Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879604C>ACA372397119CYP11B1,GMLc.210G>T (p.Gln70His)
n.243G>T
c.182-34359C>A (n.182-34359C>A)
c.215-34359C>A (n.215-34359C>A)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142879604C>GCA372397120CYP11B1,GMLc.210G>C (p.Gln70His)
n.243G>C
c.182-34359C>G (n.182-34359C>G)
c.215-34359C>G (n.215-34359C>G)
8g.142879604C>TCA463506159CYP11B1,GMLc.210G>A (p.Gln70=)
n.243G>A
c.182-34359C>T (n.182-34359C>T)
c.215-34359C>T (n.215-34359C>T)
8g.142879605T>ACA372397123CYP11B1,GMLc.209A>T (p.Gln70Leu)
n.242A>T
c.182-34358T>A (n.182-34358T>A)
c.215-34358T>A (n.215-34358T>A)
8g.142879605T>CCA372397122CYP11B1,GMLc.209A>G (p.Gln70Arg)
n.242A>G
c.182-34358T>C (n.182-34358T>C)
c.215-34358T>C (n.215-34358T>C)
8g.142879605T>GCA372397121CYP11B1,GMLc.209A>C (p.Gln70Pro)
n.242A>C
c.182-34358T>G (n.182-34358T>G)
c.215-34358T>G (n.215-34358T>G)
8g.142879606G>ACA372397124CYP11B1,GMLc.208C>T (p.Gln70Ter)
n.241C>T
c.182-34357G>A (n.182-34357G>A)
c.215-34357G>A (n.215-34357G>A)
8g.142879606G>CCA372397125CYP11B1,GMLc.208C>G (p.Gln70Glu)
n.241C>G
c.182-34357G>C (n.182-34357G>C)
c.215-34357G>C (n.215-34357G>C)
8g.142879606G>TCA372397126CYP11B1,GMLc.208C>A (p.Gln70Lys)
n.241C>A
c.182-34357G>T (n.182-34357G>T)
c.215-34357G>T (n.215-34357G>T)
8g.142879607G>ACA463506160CYP11B1,GMLc.207C>T (p.His69=)
n.240C>T
c.182-34356G>A (n.182-34356G>A)
c.215-34356G>A (n.215-34356G>A)
gnomAD v4
8g.142879607G>CCA4905681CYP11B1,GMLc.207C>G (p.His69Gln)
n.240C>G
c.182-34356G>C (n.182-34356G>C)
c.215-34356G>C (n.215-34356G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879607G=CA1825499007CYP11B1,GMLc.207C= (p.His69=)
n.240C=
c.182-34356G= (n.182-34356G=)
c.215-34356G= (n.215-34356G=)
8g.142879607G>TCA372397127CYP11B1,GMLc.207C>A (p.His69Gln)
n.240C>A
c.182-34356G>T (n.182-34356G>T)
c.215-34356G>T (n.215-34356G>T)
8g.142879608T>ACA372397128CYP11B1,GMLc.206A>T (p.His69Leu)
n.239A>T
c.182-34355T>A (n.182-34355T>A)
c.215-34355T>A (n.215-34355T>A)
8g.142879608T>CCA187467710CYP11B1,GMLc.206A>G (p.His69Arg)
n.239A>G
c.182-34355T>C (n.182-34355T>C)
c.215-34355T>C (n.215-34355T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879608T>GCA372397129CYP11B1,GMLc.206A>C (p.His69Pro)
n.239A>C
c.182-34355T>G (n.182-34355T>G)
c.215-34355T>G (n.215-34355T>G)
8g.142879608T=CA1825499008CYP11B1,GMLc.206A= (p.His69=)
n.239A=
c.182-34355T= (n.182-34355T=)
c.215-34355T= (n.215-34355T=)
8g.142879609G>ACA372397130CYP11B1,GMLc.205C>T (p.His69Tyr)
n.238C>T
c.182-34354G>A (n.182-34354G>A)
c.215-34354G>A (n.215-34354G>A)
8g.142879609G>CCA372397131CYP11B1,GMLc.205C>G (p.His69Asp)
n.238C>G
c.182-34354G>C (n.182-34354G>C)
c.215-34354G>C (n.215-34354G>C)
8g.142879609G>TCA372397132CYP11B1,GMLc.205C>A (p.His69Asn)
n.238C>A
c.182-34354G>T (n.182-34354G>T)
c.215-34354G>T (n.215-34354G>T)
8g.142879610T>ACA463506161CYP11B1,GMLc.204A>T (p.Val68=)
n.237A>T
c.182-34353T>A (n.182-34353T>A)
c.215-34353T>A (n.215-34353T>A)
dbSNP
8g.142879610T>CCA4905682CYP11B1,GMLc.204A>G (p.Val68=)
n.237A>G
c.182-34353T>C (n.182-34353T>C)
c.215-34353T>C (n.215-34353T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879610T>GCA463506162CYP11B1,GMLc.204A>C (p.Val68=)
n.237A>C
c.182-34353T>G (n.182-34353T>G)
c.215-34353T>G (n.215-34353T>G)
8g.142879610T=CA1825499009CYP11B1,GMLc.204A= (p.Val68=)
n.237A=
c.182-34353T= (n.182-34353T=)
c.215-34353T= (n.215-34353T=)
8g.142879611A>CCA372397135CYP11B1,GMLc.203T>G (p.Val68Gly)
n.236T>G
c.182-34352A>C (n.182-34352A>C)
c.215-34352A>C (n.215-34352A>C)
8g.142879611A>GCA372397134CYP11B1,GMLc.203T>C (p.Val68Ala)
n.236T>C
c.182-34352A>G (n.182-34352A>G)
c.215-34352A>G (n.215-34352A>G)
COSMIC
8g.142879611A>TCA372397133CYP11B1,GMLc.203T>A (p.Val68Glu)
n.236T>A
c.182-34352A>T (n.182-34352A>T)
c.215-34352A>T (n.215-34352A>T)
8g.142879611_142879612delinsACCA1825499010CYP11B1,GMLc.202_203delinsGT (p.Val68=)
n.235_236delinsGT
c.182-34352_182-34351delinsAC (n.182-34352_182-34351delinsAC)
c.215-34352_215-34351delinsAC (n.215-34352_215-34351delinsAC)
8g.142879612delCA1825499012CYP11B1,GMLc.202del (p.Val68TyrfsTer8)
n.235del
c.182-34351del (n.182-34351del)
c.215-34351del (n.215-34351del)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879612C>ACA372397136CYP11B1,GMLc.202G>T (p.Val68Leu)
n.235G>T
c.182-34351C>A (n.182-34351C>A)
c.215-34351C>A (n.215-34351C>A)
8g.142879612C=CA1825499011CYP11B1,GMLc.202G= (p.Val68=)
n.235G=
c.182-34351C= (n.182-34351C=)
c.215-34351C= (n.215-34351C=)
8g.142879612C>GCA372397137CYP11B1,GMLc.202G>C (p.Val68Leu)
n.235G>C
c.182-34351C>G (n.182-34351C>G)
c.215-34351C>G (n.215-34351C>G)
8g.142879612C>TCA4905683CYP11B1,GMLc.202G>A (p.Val68Ile)
n.235G>A
c.182-34351C>T (n.182-34351C>T)
c.215-34351C>T (n.215-34351C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879613T>ACA372397138CYP11B1,GMLc.201A>T (p.Glu67Asp)
n.234A>T
c.182-34350T>A (n.182-34350T>A)
c.215-34350T>A (n.215-34350T>A)
8g.142879613T>CCA4905684CYP11B1,GMLc.201A>G (p.Glu67=)
n.234A>G
c.182-34350T>C (n.182-34350T>C)
c.215-34350T>C (n.215-34350T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879613T>GCA372397139CYP11B1,GMLc.201A>C (p.Glu67Asp)
n.234A>C
c.182-34350T>G (n.182-34350T>G)
c.215-34350T>G (n.215-34350T>G)
8g.142879613T=CA1825499013CYP11B1,GMLc.201A= (p.Glu67=)
n.234A=
c.182-34350T= (n.182-34350T=)
c.215-34350T= (n.215-34350T=)
8g.142879614T>ACA372397142CYP11B1,GMLc.200A>T (p.Glu67Val)
n.233A>T
c.182-34349T>A (n.182-34349T>A)
c.215-34349T>A (n.215-34349T>A)
8g.142879614T>CCA372397140CYP11B1,GMLc.200A>G (p.Glu67Gly)
n.233A>G
c.182-34349T>C (n.182-34349T>C)
c.215-34349T>C (n.215-34349T>C)
8g.142879614T>GCA372397141CYP11B1,GMLc.200A>C (p.Glu67Ala)
n.233A>C
c.182-34349T>G (n.182-34349T>G)
c.215-34349T>G (n.215-34349T>G)
8g.142879614_142879615delinsTCCA1825499014CYP11B1,GMLc.199_200delinsGA (p.Glu67=)
n.232_233delinsGA
c.182-34349_182-34348delinsTC (n.182-34349_182-34348delinsTC)
c.215-34349_215-34348delinsTC (n.215-34349_215-34348delinsTC)
8g.142879615C>ACA372397143CYP11B1,GMLc.199G>T (p.Glu67Ter)
n.232G>T
c.182-34348C>A (n.182-34348C>A)
c.215-34348C>A (n.215-34348C>A)
8g.142879615C=CA1825499015CYP11B1,GMLc.199G= (p.Glu67=)
n.232G=
c.182-34348C= (n.182-34348C=)
c.215-34348C= (n.215-34348C=)
8g.142879615C>GCA372397144CYP11B1,GMLc.199G>C (p.Glu67Gln)
n.232G>C
c.182-34348C>G (n.182-34348C>G)
c.215-34348C>G (n.215-34348C>G)
8g.142879615C>TCA4905686CYP11B1,GMLc.199G>A (p.Glu67Lys)
n.232G>A
c.182-34348C>T (n.182-34348C>T)
c.215-34348C>T (n.215-34348C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879616delCA4905685CYP11B1,GMLc.199del (p.Glu67LysfsTer9)
n.232del
c.182-34347del (n.182-34347del)
c.215-34347del (n.215-34347del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879616C>ACA463506166CYP11B1,GMLc.198G>T (p.Leu66=)
n.231G>T
c.182-34347C>A (n.182-34347C>A)
c.215-34347C>A (n.215-34347C>A)
8g.142879616C=CA1825499016CYP11B1,GMLc.198G= (p.Leu66=)
n.231G=
c.182-34347C= (n.182-34347C=)
c.215-34347C= (n.215-34347C=)
8g.142879616C>GCA463506167CYP11B1,GMLc.198G>C (p.Leu66=)
n.231G>C
c.182-34347C>G (n.182-34347C>G)
c.215-34347C>G (n.215-34347C>G)
8g.142879616C>TCA187467745CYP11B1,GMLc.198G>A (p.Leu66=)
n.231G>A
c.182-34347C>T (n.182-34347C>T)
c.215-34347C>T (n.215-34347C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched