Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879073G>ACA463330568CYP11B1,GMLc.354C>T (p.Ala118=)
n.387C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
c.182-34890G>A (n.182-34890G>A)
c.93C>T (p.Ala31=)
c.215-34890G>A (n.215-34890G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879073G>CCA463330569CYP11B1,GMLc.354C>G (p.Ala118=)
n.387C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
c.182-34890G>C (n.182-34890G>C)
c.93C>G (p.Ala31=)
c.215-34890G>C (n.215-34890G>C)
8g.142879073G=CA1825498686CYP11B1,GMLc.354C= (p.Ala118=)
n.387C=
c.489C= (p.Ala163=)
c.182-34890G= (n.182-34890G=)
c.93C= (p.Ala31=)
c.215-34890G= (n.215-34890G=)
8g.142879073G>TCA463330570CYP11B1,GMLc.354C>A (p.Ala118=)
n.387C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
c.182-34890G>T (n.182-34890G>T)
c.93C>A (p.Ala31=)
c.215-34890G>T (n.215-34890G>T)
 gnomAD v4
8g.142879074G>ACA372396506CYP11B1,GMLc.353C>T (p.Ala118Val)
n.386C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.182-34889G>A (n.182-34889G>A)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.215-34889G>A (n.215-34889G>A)
8g.142879074G>CCA372396507CYP11B1,GMLc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.386C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.182-34889G>C (n.182-34889G>C)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.215-34889G>C (n.215-34889G>C)
8g.142879074G>TCA372396508CYP11B1,GMLc.353C>A (p.Ala118Asp)
n.386C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.182-34889G>T (n.182-34889G>T)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.215-34889G>T (n.215-34889G>T)
8g.142879075C>ACA372396509CYP11B1,GMLc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.385G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.182-34888C>A (n.182-34888C>A)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.215-34888C>A (n.215-34888C>A)
8g.142879075C>GCA372396510CYP11B1,GMLc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.385G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.182-34888C>G (n.182-34888C>G)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.215-34888C>G (n.215-34888C>G)
 gnomAD v4
8g.142879075C>TCA372396511CYP11B1,GMLc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.385G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.182-34888C>T (n.182-34888C>T)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.215-34888C>T (n.215-34888C>T)
 COSMIC
8g.142879076C>ACA463330571CYP11B1,GMLc.351G>T (p.Val117=)
n.384G>T
c.486G>T (p.Val162=)
c.182-34887C>A (n.182-34887C>A)
c.90G>T (p.Val30=)
c.215-34887C>A (n.215-34887C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879076C=CA1825498687CYP11B1,GMLc.351G= (p.Val117=)
n.384G=
c.486G= (p.Val162=)
c.182-34887C= (n.182-34887C=)
c.90G= (p.Val30=)
c.215-34887C= (n.215-34887C=)
8g.142879076C>GCA463330572CYP11B1,GMLc.351G>C (p.Val117=)
n.384G>C
c.486G>C (p.Val162=)
c.182-34887C>G (n.182-34887C>G)
c.90G>C (p.Val30=)
c.215-34887C>G (n.215-34887C>G)
8g.142879076C>TCA4905549CYP11B1,GMLc.351G>A (p.Val117=)
n.384G>A
c.486G>A (p.Val162=)
c.182-34887C>T (n.182-34887C>T)
c.90G>A (p.Val30=)
c.215-34887C>T (n.215-34887C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879077A>CCA372396514CYP11B1,GMLc.350T>G (p.Val117Gly)
n.383T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.182-34886A>C (n.182-34886A>C)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.215-34886A>C (n.215-34886A>C)
8g.142879077A>GCA372396513CYP11B1,GMLc.350T>C (p.Val117Ala)
n.383T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.182-34886A>G (n.182-34886A>G)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.215-34886A>G (n.215-34886A>G)
8g.142879077A>TCA372396512CYP11B1,GMLc.350T>A (p.Val117Glu)
n.383T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.182-34886A>T (n.182-34886A>T)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.215-34886A>T (n.215-34886A>T)
8g.142879078C>ACA372396516CYP11B1,GMLc.349G>T (p.Val117Leu)
n.382G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.182-34885C>A (n.182-34885C>A)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.215-34885C>A (n.215-34885C>A)
