Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879169T>ACA463505892CYP11B1,GMLc.258A>T (p.Ala86=)
n.291A>T
c.393A>T (p.Ala131=)
c.182-34794T>A (n.182-34794T>A)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.215-34794T>A (n.215-34794T>A)
8g.142879169T>CCA463505893CYP11B1,GMLc.258A>G (p.Ala86=)
n.291A>G
c.393A>G (p.Ala131=)
c.182-34794T>C (n.182-34794T>C)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.215-34794T>C (n.215-34794T>C)
 ClinVar
8g.142879169T>GCA4905575CYP11B1,GMLc.258A>C (p.Ala86=)
n.291A>C
c.393A>C (p.Ala131=)
c.182-34794T>G (n.182-34794T>G)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.215-34794T>G (n.215-34794T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879169T=CA1825498747CYP11B1,GMLc.258A= (p.Ala86=)
n.291A=
c.393A= (p.Ala131=)
c.182-34794T= (n.182-34794T=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.215-34794T= (n.215-34794T=)
8g.142879170G>ACA372396712CYP11B1,GMLc.257C>T (p.Ala86Val)
n.290C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.182-34793G>A (n.182-34793G>A)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.215-34793G>A (n.215-34793G>A)
8g.142879170G>CCA372396710CYP11B1,GMLc.257C>G (p.Ala86Gly)
n.290C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.182-34793G>C (n.182-34793G>C)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.215-34793G>C (n.215-34793G>C)
8g.142879170G>TCA372396711CYP11B1,GMLc.257C>A (p.Ala86Glu)
n.290C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.182-34793G>T (n.182-34793G>T)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.215-34793G>T (n.215-34793G>T)
8g.142879171C>ACA372396713CYP11B1,GMLc.256G>T (p.Ala86Ser)
n.289G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.182-34792C>A (n.182-34792C>A)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.215-34792C>A (n.215-34792C>A)
8g.142879171C=CA1825498748CYP11B1,GMLc.256G= (p.Ala86=)
n.289G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.182-34792C= (n.182-34792C=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.215-34792C= (n.215-34792C=)
8g.142879171C>GCA4905576CYP11B1,GMLc.256G>C (p.Ala86Pro)
n.289G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.182-34792C>G (n.182-34792C>G)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.215-34792C>G (n.215-34792C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879171C>TCA372396714CYP11B1,GMLc.256G>A (p.Ala86Thr)
n.289G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.182-34792C>T (n.182-34792C>T)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.215-34792C>T (n.215-34792C>T)
8g.142879172T>ACA463505899CYP11B1,GMLc.255A>T (p.Gly85=)
n.288A>T
c.390A>T (p.Gly130=)
c.182-34791T>A (n.182-34791T>A)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.215-34791T>A (n.215-34791T>A)
8g.142879172T>CCA463505896CYP11B1,GMLc.255A>G (p.Gly85=)
n.288A>G
c.390A>G (p.Gly130=)
c.182-34791T>C (n.182-34791T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.215-34791T>C (n.215-34791T>C)
8g.142879172T>GCA463505898CYP11B1,GMLc.255A>C (p.Gly85=)
n.288A>C
c.390A>C (p.Gly130=)
c.182-34791T>G (n.182-34791T>G)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.215-34791T>G (n.215-34791T>G)
8g.142879173C>ACA372396715CYP11B1,GMLc.254G>T (p.Gly85Val)
n.287G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.182-34790C>A (n.182-34790C>A)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.215-34790C>A (n.215-34790C>A)
 dbSNP
8g.142879173C=CA1825498749CYP11B1,GMLc.254G= (p.Gly85=)
n.287G=
c.389G= (p.Gly130=)
c.182-34790C= (n.182-34790C=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.215-34790C= (n.215-34790C=)
8g.142879173C>GCA372396716CYP11B1,GMLc.254G>C (p.Gly85Ala)
n.287G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.182-34790C>G (n.182-34790C>G)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.215-34790C>G (n.215-34790C>G)
8g.142879173C>TCA372396717CYP11B1,GMLc.254G>A (p.Gly85Glu)
n.287G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.182-34790C>T (n.182-34790C>T)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.215-34790C>T (n.215-34790C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879174C>ACA372396718CYP11B1,GMLc.253G>T (p.Gly85Ter)
n.286G>T
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.182-34789C>A (n.182-34789C>A)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.215-34789C>A (n.215-34789C>A)
8g.142879174C=CA1825498750CYP11B1,GMLc.253G= (p.Gly85=)
n.286G=
c.388G= (p.Gly130=)
c.182-34789C= (n.182-34789C=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.215-34789C= (n.215-34789C=)
8g.142879174C>GCA372396719CYP11B1,GMLc.253G>C (p.Gly85Arg)
n.286G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.182-34789C>G (n.182-34789C>G)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.215-34789C>G (n.215-34789C>G)
8g.142879174C>TCA372396720CYP11B1,GMLc.253G>A (p.Gly85Arg)
n.286G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.182-34789C>T (n.182-34789C>T)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.215-34789C>T (n.215-34789C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879175T>ACA463505905CYP11B1,GMLc.252A>T (p.Gly84=)
n.285A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
c.182-34788T>A (n.182-34788T>A)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.215-34788T>A (n.215-34788T>A)
8g.142879175T>CCA463505907CYP11B1,GMLc.252A>G (p.Gly84=)
n.285A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
c.182-34788T>C (n.182-34788T>C)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.215-34788T>C (n.215-34788T>C)
 gnomAD v4
8g.142879175T>GCA463505906CYP11B1,GMLc.252A>C (p.Gly84=)
n.285A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
c.182-34788T>G (n.182-34788T>G)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.215-34788T>G (n.215-34788T>G)
8g.142879176C>ACA372396723CYP11B1,GMLc.251G>T (p.Gly84Val)
n.284G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.182-34787C>A (n.182-34787C>A)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.215-34787C>A (n.215-34787C>A)
8g.142879176C=CA1825498751CYP11B1,GMLc.251G= (p.Gly84=)
n.284G=
c.386G= (p.Gly129=)
c.182-34787C= (n.182-34787C=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.215-34787C= (n.215-34787C=)
8g.142879176C>GCA372396722CYP11B1,GMLc.251G>C (p.Gly84Ala)
n.284G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.182-34787C>G (n.182-34787C>G)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.215-34787C>G (n.215-34787C>G)
8g.142879176C>TCA372396721CYP11B1,GMLc.251G>A (p.Gly84Glu)
n.284G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.182-34787C>T (n.182-34787C>T)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.215-34787C>T (n.215-34787C>T)
 dbSNP
8g.142879178delCA2688879278CYP11B1,GMLc.251del (p.Gly84GlufsTer8)
n.284del
c.386del (p.Gly129GlufsTer8)
c.182-34785del (n.182-34785del)
c.-11del (n.-11del)
c.215-34785del (n.215-34785del)
 gnomAD v4
8g.142879177C>ACA372396724CYP11B1,GMLc.250G>T (p.Gly84Ter)
n.283G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.182-34786C>A (n.182-34786C>A)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.215-34786C>A (n.215-34786C>A)
8g.142879177C>GCA372396725CYP11B1,GMLc.250G>C (p.Gly84Arg)
n.283G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.182-34786C>G (n.182-34786C>G)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.215-34786C>G (n.215-34786C>G)
8g.142879177C>TCA372396726CYP11B1,GMLc.250G>A (p.Gly84Arg)
n.283G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.182-34786C>T (n.182-34786C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.215-34786C>T (n.215-34786C>T)
8g.142879178C>ACA372396727CYP11B1,GMLc.249G>T (p.Leu83Phe)
n.282G>T
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.182-34785C>A (n.182-34785C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.215-34785C>A (n.215-34785C>A)
 dbSNP
