Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879065_142879069dup | CA2695203216 | CYP11B1,GML | c.359_363dup (p.His122AspfsTer13) n.392_396dup c.494_498dup (p.His167AspfsTer13) c.182-34898_182-34894dup (n.182-34898_182-34894dup) c.98_102dup (p.His35AspfsTer13) c.215-34898_215-34894dup (n.215-34898_215-34894dup) | ClinVar |
8 | g.142879069T>A | CA372396496 | CYP11B1,GML | c.358A>T (p.Arg120Ter) n.391A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) c.182-34894T>A (n.182-34894T>A) c.97A>T (p.Arg33Ter) c.215-34894T>A (n.215-34894T>A) | |
8 | g.142879069T>C | CA372396497 | CYP11B1,GML | c.358A>G (p.Arg120Gly) n.391A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) c.182-34894T>C (n.182-34894T>C) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.215-34894T>C (n.215-34894T>C) | |
8 | g.142879069T>G | CA463330566 | CYP11B1,GML | c.358A>C (p.Arg120=) n.391A>C c.493A>C (p.Arg165=) c.182-34894T>G (n.182-34894T>G) c.97A>C (p.Arg33=) c.215-34894T>G (n.215-34894T>G) | |
8 | g.142879070G>A | CA463330567 | CYP11B1,GML | c.357C>T (p.Tyr119=) n.390C>T c.492C>T (p.Tyr164=) c.182-34893G>A (n.182-34893G>A) c.96C>T (p.Tyr32=) c.215-34893G>A (n.215-34893G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879070G>C | CA372396499 | CYP11B1,GML | c.357C>G (p.Tyr119Ter) n.390C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.182-34893G>C (n.182-34893G>C) c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.215-34893G>C (n.215-34893G>C) | |
8 | g.142879070G= | CA1825498684 | CYP11B1,GML | c.357C= (p.Tyr119=) n.390C= c.492C= (p.Tyr164=) c.182-34893G= (n.182-34893G=) c.96C= (p.Tyr32=) c.215-34893G= (n.215-34893G=) | |
8 | g.142879070G>T | CA372396498 | CYP11B1,GML | c.357C>A (p.Tyr119Ter) n.390C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.182-34893G>T (n.182-34893G>T) c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.215-34893G>T (n.215-34893G>T) | |
8 | g.142879071T>A | CA372396500 | CYP11B1,GML | c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.389A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.182-34892T>A (n.182-34892T>A) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.215-34892T>A (n.215-34892T>A) | |
8 | g.142879071T>C | CA372396501 | CYP11B1,GML | c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.389A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.182-34892T>C (n.182-34892T>C) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.215-34892T>C (n.215-34892T>C) | dbSNP |
8 | g.142879071T>G | CA372396502 | CYP11B1,GML | c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.389A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.182-34892T>G (n.182-34892T>G) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.215-34892T>G (n.215-34892T>G) | |
8 | g.142879071T= | CA1825498685 | CYP11B1,GML | c.356A= (p.Tyr119=) n.389A= c.491A= (p.Tyr164=) c.182-34892T= (n.182-34892T=) c.95A= (p.Tyr32=) c.215-34892T= (n.215-34892T=) | |
8 | g.142879072A>C | CA372396503 | CYP11B1,GML | c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.388T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.182-34891A>C (n.182-34891A>C) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.215-34891A>C (n.215-34891A>C) | |
8 | g.142879072A>G | CA372396504 | CYP11B1,GML | c.355T>C (p.Tyr119His) n.388T>C c.490T>C (p.Tyr164His) c.182-34891A>G (n.182-34891A>G) c.94T>C (p.Tyr32His) c.215-34891A>G (n.215-34891A>G) | |
8 | g.142879072A>T | CA372396505 | CYP11B1,GML | c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.388T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.182-34891A>T (n.182-34891A>T) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.215-34891A>T (n.215-34891A>T) | |
8 | g.142879073G>A | CA463330568 | CYP11B1,GML | c.354C>T (p.Ala118=) n.387C>T c.489C>T (p.Ala163=) c.182-34890G>A (n.182-34890G>A) c.93C>T (p.Ala31=) c.215-34890G>A (n.215-34890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879073G>C | CA463330569 | CYP11B1,GML | c.354C>G (p.Ala118=) n.387C>G c.489C>G (p.Ala163=) c.182-34890G>C (n.182-34890G>C) c.93C>G (p.Ala31=) c.215-34890G>C (n.215-34890G>C) | |
