GML | c.1482C>A (p.Ser494=) c.182-1953G>T (n.182-1953G>T) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1560C>A (p.Ser520=) c.1551C>A (p.Ser517=) c.215-1953G>T (n.215-1953G>T) | |
8 | g.142912011G>A | CA372385197 | CYP11B2,GML | c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.182-1952G>A (n.182-1952G>A) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.215-1952G>A (n.215-1952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142912011G>C | CA372385196 | CYP11B2,GML | c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.182-1952G>C (n.182-1952G>C) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.215-1952G>C (n.215-1952G>C) | |
8 | g.142912011G= | CA1825514161 | CYP11B2,GML | c.1481C= (p.Ser494=) c.182-1952G= (n.182-1952G=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1559C= (p.Ser520=) c.1550C= (p.Ser517=) c.215-1952G= (n.215-1952G=) | |
8 | g.142912011G>T | CA372385199 | CYP11B2,GML | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.182-1952G>T (n.182-1952G>T) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.215-1952G>T (n.215-1952G>T) | |
8 | g.142912012A>C | CA372385200 | CYP11B2,GML | c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.182-1951A>C (n.182-1951A>C) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.215-1951A>C (n.215-1951A>C) | |
8 | g.142912012A>G | CA372385204 | CYP11B2,GML | c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.182-1951A>G (n.182-1951A>G) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.215-1951A>G (n.215-1951A>G) | |
8 | g.142912012A>T | CA372385202 | CYP11B2,GML | c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.182-1951A>T (n.182-1951A>T) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.215-1951A>T (n.215-1951A>T) | |
8 | g.142912013C>A | CA463331527 | CYP11B2,GML | c.1479G>T (p.Thr493=) c.182-1950C>A (n.182-1950C>A) c.1626G>T (p.Thr542=) c.1557G>T (p.Thr519=) c.1548G>T (p.Thr516=) c.215-1950C>A (n.215-1950C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142912013C= | CA1825514162 | CYP11B2,GML | c.1479G= (p.Thr493=) c.182-1950C= (n.182-1950C=) c.1626G= (p.Thr542=) c.1557G= (p.Thr519=) c.1548G= (p.Thr516=) c.215-1950C= (n.215-1950C=) | |
8 | g.142912013C>G | CA463331528 | CYP11B2,GML | c.1479G>C (p.Thr493=) c.182-1950C>G (n.182-1950C>G) c.1626G>C (p.Thr542=) c.1557G>C (p.Thr519=) c.1548G>C (p.Thr516=) c.215-1950C>G (n.215-1950C>G) | |
8 | g.142912013C>T | CA4905778 | CYP11B2,GML | c.1479G>A (p.Thr493=) c.182-1950C>T (n.182-1950C>T) c.1626G>A (p.Thr542=) c.1557G>A (p.Thr519=) c.1548G>A (p.Thr516=) c.215-1950C>T (n.215-1950C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912014G>A | CA4905779 | CYP11B2,GML | c.1478C>T (p.Thr493Met) c.182-1949G>A (n.182-1949G>A) c.1625C>T (p.Thr542Met) c.1556C>T (p.Thr519Met) c.1547C>T (p.Thr516Met) c.215-1949G>A (n.215-1949G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912014G>C | CA372385208 | CYP11B2,GML | c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.182-1949G>C (n.182-1949G>C) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.215-1949G>C (n.215-1949G>C) | |
8 | g.142912014G= | CA1825514163 | CYP11B2,GML | c.1478C= (p.Thr493=) c.182-1949G= (n.182-1949G=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1556C= (p.Thr519=) c.1547C= (p.Thr516=) c.215-1949G= (n.215-1949G=) | |
8 | g.142912014G>T | CA372385209 | CYP11B2,GML | c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.182-1949G>T (n.182-1949G>T) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.215-1949G>T (n.215-1949G>T) | |
8 | g.142912015T>A | CA372385210 | CYP11B2,GML | c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.182-1948T>A (n.182-1948T>A) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.215-1948T>A (n.215-1948T>A) | |
8 | g.142912015T>C | CA372385212 | CYP11B2,GML | c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.182-1948T>C (n.182-1948T>C) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.215-1948T>C (n.215-1948T>C) | |
8 | g.142912015T>G | CA372385214 | CYP11B2,GML | c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.182-1948T>G (n.182-1948T>G) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.215-1948T>G (n.215-1948T>G) |