8g.142879078C=CA1825498688CYP11B1,GMLc.349G= (p.Val117=)
n.382G=
c.484G= (p.Val162=)
c.182-34885C= (n.182-34885C=)
c.88G= (p.Val30=)
c.215-34885C= (n.215-34885C=)
8g.142879078C>GCA372396515CYP11B1,GMLc.349G>C (p.Val117Leu)
n.382G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.182-34885C>G (n.182-34885C>G)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.215-34885C>G (n.215-34885C>G)
8g.142879078C>TCA372396517CYP11B1,GMLc.349G>A (p.Val117Met)
n.382G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
c.182-34885C>T (n.182-34885C>T)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.215-34885C>T (n.215-34885C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879078_142879079delinsCCCA1825498689CYP11B1,GMLc.348_349delinsGG (p.Trp116=)
n.381_382delinsGG
c.483_484delinsGG (p.Trp161=)
c.182-34885_182-34884delinsCC (n.182-34885_182-34884delinsCC)
c.87_88delinsGG (p.Trp29=)
c.215-34885_215-34884delinsCC (n.215-34885_215-34884delinsCC)
8g.142879078_142879079insACA2558086872CYP11B1,GMLc.348_349insT (p.Val117CysfsTer20)
n.381_382insT
c.483_484insT (p.Val162CysfsTer20)
c.182-34885_182-34884insA (n.182-34885_182-34884insA)
c.87_88insT (p.Val30CysfsTer20)
c.215-34885_215-34884insA (n.215-34885_215-34884insA)
8g.142879079C>ACA372396518CYP11B1,GMLc.348G>T (p.Trp116Cys)
n.381G>T
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.182-34884C>A (n.182-34884C>A)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.215-34884C>A (n.215-34884C>A)
8g.142879079C=CA1825498690CYP11B1,GMLc.348G= (p.Trp116=)
n.381G=
c.483G= (p.Trp161=)
c.182-34884C= (n.182-34884C=)
c.87G= (p.Trp29=)
c.215-34884C= (n.215-34884C=)
8g.142879079C>GCA4905550CYP11B1,GMLc.348G>C (p.Trp116Cys)
n.381G>C
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.182-34884C>G (n.182-34884C>G)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.215-34884C>G (n.215-34884C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879079C>TCA372396519CYP11B1,GMLc.348G>A (p.Trp116Ter)
n.381G>A
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.182-34884C>T (n.182-34884C>T)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.215-34884C>T (n.215-34884C>T)
 gnomAD v4
8g.142879079delinsAGCA1139660805CYP11B1,GMLc.348delinsCT (p.Trp116CysfsTer21)
n.381delinsCT
c.483delinsCT (p.Trp161CysfsTer21)
c.182-34884delinsAG (n.182-34884delinsAG)
c.87delinsCT (p.Trp29CysfsTer21)
c.215-34884delinsAG (n.215-34884delinsAG)
 ClinVar dbSNP
8g.142879080C>ACA372396520CYP11B1,GMLc.347G>T (p.Trp116Leu)
n.380G>T
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.182-34883C>A (n.182-34883C>A)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.215-34883C>A (n.215-34883C>A)
8g.142879080C=CA1825498691CYP11B1,GMLc.347G= (p.Trp116=)
n.380G=
c.482G= (p.Trp161=)
c.182-34883C= (n.182-34883C=)
c.86G= (p.Trp29=)
c.215-34883C= (n.215-34883C=)
8g.142879080C>GCA372396521CYP11B1,GMLc.347G>C (p.Trp116Ser)
n.380G>C
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.182-34883C>G (n.182-34883C>G)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.215-34883C>G (n.215-34883C>G)
8g.142879080C>TCA339878CYP11B1,GMLc.347G>A (p.Trp116Ter)
n.380G>A
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.182-34883C>T (n.182-34883C>T)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.215-34883C>T (n.215-34883C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142879084_142879112delCA913128483CYP11B1,GMLc.319_347del (p.His107GlyfsTer20)
n.352_380del
c.454_482del (p.His152GlyfsTer20)
c.182-34879_182-34851del (n.182-34879_182-34851del)
c.58_86del (p.His20GlyfsTer20)
c.215-34879_215-34851del (n.215-34879_215-34851del)
8g.142879081A=CA1825498692CYP11B1,GMLc.346T= (p.Trp116=)
n.379T=
c.481T= (p.Trp161=)
c.182-34882A= (n.182-34882A=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.215-34882A= (n.215-34882A=)
8g.142879081A>CCA4905551CYP11B1,GMLc.346T>G (p.Trp116Gly)
n.379T>G
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.182-34882A>C (n.182-34882A>C)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.215-34882A>C (n.215-34882A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879081A>GCA372396522CYP11B1,GMLc.346T>C (p.Trp116Arg)
n.379T>C
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.182-34882A>G (n.182-34882A>G)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.215-34882A>G (n.215-34882A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879081A>TCA372396523CYP11B1,GMLc.346T>A (p.Trp116Arg)
n.379T>A
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.182-34882A>T (n.182-34882A>T)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.215-34882A>T (n.215-34882A>T)
8g.142879082G>ACA463330573CYP11B1,GMLc.345C>T (p.Pro115=)
n.378C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
c.182-34881G>A (n.182-34881G>A)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.215-34881G>A (n.215-34881G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879082G>CCA463330574CYP11B1,GMLc.345C>G (p.Pro115=)
n.378C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
c.182-34881G>C (n.182-34881G>C)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.215-34881G>C (n.215-34881G>C)
 dbSNP
8g.142879082G=CA1825498694CYP11B1,GMLc.345C= (p.Pro115=)
n.378C=
c.480C= (p.Pro160=)
c.182-34881G= (n.182-34881G=)
c.84C= (p.Pro28=)
c.215-34881G= (n.215-34881G=)
8g.142879082G>TCA463330575CYP11B1,GMLc.345C>A (p.Pro115=)
n.378C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
c.182-34881G>T (n.182-34881G>T)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.215-34881G>T (n.215-34881G>T)
 ClinVar COSMIC
8g.142879082_142879110delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCACA1825498693CYP11B1,GMLc.317_345delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu106=)
n.350_378delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC
c.452_480delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu151=)
c.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA)
c.56_84delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu19=)
c.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA)
8g.142879083G>ACA372396524CYP11B1,GMLc.344C>T (p.Pro115Leu)
n.377C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.182-34880G>A (n.182-34880G>A)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.215-34880G>A (n.215-34880G>A)
 COSMIC
8g.142879083G>CCA372396525CYP11B1,GMLc.344C>G (p.Pro115Arg)
n.377C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.182-34880G>C (n.182-34880G>C)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.215-34880G>C (n.215-34880G>C)
8g.142879083G>TCA372396526CYP11B1,GMLc.344C>A (p.Pro115His)
n.377C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.182-34880G>T (n.182-34880G>T)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.215-34880G>T (n.215-34880G>T)
8g.142879087_142879114delCA4905552CYP11B1,GMLc.317_344del (p.Leu106ProfsTer18)
n.350_377del
c.452_479del (p.Leu151ProfsTer18)
c.182-34876_182-34849del (n.182-34876_182-34849del)
c.56_83del (p.Leu19ProfsTer18)
c.215-34876_215-34849del (n.215-34876_215-34849del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879084G>ACA372396529CYP11B1,GMLc.343C>T (p.Pro115Ser)
n.376C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.182-34879G>A (n.182-34879G>A)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.215-34879G>A (n.215-34879G>A)
 gnomAD v4
8g.142879084G>CCA372396527CYP11B1,GMLc.343C>G (p.Pro115Ala)
n.376C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.182-34879G>C (n.182-34879G>C)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.215-34879G>C (n.215-34879G>C)
8g.142879084G>TCA372396528CYP11B1,GMLc.343C>A (p.Pro115Thr)
n.376C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.182-34879G>T (n.182-34879G>T)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.215-34879G>T (n.215-34879G>T)
8g.142879085C>ACA372396530CYP11B1,GMLc.342G>T (p.Glu114Asp)
n.375G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.182-34878C>A (n.182-34878C>A)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.215-34878C>A (n.215-34878C>A)

Number of alleles fetched