8 | g.142879073G= | CA1825498686 | CYP11B1,GML | c.354C= (p.Ala118=) n.387C= c.489C= (p.Ala163=) c.182-34890G= (n.182-34890G=) c.93C= (p.Ala31=) c.215-34890G= (n.215-34890G=) | |
8 | g.142879073G>T | CA463330570 | CYP11B1,GML | c.354C>A (p.Ala118=) n.387C>A c.489C>A (p.Ala163=) c.182-34890G>T (n.182-34890G>T) c.93C>A (p.Ala31=) c.215-34890G>T (n.215-34890G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879074G>A | CA372396506 | CYP11B1,GML | c.353C>T (p.Ala118Val) n.386C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.182-34889G>A (n.182-34889G>A) c.92C>T (p.Ala31Val) c.215-34889G>A (n.215-34889G>A) | |
8 | g.142879074G>C | CA372396507 | CYP11B1,GML | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.386C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.182-34889G>C (n.182-34889G>C) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.215-34889G>C (n.215-34889G>C) | |
8 | g.142879074G>T | CA372396508 | CYP11B1,GML | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.386C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) c.182-34889G>T (n.182-34889G>T) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.215-34889G>T (n.215-34889G>T) | |
8 | g.142879075C>A | CA372396509 | CYP11B1,GML | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.385G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.182-34888C>A (n.182-34888C>A) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.215-34888C>A (n.215-34888C>A) | |
8 | g.142879075C>G | CA372396510 | CYP11B1,GML | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.385G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.182-34888C>G (n.182-34888C>G) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.215-34888C>G (n.215-34888C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879075C>T | CA372396511 | CYP11B1,GML | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.385G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.182-34888C>T (n.182-34888C>T) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.215-34888C>T (n.215-34888C>T) | COSMIC |
8 | g.142879076C>A | CA463330571 | CYP11B1,GML | c.351G>T (p.Val117=) n.384G>T c.486G>T (p.Val162=) c.182-34887C>A (n.182-34887C>A) c.90G>T (p.Val30=) c.215-34887C>A (n.215-34887C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879076C= | CA1825498687 | CYP11B1,GML | c.351G= (p.Val117=) n.384G= c.486G= (p.Val162=) c.182-34887C= (n.182-34887C=) c.90G= (p.Val30=) c.215-34887C= (n.215-34887C=) | |
8 | g.142879076C>G | CA463330572 | CYP11B1,GML | c.351G>C (p.Val117=) n.384G>C c.486G>C (p.Val162=) c.182-34887C>G (n.182-34887C>G) c.90G>C (p.Val30=) c.215-34887C>G (n.215-34887C>G) | |
8 | g.142879076C>T | CA4905549 | CYP11B1,GML | c.351G>A (p.Val117=) n.384G>A c.486G>A (p.Val162=) c.182-34887C>T (n.182-34887C>T) c.90G>A (p.Val30=) c.215-34887C>T (n.215-34887C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879077A>C | CA372396514 | CYP11B1,GML | c.350T>G (p.Val117Gly) n.383T>G c.485T>G (p.Val162Gly) c.182-34886A>C (n.182-34886A>C) c.89T>G (p.Val30Gly) c.215-34886A>C (n.215-34886A>C) | |
8 | g.142879077A>G | CA372396513 | CYP11B1,GML | c.350T>C (p.Val117Ala) n.383T>C c.485T>C (p.Val162Ala) c.182-34886A>G (n.182-34886A>G) c.89T>C (p.Val30Ala) c.215-34886A>G (n.215-34886A>G) | |
8 | g.142879077A>T | CA372396512 | CYP11B1,GML | c.350T>A (p.Val117Glu) n.383T>A c.485T>A (p.Val162Glu) c.182-34886A>T (n.182-34886A>T) c.89T>A (p.Val30Glu) c.215-34886A>T (n.215-34886A>T) | |
8 | g.142879078C>A | CA372396516 | CYP11B1,GML | c.349G>T (p.Val117Leu) n.382G>T c.484G>T (p.Val162Leu) c.182-34885C>A (n.182-34885C>A) c.88G>T (p.Val30Leu) c.215-34885C>A (n.215-34885C>A) | |
8 | g.142879078C= | CA1825498688 | CYP11B1,GML | c.349G= (p.Val117=) n.382G= c.484G= (p.Val162=) c.182-34885C= (n.182-34885C=) c.88G= (p.Val30=) c.215-34885C= (n.215-34885C=) | |
8 | g.142879078C>G | CA372396515 | CYP11B1,GML | c.349G>C (p.Val117Leu) n.382G>C c.484G>C (p.Val162Leu) c.182-34885C>G (n.182-34885C>G) c.88G>C (p.Val30Leu) c.215-34885C>G (n.215-34885C>G) | |
8 | g.142879078C>T | CA372396517 | CYP11B1,GML | c.349G>A (p.Val117Met) n.382G>A c.484G>A (p.Val162Met) c.182-34885C>T (n.182-34885C>T) c.88G>A (p.Val30Met) c.215-34885C>T (n.215-34885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879078_142879079delinsCC | CA1825498689 | CYP11B1,GML | c.348_349delinsGG (p.Trp116=) n.381_382delinsGG c.483_484delinsGG (p.Trp161=) c.182-34885_182-34884delinsCC (n.182-34885_182-34884delinsCC) c.87_88delinsGG (p.Trp29=) c.215-34885_215-34884delinsCC (n.215-34885_215-34884delinsCC) | |
8 | g.142879078_142879079insA | CA2558086872 | CYP11B1,GML | c.348_349insT (p.Val117CysfsTer20) n.381_382insT c.483_484insT (p.Val162CysfsTer20) c.182-34885_182-34884insA (n.182-34885_182-34884insA) c.87_88insT (p.Val30CysfsTer20) c.215-34885_215-34884insA (n.215-34885_215-34884insA) | |
8 | g.142879079C>A | CA372396518 | CYP11B1,GML | c.348G>T (p.Trp116Cys) n.381G>T c.483G>T (p.Trp161Cys) c.182-34884C>A (n.182-34884C>A) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.215-34884C>A (n.215-34884C>A) | |
8 | g.142879079C= | CA1825498690 | CYP11B1,GML | c.348G= (p.Trp116=) n.381G= c.483G= (p.Trp161=) c.182-34884C= (n.182-34884C=) c.87G= (p.Trp29=) c.215-34884C= (n.215-34884C=) | |
8 | g.142879079C>G | CA4905550 | CYP11B1,GML | c.348G>C (p.Trp116Cys) n.381G>C c.483G>C (p.Trp161Cys) c.182-34884C>G (n.182-34884C>G) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.215-34884C>G (n.215-34884C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879079C>T | CA372396519 | CYP11B1,GML | c.348G>A (p.Trp116Ter) n.381G>A c.483G>A (p.Trp161Ter) c.182-34884C>T (n.182-34884C>T) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.215-34884C>T (n.215-34884C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879079delinsAG | CA1139660805 | CYP11B1,GML | c.348delinsCT (p.Trp116CysfsTer21) n.381delinsCT c.483delinsCT (p.Trp161CysfsTer21) c.182-34884delinsAG (n.182-34884delinsAG) c.87delinsCT (p.Trp29CysfsTer21) c.215-34884delinsAG (n.215-34884delinsAG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879080C>A | CA372396520 | CYP11B1,GML | c.347G>T (p.Trp116Leu) n.380G>T c.482G>T (p.Trp161Leu) c.182-34883C>A (n.182-34883C>A) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.215-34883C>A (n.215-34883C>A) | |
8 | g.142879080C= | CA1825498691 | CYP11B1,GML | c.347G= (p.Trp116=) n.380G= c.482G= (p.Trp161=) c.182-34883C= (n.182-34883C=) c.86G= (p.Trp29=) c.215-34883C= (n.215-34883C=) | |
8 | g.142879080C>G | CA372396521 | CYP11B1,GML | c.347G>C (p.Trp116Ser) n.380G>C c.482G>C (p.Trp161Ser) c.182-34883C>G (n.182-34883C>G) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.215-34883C>G (n.215-34883C>G) | |
8 | g.142879080C>T | CA339878 | CYP11B1,GML | c.347G>A (p.Trp116Ter) n.380G>A c.482G>A (p.Trp161Ter) c.182-34883C>T (n.182-34883C>T) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.215-34883C>T (n.215-34883C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879084_142879112del | CA913128483 | CYP11B1,GML | c.319_347del (p.His107GlyfsTer20) n.352_380del c.454_482del (p.His152GlyfsTer20) c.182-34879_182-34851del (n.182-34879_182-34851del) c.58_86del (p.His20GlyfsTer20) c.215-34879_215-34851del (n.215-34879_215-34851del) | |
8 | g.142879081A= | CA1825498692 | CYP11B1,GML | c.346T= (p.Trp116=) n.379T= c.481T= (p.Trp161=) c.182-34882A= (n.182-34882A=) c.85T= (p.Trp29=) c.215-34882A= (n.215-34882A=) | |
8 | g.142879081A>C | CA4905551 | CYP11B1,GML | c.346T>G (p.Trp116Gly) n.379T>G c.481T>G (p.Trp161Gly) c.182-34882A>C (n.182-34882A>C) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.215-34882A>C (n.215-34882A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |