Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142875719_142875745delCA2695210364CYP11B1,GMLc.1094_1120del (p.Leu365_Leu373del)
n.1489_1515del
c.1307_1333del (p.Leu436_Leu444del)
c.59_85del (p.Leu20_Leu28del)
c.181+34494_181+34520del (n.181+34494_181+34520del)
c.1172_1198del (p.Leu391_Leu399del)
c.911_937del (p.Leu304_Leu312del)
c.214+34494_214+34520del (n.214+34494_214+34520del)
8g.142875742A>CCA372393597CYP11B1,GMLc.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.1486T>G
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.56T>G (p.Leu19Trp)
c.181+34517A>C (n.181+34517A>C)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
c.214+34517A>C (n.214+34517A>C)
8g.142875742A>GCA372393599CYP11B1,GMLc.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.1486T>C
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.181+34517A>G (n.181+34517A>G)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.214+34517A>G (n.214+34517A>G)
8g.142875742A>TCA372393604CYP11B1,GMLc.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.1486T>A
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.181+34517A>T (n.181+34517A>T)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.214+34517A>T (n.214+34517A>T)
8g.142875743A=CA1825496589CYP11B1,GMLc.1090T= (p.Leu364=)
n.1485T=
c.1303T= (p.Leu435=)
c.55T= (p.Leu19=)
c.181+34518A= (n.181+34518A=)
c.1168T= (p.Leu390=)
c.907T= (p.Leu303=)
c.214+34518A= (n.214+34518A=)
8g.142875743A>CCA372393615CYP11B1,GMLc.1090T>G (p.Leu364Val)
n.1485T>G
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.181+34518A>C (n.181+34518A>C)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.214+34518A>C (n.214+34518A>C)
8g.142875743A>GCA4905159CYP11B1,GMLc.1090T>C (p.Leu364=)
n.1485T>C
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.55T>C (p.Leu19=)
c.181+34518A>G (n.181+34518A>G)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.214+34518A>G (n.214+34518A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875743A>TCA372393609CYP11B1,GMLc.1090T>A (p.Leu364Met)
n.1485T>A
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.55T>A (p.Leu19Met)
c.181+34518A>T (n.181+34518A>T)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.907T>A (p.Leu303Met)
c.214+34518A>T (n.214+34518A>T)
8g.142875744G>ACA463326470CYP11B1,GMLc.1089C>T (p.Pro363=)
n.1484C>T
c.1302C>T (p.Pro434=)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.181+34519G>A (n.181+34519G>A)
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.906C>T (p.Pro302=)
c.214+34519G>A (n.214+34519G>A)
 gnomAD v4
8g.142875744G>CCA463326472CYP11B1,GMLc.1089C>G (p.Pro363=)
n.1484C>G
c.1302C>G (p.Pro434=)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.181+34519G>C (n.181+34519G>C)
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.906C>G (p.Pro302=)
c.214+34519G>C (n.214+34519G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.142875744G>TCA463326474CYP11B1,GMLc.1089C>A (p.Pro363=)
n.1484C>A
c.1302C>A (p.Pro434=)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.181+34519G>T (n.181+34519G>T)
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.906C>A (p.Pro302=)
c.214+34519G>T (n.214+34519G>T)
8g.142875745G>ACA372393621CYP11B1,GMLc.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1483C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.181+34520G>A (n.181+34520G>A)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.214+34520G>A (n.214+34520G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875745G>CCA372393624CYP11B1,GMLc.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1483C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.181+34520G>C (n.181+34520G>C)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.214+34520G>C (n.214+34520G>C)
8g.142875745G>TCA372393628CYP11B1,GMLc.1088C>A (p.Pro363His)
n.1483C>A
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.181+34520G>T (n.181+34520G>T)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.905C>A (p.Pro302His)
c.214+34520G>T (n.214+34520G>T)
8g.142875746G>ACA372393631CYP11B1,GMLc.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1482C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.181+34521G>A (n.181+34521G>A)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.214+34521G>A (n.214+34521G>A)
 gnomAD v4
8g.142875746G>CCA4905161CYP11B1,GMLc.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1482C>G
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.181+34521G>C (n.181+34521G>C)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.214+34521G>C (n.214+34521G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875746G=CA1825496590CYP11B1,GMLc.1087C= (p.Pro363=)
n.1482C=
c.1300C= (p.Pro434=)
c.52C= (p.Pro18=)
c.181+34521G= (n.181+34521G=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.214+34521G= (n.214+34521G=)
8g.142875746G>TCA4905160CYP11B1,GMLc.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1482C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.181+34521G>T (n.181+34521G>T)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.214+34521G>T (n.214+34521G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875747C>ACA463326491CYP11B1,GMLc.1086G>T (p.Leu362=)
n.1481G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.181+34522C>A (n.181+34522C>A)
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.214+34522C>A (n.214+34522C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142875747C=CA1825496591CYP11B1,GMLc.1086G= (p.Leu362=)
n.1481G=
c.1299G= (p.Leu433=)
c.51G= (p.Leu17=)
c.181+34522C= (n.181+34522C=)
c.1164G= (p.Leu388=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.214+34522C= (n.214+34522C=)
8g.142875747C>GCA4905162CYP11B1,GMLc.1086G>C (p.Leu362=)
n.1481G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.181+34522C>G (n.181+34522C>G)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.214+34522C>G (n.214+34522C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875747C>TCA463326493CYP11B1,GMLc.1086G>A (p.Leu362=)
n.1481G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.181+34522C>T (n.181+34522C>T)
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.214+34522C>T (n.214+34522C>T)
8g.142875748A>CCA372393642CYP11B1,GMLc.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1480T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.181+34523A>C (n.181+34523A>C)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.214+34523A>C (n.214+34523A>C)
8g.142875748A>GCA372393645CYP11B1,GMLc.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1480T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.181+34523A>G (n.181+34523A>G)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.214+34523A>G (n.214+34523A>G)
8g.142875748A>TCA372393648CYP11B1,GMLc.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.1480T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.181+34523A>T (n.181+34523A>T)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.214+34523A>T (n.214+34523A>T)
8g.142875749G>ACA463326504CYP11B1,GMLc.1084C>T (p.Leu362=)
n.1479C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.181+34524G>A (n.181+34524G>A)
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.214+34524G>A (n.214+34524G>A)
 gnomAD v4
8g.142875749G>CCA372393652CYP11B1,GMLc.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1479C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.181+34524G>C (n.181+34524G>C)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.214+34524G>C (n.214+34524G>C)
8g.142875749G>TCA372393655CYP11B1,GMLc.1084C>A (p.Leu362Met)
n.1479C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.181+34524G>T (n.181+34524G>T)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.214+34524G>T (n.214+34524G>T)
8g.142875750C>ACA372393657CYP11B1,GMLc.1083G>T (p.Glu361Asp)
n.1478G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.181+34525C>A (n.181+34525C>A)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.214+34525C>A (n.214+34525C>A)
8g.142875750C>GCA372393659CYP11B1,GMLc.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.1478G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.181+34525C>G (n.181+34525C>G)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.214+34525C>G (n.214+34525C>G)
8g.142875750C>TCA463326510CYP11B1,GMLc.1083G>A (p.Glu361=)
n.1478G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.181+34525C>T (n.181+34525C>T)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.214+34525C>T (n.214+34525C>T)
8g.142875751T>ACA372393667CYP11B1,GMLc.1082A>T (p.Glu361Val)
n.1477A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.181+34526T>A (n.181+34526T>A)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.214+34526T>A (n.214+34526T>A)
8g.142875751T>CCA4905163CYP11B1,GMLc.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1477A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.181+34526T>C (n.181+34526T>C)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.214+34526T>C (n.214+34526T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875751T>GCA372393663CYP11B1,GMLc.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1477A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.181+34526T>G (n.181+34526T>G)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.214+34526T>G (n.214+34526T>G)
8g.142875751T=CA1825496592CYP11B1,GMLc.1082A= (p.Glu361=)
n.1477A=
c.1295A= (p.Glu432=)
c.47A= (p.Glu16=)
c.181+34526T= (n.181+34526T=)
c.1160A= (p.Glu387=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.214+34526T= (n.214+34526T=)
8g.142875752C>ACA372393676CYP11B1,GMLc.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1476G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.181+34527C>A (n.181+34527C>A)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.214+34527C>A (n.214+34527C>A)
 gnomAD v4
8g.142875752C=CA1825496593CYP11B1,GMLc.1081G= (p.Glu361=)
n.1476G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.181+34527C= (n.181+34527C=)
c.1159G= (p.Glu387=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.214+34527C= (n.214+34527C=)
8g.142875752C>GCA372393673CYP11B1,GMLc.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1476G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.181+34527C>G (n.181+34527C>G)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.214+34527C>G (n.214+34527C>G)
8g.142875752C>TCA4905164CYP11B1,GMLc.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1476G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.181+34527C>T (n.181+34527C>T)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.214+34527C>T (n.214+34527C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875753G>ACA4905166CYP11B1,GMLc.1080C>T (p.Thr360=)
n.1475C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.45C>T (p.Thr15=)
c.181+34528G>A (n.181+34528G>A)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.897C>T (p.Thr299=)
c.214+34528G>A (n.214+34528G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875753G>CCA4905165CYP11B1,GMLc.1080C>G (p.Thr360=)
n.1475C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.45C>G (p.Thr15=)
c.181+34528G>C (n.181+34528G>C)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.897C>G (p.Thr299=)
c.214+34528G>C (n.214+34528G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875753G=CA1825496594CYP11B1,GMLc.1080C= (p.Thr360=)
n.1475C=
c.1293C= (p.Thr431=)
c.45C= (p.Thr15=)
c.181+34528G= (n.181+34528G=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.897C= (p.Thr299=)
c.214+34528G= (n.214+34528G=)
8g.142875753G>TCA463326527CYP11B1,GMLc.1080C>A (p.Thr360=)
n.1475C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.45C>A (p.Thr15=)
c.181+34528G>T (n.181+34528G>T)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.897C>A (p.Thr299=)
c.214+34528G>T (n.214+34528G>T)
8g.142875754delCA2695201529CYP11B1,GMLc.1080del (p.Glu361SerfsTer?)
n.1475del
c.1293del (p.Glu432SerfsTer?)
c.45del (p.Glu16SerfsTer26)
c.181+34529del (n.181+34529del)
c.1158del (p.Glu387SerfsTer26)
c.1158del (p.Glu387SerfsTer?)
c.1080del (p.Glu361SerfsTer26)
c.897del (p.Glu300SerfsTer26)
c.214+34529del (n.214+34529del)
 ClinVar
8g.142875754G>ACA4905167CYP11B1,GMLc.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.1474C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.181+34529G>A (n.181+34529G>A)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.214+34529G>A (n.214+34529G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875754G>CCA372393694CYP11B1,GMLc.1079C>G (p.Thr360Ser)
n.1474C>G
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.181+34529G>C (n.181+34529G>C)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.214+34529G>C (n.214+34529G>C)
8g.142875754G=CA1825496595CYP11B1,GMLc.1079C= (p.Thr360=)
n.1474C=
c.1292C= (p.Thr431=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.181+34529G= (n.181+34529G=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.896C= (p.Thr299=)
c.214+34529G= (n.214+34529G=)
8g.142875754G>TCA372393690CYP11B1,GMLc.1079C>A (p.Thr360Asn)
n.1474C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.181+34529G>T (n.181+34529G>T)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.214+34529G>T (n.214+34529G>T)
 gnomAD v4
8g.142875755T>ACA372393699CYP11B1,GMLc.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1473A>T
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.181+34530T>A (n.181+34530T>A)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.214+34530T>A (n.214+34530T>A)
8g.142875755T>CCA372393706CYP11B1,GMLc.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1473A>G
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.181+34530T>C (n.181+34530T>C)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.214+34530T>C (n.214+34530T>C)

Number of alleles fetched