Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142876687T>ACA372395382CYP11B1,GMLc.794A>T (p.Gln265Leu)
n.827A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.181+35462T>A (n.181+35462T>A)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.214+35462T>A (n.214+35462T>A)
8g.142876687T>CCA372395383CYP11B1,GMLc.794A>G (p.Gln265Arg)
n.827A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.181+35462T>C (n.181+35462T>C)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.214+35462T>C (n.214+35462T>C)
8g.142876687T>GCA372395384CYP11B1,GMLc.794A>C (p.Gln265Pro)
n.827A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.181+35462T>G (n.181+35462T>G)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.214+35462T>G (n.214+35462T>G)
8g.142876687_142876688delCA2580078663CYP11B1,GMLc.793_794del (p.Gln265ValfsTer?)
n.826_827del
c.1006_1007del (p.Gln336ValfsTer?)
c.181+35462_181+35463del (n.181+35462_181+35463del)
c.871_872del (p.Gln291ValfsTer?)
c.610_611del (p.Gln204ValfsTer?)
c.214+35462_214+35463del (n.214+35462_214+35463del)
 ClinVar
8g.142876688G>ACA372395385CYP11B1,GMLc.793C>T (p.Gln265Ter)
n.826C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.181+35463G>A (n.181+35463G>A)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.214+35463G>A (n.214+35463G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876688G>CCA372395386CYP11B1,GMLc.793C>G (p.Gln265Glu)
n.826C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.181+35463G>C (n.181+35463G>C)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.214+35463G>C (n.214+35463G>C)
8g.142876688G>TCA372395387CYP11B1,GMLc.793C>A (p.Gln265Lys)
n.826C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.181+35463G>T (n.181+35463G>T)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.214+35463G>T (n.214+35463G>T)
8g.142876689G>ACA463505761CYP11B1,GMLc.792C>T (p.Phe264=)
n.825C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.181+35464G>A (n.181+35464G>A)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.609C>T (p.Phe203=)
c.214+35464G>A (n.214+35464G>A)
8g.142876689G>CCA372395389CYP11B1,GMLc.792C>G (p.Phe264Leu)
n.825C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.181+35464G>C (n.181+35464G>C)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.214+35464G>C (n.214+35464G>C)
8g.142876689G>TCA372395388CYP11B1,GMLc.792C>A (p.Phe264Leu)
n.825C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.181+35464G>T (n.181+35464G>T)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.214+35464G>T (n.214+35464G>T)
8g.142876690A>CCA372395390CYP11B1,GMLc.791T>G (p.Phe264Cys)
n.824T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.181+35465A>C (n.181+35465A>C)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.214+35465A>C (n.214+35465A>C)
8g.142876690A>GCA372395392CYP11B1,GMLc.791T>C (p.Phe264Ser)
n.824T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.181+35465A>G (n.181+35465A>G)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.214+35465A>G (n.214+35465A>G)
8g.142876690A>TCA372395391CYP11B1,GMLc.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.824T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.181+35465A>T (n.181+35465A>T)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.214+35465A>T (n.214+35465A>T)
8g.142876691A>CCA372395393CYP11B1,GMLc.790T>G (p.Phe264Val)
n.823T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.181+35466A>C (n.181+35466A>C)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.214+35466A>C (n.214+35466A>C)
8g.142876691A>GCA372395394CYP11B1,GMLc.790T>C (p.Phe264Leu)
n.823T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.181+35466A>G (n.181+35466A>G)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.214+35466A>G (n.214+35466A>G)
8g.142876691A>TCA372395395CYP11B1,GMLc.790T>A (p.Phe264Ile)
n.823T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.181+35466A>T (n.181+35466A>T)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.214+35466A>T (n.214+35466A>T)
8g.142876692G>ACA463505762CYP11B1,GMLc.789C>T (p.Ile263=)
n.822C>T
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.181+35467G>A (n.181+35467G>A)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.214+35467G>A (n.214+35467G>A)
 ClinVar
8g.142876692G>CCA372395396CYP11B1,GMLc.789C>G (p.Ile263Met)
n.822C>G
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.181+35467G>C (n.181+35467G>C)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.214+35467G>C (n.214+35467G>C)
8g.142876692G>TCA463505763CYP11B1,GMLc.789C>A (p.Ile263=)
n.822C>A
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.181+35467G>T (n.181+35467G>T)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.214+35467G>T (n.214+35467G>T)
8g.142876693A>CCA372395397CYP11B1,GMLc.788T>G (p.Ile263Ser)
n.821T>G
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.181+35468A>C (n.181+35468A>C)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.214+35468A>C (n.214+35468A>C)
8g.142876693A>GCA372395398CYP11B1,GMLc.788T>C (p.Ile263Thr)
n.821T>C
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.181+35468A>G (n.181+35468A>G)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.214+35468A>G (n.214+35468A>G)
8g.142876693A>TCA372395399CYP11B1,GMLc.788T>A (p.Ile263Asn)
n.821T>A
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.181+35468A>T (n.181+35468A>T)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.214+35468A>T (n.214+35468A>T)
8g.142876694T>ACA372395400CYP11B1,GMLc.787A>T (p.Ile263Phe)
n.820A>T
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.181+35469T>A (n.181+35469T>A)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.214+35469T>A (n.214+35469T>A)
8g.142876694T>CCA372395401CYP11B1,GMLc.787A>G (p.Ile263Val)
n.820A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.181+35469T>C (n.181+35469T>C)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.214+35469T>C (n.214+35469T>C)
8g.142876694T>GCA372395402CYP11B1,GMLc.787A>C (p.Ile263Leu)
n.820A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.181+35469T>G (n.181+35469T>G)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.214+35469T>G (n.214+35469T>G)
 gnomAD v4
8g.142876695G>ACA463505765CYP11B1,GMLc.786C>T (p.Cys262=)
n.819C>T
c.999C>T (p.Cys333=)
c.181+35470G>A (n.181+35470G>A)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.603C>T (p.Cys201=)
c.214+35470G>A (n.214+35470G>A)
8g.142876695G>CCA372395403CYP11B1,GMLc.786C>G (p.Cys262Trp)
n.819C>G
c.999C>G (p.Cys333Trp)
c.181+35470G>C (n.181+35470G>C)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.214+35470G>C (n.214+35470G>C)
8g.142876695G>TCA372395404CYP11B1,GMLc.786C>A (p.Cys262Ter)
n.819C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.181+35470G>T (n.181+35470G>T)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.214+35470G>T (n.214+35470G>T)
8g.142876696C>ACA372395406CYP11B1,GMLc.785G>T (p.Cys262Phe)
n.818G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.181+35471C>A (n.181+35471C>A)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.214+35471C>A (n.214+35471C>A)
8g.142876696C=CA1825497194CYP11B1,GMLc.785G= (p.Cys262=)
n.818G=
c.998G= (p.Cys333=)
c.181+35471C= (n.181+35471C=)
c.863G= (p.Cys288=)
c.602G= (p.Cys201=)
c.214+35471C= (n.214+35471C=)
8g.142876696C>GCA372395405CYP11B1,GMLc.785G>C (p.Cys262Ser)
n.818G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.181+35471C>G (n.181+35471C>G)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.214+35471C>G (n.214+35471C>G)
8g.142876696C>TCA4905318CYP11B1,GMLc.785G>A (p.Cys262Tyr)
n.818G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.181+35471C>T (n.181+35471C>T)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.214+35471C>T (n.214+35471C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876697A>CCA372395407CYP11B1,GMLc.784T>G (p.Cys262Gly)
n.817T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.181+35472A>C (n.181+35472A>C)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.214+35472A>C (n.214+35472A>C)
 gnomAD v4
8g.142876697A>GCA372395408CYP11B1,GMLc.784T>C (p.Cys262Arg)
n.817T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.181+35472A>G (n.181+35472A>G)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.214+35472A>G (n.214+35472A>G)
 gnomAD v4
8g.142876697A>TCA372395409CYP11B1,GMLc.784T>A (p.Cys262Ser)
n.817T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.181+35472A>T (n.181+35472A>T)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.214+35472A>T (n.214+35472A>T)
8g.142876698G>ACA463505772CYP11B1,GMLc.783C>T (p.Asp261=)
n.816C>T
c.996C>T (p.Asp332=)
c.181+35473G>A (n.181+35473G>A)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.214+35473G>A (n.214+35473G>A)
8g.142876698G>CCA4905319CYP11B1,GMLc.783C>G (p.Asp261Glu)
n.816C>G
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.181+35473G>C (n.181+35473G>C)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.214+35473G>C (n.214+35473G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876698G=CA1825497195CYP11B1,GMLc.783C= (p.Asp261=)
n.816C=
c.996C= (p.Asp332=)
c.181+35473G= (n.181+35473G=)
c.861C= (p.Asp287=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.214+35473G= (n.214+35473G=)
8g.142876698G>TCA372395410CYP11B1,GMLc.783C>A (p.Asp261Glu)
n.816C>A
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.181+35473G>T (n.181+35473G>T)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.214+35473G>T (n.214+35473G>T)
8g.142876699T>ACA372395411CYP11B1,GMLc.782A>T (p.Asp261Val)
n.815A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.181+35474T>A (n.181+35474T>A)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.214+35474T>A (n.214+35474T>A)
8g.142876699T>CCA372395412CYP11B1,GMLc.782A>G (p.Asp261Gly)
n.815A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.181+35474T>C (n.181+35474T>C)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.214+35474T>C (n.214+35474T>C)
8g.142876699T>GCA372395413CYP11B1,GMLc.782A>C (p.Asp261Ala)
n.815A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.181+35474T>G (n.181+35474T>G)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.214+35474T>G (n.214+35474T>G)
8g.142876700C>ACA372395414CYP11B1,GMLc.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.814G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.181+35475C>A (n.181+35475C>A)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.214+35475C>A (n.214+35475C>A)
8g.142876700C>GCA372395415CYP11B1,GMLc.781G>C (p.Asp261His)
n.814G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.181+35475C>G (n.181+35475C>G)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.214+35475C>G (n.214+35475C>G)
8g.142876700C>TCA372395416CYP11B1,GMLc.781G>A (p.Asp261Asn)
n.814G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.181+35475C>T (n.181+35475C>T)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.214+35475C>T (n.214+35475C>T)
8g.142876701C>ACA372395419CYP11B1,GMLc.780G>T (p.Trp260Cys)
n.813G>T
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.181+35476C>A (n.181+35476C>A)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.214+35476C>A (n.214+35476C>A)
8g.142876701C=CA1825497196CYP11B1,GMLc.780G= (p.Trp260=)
n.813G=
c.993G= (p.Trp331=)
c.181+35476C= (n.181+35476C=)
c.858G= (p.Trp286=)
c.597G= (p.Trp199=)
c.214+35476C= (n.214+35476C=)
8g.142876701C>GCA372395418CYP11B1,GMLc.780G>C (p.Trp260Cys)
n.813G>C
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.181+35476C>G (n.181+35476C>G)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.214+35476C>G (n.214+35476C>G)
8g.142876701C>TCA372395417CYP11B1,GMLc.780G>A (p.Trp260Ter)
n.813G>A
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.181+35476C>T (n.181+35476C>T)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.214+35476C>T (n.214+35476C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142876702C>ACA372395420CYP11B1,GMLc.779G>T (p.Trp260Leu)
n.812G>T
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.181+35477C>A (n.181+35477C>A)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.214+35477C>A (n.214+35477C>A)
 COSMIC

Number of alleles fetched