UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142911910_142911912del | CA2688875678 | CYP11B2,GML | c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.182-2053_182-2051del (n.182-2053_182-2051del) c.215-2053_215-2051del (n.215-2053_215-2051del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911909A= | CA1825514098 | CYP11B2,GML | c.*71T= (n.*71T=) c.182-2054A= (n.182-2054A=) c.215-2054A= (n.215-2054A=) | |
| 8 | g.142911909A>C | CA585385761 | CYP11B2,GML | c.*71T>G (n.*71T>G) c.182-2054A>C (n.182-2054A>C) c.215-2054A>C (n.215-2054A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911909A>G | CA2688875680 | CYP11B2,GML | c.*71T>C (n.*71T>C) c.182-2054A>G (n.182-2054A>G) c.215-2054A>G (n.215-2054A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911910A= | CA1825514099 | CYP11B2,GML | c.*70T= (n.*70T=) c.182-2053A= (n.182-2053A=) c.215-2053A= (n.215-2053A=) | |
| 8 | g.142911910A>T | CA585385763 | CYP11B2,GML | c.*70T>A (n.*70T>A) c.182-2053A>T (n.182-2053A>T) c.215-2053A>T (n.215-2053A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911911G= | CA1825514100 | CYP11B2,GML | c.*69C= (n.*69C=) c.182-2052G= (n.182-2052G=) c.215-2052G= (n.215-2052G=) | |
| 8 | g.142911911_142911912insT | CA1825514101 | CYP11B2,GML | c.*68_*69insA (n.*68_*69insA) c.182-2052_182-2051insT (n.182-2052_182-2051insT) c.215-2052_215-2051insT (n.215-2052_215-2051insT) | dbSNP |
| 8 | g.142911911_142911912insTGC | CA585385764 | CYP11B2,GML | c.*68_*69insGCA (n.*68_*69insGCA) c.182-2052_182-2051insTGC (n.182-2052_182-2051insTGC) c.215-2052_215-2051insTGC (n.215-2052_215-2051insTGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911912A= | CA1825514102 | CYP11B2,GML | c.*68T= (n.*68T=) c.182-2051A= (n.182-2051A=) c.215-2051A= (n.215-2051A=) | |
| 8 | g.142911912A>G | CA1825514103 | CYP11B2,GML | c.*68T>C (n.*68T>C) c.182-2051A>G (n.182-2051A>G) c.215-2051A>G (n.215-2051A>G) | dbSNP |
| 8 | g.142911912A>T | CA2718513603 | CYP11B2,GML | c.*68T>A (n.*68T>A) c.182-2051A>T (n.182-2051A>T) c.215-2051A>T (n.215-2051A>T) | dbSNP |
| 8 | g.142911913C>A | CA2718690614 | CYP11B2,GML | c.*67G>T (n.*67G>T) c.182-2050C>A (n.182-2050C>A) c.215-2050C>A (n.215-2050C>A) | dbSNP |
| 8 | g.142911913_142911915delinsCAG | CA1825514104 | CYP11B2,GML | c.*65_*67delinsCTG (n.*65_*67delinsCTG) c.182-2050_182-2048delinsCAG (n.182-2050_182-2048delinsCAG) c.215-2050_215-2048delinsCAG (n.215-2050_215-2048delinsCAG) | |
| 8 | g.142911914_142911915del | CA585385766 | CYP11B2,GML | c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.182-2049_182-2048del (n.182-2049_182-2048del) c.215-2049_215-2048del (n.215-2049_215-2048del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911915G>A | CA1825514106 | CYP11B2,GML | c.*65C>T (n.*65C>T) c.182-2048G>A (n.182-2048G>A) c.215-2048G>A (n.215-2048G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142911915G>C | CA1825514107 | CYP11B2,GML | c.*65C>G (n.*65C>G) c.182-2048G>C (n.182-2048G>C) c.215-2048G>C (n.215-2048G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142911915G= | CA1825514105 | CYP11B2,GML | c.*65C= (n.*65C=) c.182-2048G= (n.182-2048G=) c.215-2048G= (n.215-2048G=) | |
| 8 | g.142911915G>T | CA2688875681 | CYP11B2,GML | c.*65C>A (n.*65C>A) c.182-2048G>T (n.182-2048G>T) c.215-2048G>T (n.215-2048G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911919G>T | CA2782526177 | CYP11B2,GML | c.*61C>A (n.*61C>A) c.182-2044G>T (n.182-2044G>T) c.215-2044G>T (n.215-2044G>T) | |
| 8 | g.142911919_142911921del | CA2688875682 | CYP11B2,GML | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.182-2044_182-2042del (n.182-2044_182-2042del) c.215-2044_215-2042del (n.215-2044_215-2042del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911920C>A | CA2688875683 | CYP11B2,GML | c.*60G>T (n.*60G>T) c.182-2043C>A (n.182-2043C>A) c.215-2043C>A (n.215-2043C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911920C= | CA1825514108 | CYP11B2,GML | c.*60G= (n.*60G=) c.182-2043C= (n.182-2043C=) c.215-2043C= (n.215-2043C=) | |
| 8 | g.142911920C>T | CA187452879 | CYP11B2,GML | c.*60G>A (n.*60G>A) c.182-2043C>T (n.182-2043C>T) c.215-2043C>T (n.215-2043C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911921C= | CA1825514109 | CYP11B2,GML | c.*59G= (n.*59G=) c.182-2042C= (n.182-2042C=) c.215-2042C= (n.215-2042C=) | |
| 8 | g.142911921C>G | CA187452883 | CYP11B2,GML | c.*59G>C (n.*59G>C) c.182-2042C>G (n.182-2042C>G) c.215-2042C>G (n.215-2042C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911921_142911922delinsCT | CA1825514110 | CYP11B2,GML | c.*58_*59delinsAG (n.*58_*59delinsAG) c.182-2042_182-2041delinsCT (n.182-2042_182-2041delinsCT) c.215-2042_215-2041delinsCT (n.215-2042_215-2041delinsCT) | |
| 8 | g.142911922del | CA848694197 | CYP11B2,GML | c.*58del (n.*58del) c.182-2041del (n.182-2041del) c.215-2041del (n.215-2041del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911922T>G | CA2688875684 | CYP11B2,GML | c.*58A>C (n.*58A>C) c.182-2041T>G (n.182-2041T>G) c.215-2041T>G (n.215-2041T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911925G>A | CA1825514112 | CYP11B2,GML | c.*55C>T (n.*55C>T) c.182-2038G>A (n.182-2038G>A) c.215-2038G>A (n.215-2038G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142911925G= | CA1825514111 | CYP11B2,GML | c.*55C= (n.*55C=) c.182-2038G= (n.182-2038G=) c.215-2038G= (n.215-2038G=) | |
| 8 | g.142911926G>A | CA2688875685 | CYP11B2,GML | c.*54C>T (n.*54C>T) c.182-2037G>A (n.182-2037G>A) c.215-2037G>A (n.215-2037G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911928C>T | CA2688875686 | CYP11B2,GML | c.*52G>A (n.*52G>A) c.182-2035C>T (n.182-2035C>T) c.215-2035C>T (n.215-2035C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911930G>A | CA4905762 | CYP11B2,GML | c.*50C>T (n.*50C>T) c.182-2033G>A (n.182-2033G>A) c.215-2033G>A (n.215-2033G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911930G>C | CA2688875687 | CYP11B2,GML | c.*50C>G (n.*50C>G) c.182-2033G>C (n.182-2033G>C) c.215-2033G>C (n.215-2033G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911930G= | CA1825514113 | CYP11B2,GML | c.*50C= (n.*50C=) c.182-2033G= (n.182-2033G=) c.215-2033G= (n.215-2033G=) | |
| 8 | g.142911931G>A | CA2688875688 | CYP11B2,GML | c.*49C>T (n.*49C>T) c.182-2032G>A (n.182-2032G>A) c.215-2032G>A (n.215-2032G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911931G= | CA1825514114 | CYP11B2,GML | c.*49C= (n.*49C=) c.182-2032G= (n.182-2032G=) c.215-2032G= (n.215-2032G=) | |
| 8 | g.142911931G>T | CA4905763 | CYP11B2,GML | c.*49C>A (n.*49C>A) c.182-2032G>T (n.182-2032G>T) c.215-2032G>T (n.215-2032G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911932C>G | CA2688875689 | CYP11B2,GML | c.*48G>C (n.*48G>C) c.182-2031C>G (n.182-2031C>G) c.215-2031C>G (n.215-2031C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911936G>A | CA2529940543 | CYP11B2,GML | c.*44C>T (n.*44C>T) c.182-2027G>A (n.182-2027G>A) c.215-2027G>A (n.215-2027G>A) | |
| 8 | g.142911937G>A | CA2688875690 | CYP11B2,GML | c.*43C>T (n.*43C>T) c.182-2026G>A (n.182-2026G>A) c.215-2026G>A (n.215-2026G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911938G>A | CA4905764 | CYP11B2,GML | c.*42C>T (n.*42C>T) c.182-2025G>A (n.182-2025G>A) c.215-2025G>A (n.215-2025G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.142911938G= | CA1825514115 | CYP11B2,GML | c.*42C= (n.*42C=) c.182-2025G= (n.182-2025G=) c.215-2025G= (n.215-2025G=) | |
| 8 | g.142911940A>G | CA2718690631 | CYP11B2,GML | c.*40T>C (n.*40T>C) c.182-2023A>G (n.182-2023A>G) c.215-2023A>G (n.215-2023A>G) | dbSNP |
| 8 | g.142911941G>A | CA2605449854 | CYP11B2,GML | c.*39C>T (n.*39C>T) c.182-2022G>A (n.182-2022G>A) c.215-2022G>A (n.215-2022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911942C= | CA1825514116 | CYP11B2,GML | c.*38G= (n.*38G=) c.182-2021C= (n.182-2021C=) c.215-2021C= (n.215-2021C=) | |
| 8 | g.142911942C>T | CA1825514117 | CYP11B2,GML | c.*38G>A (n.*38G>A) c.182-2021C>T (n.182-2021C>T) c.215-2021C>T (n.215-2021C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142911944G>C | CA2718690687 | CYP11B2,GML | c.*36C>G (n.*36C>G) c.182-2019G>C (n.182-2019G>C) c.215-2019G>C (n.215-2019G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142911944_142911945insT | CA652882541 | CYP11B2,GML | c.*35_*36insA (n.*35_*36insA) c.182-2019_182-2018insT (n.182-2019_182-2018insT) c.215-2019_215-2018insT (n.215-2019_215-2018insT) | COSMIC |