8g.142879178C=CA1825498752CYP11B1,GMLc.249G= (p.Leu83=)
n.282G=
c.384G= (p.Leu128=)
c.182-34785C= (n.182-34785C=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.215-34785C= (n.215-34785C=)
8g.142879178C>GCA372396728CYP11B1,GMLc.249G>C (p.Leu83Phe)
n.282G>C
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.182-34785C>G (n.182-34785C>G)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.215-34785C>G (n.215-34785C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879178C>TCA463505915CYP11B1,GMLc.249G>A (p.Leu83=)
n.282G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.182-34785C>T (n.182-34785C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.215-34785C>T (n.215-34785C>T)
 ClinVar
8g.142879179A>CCA372396729CYP11B1,GMLc.248T>G (p.Leu83Trp)
n.281T>G
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.182-34784A>C (n.182-34784A>C)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.215-34784A>C (n.215-34784A>C)
8g.142879179A>GCA372396730CYP11B1,GMLc.248T>C (p.Leu83Ser)
n.281T>C
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.182-34784A>G (n.182-34784A>G)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.215-34784A>G (n.215-34784A>G)
8g.142879179A>TCA372396731CYP11B1,GMLc.248T>A (p.Leu83Ter)
n.281T>A
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.182-34784A>T (n.182-34784A>T)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.215-34784A>T (n.215-34784A>T)
8g.142879180A=CA1825498753CYP11B1,GMLc.247T= (p.Leu83=)
n.280T=
c.382T= (p.Leu128=)
c.182-34783A= (n.182-34783A=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.215-34783A= (n.215-34783A=)
8g.142879180A>CCA372396732CYP11B1,GMLc.247T>G (p.Leu83Val)
n.280T>G
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.182-34783A>C (n.182-34783A>C)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.215-34783A>C (n.215-34783A>C)
8g.142879180A>GCA463505921CYP11B1,GMLc.247T>C (p.Leu83=)
n.280T>C
c.382T>C (p.Leu128=)
c.182-34783A>G (n.182-34783A>G)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.215-34783A>G (n.215-34783A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879180A>TCA372396733CYP11B1,GMLc.247T>A (p.Leu83Met)
n.280T>A
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.182-34783A>T (n.182-34783A>T)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.215-34783A>T (n.215-34783A>T)
8g.142879180_142879181delinsGACA2499219135CYP11B1,GMLc.246_247delinsTC (p.Asp82=)
n.279_280delinsTC
c.381_382delinsTC (p.Asp127=)
c.182-34783_182-34782delinsGA (n.182-34783_182-34782delinsGA)
c.-16_-15delinsTC (n.-16_-15delinsTC)
c.215-34783_215-34782delinsGA (n.215-34783_215-34782delinsGA)
 ClinVar dbSNP
8g.142879181G>ACA4905577CYP11B1,GMLc.246C>T (p.Asp82=)
n.279C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.182-34782G>A (n.182-34782G>A)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.215-34782G>A (n.215-34782G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879181G>CCA372396734CYP11B1,GMLc.246C>G (p.Asp82Glu)
n.279C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.182-34782G>C (n.182-34782G>C)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.215-34782G>C (n.215-34782G>C)
8g.142879181G=CA1825498754CYP11B1,GMLc.246C= (p.Asp82=)
n.279C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.182-34782G= (n.182-34782G=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.215-34782G= (n.215-34782G=)
8g.142879181G>TCA372396735CYP11B1,GMLc.246C>A (p.Asp82Glu)
n.279C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.182-34782G>T (n.182-34782G>T)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.215-34782G>T (n.215-34782G>T)
8g.142879182T>ACA4905578CYP11B1,GMLc.245A>T (p.Asp82Val)
n.278A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.182-34781T>A (n.182-34781T>A)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.215-34781T>A (n.215-34781T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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