UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142911824del | CA2688875604 | CYP11B2,GML | c.*159del (n.*159del) c.182-2139del (n.182-2139del) c.215-2139del (n.215-2139del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911823C>G | CA2782526175 | CYP11B2,GML | c.*157G>C (n.*157G>C) c.182-2140C>G (n.182-2140C>G) c.215-2140C>G (n.215-2140C>G) | |
| 8 | g.142911823C>T | CA2688875606 | CYP11B2,GML | c.*157G>A (n.*157G>A) c.182-2140C>T (n.182-2140C>T) c.215-2140C>T (n.215-2140C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911824C>A | CA2688875607 | CYP11B2,GML | c.*156G>T (n.*156G>T) c.182-2139C>A (n.182-2139C>A) c.215-2139C>A (n.215-2139C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911824C>T | CA2688875608 | CYP11B2,GML | c.*156G>A (n.*156G>A) c.182-2139C>T (n.182-2139C>T) c.215-2139C>T (n.215-2139C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911826G>T | CA2688875609 | CYP11B2,GML | c.*154C>A (n.*154C>A) c.182-2137G>T (n.182-2137G>T) c.215-2137G>T (n.215-2137G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911828C>A | CA2688875610 | CYP11B2,GML | c.*152G>T (n.*152G>T) c.182-2135C>A (n.182-2135C>A) c.215-2135C>A (n.215-2135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911828C= | CA1825514067 | CYP11B2,GML | c.*152G= (n.*152G=) c.182-2135C= (n.182-2135C=) c.215-2135C= (n.215-2135C=) | |
| 8 | g.142911828C>G | CA848694125 | CYP11B2,GML | c.*152G>C (n.*152G>C) c.182-2135C>G (n.182-2135C>G) c.215-2135C>G (n.215-2135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911829C>A | CA2688875611 | CYP11B2,GML | c.*151G>T (n.*151G>T) c.182-2134C>A (n.182-2134C>A) c.215-2134C>A (n.215-2134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142911829C= | CA1825514068 | CYP11B2,GML | c.*151G= (n.*151G=) c.182-2134C= (n.182-2134C=) c.215-2134C= (n.215-2134C=) | |
| 8 | g.142911829C>G | CA2688875612 | CYP11B2,GML | c.*151G>C (n.*151G>C) c.182-2134C>G (n.182-2134C>G) c.215-2134C>G (n.215-2134C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911829C>T | CA585385756 | CYP11B2,GML | c.*151G>A (n.*151G>A) c.182-2134C>T (n.182-2134C>T) c.215-2134C>T (n.215-2134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911830dup | CA652882528 | CYP11B2,GML | c.*150dup (n.*150dup) c.182-2133dup (n.182-2133dup) c.215-2133dup (n.215-2133dup) | COSMIC |
| 8 | g.142911831G>T | CA2688875614 | CYP11B2,GML | c.*149C>A (n.*149C>A) c.182-2132G>T (n.182-2132G>T) c.215-2132G>T (n.215-2132G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911832del | CA2688875613 | CYP11B2,GML | c.*149del (n.*149del) c.182-2131del (n.182-2131del) c.215-2131del (n.215-2131del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911832G>A | CA585385757 | CYP11B2,GML | c.*148C>T (n.*148C>T) c.182-2131G>A (n.182-2131G>A) c.215-2131G>A (n.215-2131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911832G= | CA1825514069 | CYP11B2,GML | c.*148C= (n.*148C=) c.182-2131G= (n.182-2131G=) c.215-2131G= (n.215-2131G=) | |
| 8 | g.142911832G>T | CA2688875615 | CYP11B2,GML | c.*148C>A (n.*148C>A) c.182-2131G>T (n.182-2131G>T) c.215-2131G>T (n.215-2131G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911833A>G | CA2688875616 | CYP11B2,GML | c.*147T>C (n.*147T>C) c.182-2130A>G (n.182-2130A>G) c.215-2130A>G (n.215-2130A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911833A>T | CA2688875617 | CYP11B2,GML | c.*147T>A (n.*147T>A) c.182-2130A>T (n.182-2130A>T) c.215-2130A>T (n.215-2130A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911834G>A | CA187452844 | CYP11B2,GML | c.*146C>T (n.*146C>T) c.182-2129G>A (n.182-2129G>A) c.215-2129G>A (n.215-2129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911834G= | CA1825514070 | CYP11B2,GML | c.*146C= (n.*146C=) c.182-2129G= (n.182-2129G=) c.215-2129G= (n.215-2129G=) | |
| 8 | g.142911834G>T | CA2688875618 | CYP11B2,GML | c.*146C>A (n.*146C>A) c.182-2129G>T (n.182-2129G>T) c.215-2129G>T (n.215-2129G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911835G>A | CA2688875619 | CYP11B2,GML | c.*145C>T (n.*145C>T) c.182-2128G>A (n.182-2128G>A) c.215-2128G>A (n.215-2128G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911835G>T | CA2688875620 | CYP11B2,GML | c.*145C>A (n.*145C>A) c.182-2128G>T (n.182-2128G>T) c.215-2128G>T (n.215-2128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911836C>A | CA2688875621 | CYP11B2,GML | c.*144G>T (n.*144G>T) c.182-2127C>A (n.182-2127C>A) c.215-2127C>A (n.215-2127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911836C>T | CA2718690552 | CYP11B2,GML | c.*144G>A (n.*144G>A) c.182-2127C>T (n.182-2127C>T) c.215-2127C>T (n.215-2127C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142911837C>A | CA2688875622 | CYP11B2,GML | c.*143G>T (n.*143G>T) c.182-2126C>A (n.182-2126C>A) c.215-2126C>A (n.215-2126C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911837C= | CA1825514071 | CYP11B2,GML | c.*143G= (n.*143G=) c.182-2126C= (n.182-2126C=) c.215-2126C= (n.215-2126C=) | |
| 8 | g.142911837C>T | CA585385759 | CYP11B2,GML | c.*143G>A (n.*143G>A) c.182-2126C>T (n.182-2126C>T) c.215-2126C>T (n.215-2126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911838C>A | CA2688875623 | CYP11B2,GML | c.*142G>T (n.*142G>T) c.182-2125C>A (n.182-2125C>A) c.215-2125C>A (n.215-2125C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911838C= | CA1825514072 | CYP11B2,GML | c.*142G= (n.*142G=) c.182-2125C= (n.182-2125C=) c.215-2125C= (n.215-2125C=) | |
| 8 | g.142911838C>T | CA1825514073 | CYP11B2,GML | c.*142G>A (n.*142G>A) c.182-2125C>T (n.182-2125C>T) c.215-2125C>T (n.215-2125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142911839T>C | CA187452848 | CYP11B2,GML | c.*141A>G (n.*141A>G) c.182-2124T>C (n.182-2124T>C) c.215-2124T>C (n.215-2124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142911839T= | CA1825514074 | CYP11B2,GML | c.*141A= (n.*141A=) c.182-2124T= (n.182-2124T=) c.215-2124T= (n.215-2124T=) | |
| 8 | g.142911839_142911841delinsTGG | CA1825514075 | CYP11B2,GML | c.*139_*141delinsCCA (n.*139_*141delinsCCA) c.182-2124_182-2122delinsTGG (n.182-2124_182-2122delinsTGG) c.215-2124_215-2122delinsTGG (n.215-2124_215-2122delinsTGG) | |
| 8 | g.142911840G>A | CA2688875625 | CYP11B2,GML | c.*140C>T (n.*140C>T) c.182-2123G>A (n.182-2123G>A) c.215-2123G>A (n.215-2123G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911843del | CA2688875624 | CYP11B2,GML | c.*140del (n.*140del) c.182-2120del (n.182-2120del) c.215-2120del (n.215-2120del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911842_142911843del | CA187452851 | CYP11B2,GML | c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.182-2121_182-2120del (n.182-2121_182-2120del) c.215-2121_215-2120del (n.215-2121_215-2120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911841G>A | CA1120128520 | CYP11B2,GML | c.*139C>T (n.*139C>T) c.182-2122G>A (n.182-2122G>A) c.215-2122G>A (n.215-2122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911841G= | CA1825514076 | CYP11B2,GML | c.*139C= (n.*139C=) c.182-2122G= (n.182-2122G=) c.215-2122G= (n.215-2122G=) | |
| 8 | g.142911841G>T | CA2688875626 | CYP11B2,GML | c.*139C>A (n.*139C>A) c.182-2122G>T (n.182-2122G>T) c.215-2122G>T (n.215-2122G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911842G>A | CA848694143 | CYP11B2,GML | c.*138C>T (n.*138C>T) c.182-2121G>A (n.182-2121G>A) c.215-2121G>A (n.215-2121G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142911842G= | CA1825514077 | CYP11B2,GML | c.*138C= (n.*138C=) c.182-2121G= (n.182-2121G=) c.215-2121G= (n.215-2121G=) | |
| 8 | g.142911842G>T | CA2688875627 | CYP11B2,GML | c.*138C>A (n.*138C>A) c.182-2121G>T (n.182-2121G>T) c.215-2121G>T (n.215-2121G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142911842_142911843insA | CA652882533 | CYP11B2,GML | c.*137_*138insT (n.*137_*138insT) c.182-2121_182-2120insA (n.182-2121_182-2120insA) c.215-2121_215-2120insA (n.215-2121_215-2120insA) | COSMIC |
| 8 | g.142911843G>A | CA1120128521 | CYP11B2,GML | c.*137C>T (n.*137C>T) c.182-2120G>A (n.182-2120G>A) c.215-2120G>A (n.215-2120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142911843G= | CA1825514078 | CYP11B2,GML | c.*137C= (n.*137C=) c.182-2120G= (n.182-2120G=) c.215-2120G= (n.215-2120G=) | |
| 8 | g.142911843G>T | CA2688875628 | CYP11B2,GML | c.*137C>A (n.*137C>A) c.182-2120G>T (n.182-2120G>T) c.215-2120G>T (n.215-2120G>T) | gnomAD v4 |