UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142911930G>A | CA4905762 | CYP11B2,GML | c.*50C>T (n.*50C>T) c.182-2033G>A (n.182-2033G>A) c.215-2033G>A (n.215-2033G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911930G>C | CA2688875687 | CYP11B2,GML | c.*50C>G (n.*50C>G) c.182-2033G>C (n.182-2033G>C) c.215-2033G>C (n.215-2033G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911930G= | CA1825514113 | CYP11B2,GML | c.*50C= (n.*50C=) c.182-2033G= (n.182-2033G=) c.215-2033G= (n.215-2033G=) | |
| 8 | g.142911931G>A | CA2688875688 | CYP11B2,GML | c.*49C>T (n.*49C>T) c.182-2032G>A (n.182-2032G>A) c.215-2032G>A (n.215-2032G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911931G= | CA1825514114 | CYP11B2,GML | c.*49C= (n.*49C=) c.182-2032G= (n.182-2032G=) c.215-2032G= (n.215-2032G=) | |
| 8 | g.142911931G>T | CA4905763 | CYP11B2,GML | c.*49C>A (n.*49C>A) c.182-2032G>T (n.182-2032G>T) c.215-2032G>T (n.215-2032G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911932C>G | CA2688875689 | CYP11B2,GML | c.*48G>C (n.*48G>C) c.182-2031C>G (n.182-2031C>G) c.215-2031C>G (n.215-2031C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911936G>A | CA2529940543 | CYP11B2,GML | c.*44C>T (n.*44C>T) c.182-2027G>A (n.182-2027G>A) c.215-2027G>A (n.215-2027G>A) | |
| 8 | g.142911937G>A | CA2688875690 | CYP11B2,GML | c.*43C>T (n.*43C>T) c.182-2026G>A (n.182-2026G>A) c.215-2026G>A (n.215-2026G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911938G>A | CA4905764 | CYP11B2,GML | c.*42C>T (n.*42C>T) c.182-2025G>A (n.182-2025G>A) c.215-2025G>A (n.215-2025G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.142911938G= | CA1825514115 | CYP11B2,GML | c.*42C= (n.*42C=) c.182-2025G= (n.182-2025G=) c.215-2025G= (n.215-2025G=) | |
| 8 | g.142911940A>G | CA2718690631 | CYP11B2,GML | c.*40T>C (n.*40T>C) c.182-2023A>G (n.182-2023A>G) c.215-2023A>G (n.215-2023A>G) | dbSNP |
| 8 | g.142911941G>A | CA2605449854 | CYP11B2,GML | c.*39C>T (n.*39C>T) c.182-2022G>A (n.182-2022G>A) c.215-2022G>A (n.215-2022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911942C= | CA1825514116 | CYP11B2,GML | c.*38G= (n.*38G=) c.182-2021C= (n.182-2021C=) c.215-2021C= (n.215-2021C=) | |
| 8 | g.142911942C>T | CA1825514117 | CYP11B2,GML | c.*38G>A (n.*38G>A) c.182-2021C>T (n.182-2021C>T) c.215-2021C>T (n.215-2021C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142911944G>C | CA2718690687 | CYP11B2,GML | c.*36C>G (n.*36C>G) c.182-2019G>C (n.182-2019G>C) c.215-2019G>C (n.215-2019G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142911944_142911945insT | CA652882541 | CYP11B2,GML | c.*35_*36insA (n.*35_*36insA) c.182-2019_182-2018insT (n.182-2019_182-2018insT) c.215-2019_215-2018insT (n.215-2019_215-2018insT) | COSMIC |
| 8 | g.142911945G>A | CA4905765 | CYP11B2,GML | c.*35C>T (n.*35C>T) c.182-2018G>A (n.182-2018G>A) c.215-2018G>A (n.215-2018G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911945G= | CA1825514118 | CYP11B2,GML | c.*35C= (n.*35C=) c.182-2018G= (n.182-2018G=) c.215-2018G= (n.215-2018G=) | |
| 8 | g.142911948G>A | CA1825514120 | CYP11B2,GML | c.*32C>T (n.*32C>T) c.182-2015G>A (n.182-2015G>A) c.215-2015G>A (n.215-2015G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142911948G= | CA1825514119 | CYP11B2,GML | c.*32C= (n.*32C=) c.182-2015G= (n.182-2015G=) c.215-2015G= (n.215-2015G=) | |
| 8 | g.142911948G>T | CA2718513604 | CYP11B2,GML | c.*32C>A (n.*32C>A) c.182-2015G>T (n.182-2015G>T) c.215-2015G>T (n.215-2015G>T) | dbSNP |
| 8 | g.142911949C>T | CA2688875691 | CYP11B2,GML | c.*31G>A (n.*31G>A) c.182-2014C>T (n.182-2014C>T) c.215-2014C>T (n.215-2014C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911950C= | CA1825514122 | CYP11B2,GML | c.*30G= (n.*30G=) c.182-2013C= (n.182-2013C=) c.215-2013C= (n.215-2013C=) | |
| 8 | g.142911950C>T | CA1825514121 | CYP11B2,GML | c.*30G>A (n.*30G>A) c.182-2013C>T (n.182-2013C>T) c.215-2013C>T (n.215-2013C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142911951A= | CA1825514123 | CYP11B2,GML | c.*29T= (n.*29T=) c.182-2012A= (n.182-2012A=) c.215-2012A= (n.215-2012A=) | |
| 8 | g.142911951A>G | CA1825514124 | CYP11B2,GML | c.*29T>C (n.*29T>C) c.182-2012A>G (n.182-2012A>G) c.215-2012A>G (n.215-2012A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142911952G>A | CA848694205 | CYP11B2,GML | c.*28C>T (n.*28C>T) c.182-2011G>A (n.182-2011G>A) c.215-2011G>A (n.215-2011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911952G= | CA1825514125 | CYP11B2,GML | c.*28C= (n.*28C=) c.182-2011G= (n.182-2011G=) c.215-2011G= (n.215-2011G=) | |
| 8 | g.142911953G>A | CA585385872 | CYP11B2,GML | c.*27C>T (n.*27C>T) c.182-2010G>A (n.182-2010G>A) c.215-2010G>A (n.215-2010G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911953G= | CA1825514126 | CYP11B2,GML | c.*27C= (n.*27C=) c.182-2010G= (n.182-2010G=) c.215-2010G= (n.215-2010G=) | |
| 8 | g.142911953G>T | CA4905766 | CYP11B2,GML | c.*27C>A (n.*27C>A) c.182-2010G>T (n.182-2010G>T) c.215-2010G>T (n.215-2010G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911955T>G | CA1139660787 | CYP11B2,GML | c.*25A>C (n.*25A>C) c.182-2008T>G (n.182-2008T>G) c.215-2008T>G (n.215-2008T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142911955T= | CA1825514127 | CYP11B2,GML | c.*25A= (n.*25A=) c.182-2008T= (n.182-2008T=) c.215-2008T= (n.215-2008T=) | |
| 8 | g.142911956G>T | CA2579268334 | CYP11B2,GML | c.*24C>A (n.*24C>A) c.182-2007G>T (n.182-2007G>T) c.215-2007G>T (n.215-2007G>T) | |
| 8 | g.142911957G>A | CA848694208 | CYP11B2,GML | c.*23C>T (n.*23C>T) c.182-2006G>A (n.182-2006G>A) c.215-2006G>A (n.215-2006G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142911957G= | CA1825514128 | CYP11B2,GML | c.*23C= (n.*23C=) c.182-2006G= (n.182-2006G=) c.215-2006G= (n.215-2006G=) | |
| 8 | g.142911958G>A | CA2718420187 | CYP11B2,GML | c.*22C>T (n.*22C>T) c.182-2005G>A (n.182-2005G>A) c.215-2005G>A (n.215-2005G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142911958G>C | CA4905767 | CYP11B2,GML | c.*22C>G (n.*22C>G) c.182-2005G>C (n.182-2005G>C) c.215-2005G>C (n.215-2005G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911958G= | CA1825514129 | CYP11B2,GML | c.*22C= (n.*22C=) c.182-2005G= (n.182-2005G=) c.215-2005G= (n.215-2005G=) | |
| 8 | g.142911961C>G | CA2688875692 | CYP11B2,GML | c.*19G>C (n.*19G>C) c.182-2002C>G (n.182-2002C>G) c.215-2002C>G (n.215-2002C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911962C= | CA1825514130 | CYP11B2,GML | c.*18G= (n.*18G=) c.182-2001C= (n.182-2001C=) c.215-2001C= (n.215-2001C=) | |
| 8 | g.142911962C>T | CA1825514131 | CYP11B2,GML | c.*18G>A (n.*18G>A) c.182-2001C>T (n.182-2001C>T) c.215-2001C>T (n.215-2001C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142911964G>A | CA2688875693 | CYP11B2,GML | c.*16C>T (n.*16C>T) c.182-1999G>A (n.182-1999G>A) c.215-1999G>A (n.215-1999G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911965G>A | CA4905768 | CYP11B2,GML | c.*15C>T (n.*15C>T) c.182-1998G>A (n.182-1998G>A) c.215-1998G>A (n.215-1998G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.142911965G= | CA1825514132 | CYP11B2,GML | c.*15C= (n.*15C=) c.182-1998G= (n.182-1998G=) c.215-1998G= (n.215-1998G=) | |
| 8 | g.142911966G>T | CA2688875695 | CYP11B2,GML | c.*14C>A (n.*14C>A) c.182-1997G>T (n.182-1997G>T) c.215-1997G>T (n.215-1997G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911967_142911968dup | CA2688875694 | CYP11B2,GML | c.*13_*14dup (n.*13_*14dup) c.182-1996_182-1995dup (n.182-1996_182-1995dup) c.215-1996_215-1995dup (n.215-1996_215-1995dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911967T>C | CA1825514134 | CYP11B2,GML | c.*13A>G (n.*13A>G) c.182-1996T>C (n.182-1996T>C) c.215-1996T>C (n.215-1996T>C) | dbSNP |
| 8 | g.142911967T>G | CA1825514135 | CYP11B2,GML | c.*13A>C (n.*13A>C) c.182-1996T>G (n.182-1996T>G) c.215-1996T>G (n.215-1996T>G) | dbSNP |