Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142876692G>ACA463505762CYP11B1,GMLc.789C>T (p.Ile263=)
n.822C>T
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.181+35467G>A (n.181+35467G>A)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.214+35467G>A (n.214+35467G>A)
 ClinVar
8g.142876692G>CCA372395396CYP11B1,GMLc.789C>G (p.Ile263Met)
n.822C>G
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.181+35467G>C (n.181+35467G>C)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.214+35467G>C (n.214+35467G>C)
8g.142876692G>TCA463505763CYP11B1,GMLc.789C>A (p.Ile263=)
n.822C>A
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.181+35467G>T (n.181+35467G>T)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.214+35467G>T (n.214+35467G>T)
8g.142876693A>CCA372395397CYP11B1,GMLc.788T>G (p.Ile263Ser)
n.821T>G
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.181+35468A>C (n.181+35468A>C)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.214+35468A>C (n.214+35468A>C)
8g.142876693A>GCA372395398CYP11B1,GMLc.788T>C (p.Ile263Thr)
n.821T>C
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.181+35468A>G (n.181+35468A>G)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.214+35468A>G (n.214+35468A>G)
8g.142876693A>TCA372395399CYP11B1,GMLc.788T>A (p.Ile263Asn)
n.821T>A
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.181+35468A>T (n.181+35468A>T)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.214+35468A>T (n.214+35468A>T)
8g.142876694T>ACA372395400CYP11B1,GMLc.787A>T (p.Ile263Phe)
n.820A>T
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.181+35469T>A (n.181+35469T>A)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.214+35469T>A (n.214+35469T>A)
8g.142876694T>CCA372395401CYP11B1,GMLc.787A>G (p.Ile263Val)
n.820A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.181+35469T>C (n.181+35469T>C)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.214+35469T>C (n.214+35469T>C)
8g.142876694T>GCA372395402CYP11B1,GMLc.787A>C (p.Ile263Leu)
n.820A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.181+35469T>G (n.181+35469T>G)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.214+35469T>G (n.214+35469T>G)
 gnomAD v4
8g.142876695G>ACA463505765CYP11B1,GMLc.786C>T (p.Cys262=)
n.819C>T
c.999C>T (p.Cys333=)
c.181+35470G>A (n.181+35470G>A)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.603C>T (p.Cys201=)
c.214+35470G>A (n.214+35470G>A)
8g.142876695G>CCA372395403CYP11B1,GMLc.786C>G (p.Cys262Trp)
n.819C>G
c.999C>G (p.Cys333Trp)
c.181+35470G>C (n.181+35470G>C)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.214+35470G>C (n.214+35470G>C)
8g.142876695G>TCA372395404CYP11B1,GMLc.786C>A (p.Cys262Ter)
n.819C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.181+35470G>T (n.181+35470G>T)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.214+35470G>T (n.214+35470G>T)
8g.142876696C>ACA372395406CYP11B1,GMLc.785G>T (p.Cys262Phe)
n.818G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.181+35471C>A (n.181+35471C>A)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.214+35471C>A (n.214+35471C>A)
8g.142876696C=CA1825497194CYP11B1,GMLc.785G= (p.Cys262=)
n.818G=
c.998G= (p.Cys333=)
c.181+35471C= (n.181+35471C=)
c.863G= (p.Cys288=)
c.602G= (p.Cys201=)
c.214+35471C= (n.214+35471C=)
8g.142876696C>GCA372395405CYP11B1,GMLc.785G>C (p.Cys262Ser)
n.818G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.181+35471C>G (n.181+35471C>G)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.214+35471C>G (n.214+35471C>G)
8g.142876696C>TCA4905318CYP11B1,GMLc.785G>A (p.Cys262Tyr)
n.818G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.181+35471C>T (n.181+35471C>T)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.214+35471C>T (n.214+35471C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876697A>CCA372395407CYP11B1,GMLc.784T>G (p.Cys262Gly)
n.817T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.181+35472A>C (n.181+35472A>C)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.214+35472A>C (n.214+35472A>C)
 gnomAD v4
8g.142876697A>GCA372395408CYP11B1,GMLc.784T>C (p.Cys262Arg)
n.817T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.181+35472A>G (n.181+35472A>G)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.214+35472A>G (n.214+35472A>G)
 gnomAD v4
8g.142876697A>TCA372395409CYP11B1,GMLc.784T>A (p.Cys262Ser)
n.817T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.181+35472A>T (n.181+35472A>T)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.214+35472A>T (n.214+35472A>T)
8g.142876698G>ACA463505772CYP11B1,GMLc.783C>T (p.Asp261=)
n.816C>T
c.996C>T (p.Asp332=)
c.181+35473G>A (n.181+35473G>A)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.214+35473G>A (n.214+35473G>A)
8g.142876698G>CCA4905319CYP11B1,GMLc.783C>G (p.Asp261Glu)
n.816C>G
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.181+35473G>C (n.181+35473G>C)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.214+35473G>C (n.214+35473G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876698G=CA1825497195CYP11B1,GMLc.783C= (p.Asp261=)
n.816C=
c.996C= (p.Asp332=)
c.181+35473G= (n.181+35473G=)
c.861C= (p.Asp287=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.214+35473G= (n.214+35473G=)
8g.142876698G>TCA372395410CYP11B1,GMLc.783C>A (p.Asp261Glu)
n.816C>A
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.181+35473G>T (n.181+35473G>T)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.214+35473G>T (n.214+35473G>T)
8g.142876699T>ACA372395411CYP11B1,GMLc.782A>T (p.Asp261Val)
n.815A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.181+35474T>A (n.181+35474T>A)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.214+35474T>A (n.214+35474T>A)
8g.142876699T>CCA372395412CYP11B1,GMLc.782A>G (p.Asp261Gly)
n.815A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.181+35474T>C (n.181+35474T>C)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.214+35474T>C (n.214+35474T>C)
8g.142876699T>GCA372395413CYP11B1,GMLc.782A>C (p.Asp261Ala)
n.815A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.181+35474T>G (n.181+35474T>G)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.214+35474T>G (n.214+35474T>G)
8g.142876700C>ACA372395414CYP11B1,GMLc.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.814G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.181+35475C>A (n.181+35475C>A)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.214+35475C>A (n.214+35475C>A)
8g.142876700C>GCA372395415CYP11B1,GMLc.781G>C (p.Asp261His)
n.814G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.181+35475C>G (n.181+35475C>G)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.214+35475C>G (n.214+35475C>G)
8g.142876700C>TCA372395416CYP11B1,GMLc.781G>A (p.Asp261Asn)
n.814G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.181+35475C>T (n.181+35475C>T)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.214+35475C>T (n.214+35475C>T)
8g.142876701C>ACA372395419CYP11B1,GMLc.780G>T (p.Trp260Cys)
n.813G>T
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.181+35476C>A (n.181+35476C>A)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.214+35476C>A (n.214+35476C>A)
8g.142876701C=CA1825497196CYP11B1,GMLc.780G= (p.Trp260=)
n.813G=
c.993G= (p.Trp331=)
c.181+35476C= (n.181+35476C=)
c.858G= (p.Trp286=)
c.597G= (p.Trp199=)
c.214+35476C= (n.214+35476C=)
8g.142876701C>GCA372395418CYP11B1,GMLc.780G>C (p.Trp260Cys)
n.813G>C
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.181+35476C>G (n.181+35476C>G)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.214+35476C>G (n.214+35476C>G)
8g.142876701C>TCA372395417CYP11B1,GMLc.780G>A (p.Trp260Ter)
n.813G>A
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.181+35476C>T (n.181+35476C>T)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.214+35476C>T (n.214+35476C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142876702C>ACA372395420CYP11B1,GMLc.779G>T (p.Trp260Leu)
n.812G>T
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.181+35477C>A (n.181+35477C>A)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.214+35477C>A (n.214+35477C>A)
 COSMIC
8g.142876702C=CA1825497197CYP11B1,GMLc.779G= (p.Trp260=)
n.812G=
c.992G= (p.Trp331=)
c.181+35477C= (n.181+35477C=)
c.857G= (p.Trp286=)
c.596G= (p.Trp199=)
c.214+35477C= (n.214+35477C=)
8g.142876702C>GCA372395421CYP11B1,GMLc.779G>C (p.Trp260Ser)
n.812G>C
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.181+35477C>G (n.181+35477C>G)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.214+35477C>G (n.214+35477C>G)
8g.142876702C>TCA372395422CYP11B1,GMLc.779G>A (p.Trp260Ter)
n.812G>A
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.181+35477C>T (n.181+35477C>T)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.214+35477C>T (n.214+35477C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.142876703A>CCA372395423CYP11B1,GMLc.778T>G (p.Trp260Gly)
n.811T>G
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.181+35478A>C (n.181+35478A>C)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.214+35478A>C (n.214+35478A>C)
8g.142876703A>GCA372395424CYP11B1,GMLc.778T>C (p.Trp260Arg)
n.811T>C
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.181+35478A>G (n.181+35478A>G)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.214+35478A>G (n.214+35478A>G)
8g.142876703A>TCA372395425CYP11B1,GMLc.778T>A (p.Trp260Arg)
n.811T>A
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.181+35478A>T (n.181+35478A>T)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.214+35478A>T (n.214+35478A>T)
8g.142876704G>ACA4905320CYP11B1,GMLc.777C>T (p.Ala259=)
n.810C>T
c.990C>T (p.Ala330=)
c.181+35479G>A (n.181+35479G>A)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.214+35479G>A (n.214+35479G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876704G>CCA463505775CYP11B1,GMLc.777C>G (p.Ala259=)
n.810C>G
c.990C>G (p.Ala330=)
c.181+35479G>C (n.181+35479G>C)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.214+35479G>C (n.214+35479G>C)
8g.142876704G=CA1825497198CYP11B1,GMLc.777C= (p.Ala259=)
n.810C=
c.990C= (p.Ala330=)
c.181+35479G= (n.181+35479G=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.594C= (p.Ala198=)
c.214+35479G= (n.214+35479G=)
8g.142876704G>TCA463505776CYP11B1,GMLc.777C>A (p.Ala259=)
n.810C>A
c.990C>A (p.Ala330=)
c.181+35479G>T (n.181+35479G>T)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.214+35479G>T (n.214+35479G>T)
8g.142876705dupCA2688877969CYP11B1,GMLc.777dup (p.Trp260LeufsTer?)
n.810dup
c.990dup (p.Trp331LeufsTer?)
c.181+35480dup (n.181+35480dup)
c.855dup (p.Trp286LeufsTer?)
c.594dup (p.Trp199LeufsTer?)
c.214+35480dup (n.214+35480dup)
 gnomAD v4
8g.142876704_142876721delCA2695203198CYP11B1,GMLc.760_777del (p.Lys254_Ala259del)
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c.181+35479_181+35496del (n.181+35479_181+35496del)
c.838_855del (p.Lys280_Ala285del)
c.577_594del (p.Lys193_Ala198del)
c.214+35479_214+35496del (n.214+35479_214+35496del)
8g.142876705G>ACA372395426CYP11B1,GMLc.776C>T (p.Ala259Val)
n.809C>T
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c.181+35480G>A (n.181+35480G>A)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.214+35480G>A (n.214+35480G>A)
8g.142876705G>CCA372395427CYP11B1,GMLc.776C>G (p.Ala259Gly)
n.809C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.181+35480G>C (n.181+35480G>C)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.214+35480G>C (n.214+35480G>C)
8g.142876705G>TCA372395428CYP11B1,GMLc.776C>A (p.Ala259Asp)
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8g.142876705_142876721delinsCCCA2741808824CYP11B1,GMLc.760_776delinsGG (p.Lys254_Ala259delinsGly)
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c.577_593delinsGG (p.Lys193_Ala198delinsGly)
c.214+35480_214+35496delinsCC (n.214+35480_214+35496delinsCC)
 ClinVar

Number of alleles fetched