Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879698T>A | CA372397316 | CYP11B1,GML | c.116A>T (p.Glu39Val) n.149A>T c.182-34265T>A (n.182-34265T>A) c.215-34265T>A (n.215-34265T>A) | |
8 | g.142879698T>C | CA372397317 | CYP11B1,GML | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.149A>G c.182-34265T>C (n.182-34265T>C) c.215-34265T>C (n.215-34265T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879698T>G | CA372397318 | CYP11B1,GML | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.149A>C c.182-34265T>G (n.182-34265T>G) c.215-34265T>G (n.215-34265T>G) | |
8 | g.142879699C>A | CA372397319 | CYP11B1,GML | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.148G>T c.182-34264C>A (n.182-34264C>A) c.215-34264C>A (n.215-34264C>A) | |
8 | g.142879699C= | CA1825499060 | CYP11B1,GML | c.115G= (p.Glu39=) n.148G= c.182-34264C= (n.182-34264C=) c.215-34264C= (n.215-34264C=) | |
8 | g.142879699C>G | CA372397320 | CYP11B1,GML | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.148G>C c.182-34264C>G (n.182-34264C>G) c.215-34264C>G (n.215-34264C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879699C>T | CA372397321 | CYP11B1,GML | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.148G>A c.182-34264C>T (n.182-34264C>T) c.215-34264C>T (n.215-34264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879700A>C | CA372397322 | CYP11B1,GML | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.147T>G c.182-34263A>C (n.182-34263A>C) c.215-34263A>C (n.215-34263A>C) | |
8 | g.142879700A>G | CA463331297 | CYP11B1,GML | c.114T>C (p.Phe38=) n.147T>C c.182-34263A>G (n.182-34263A>G) c.215-34263A>G (n.215-34263A>G) | ClinVar |
8 | g.142879700A>T | CA372397323 | CYP11B1,GML | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.147T>A c.182-34263A>T (n.182-34263A>T) c.215-34263A>T (n.215-34263A>T) | |
8 | g.142879701A>C | CA372397324 | CYP11B1,GML | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.146T>G c.182-34262A>C (n.182-34262A>C) c.215-34262A>C (n.215-34262A>C) | |
8 | g.142879701A>G | CA372397325 | CYP11B1,GML | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.146T>C c.182-34262A>G (n.182-34262A>G) c.215-34262A>G (n.215-34262A>G) | |
8 | g.142879701A>T | CA372397326 | CYP11B1,GML | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.146T>A c.182-34262A>T (n.182-34262A>T) c.215-34262A>T (n.215-34262A>T) | |
8 | g.142879702A= | CA1825499061 | CYP11B1,GML | c.112T= (p.Phe38=) n.145T= c.182-34261A= (n.182-34261A=) c.215-34261A= (n.215-34261A=) | |
8 | g.142879702A>C | CA372397328 | CYP11B1,GML | c.112T>G (p.Phe38Val) n.145T>G c.182-34261A>C (n.182-34261A>C) c.215-34261A>C (n.215-34261A>C) | |
8 | g.142879702A>G | CA372397327 | CYP11B1,GML | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.145T>C c.182-34261A>G (n.182-34261A>G) c.215-34261A>G (n.215-34261A>G) | |
8 | g.142879702A>T | CA4905710 | CYP11B1,GML | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.145T>A c.182-34261A>T (n.182-34261A>T) c.215-34261A>T (n.215-34261A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879703G>A | CA463331302 | CYP11B1,GML | c.111C>T (p.Pro37=) n.144C>T c.182-34260G>A (n.182-34260G>A) c.215-34260G>A (n.215-34260G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879703G>C | CA187467878 | CYP11B1,GML | c.111C>G (p.Pro37=) n.144C>G c.182-34260G>C (n.182-34260G>C) c.215-34260G>C (n.215-34260G>C) | dbSNP |
8 | g.142879703G= | CA1825499062 | CYP11B1,GML | c.111C= (p.Pro37=) n.144C= c.182-34260G= (n.182-34260G=) c.215-34260G= (n.215-34260G=) | |
8 | g.142879703G>T | CA463331303 | CYP11B1,GML | c.111C>A (p.Pro37=) n.144C>A c.182-34260G>T (n.182-34260G>T) c.215-34260G>T (n.215-34260G>T) | |
8 | g.142879704G>A | CA372397329 | CYP11B1,GML | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.143C>T c.182-34259G>A (n.182-34259G>A) c.215-34259G>A (n.215-34259G>A) | |
8 | g.142879704G>C | CA372397330 | CYP11B1,GML | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.143C>G c.182-34259G>C (n.182-34259G>C) c.215-34259G>C (n.215-34259G>C) | |
8 | g.142879704G>T | CA372397331 | CYP11B1,GML | c.110C>A (p.Pro37His) n.143C>A c.182-34259G>T (n.182-34259G>T) c.215-34259G>T (n.215-34259G>T) | |
8 | g.142879705G>A | CA187467904 | CYP11B1,GML | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.142C>T c.182-34258G>A (n.182-34258G>A) c.215-34258G>A (n.215-34258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879705G>C | CA372397332 | CYP11B1,GML | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.142C>G c.182-34258G>C (n.182-34258G>C) c.215-34258G>C (n.215-34258G>C) | |
8 | g.142879705G= | CA1825499063 | CYP11B1,GML | c.109C= (p.Pro37=) n.142C= c.182-34258G= (n.182-34258G=) c.215-34258G= (n.215-34258G=) | |
8 | g.142879705G>T | CA372397333 | CYP11B1,GML | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.142C>A c.182-34258G>T (n.182-34258G>T) c.215-34258G>T (n.215-34258G>T) | |
8 | g.142879706C>A | CA463331309 | CYP11B1,GML | c.108G>T (p.Leu36=) n.141G>T c.182-34257C>A (n.182-34257C>A) c.215-34257C>A (n.215-34257C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879706C= | CA1825499064 | CYP11B1,GML | c.108G= (p.Leu36=) n.141G= c.182-34257C= (n.182-34257C=) c.215-34257C= (n.215-34257C=) | |
8 | g.142879706C>G | CA463331308 | CYP11B1,GML | c.108G>C (p.Leu36=) n.141G>C c.182-34257C>G (n.182-34257C>G) c.215-34257C>G (n.215-34257C>G) | |
8 | g.142879706C>T | CA463331306 | CYP11B1,GML | c.108G>A (p.Leu36=) n.141G>A c.182-34257C>T (n.182-34257C>T) c.215-34257C>T (n.215-34257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879707A= | CA1825499065 | CYP11B1,GML | c.107T= (p.Leu36=) n.140T= c.182-34256A= (n.182-34256A=) c.215-34256A= (n.215-34256A=) | |
8 | g.142879707A>C | CA372397334 | CYP11B1,GML | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.140T>G c.182-34256A>C (n.182-34256A>C) c.215-34256A>C (n.215-34256A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879707A>G | CA372397335 | CYP11B1,GML | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.140T>C c.182-34256A>G (n.182-34256A>G) c.215-34256A>G (n.215-34256A>G) | |
8 | g.142879707A>T | CA4905711 | CYP11B1,GML | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.140T>A c.182-34256A>T (n.182-34256A>T) c.215-34256A>T (n.215-34256A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879708G>A | CA463331311 | CYP11B1,GML | c.106C>T (p.Leu36=) n.139C>T c.182-34255G>A (n.182-34255G>A) c.215-34255G>A (n.215-34255G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879708G>C | CA372397336 | CYP11B1,GML | c.106C>G (p.Leu36Val) n.139C>G c.182-34255G>C (n.182-34255G>C) c.215-34255G>C (n.215-34255G>C) | |
8 | g.142879708G>T | CA372397337 | CYP11B1,GML | c.106C>A (p.Leu36Met) n.139C>A c.182-34255G>T (n.182-34255G>T) c.215-34255G>T (n.215-34255G>T) | |
8 | g.142879709C>A | CA463331312 | CYP11B1,GML | c.105G>T (p.Val35=) n.138G>T c.182-34254C>A (n.182-34254C>A) c.215-34254C>A (n.215-34254C>A) | ClinVar |
8 | g.142879709C>G | CA463331314 | CYP11B1,GML | c.105G>C (p.Val35=) n.138G>C c.182-34254C>G (n.182-34254C>G) c.215-34254C>G (n.215-34254C>G) | |
8 | g.142879709C>T | CA463331316 | CYP11B1,GML | c.105G>A (p.Val35=) n.138G>A c.182-34254C>T (n.182-34254C>T) c.215-34254C>T (n.215-34254C>T) | ClinVar |
8 | g.142879710A= | CA1825499066 | CYP11B1,GML | c.104T= (p.Val35=) n.137T= c.182-34253A= (n.182-34253A=) c.215-34253A= (n.215-34253A=) | |
8 | g.142879710A>C | CA372397339 | CYP11B1,GML | c.104T>G (p.Val35Gly) n.137T>G c.182-34253A>C (n.182-34253A>C) c.215-34253A>C (n.215-34253A>C) | |
8 | g.142879710A>G | CA4905712 | CYP11B1,GML | c.104T>C (p.Val35Ala) n.137T>C c.182-34253A>G (n.182-34253A>G) c.215-34253A>G (n.215-34253A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879710A>T | CA372397338 | CYP11B1,GML | c.104T>A (p.Val35Glu) n.137T>A c.182-34253A>T (n.182-34253A>T) c.215-34253A>T (n.215-34253A>T) | |
8 | g.142879711C>A | CA372397340 | CYP11B1,GML | c.103G>T (p.Val35Leu) n.136G>T c.182-34252C>A (n.182-34252C>A) c.215-34252C>A (n.215-34252C>A) | dbSNP |
8 | g.142879711C>G | CA372397341 | CYP11B1,GML | c.103G>C (p.Val35Leu) n.136G>C c.182-34252C>G (n.182-34252C>G) c.215-34252C>G (n.215-34252C>G) | |
8 | g.142879711C>T | CA372397342 | CYP11B1,GML | c.103G>A (p.Val35Met) n.136G>A c.182-34252C>T (n.182-34252C>T) c.215-34252C>T (n.215-34252C>T) | |
8 | g.142879712T>A | CA463331320 | CYP11B1,GML | c.102A>T (p.Thr34=) n.135A>T c.182-34251T>A (n.182-34251T>A) c.215-34251T>A (n.215-34251T>A) |