WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142879597G>A | CA372397102 | CYP11B1,GML | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.250C>T c.182-34366G>A (n.182-34366G>A) c.215-34366G>A (n.215-34366G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142879597G>C | CA372397103 | CYP11B1,GML | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.250C>G c.182-34366G>C (n.182-34366G>C) c.215-34366G>C (n.215-34366G>C) | |
| 8 | g.142879597G= | CA1825499004 | CYP11B1,GML | c.217C= (p.Gln73=) n.250C= c.182-34366G= (n.182-34366G=) c.215-34366G= (n.215-34366G=) | |
| 8 | g.142879597G>T | CA372397104 | CYP11B1,GML | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.250C>A c.182-34366G>T (n.182-34366G>T) c.215-34366G>T (n.215-34366G>T) | |
| 8 | g.142879598G>A | CA463506154 | CYP11B1,GML | c.216C>T (p.Phe72=) n.249C>T c.182-34365G>A (n.182-34365G>A) c.215-34365G>A (n.215-34365G>A) | |
| 8 | g.142879598G>C | CA372397105 | CYP11B1,GML | c.216C>G (p.Phe72Leu) n.249C>G c.182-34365G>C (n.182-34365G>C) c.215-34365G>C (n.215-34365G>C) | |
| 8 | g.142879598G>T | CA372397106 | CYP11B1,GML | c.216C>A (p.Phe72Leu) n.249C>A c.182-34365G>T (n.182-34365G>T) c.215-34365G>T (n.215-34365G>T) | |
| 8 | g.142879599A= | CA1825499005 | CYP11B1,GML | c.215T= (p.Phe72=) n.248T= c.182-34364A= (n.182-34364A=) c.215-34364A= (n.215-34364A=) | |
| 8 | g.142879599A>C | CA372397109 | CYP11B1,GML | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.248T>G c.182-34364A>C (n.182-34364A>C) c.215-34364A>C (n.215-34364A>C) | |
| 8 | g.142879599A>G | CA372397108 | CYP11B1,GML | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.248T>C c.182-34364A>G (n.182-34364A>G) c.215-34364A>G (n.215-34364A>G) | |
| 8 | g.142879599A>T | CA372397107 | CYP11B1,GML | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.248T>A c.182-34364A>T (n.182-34364A>T) c.215-34364A>T (n.215-34364A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879600A>C | CA372397110 | CYP11B1,GML | c.214T>G (p.Phe72Val) n.247T>G c.182-34363A>C (n.182-34363A>C) c.215-34363A>C (n.215-34363A>C) | |
| 8 | g.142879600A>G | CA372397111 | CYP11B1,GML | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.247T>C c.182-34363A>G (n.182-34363A>G) c.215-34363A>G (n.215-34363A>G) | |
| 8 | g.142879600A>T | CA372397112 | CYP11B1,GML | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.247T>A c.182-34363A>T (n.182-34363A>T) c.215-34363A>T (n.215-34363A>T) | |
| 8 | g.142879601G>A | CA463506156 | CYP11B1,GML | c.213C>T (p.Thr71=) n.246C>T c.182-34362G>A (n.182-34362G>A) c.215-34362G>A (n.215-34362G>A) | |
| 8 | g.142879601G>C | CA463506158 | CYP11B1,GML | c.213C>G (p.Thr71=) n.246C>G c.182-34362G>C (n.182-34362G>C) c.215-34362G>C (n.215-34362G>C) | |
| 8 | g.142879601G>T | CA463506157 | CYP11B1,GML | c.213C>A (p.Thr71=) n.246C>A c.182-34362G>T (n.182-34362G>T) c.215-34362G>T (n.215-34362G>T) | |
| 8 | g.142879602G>A | CA372397113 | CYP11B1,GML | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.245C>T c.182-34361G>A (n.182-34361G>A) c.215-34361G>A (n.215-34361G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879602G>C | CA372397114 | CYP11B1,GML | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.245C>G c.182-34361G>C (n.182-34361G>C) c.215-34361G>C (n.215-34361G>C) | |
| 8 | g.142879602G= | CA1825499006 | CYP11B1,GML | c.212C= (p.Thr71=) n.245C= c.182-34361G= (n.182-34361G=) c.215-34361G= (n.215-34361G=) | |
| 8 | g.142879602G>T | CA372397115 | CYP11B1,GML | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.245C>A c.182-34361G>T (n.182-34361G>T) c.215-34361G>T (n.215-34361G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879603T>A | CA372397116 | CYP11B1,GML | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.244A>T c.182-34360T>A (n.182-34360T>A) c.215-34360T>A (n.215-34360T>A) | |
| 8 | g.142879603T>C | CA372397117 | CYP11B1,GML | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.244A>G c.182-34360T>C (n.182-34360T>C) c.215-34360T>C (n.215-34360T>C) | |
| 8 | g.142879603T>G | CA372397118 | CYP11B1,GML | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.244A>C c.182-34360T>G (n.182-34360T>G) c.215-34360T>G (n.215-34360T>G) | |
| 8 | g.142879604C>A | CA372397119 | CYP11B1,GML | c.210G>T (p.Gln70His) n.243G>T c.182-34359C>A (n.182-34359C>A) c.215-34359C>A (n.215-34359C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142879604C>G | CA372397120 | CYP11B1,GML | c.210G>C (p.Gln70His) n.243G>C c.182-34359C>G (n.182-34359C>G) c.215-34359C>G (n.215-34359C>G) | |
| 8 | g.142879604C>T | CA463506159 | CYP11B1,GML | c.210G>A (p.Gln70=) n.243G>A c.182-34359C>T (n.182-34359C>T) c.215-34359C>T (n.215-34359C>T) | |
| 8 | g.142879605T>A | CA372397123 | CYP11B1,GML | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.242A>T c.182-34358T>A (n.182-34358T>A) c.215-34358T>A (n.215-34358T>A) | |
| 8 | g.142879605T>C | CA372397122 | CYP11B1,GML | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.242A>G c.182-34358T>C (n.182-34358T>C) c.215-34358T>C (n.215-34358T>C) | |
| 8 | g.142879605T>G | CA372397121 | CYP11B1,GML | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.242A>C c.182-34358T>G (n.182-34358T>G) c.215-34358T>G (n.215-34358T>G) | |
| 8 | g.142879606G>A | CA372397124 | CYP11B1,GML | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.241C>T c.182-34357G>A (n.182-34357G>A) c.215-34357G>A (n.215-34357G>A) | |
| 8 | g.142879606G>C | CA372397125 | CYP11B1,GML | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.241C>G c.182-34357G>C (n.182-34357G>C) c.215-34357G>C (n.215-34357G>C) | |
| 8 | g.142879606G>T | CA372397126 | CYP11B1,GML | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.241C>A c.182-34357G>T (n.182-34357G>T) c.215-34357G>T (n.215-34357G>T) | |
| 8 | g.142879607G>A | CA463506160 | CYP11B1,GML | c.207C>T (p.His69=) n.240C>T c.182-34356G>A (n.182-34356G>A) c.215-34356G>A (n.215-34356G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142879607G>C | CA4905681 | CYP11B1,GML | c.207C>G (p.His69Gln) n.240C>G c.182-34356G>C (n.182-34356G>C) c.215-34356G>C (n.215-34356G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879607G= | CA1825499007 | CYP11B1,GML | c.207C= (p.His69=) n.240C= c.182-34356G= (n.182-34356G=) c.215-34356G= (n.215-34356G=) | |
| 8 | g.142879607G>T | CA372397127 | CYP11B1,GML | c.207C>A (p.His69Gln) n.240C>A c.182-34356G>T (n.182-34356G>T) c.215-34356G>T (n.215-34356G>T) | |
| 8 | g.142879608T>A | CA372397128 | CYP11B1,GML | c.206A>T (p.His69Leu) n.239A>T c.182-34355T>A (n.182-34355T>A) c.215-34355T>A (n.215-34355T>A) | |
| 8 | g.142879608T>C | CA187467710 | CYP11B1,GML | c.206A>G (p.His69Arg) n.239A>G c.182-34355T>C (n.182-34355T>C) c.215-34355T>C (n.215-34355T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879608T>G | CA372397129 | CYP11B1,GML | c.206A>C (p.His69Pro) n.239A>C c.182-34355T>G (n.182-34355T>G) c.215-34355T>G (n.215-34355T>G) | |
| 8 | g.142879608T= | CA1825499008 | CYP11B1,GML | c.206A= (p.His69=) n.239A= c.182-34355T= (n.182-34355T=) c.215-34355T= (n.215-34355T=) | |
| 8 | g.142879609G>A | CA372397130 | CYP11B1,GML | c.205C>T (p.His69Tyr) n.238C>T c.182-34354G>A (n.182-34354G>A) c.215-34354G>A (n.215-34354G>A) | |
| 8 | g.142879609G>C | CA372397131 | CYP11B1,GML | c.205C>G (p.His69Asp) n.238C>G c.182-34354G>C (n.182-34354G>C) c.215-34354G>C (n.215-34354G>C) | |
| 8 | g.142879609G>T | CA372397132 | CYP11B1,GML | c.205C>A (p.His69Asn) n.238C>A c.182-34354G>T (n.182-34354G>T) c.215-34354G>T (n.215-34354G>T) | |
| 8 | g.142879610T>A | CA463506161 | CYP11B1,GML | c.204A>T (p.Val68=) n.237A>T c.182-34353T>A (n.182-34353T>A) c.215-34353T>A (n.215-34353T>A) | dbSNP |
| 8 | g.142879610T>C | CA4905682 | CYP11B1,GML | c.204A>G (p.Val68=) n.237A>G c.182-34353T>C (n.182-34353T>C) c.215-34353T>C (n.215-34353T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879610T>G | CA463506162 | CYP11B1,GML | c.204A>C (p.Val68=) n.237A>C c.182-34353T>G (n.182-34353T>G) c.215-34353T>G (n.215-34353T>G) | |
| 8 | g.142879610T= | CA1825499009 | CYP11B1,GML | c.204A= (p.Val68=) n.237A= c.182-34353T= (n.182-34353T=) c.215-34353T= (n.215-34353T=) | |
| 8 | g.142879611A>C | CA372397135 | CYP11B1,GML | c.203T>G (p.Val68Gly) n.236T>G c.182-34352A>C (n.182-34352A>C) c.215-34352A>C (n.215-34352A>C) | |
| 8 | g.142879611A>G | CA372397134 | CYP11B1,GML | c.203T>C (p.Val68Ala) n.236T>C c.182-34352A>G (n.182-34352A>G) c.215-34352A>G (n.215-34352A>G) | COSMIC |