Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879175T>A | CA463505905 | CYP11B1,GML | c.252A>T (p.Gly84=) n.285A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.182-34788T>A (n.182-34788T>A) c.-10A>T (n.-10A>T) c.215-34788T>A (n.215-34788T>A) | |
8 | g.142879175T>C | CA463505907 | CYP11B1,GML | c.252A>G (p.Gly84=) n.285A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.182-34788T>C (n.182-34788T>C) c.-10A>G (n.-10A>G) c.215-34788T>C (n.215-34788T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879175T>G | CA463505906 | CYP11B1,GML | c.252A>C (p.Gly84=) n.285A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.182-34788T>G (n.182-34788T>G) c.-10A>C (n.-10A>C) c.215-34788T>G (n.215-34788T>G) | |
8 | g.142879176C>A | CA372396723 | CYP11B1,GML | c.251G>T (p.Gly84Val) n.284G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.182-34787C>A (n.182-34787C>A) c.-11G>T (n.-11G>T) c.215-34787C>A (n.215-34787C>A) | |
8 | g.142879176C= | CA1825498751 | CYP11B1,GML | c.251G= (p.Gly84=) n.284G= c.386G= (p.Gly129=) c.182-34787C= (n.182-34787C=) c.-11G= (n.-11G=) c.215-34787C= (n.215-34787C=) | |
8 | g.142879176C>G | CA372396722 | CYP11B1,GML | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.284G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.182-34787C>G (n.182-34787C>G) c.-11G>C (n.-11G>C) c.215-34787C>G (n.215-34787C>G) | |
8 | g.142879176C>T | CA372396721 | CYP11B1,GML | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.284G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.182-34787C>T (n.182-34787C>T) c.-11G>A (n.-11G>A) c.215-34787C>T (n.215-34787C>T) | dbSNP |
8 | g.142879178del | CA2688879278 | CYP11B1,GML | c.251del (p.Gly84GlufsTer8) n.284del c.386del (p.Gly129GlufsTer8) c.182-34785del (n.182-34785del) c.-11del (n.-11del) c.215-34785del (n.215-34785del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879177C>A | CA372396724 | CYP11B1,GML | c.250G>T (p.Gly84Ter) n.283G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.182-34786C>A (n.182-34786C>A) c.-12G>T (n.-12G>T) c.215-34786C>A (n.215-34786C>A) | |
8 | g.142879177C>G | CA372396725 | CYP11B1,GML | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.283G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.182-34786C>G (n.182-34786C>G) c.-12G>C (n.-12G>C) c.215-34786C>G (n.215-34786C>G) | |
8 | g.142879177C>T | CA372396726 | CYP11B1,GML | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.283G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.182-34786C>T (n.182-34786C>T) c.-12G>A (n.-12G>A) c.215-34786C>T (n.215-34786C>T) | |
8 | g.142879178C>A | CA372396727 | CYP11B1,GML | c.249G>T (p.Leu83Phe) n.282G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) c.182-34785C>A (n.182-34785C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) c.215-34785C>A (n.215-34785C>A) | dbSNP |
8 | g.142879178C= | CA1825498752 | CYP11B1,GML | c.249G= (p.Leu83=) n.282G= c.384G= (p.Leu128=) c.182-34785C= (n.182-34785C=) c.-13G= (n.-13G=) c.215-34785C= (n.215-34785C=) | |
8 | g.142879178C>G | CA372396728 | CYP11B1,GML | c.249G>C (p.Leu83Phe) n.282G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) c.182-34785C>G (n.182-34785C>G) c.-13G>C (n.-13G>C) c.215-34785C>G (n.215-34785C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879178C>T | CA463505915 | CYP11B1,GML | c.249G>A (p.Leu83=) n.282G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.182-34785C>T (n.182-34785C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) c.215-34785C>T (n.215-34785C>T) | ClinVar |
8 | g.142879179A>C | CA372396729 | CYP11B1,GML | c.248T>G (p.Leu83Trp) n.281T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) c.182-34784A>C (n.182-34784A>C) c.-14T>G (n.-14T>G) c.215-34784A>C (n.215-34784A>C) | |
8 | g.142879179A>G | CA372396730 | CYP11B1,GML | c.248T>C (p.Leu83Ser) n.281T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) c.182-34784A>G (n.182-34784A>G) c.-14T>C (n.-14T>C) c.215-34784A>G (n.215-34784A>G) | |
8 | g.142879179A>T | CA372396731 | CYP11B1,GML | c.248T>A (p.Leu83Ter) n.281T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) c.182-34784A>T (n.182-34784A>T) c.-14T>A (n.-14T>A) c.215-34784A>T (n.215-34784A>T) | |
8 | g.142879180A= | CA1825498753 | CYP11B1,GML | c.247T= (p.Leu83=) n.280T= c.382T= (p.Leu128=) c.182-34783A= (n.182-34783A=) c.-15T= (n.-15T=) c.215-34783A= (n.215-34783A=) | |
8 | g.142879180A>C | CA372396732 | CYP11B1,GML | c.247T>G (p.Leu83Val) n.280T>G c.382T>G (p.Leu128Val) c.182-34783A>C (n.182-34783A>C) c.-15T>G (n.-15T>G) c.215-34783A>C (n.215-34783A>C) | |
8 | g.142879180A>G | CA463505921 | CYP11B1,GML | c.247T>C (p.Leu83=) n.280T>C c.382T>C (p.Leu128=) c.182-34783A>G (n.182-34783A>G) c.-15T>C (n.-15T>C) c.215-34783A>G (n.215-34783A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879180A>T | CA372396733 | CYP11B1,GML | c.247T>A (p.Leu83Met) n.280T>A c.382T>A (p.Leu128Met) c.182-34783A>T (n.182-34783A>T) c.-15T>A (n.-15T>A) c.215-34783A>T (n.215-34783A>T) | |
8 | g.142879180_142879181delinsGA | CA2499219135 | CYP11B1,GML | c.246_247delinsTC (p.Asp82=) n.279_280delinsTC c.381_382delinsTC (p.Asp127=) c.182-34783_182-34782delinsGA (n.182-34783_182-34782delinsGA) c.-16_-15delinsTC (n.-16_-15delinsTC) c.215-34783_215-34782delinsGA (n.215-34783_215-34782delinsGA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879181G>A | CA4905577 | CYP11B1,GML | c.246C>T (p.Asp82=) n.279C>T c.381C>T (p.Asp127=) c.182-34782G>A (n.182-34782G>A) c.-16C>T (n.-16C>T) c.215-34782G>A (n.215-34782G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879181G>C | CA372396734 | CYP11B1,GML | c.246C>G (p.Asp82Glu) n.279C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) c.182-34782G>C (n.182-34782G>C) c.-16C>G (n.-16C>G) c.215-34782G>C (n.215-34782G>C) | |
8 | g.142879181G= | CA1825498754 | CYP11B1,GML | c.246C= (p.Asp82=) n.279C= c.381C= (p.Asp127=) c.182-34782G= (n.182-34782G=) c.-16C= (n.-16C=) c.215-34782G= (n.215-34782G=) | |
8 | g.142879181G>T | CA372396735 | CYP11B1,GML | c.246C>A (p.Asp82Glu) n.279C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) c.182-34782G>T (n.182-34782G>T) c.-16C>A (n.-16C>A) c.215-34782G>T (n.215-34782G>T) | |
8 | g.142879182T>A | CA4905578 | CYP11B1,GML | c.245A>T (p.Asp82Val) n.278A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.182-34781T>A (n.182-34781T>A) c.-17A>T (n.-17A>T) c.215-34781T>A (n.215-34781T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879182T>C | CA372396737 | CYP11B1,GML | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.278A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.182-34781T>C (n.182-34781T>C) c.-17A>G (n.-17A>G) c.215-34781T>C (n.215-34781T>C) | |
8 | g.142879182T>G | CA372396736 | CYP11B1,GML | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.278A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.182-34781T>G (n.182-34781T>G) c.-17A>C (n.-17A>C) c.215-34781T>G (n.215-34781T>G) | |
8 | g.142879182T= | CA1825498755 | CYP11B1,GML | c.245A= (p.Asp82=) n.278A= c.380A= (p.Asp127=) c.182-34781T= (n.182-34781T=) c.-17A= (n.-17A=) c.215-34781T= (n.215-34781T=) | |
8 | g.142879183C>A | CA372396739 | CYP11B1,GML | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.277G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.182-34780C>A (n.182-34780C>A) c.-18G>T (n.-18G>T) c.215-34780C>A (n.215-34780C>A) | |
8 | g.142879183C= | CA1825498756 | CYP11B1,GML | c.244G= (p.Asp82=) n.277G= c.379G= (p.Asp127=) c.182-34780C= (n.182-34780C=) c.-18G= (n.-18G=) c.215-34780C= (n.215-34780C=) | |
8 | g.142879183C>G | CA372396738 | CYP11B1,GML | c.244G>C (p.Asp82His) n.277G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.182-34780C>G (n.182-34780C>G) c.-18G>C (n.-18G>C) c.215-34780C>G (n.215-34780C>G) | |
8 | g.142879183C>T | CA4905579 | CYP11B1,GML | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.277G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.182-34780C>T (n.182-34780C>T) c.-18G>A (n.-18G>A) c.215-34780C>T (n.215-34780C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879184G>A | CA213663 | CYP11B1,GML | c.243C>T (p.Tyr81=) n.276C>T c.378C>T (p.Tyr126=) c.182-34779G>A (n.182-34779G>A) c.-19C>T (n.-19C>T) c.215-34779G>A (n.215-34779G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879184G>C | CA372396740 | CYP11B1,GML | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.276C>G c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.182-34779G>C (n.182-34779G>C) c.-19C>G (n.-19C>G) c.215-34779G>C (n.215-34779G>C) | |
8 | g.142879184G= | CA1825498757 | CYP11B1,GML | c.243C= (p.Tyr81=) n.276C= c.378C= (p.Tyr126=) c.182-34779G= (n.182-34779G=) c.-19C= (n.-19C=) c.215-34779G= (n.215-34779G=) | |
8 | g.142879184G>T | CA372396741 | CYP11B1,GML | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.276C>A c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.182-34779G>T (n.182-34779G>T) c.-19C>A (n.-19C>A) c.215-34779G>T (n.215-34779G>T) | |
8 | g.142879185T>A | CA372396742 | CYP11B1,GML | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.275A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.182-34778T>A (n.182-34778T>A) c.-20A>T (n.-20A>T) c.215-34778T>A (n.215-34778T>A) | |
8 | g.142879185T>C | CA372396743 | CYP11B1,GML | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.275A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.182-34778T>C (n.182-34778T>C) c.-20A>G (n.-20A>G) c.215-34778T>C (n.215-34778T>C) | |
8 | g.142879185T>G | CA372396745 | CYP11B1,GML | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.275A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.182-34778T>G (n.182-34778T>G) c.-20A>C (n.-20A>C) c.215-34778T>G (n.215-34778T>G) | |
8 | g.142879186A>C | CA372396746 | CYP11B1,GML | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.274T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.182-34777A>C (n.182-34777A>C) c.-21T>G (n.-21T>G) c.215-34777A>C (n.215-34777A>C) | |
8 | g.142879186A>G | CA372396747 | CYP11B1,GML | c.241T>C (p.Tyr81His) n.274T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.182-34777A>G (n.182-34777A>G) c.-21T>C (n.-21T>C) c.215-34777A>G (n.215-34777A>G) | |
8 | g.142879186A>T | CA372396748 | CYP11B1,GML | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.274T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.182-34777A>T (n.182-34777A>T) c.-21T>A (n.-21T>A) c.215-34777A>T (n.215-34777A>T) | |
8 | g.142879187C>A | CA372396749 | CYP11B1,GML | c.240G>T (p.Arg80Ser) n.273G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) c.182-34776C>A (n.182-34776C>A) c.-22G>T (n.-22G>T) c.215-34776C>A (n.215-34776C>A) | |
8 | g.142879187C>G | CA372396750 | CYP11B1,GML | c.240G>C (p.Arg80Ser) n.273G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) c.182-34776C>G (n.182-34776C>G) c.-22G>C (n.-22G>C) c.215-34776C>G (n.215-34776C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879187C>T | CA463505935 | CYP11B1,GML | c.240G>A (p.Arg80=) n.273G>A c.375G>A (p.Lys125=) c.182-34776C>T (n.182-34776C>T) c.-22G>A (n.-22G>A) c.215-34776C>T (n.215-34776C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879188C>A | CA372396753 | CYP11B1,GML | c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.273-1G>T c.375-1G>T (n.375-1G>T) c.182-34775C>A (n.182-34775C>A) c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) c.215-34775C>A (n.215-34775C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879188C>G | CA372396751 | CYP11B1,GML | c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.273-1G>C c.375-1G>C (n.375-1G>C) c.182-34775C>G (n.182-34775C>G) c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) c.215-34775C>G (n.215-34775C>G) |