Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879603T>A | CA372397116 | CYP11B1,GML | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.244A>T c.182-34360T>A (n.182-34360T>A) c.215-34360T>A (n.215-34360T>A) | |
8 | g.142879603T>C | CA372397117 | CYP11B1,GML | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.244A>G c.182-34360T>C (n.182-34360T>C) c.215-34360T>C (n.215-34360T>C) | |
8 | g.142879603T>G | CA372397118 | CYP11B1,GML | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.244A>C c.182-34360T>G (n.182-34360T>G) c.215-34360T>G (n.215-34360T>G) | |
8 | g.142879604C>A | CA372397119 | CYP11B1,GML | c.210G>T (p.Gln70His) n.243G>T c.182-34359C>A (n.182-34359C>A) c.215-34359C>A (n.215-34359C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879604C>G | CA372397120 | CYP11B1,GML | c.210G>C (p.Gln70His) n.243G>C c.182-34359C>G (n.182-34359C>G) c.215-34359C>G (n.215-34359C>G) | |
8 | g.142879604C>T | CA463506159 | CYP11B1,GML | c.210G>A (p.Gln70=) n.243G>A c.182-34359C>T (n.182-34359C>T) c.215-34359C>T (n.215-34359C>T) | |
8 | g.142879605T>A | CA372397123 | CYP11B1,GML | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.242A>T c.182-34358T>A (n.182-34358T>A) c.215-34358T>A (n.215-34358T>A) | |
8 | g.142879605T>C | CA372397122 | CYP11B1,GML | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.242A>G c.182-34358T>C (n.182-34358T>C) c.215-34358T>C (n.215-34358T>C) | |
8 | g.142879605T>G | CA372397121 | CYP11B1,GML | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.242A>C c.182-34358T>G (n.182-34358T>G) c.215-34358T>G (n.215-34358T>G) | |
8 | g.142879606G>A | CA372397124 | CYP11B1,GML | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.241C>T c.182-34357G>A (n.182-34357G>A) c.215-34357G>A (n.215-34357G>A) | |
8 | g.142879606G>C | CA372397125 | CYP11B1,GML | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.241C>G c.182-34357G>C (n.182-34357G>C) c.215-34357G>C (n.215-34357G>C) | |
8 | g.142879606G>T | CA372397126 | CYP11B1,GML | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.241C>A c.182-34357G>T (n.182-34357G>T) c.215-34357G>T (n.215-34357G>T) | |
8 | g.142879607del | CA2782532470 | CYP11B1,GML | c.208del (p.Gln70ArgfsTer6) n.241del c.182-34356del (n.182-34356del) c.215-34356del (n.215-34356del) | |
8 | g.142879607G>A | CA463506160 | CYP11B1,GML | c.207C>T (p.His69=) n.240C>T c.182-34356G>A (n.182-34356G>A) c.215-34356G>A (n.215-34356G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879607G>C | CA4905681 | CYP11B1,GML | c.207C>G (p.His69Gln) n.240C>G c.182-34356G>C (n.182-34356G>C) c.215-34356G>C (n.215-34356G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879607G= | CA1825499007 | CYP11B1,GML | c.207C= (p.His69=) n.240C= c.182-34356G= (n.182-34356G=) c.215-34356G= (n.215-34356G=) | |
8 | g.142879607G>T | CA372397127 | CYP11B1,GML | c.207C>A (p.His69Gln) n.240C>A c.182-34356G>T (n.182-34356G>T) c.215-34356G>T (n.215-34356G>T) | |
8 | g.142879608T>A | CA372397128 | CYP11B1,GML | c.206A>T (p.His69Leu) n.239A>T c.182-34355T>A (n.182-34355T>A) c.215-34355T>A (n.215-34355T>A) | |
8 | g.142879608T>C | CA187467710 | CYP11B1,GML | c.206A>G (p.His69Arg) n.239A>G c.182-34355T>C (n.182-34355T>C) c.215-34355T>C (n.215-34355T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879608T>G | CA372397129 | CYP11B1,GML | c.206A>C (p.His69Pro) n.239A>C c.182-34355T>G (n.182-34355T>G) c.215-34355T>G (n.215-34355T>G) | |
8 | g.142879608T= | CA1825499008 | CYP11B1,GML | c.206A= (p.His69=) n.239A= c.182-34355T= (n.182-34355T=) c.215-34355T= (n.215-34355T=) | |
8 | g.142879609G>A | CA372397130 | CYP11B1,GML | c.205C>T (p.His69Tyr) n.238C>T c.182-34354G>A (n.182-34354G>A) c.215-34354G>A (n.215-34354G>A) | |
8 | g.142879609G>C | CA372397131 | CYP11B1,GML | c.205C>G (p.His69Asp) n.238C>G c.182-34354G>C (n.182-34354G>C) c.215-34354G>C (n.215-34354G>C) | |
8 | g.142879609G>T | CA372397132 | CYP11B1,GML | c.205C>A (p.His69Asn) n.238C>A c.182-34354G>T (n.182-34354G>T) c.215-34354G>T (n.215-34354G>T) | |
8 | g.142879610T>A | CA463506161 | CYP11B1,GML | c.204A>T (p.Val68=) n.237A>T c.182-34353T>A (n.182-34353T>A) c.215-34353T>A (n.215-34353T>A) | dbSNP |
8 | g.142879610T>C | CA4905682 | CYP11B1,GML | c.204A>G (p.Val68=) n.237A>G c.182-34353T>C (n.182-34353T>C) c.215-34353T>C (n.215-34353T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879610T>G | CA463506162 | CYP11B1,GML | c.204A>C (p.Val68=) n.237A>C c.182-34353T>G (n.182-34353T>G) c.215-34353T>G (n.215-34353T>G) | |
8 | g.142879610T= | CA1825499009 | CYP11B1,GML | c.204A= (p.Val68=) n.237A= c.182-34353T= (n.182-34353T=) c.215-34353T= (n.215-34353T=) | |
8 | g.142879611A>C | CA372397135 | CYP11B1,GML | c.203T>G (p.Val68Gly) n.236T>G c.182-34352A>C (n.182-34352A>C) c.215-34352A>C (n.215-34352A>C) | |
8 | g.142879611A>G | CA372397134 | CYP11B1,GML | c.203T>C (p.Val68Ala) n.236T>C c.182-34352A>G (n.182-34352A>G) c.215-34352A>G (n.215-34352A>G) | COSMIC |
8 | g.142879611A>T | CA372397133 | CYP11B1,GML | c.203T>A (p.Val68Glu) n.236T>A c.182-34352A>T (n.182-34352A>T) c.215-34352A>T (n.215-34352A>T) | |
8 | g.142879611_142879612delinsAC | CA1825499010 | CYP11B1,GML | c.202_203delinsGT (p.Val68=) n.235_236delinsGT c.182-34352_182-34351delinsAC (n.182-34352_182-34351delinsAC) c.215-34352_215-34351delinsAC (n.215-34352_215-34351delinsAC) | |
8 | g.142879612del | CA1825499012 | CYP11B1,GML | c.202del (p.Val68TyrfsTer8) n.235del c.182-34351del (n.182-34351del) c.215-34351del (n.215-34351del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879612C>A | CA372397136 | CYP11B1,GML | c.202G>T (p.Val68Leu) n.235G>T c.182-34351C>A (n.182-34351C>A) c.215-34351C>A (n.215-34351C>A) | |
8 | g.142879612C= | CA1825499011 | CYP11B1,GML | c.202G= (p.Val68=) n.235G= c.182-34351C= (n.182-34351C=) c.215-34351C= (n.215-34351C=) | |
8 | g.142879612C>G | CA372397137 | CYP11B1,GML | c.202G>C (p.Val68Leu) n.235G>C c.182-34351C>G (n.182-34351C>G) c.215-34351C>G (n.215-34351C>G) | |
8 | g.142879612C>T | CA4905683 | CYP11B1,GML | c.202G>A (p.Val68Ile) n.235G>A c.182-34351C>T (n.182-34351C>T) c.215-34351C>T (n.215-34351C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879613T>A | CA372397138 | CYP11B1,GML | c.201A>T (p.Glu67Asp) n.234A>T c.182-34350T>A (n.182-34350T>A) c.215-34350T>A (n.215-34350T>A) | |
8 | g.142879613T>C | CA4905684 | CYP11B1,GML | c.201A>G (p.Glu67=) n.234A>G c.182-34350T>C (n.182-34350T>C) c.215-34350T>C (n.215-34350T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879613T>G | CA372397139 | CYP11B1,GML | c.201A>C (p.Glu67Asp) n.234A>C c.182-34350T>G (n.182-34350T>G) c.215-34350T>G (n.215-34350T>G) | |
8 | g.142879613T= | CA1825499013 | CYP11B1,GML | c.201A= (p.Glu67=) n.234A= c.182-34350T= (n.182-34350T=) c.215-34350T= (n.215-34350T=) | |
8 | g.142879614T>A | CA372397142 | CYP11B1,GML | c.200A>T (p.Glu67Val) n.233A>T c.182-34349T>A (n.182-34349T>A) c.215-34349T>A (n.215-34349T>A) | |
8 | g.142879614T>C | CA372397140 | CYP11B1,GML | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.233A>G c.182-34349T>C (n.182-34349T>C) c.215-34349T>C (n.215-34349T>C) | |
8 | g.142879614T>G | CA372397141 | CYP11B1,GML | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.233A>C c.182-34349T>G (n.182-34349T>G) c.215-34349T>G (n.215-34349T>G) | |
8 | g.142879614_142879615delinsTC | CA1825499014 | CYP11B1,GML | c.199_200delinsGA (p.Glu67=) n.232_233delinsGA c.182-34349_182-34348delinsTC (n.182-34349_182-34348delinsTC) c.215-34349_215-34348delinsTC (n.215-34349_215-34348delinsTC) | |
8 | g.142879615C>A | CA372397143 | CYP11B1,GML | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.232G>T c.182-34348C>A (n.182-34348C>A) c.215-34348C>A (n.215-34348C>A) | |
8 | g.142879615C= | CA1825499015 | CYP11B1,GML | c.199G= (p.Glu67=) n.232G= c.182-34348C= (n.182-34348C=) c.215-34348C= (n.215-34348C=) | |
8 | g.142879615C>G | CA372397144 | CYP11B1,GML | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.232G>C c.182-34348C>G (n.182-34348C>G) c.215-34348C>G (n.215-34348C>G) | |
8 | g.142879615C>T | CA4905686 | CYP11B1,GML | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.232G>A c.182-34348C>T (n.182-34348C>T) c.215-34348C>T (n.215-34348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879616del | CA4905685 | CYP11B1,GML | c.199del (p.Glu67LysfsTer9) n.232del c.182-34347del (n.182-34347del) c.215-34347del (n.215-34347del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |