Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142876684T>A | CA372395374 | CYP11B1,GML | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.830A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.181+35459T>A (n.181+35459T>A) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.214+35459T>A (n.214+35459T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876684T>C | CA372395376 | CYP11B1,GML | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.830A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.181+35459T>C (n.181+35459T>C) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.214+35459T>C (n.214+35459T>C) | |
8 | g.142876684T>G | CA372395375 | CYP11B1,GML | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.830A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.181+35459T>G (n.181+35459T>G) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.214+35459T>G (n.214+35459T>G) | |
8 | g.142876684T= | CA1825497191 | CYP11B1,GML | c.797A= (p.Tyr266=) n.830A= c.1010A= (p.Tyr337=) c.181+35459T= (n.181+35459T=) c.875A= (p.Tyr292=) c.614A= (p.Tyr205=) c.214+35459T= (n.214+35459T=) | |
8 | g.142876685A= | CA1825497192 | CYP11B1,GML | c.796T= (p.Tyr266=) n.829T= c.1009T= (p.Tyr337=) c.181+35460A= (n.181+35460A=) c.874T= (p.Tyr292=) c.613T= (p.Tyr205=) c.214+35460A= (n.214+35460A=) | |
8 | g.142876685A>C | CA372395377 | CYP11B1,GML | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.829T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.181+35460A>C (n.181+35460A>C) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.214+35460A>C (n.214+35460A>C) | |
8 | g.142876685A>G | CA372395378 | CYP11B1,GML | c.796T>C (p.Tyr266His) n.829T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) c.181+35460A>G (n.181+35460A>G) c.874T>C (p.Tyr292His) c.613T>C (p.Tyr205His) c.214+35460A>G (n.214+35460A>G) | dbSNP |
8 | g.142876685A>T | CA372395379 | CYP11B1,GML | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.829T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.181+35460A>T (n.181+35460A>T) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.214+35460A>T (n.214+35460A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876686C>A | CA372395380 | CYP11B1,GML | c.795G>T (p.Gln265His) n.828G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.181+35461C>A (n.181+35461C>A) c.873G>T (p.Gln291His) c.612G>T (p.Gln204His) c.214+35461C>A (n.214+35461C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876686C= | CA1825497193 | CYP11B1,GML | c.795G= (p.Gln265=) n.828G= c.1008G= (p.Gln336=) c.181+35461C= (n.181+35461C=) c.873G= (p.Gln291=) c.612G= (p.Gln204=) c.214+35461C= (n.214+35461C=) | |
8 | g.142876686C>G | CA372395381 | CYP11B1,GML | c.795G>C (p.Gln265His) n.828G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.181+35461C>G (n.181+35461C>G) c.873G>C (p.Gln291His) c.612G>C (p.Gln204His) c.214+35461C>G (n.214+35461C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876686C>T | CA463505759 | CYP11B1,GML | c.795G>A (p.Gln265=) n.828G>A c.1008G>A (p.Gln336=) c.181+35461C>T (n.181+35461C>T) c.873G>A (p.Gln291=) c.612G>A (p.Gln204=) c.214+35461C>T (n.214+35461C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876687T>A | CA372395382 | CYP11B1,GML | c.794A>T (p.Gln265Leu) n.827A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.181+35462T>A (n.181+35462T>A) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.214+35462T>A (n.214+35462T>A) | |
8 | g.142876687T>C | CA372395383 | CYP11B1,GML | c.794A>G (p.Gln265Arg) n.827A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.181+35462T>C (n.181+35462T>C) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.214+35462T>C (n.214+35462T>C) | |
8 | g.142876687T>G | CA372395384 | CYP11B1,GML | c.794A>C (p.Gln265Pro) n.827A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.181+35462T>G (n.181+35462T>G) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.214+35462T>G (n.214+35462T>G) | |
8 | g.142876687_142876688del | CA2580078663 | CYP11B1,GML | c.793_794del (p.Gln265ValfsTer?) n.826_827del c.1006_1007del (p.Gln336ValfsTer?) c.181+35462_181+35463del (n.181+35462_181+35463del) c.871_872del (p.Gln291ValfsTer?) c.610_611del (p.Gln204ValfsTer?) c.214+35462_214+35463del (n.214+35462_214+35463del) | ClinVar |
8 | g.142876688G>A | CA372395385 | CYP11B1,GML | c.793C>T (p.Gln265Ter) n.826C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.181+35463G>A (n.181+35463G>A) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.214+35463G>A (n.214+35463G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876688G>C | CA372395386 | CYP11B1,GML | c.793C>G (p.Gln265Glu) n.826C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.181+35463G>C (n.181+35463G>C) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.214+35463G>C (n.214+35463G>C) | |
8 | g.142876688G>T | CA372395387 | CYP11B1,GML | c.793C>A (p.Gln265Lys) n.826C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.181+35463G>T (n.181+35463G>T) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.214+35463G>T (n.214+35463G>T) | |
8 | g.142876689G>A | CA463505761 | CYP11B1,GML | c.792C>T (p.Phe264=) n.825C>T c.1005C>T (p.Phe335=) c.181+35464G>A (n.181+35464G>A) c.870C>T (p.Phe290=) c.609C>T (p.Phe203=) c.214+35464G>A (n.214+35464G>A) | |
8 | g.142876689G>C | CA372395389 | CYP11B1,GML | c.792C>G (p.Phe264Leu) n.825C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.181+35464G>C (n.181+35464G>C) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.214+35464G>C (n.214+35464G>C) | |
8 | g.142876689G>T | CA372395388 | CYP11B1,GML | c.792C>A (p.Phe264Leu) n.825C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.181+35464G>T (n.181+35464G>T) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.214+35464G>T (n.214+35464G>T) | |
8 | g.142876690A>C | CA372395390 | CYP11B1,GML | c.791T>G (p.Phe264Cys) n.824T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.181+35465A>C (n.181+35465A>C) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.214+35465A>C (n.214+35465A>C) | |
8 | g.142876690A>G | CA372395392 | CYP11B1,GML | c.791T>C (p.Phe264Ser) n.824T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.181+35465A>G (n.181+35465A>G) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.214+35465A>G (n.214+35465A>G) | |
8 | g.142876690A>T | CA372395391 | CYP11B1,GML | c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.824T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.181+35465A>T (n.181+35465A>T) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.214+35465A>T (n.214+35465A>T) | |
8 | g.142876691A>C | CA372395393 | CYP11B1,GML | c.790T>G (p.Phe264Val) n.823T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.181+35466A>C (n.181+35466A>C) c.868T>G (p.Phe290Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.214+35466A>C (n.214+35466A>C) | |
8 | g.142876691A>G | CA372395394 | CYP11B1,GML | c.790T>C (p.Phe264Leu) n.823T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.181+35466A>G (n.181+35466A>G) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.214+35466A>G (n.214+35466A>G) | |
8 | g.142876691A>T | CA372395395 | CYP11B1,GML | c.790T>A (p.Phe264Ile) n.823T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.181+35466A>T (n.181+35466A>T) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.214+35466A>T (n.214+35466A>T) | |
8 | g.142876692G>A | CA463505762 | CYP11B1,GML | c.789C>T (p.Ile263=) n.822C>T c.1002C>T (p.Ile334=) c.181+35467G>A (n.181+35467G>A) c.867C>T (p.Ile289=) c.606C>T (p.Ile202=) c.214+35467G>A (n.214+35467G>A) | ClinVar |
8 | g.142876692G>C | CA372395396 | CYP11B1,GML | c.789C>G (p.Ile263Met) n.822C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) c.181+35467G>C (n.181+35467G>C) c.867C>G (p.Ile289Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.214+35467G>C (n.214+35467G>C) | |
8 | g.142876692G>T | CA463505763 | CYP11B1,GML | c.789C>A (p.Ile263=) n.822C>A c.1002C>A (p.Ile334=) c.181+35467G>T (n.181+35467G>T) c.867C>A (p.Ile289=) c.606C>A (p.Ile202=) c.214+35467G>T (n.214+35467G>T) | |
8 | g.142876693A>C | CA372395397 | CYP11B1,GML | c.788T>G (p.Ile263Ser) n.821T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.181+35468A>C (n.181+35468A>C) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.214+35468A>C (n.214+35468A>C) | |
8 | g.142876693A>G | CA372395398 | CYP11B1,GML | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.821T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.181+35468A>G (n.181+35468A>G) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.214+35468A>G (n.214+35468A>G) | |
8 | g.142876693A>T | CA372395399 | CYP11B1,GML | c.788T>A (p.Ile263Asn) n.821T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.181+35468A>T (n.181+35468A>T) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.214+35468A>T (n.214+35468A>T) | |
8 | g.142876694T>A | CA372395400 | CYP11B1,GML | c.787A>T (p.Ile263Phe) n.820A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.181+35469T>A (n.181+35469T>A) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.214+35469T>A (n.214+35469T>A) | |
8 | g.142876694T>C | CA372395401 | CYP11B1,GML | c.787A>G (p.Ile263Val) n.820A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) c.181+35469T>C (n.181+35469T>C) c.865A>G (p.Ile289Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.214+35469T>C (n.214+35469T>C) | |
8 | g.142876694T>G | CA372395402 | CYP11B1,GML | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.820A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.181+35469T>G (n.181+35469T>G) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.214+35469T>G (n.214+35469T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876695G>A | CA463505765 | CYP11B1,GML | c.786C>T (p.Cys262=) n.819C>T c.999C>T (p.Cys333=) c.181+35470G>A (n.181+35470G>A) c.864C>T (p.Cys288=) c.603C>T (p.Cys201=) c.214+35470G>A (n.214+35470G>A) | |
8 | g.142876695G>C | CA372395403 | CYP11B1,GML | c.786C>G (p.Cys262Trp) n.819C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) c.181+35470G>C (n.181+35470G>C) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.603C>G (p.Cys201Trp) c.214+35470G>C (n.214+35470G>C) | |
8 | g.142876695G>T | CA372395404 | CYP11B1,GML | c.786C>A (p.Cys262Ter) n.819C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) c.181+35470G>T (n.181+35470G>T) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.603C>A (p.Cys201Ter) c.214+35470G>T (n.214+35470G>T) | |
8 | g.142876696C>A | CA372395406 | CYP11B1,GML | c.785G>T (p.Cys262Phe) n.818G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) c.181+35471C>A (n.181+35471C>A) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) c.214+35471C>A (n.214+35471C>A) | |
8 | g.142876696C= | CA1825497194 | CYP11B1,GML | c.785G= (p.Cys262=) n.818G= c.998G= (p.Cys333=) c.181+35471C= (n.181+35471C=) c.863G= (p.Cys288=) c.602G= (p.Cys201=) c.214+35471C= (n.214+35471C=) | |
8 | g.142876696C>G | CA372395405 | CYP11B1,GML | c.785G>C (p.Cys262Ser) n.818G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) c.181+35471C>G (n.181+35471C>G) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) c.214+35471C>G (n.214+35471C>G) | |
8 | g.142876696C>T | CA4905318 | CYP11B1,GML | c.785G>A (p.Cys262Tyr) n.818G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.181+35471C>T (n.181+35471C>T) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.214+35471C>T (n.214+35471C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876697A>C | CA372395407 | CYP11B1,GML | c.784T>G (p.Cys262Gly) n.817T>G c.997T>G (p.Cys333Gly) c.181+35472A>C (n.181+35472A>C) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) c.214+35472A>C (n.214+35472A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876697A>G | CA372395408 | CYP11B1,GML | c.784T>C (p.Cys262Arg) n.817T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) c.181+35472A>G (n.181+35472A>G) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) c.214+35472A>G (n.214+35472A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876697A>T | CA372395409 | CYP11B1,GML | c.784T>A (p.Cys262Ser) n.817T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) c.181+35472A>T (n.181+35472A>T) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) c.214+35472A>T (n.214+35472A>T) | |
8 | g.142876698G>A | CA463505772 | CYP11B1,GML | c.783C>T (p.Asp261=) n.816C>T c.996C>T (p.Asp332=) c.181+35473G>A (n.181+35473G>A) c.861C>T (p.Asp287=) c.600C>T (p.Asp200=) c.214+35473G>A (n.214+35473G>A) | |
8 | g.142876698G>C | CA4905319 | CYP11B1,GML | c.783C>G (p.Asp261Glu) n.816C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) c.181+35473G>C (n.181+35473G>C) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.214+35473G>C (n.214+35473G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876698G= | CA1825497195 | CYP11B1,GML | c.783C= (p.Asp261=) n.816C= c.996C= (p.Asp332=) c.181+35473G= (n.181+35473G=) c.861C= (p.Asp287=) c.600C= (p.Asp200=) c.214+35473G= (n.214+35473G=) |