Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142911997_142912002dupCA4905775CYP11B2,GMLc.1493_1498dup (p.Phe499_Arg500insThrPhe)
c.182-1966_182-1961dup (n.182-1966_182-1961dup)
c.1640_1645dup (p.Phe548_Arg549insThrPhe)
c.1571_1576dup (p.Phe525_Arg526insThrPhe)
c.1562_1567dup (p.Phe522_Arg523insThrPhe)
c.215-1966_215-1961dup (n.215-1966_215-1961dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912000T>ACA372385166CYP11B2,GMLc.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.182-1963T>A (n.182-1963T>A)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.215-1963T>A (n.215-1963T>A)
 COSMIC
8g.142912000T>CCA126948CYP11B2,GMLc.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.182-1963T>C (n.182-1963T>C)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.215-1963T>C (n.215-1963T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.142912000T>GCA372385168CYP11B2,GMLc.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.182-1963T>G (n.182-1963T>G)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.215-1963T>G (n.215-1963T>G)
8g.142912000T=CA1825514155CYP11B2,GMLc.1492A= (p.Thr498=)
c.182-1963T= (n.182-1963T=)
c.1639A= (p.Thr547=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1561A= (p.Thr521=)
c.215-1963T= (n.215-1963T=)
8g.142912001G>ACA463331517CYP11B2,GMLc.1491C>T (p.Leu497=)
c.182-1962G>A (n.182-1962G>A)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1569C>T (p.Leu523=)
c.1560C>T (p.Leu520=)
c.215-1962G>A (n.215-1962G>A)
8g.142912001G>CCA463331518CYP11B2,GMLc.1491C>G (p.Leu497=)
c.182-1962G>C (n.182-1962G>C)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1569C>G (p.Leu523=)
c.1560C>G (p.Leu520=)
c.215-1962G>C (n.215-1962G>C)
8g.142912001G>TCA463331516CYP11B2,GMLc.1491C>A (p.Leu497=)
c.182-1962G>T (n.182-1962G>T)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1569C>A (p.Leu523=)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.215-1962G>T (n.215-1962G>T)
8g.142912002A>CCA372385174CYP11B2,GMLc.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.182-1961A>C (n.182-1961A>C)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.215-1961A>C (n.215-1961A>C)
 COSMIC
8g.142912002A>GCA372385172CYP11B2,GMLc.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.182-1961A>G (n.182-1961A>G)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.215-1961A>G (n.215-1961A>G)
8g.142912002A>TCA372385170CYP11B2,GMLc.1490T>A (p.Leu497His)
c.182-1961A>T (n.182-1961A>T)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.215-1961A>T (n.215-1961A>T)
8g.142912003G>ACA372385175CYP11B2,GMLc.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.182-1960G>A (n.182-1960G>A)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.215-1960G>A (n.215-1960G>A)
8g.142912003G>CCA372385176CYP11B2,GMLc.1489C>G (p.Leu497Val)
c.182-1960G>C (n.182-1960G>C)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.215-1960G>C (n.215-1960G>C)
 gnomAD v4
8g.142912003G=CA1825514156CYP11B2,GMLc.1489C= (p.Leu497=)
c.182-1960G= (n.182-1960G=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1567C= (p.Leu523=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.215-1960G= (n.215-1960G=)
8g.142912003G>TCA187452952CYP11B2,GMLc.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.182-1960G>T (n.182-1960G>T)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.215-1960G>T (n.215-1960G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912004G>ACA4905777CYP11B2,GMLc.1488C>T (p.Leu496=)
c.182-1959G>A (n.182-1959G>A)
c.1635C>T (p.Leu545=)
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1557C>T (p.Leu519=)
c.215-1959G>A (n.215-1959G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912004G>CCA463331519CYP11B2,GMLc.1488C>G (p.Leu496=)
c.182-1959G>C (n.182-1959G>C)
c.1635C>G (p.Leu545=)
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1557C>G (p.Leu519=)
c.215-1959G>C (n.215-1959G>C)
8g.142912004G=CA1825514157CYP11B2,GMLc.1488C= (p.Leu496=)
c.182-1959G= (n.182-1959G=)
c.1635C= (p.Leu545=)
c.1566C= (p.Leu522=)
c.1557C= (p.Leu519=)
c.215-1959G= (n.215-1959G=)
8g.142912004G>TCA463331520CYP11B2,GMLc.1488C>A (p.Leu496=)
c.182-1959G>T (n.182-1959G>T)
c.1635C>A (p.Leu545=)
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1557C>A (p.Leu519=)
c.215-1959G>T (n.215-1959G>T)
8g.142912005A=CA1825514158CYP11B2,GMLc.1487T= (p.Leu496=)
c.182-1958A= (n.182-1958A=)
c.1634T= (p.Leu545=)
c.1565T= (p.Leu522=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.215-1958A= (n.215-1958A=)
8g.142912005A>CCA372385180CYP11B2,GMLc.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.182-1958A>C (n.182-1958A>C)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.215-1958A>C (n.215-1958A>C)
8g.142912005A>GCA372385182CYP11B2,GMLc.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.182-1958A>G (n.182-1958A>G)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.215-1958A>G (n.215-1958A>G)
8g.142912005A>TCA372385184CYP11B2,GMLc.1487T>A (p.Leu496His)
c.182-1958A>T (n.182-1958A>T)
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1556T>A (p.Leu519His)
c.215-1958A>T (n.215-1958A>T)
8g.142912006G>ACA372385186CYP11B2,GMLc.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.182-1957G>A (n.182-1957G>A)
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
c.215-1957G>A (n.215-1957G>A)
 gnomAD v4
8g.142912006G>CCA372385188CYP11B2,GMLc.1486C>G (p.Leu496Val)
c.182-1957G>C (n.182-1957G>C)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.215-1957G>C (n.215-1957G>C)
8g.142912006G>TCA372385189CYP11B2,GMLc.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.182-1957G>T (n.182-1957G>T)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.215-1957G>T (n.215-1957G>T)
8g.142912011dupCA585385874CYP11B2,GMLc.1486dup (p.Leu496ProfsTer8)
c.182-1952dup (n.182-1952dup)
c.1633dup (p.Leu545ProfsTer8)
c.1564dup (p.Leu522ProfsTer8)
c.1555dup (p.Leu519ProfsTer8)
c.215-1952dup (n.215-1952dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912011delCA463331521CYP11B2,GMLc.1486del (p.Leu496SerfsTer?)
c.182-1952del (n.182-1952del)
c.1633del (p.Leu545SerfsTer?)
c.1564del (p.Leu522SerfsTer?)
c.1555del (p.Leu519SerfsTer?)
c.215-1952del (n.215-1952del)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
8g.142912007G>ACA187452953CYP11B2,GMLc.1485C>T (p.Pro495=)
c.182-1956G>A (n.182-1956G>A)
c.1632C>T (p.Pro544=)
c.1563C>T (p.Pro521=)
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.215-1956G>A (n.215-1956G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912007G>CCA463331522CYP11B2,GMLc.1485C>G (p.Pro495=)
c.182-1956G>C (n.182-1956G>C)
c.1632C>G (p.Pro544=)
c.1563C>G (p.Pro521=)
c.1554C>G (p.Pro518=)
c.215-1956G>C (n.215-1956G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912007G=CA1825514159CYP11B2,GMLc.1485C= (p.Pro495=)
c.182-1956G= (n.182-1956G=)
c.1632C= (p.Pro544=)
c.1563C= (p.Pro521=)
c.1554C= (p.Pro518=)
c.215-1956G= (n.215-1956G=)
8g.142912007G>TCA463331523CYP11B2,GMLc.1485C>A (p.Pro495=)
c.182-1956G>T (n.182-1956G>T)
c.1632C>A (p.Pro544=)
c.1563C>A (p.Pro521=)
c.1554C>A (p.Pro518=)
c.215-1956G>T (n.215-1956G>T)
8g.142912008G>ACA372385190CYP11B2,GMLc.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.182-1955G>A (n.182-1955G>A)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.215-1955G>A (n.215-1955G>A)
 gnomAD v4
8g.142912008G>CCA372385191CYP11B2,GMLc.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.182-1955G>C (n.182-1955G>C)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.215-1955G>C (n.215-1955G>C)
8g.142912008G>TCA372385192CYP11B2,GMLc.1484C>A (p.Pro495His)
c.182-1955G>T (n.182-1955G>T)
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.215-1955G>T (n.215-1955G>T)
8g.142912009G>ACA372385194CYP11B2,GMLc.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.182-1954G>A (n.182-1954G>A)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.215-1954G>A (n.215-1954G>A)
 dbSNP
8g.142912009G>CCA372385195CYP11B2,GMLc.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.182-1954G>C (n.182-1954G>C)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.215-1954G>C (n.215-1954G>C)
8g.142912009G=CA1825514160CYP11B2,GMLc.1483C= (p.Pro495=)
c.182-1954G= (n.182-1954G=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.215-1954G= (n.215-1954G=)
8g.142912009G>TCA372385193CYP11B2,GMLc.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.182-1954G>T (n.182-1954G>T)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.215-1954G>T (n.215-1954G>T)
8g.142912010G>ACA463331524CYP11B2,GMLc.1482C>T (p.Ser494=)
c.182-1953G>A (n.182-1953G>A)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1560C>T (p.Ser520=)
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.215-1953G>A (n.215-1953G>A)
 COSMIC
8g.142912010G>CCA463331525CYP11B2,GMLc.1482C>G (p.Ser494=)
c.182-1953G>C (n.182-1953G>C)
c.1629C>G (p.Ser543=)
c.1560C>G (p.Ser520=)
c.1551C>G (p.Ser517=)
c.215-1953G>C (n.215-1953G>C)
8g.142912010G>TCA463331526CYP11B2,GMLc.1482C>A (p.Ser494=)
c.182-1953G>T (n.182-1953G>T)
c.1629C>A (p.Ser543=)
c.1560C>A (p.Ser520=)
c.1551C>A (p.Ser517=)
c.215-1953G>T (n.215-1953G>T)
8g.142912011G>ACA372385197CYP11B2,GMLc.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.182-1952G>A (n.182-1952G>A)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.215-1952G>A (n.215-1952G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912011G>CCA372385196CYP11B2,GMLc.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.182-1952G>C (n.182-1952G>C)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.215-1952G>C (n.215-1952G>C)
8g.142912011G=CA1825514161CYP11B2,GMLc.1481C= (p.Ser494=)
c.182-1952G= (n.182-1952G=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1559C= (p.Ser520=)
c.1550C= (p.Ser517=)
c.215-1952G= (n.215-1952G=)
8g.142912011G>TCA372385199CYP11B2,GMLc.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.182-1952G>T (n.182-1952G>T)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.215-1952G>T (n.215-1952G>T)
8g.142912012A>CCA372385200CYP11B2,GMLc.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.182-1951A>C (n.182-1951A>C)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.215-1951A>C (n.215-1951A>C)
8g.142912012A>GCA372385204CYP11B2,GMLc.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.182-1951A>G (n.182-1951A>G)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.215-1951A>G (n.215-1951A>G)
8g.142912012A>TCA372385202CYP11B2,GMLc.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.182-1951A>T (n.182-1951A>T)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.215-1951A>T (n.215-1951A>T)
8g.142912013C>ACA463331527CYP11B2,GMLc.1479G>T (p.Thr493=)
c.182-1950C>A (n.182-1950C>A)
c.1626G>T (p.Thr542=)
c.1557G>T (p.Thr519=)
c.1548G>T (p.Thr516=)
c.215-1950C>A (n.215-1950C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched