Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142875719_142875745del | CA2695210364 | CYP11B1,GML | c.1094_1120del (p.Leu365_Leu373del) n.1489_1515del c.1307_1333del (p.Leu436_Leu444del) c.59_85del (p.Leu20_Leu28del) c.181+34494_181+34520del (n.181+34494_181+34520del) c.1172_1198del (p.Leu391_Leu399del) c.911_937del (p.Leu304_Leu312del) c.214+34494_214+34520del (n.214+34494_214+34520del) | |
8 | g.142875740del | CA2688876992 | CYP11B1,GML | c.1093del (p.Leu365CysfsTer?) n.1488del c.1306del (p.Leu436CysfsTer?) c.58del (p.Leu20CysfsTer22) c.181+34515del (n.181+34515del) c.1171del (p.Leu391CysfsTer22) c.1171del (p.Leu391CysfsTer?) c.1093del (p.Leu365CysfsTer22) c.910del (p.Leu304CysfsTer22) c.214+34515del (n.214+34515del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875740G>A | CA4905157 | CYP11B1,GML | c.1093C>T (p.Leu365=) n.1488C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.58C>T (p.Leu20=) c.181+34515G>A (n.181+34515G>A) c.1171C>T (p.Leu391=) c.910C>T (p.Leu304=) c.214+34515G>A (n.214+34515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875740G>C | CA372393585 | CYP11B1,GML | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1488C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.181+34515G>C (n.181+34515G>C) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.214+34515G>C (n.214+34515G>C) | |
8 | g.142875740G= | CA1825496587 | CYP11B1,GML | c.1093C= (p.Leu365=) n.1488C= c.1306C= (p.Leu436=) c.58C= (p.Leu20=) c.181+34515G= (n.181+34515G=) c.1171C= (p.Leu391=) c.910C= (p.Leu304=) c.214+34515G= (n.214+34515G=) | |
8 | g.142875740G>T | CA372393588 | CYP11B1,GML | c.1093C>A (p.Leu365Met) n.1488C>A c.1306C>A (p.Leu436Met) c.58C>A (p.Leu20Met) c.181+34515G>T (n.181+34515G>T) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.214+34515G>T (n.214+34515G>T) | |
8 | g.142875741C>A | CA4905158 | CYP11B1,GML | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.1487G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.57G>T (p.Leu19Phe) c.181+34516C>A (n.181+34516C>A) c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.214+34516C>A (n.214+34516C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875741C= | CA1825496588 | CYP11B1,GML | c.1092G= (p.Leu364=) n.1487G= c.1305G= (p.Leu435=) c.57G= (p.Leu19=) c.181+34516C= (n.181+34516C=) c.1170G= (p.Leu390=) c.909G= (p.Leu303=) c.214+34516C= (n.214+34516C=) | |
8 | g.142875741C>G | CA372393593 | CYP11B1,GML | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.1487G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.57G>C (p.Leu19Phe) c.181+34516C>G (n.181+34516C>G) c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.214+34516C>G (n.214+34516C>G) | |
8 | g.142875741C>T | CA463326452 | CYP11B1,GML | c.1092G>A (p.Leu364=) n.1487G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.57G>A (p.Leu19=) c.181+34516C>T (n.181+34516C>T) c.1170G>A (p.Leu390=) c.909G>A (p.Leu303=) c.214+34516C>T (n.214+34516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875742A>C | CA372393597 | CYP11B1,GML | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.1486T>G c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.56T>G (p.Leu19Trp) c.181+34517A>C (n.181+34517A>C) c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.214+34517A>C (n.214+34517A>C) | |
8 | g.142875742A>G | CA372393599 | CYP11B1,GML | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.1486T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) c.181+34517A>G (n.181+34517A>G) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.214+34517A>G (n.214+34517A>G) | |
8 | g.142875742A>T | CA372393604 | CYP11B1,GML | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.1486T>A c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) c.181+34517A>T (n.181+34517A>T) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.214+34517A>T (n.214+34517A>T) | |
8 | g.142875743A= | CA1825496589 | CYP11B1,GML | c.1090T= (p.Leu364=) n.1485T= c.1303T= (p.Leu435=) c.55T= (p.Leu19=) c.181+34518A= (n.181+34518A=) c.1168T= (p.Leu390=) c.907T= (p.Leu303=) c.214+34518A= (n.214+34518A=) | |
8 | g.142875743A>C | CA372393615 | CYP11B1,GML | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.1485T>G c.1303T>G (p.Leu435Val) c.55T>G (p.Leu19Val) c.181+34518A>C (n.181+34518A>C) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.214+34518A>C (n.214+34518A>C) | |
8 | g.142875743A>G | CA4905159 | CYP11B1,GML | c.1090T>C (p.Leu364=) n.1485T>C c.1303T>C (p.Leu435=) c.55T>C (p.Leu19=) c.181+34518A>G (n.181+34518A>G) c.1168T>C (p.Leu390=) c.907T>C (p.Leu303=) c.214+34518A>G (n.214+34518A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875743A>T | CA372393609 | CYP11B1,GML | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.1485T>A c.1303T>A (p.Leu435Met) c.55T>A (p.Leu19Met) c.181+34518A>T (n.181+34518A>T) c.1168T>A (p.Leu390Met) c.907T>A (p.Leu303Met) c.214+34518A>T (n.214+34518A>T) | |
8 | g.142875744G>A | CA463326470 | CYP11B1,GML | c.1089C>T (p.Pro363=) n.1484C>T c.1302C>T (p.Pro434=) c.54C>T (p.Pro18=) c.181+34519G>A (n.181+34519G>A) c.1167C>T (p.Pro389=) c.906C>T (p.Pro302=) c.214+34519G>A (n.214+34519G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875744G>C | CA463326472 | CYP11B1,GML | c.1089C>G (p.Pro363=) n.1484C>G c.1302C>G (p.Pro434=) c.54C>G (p.Pro18=) c.181+34519G>C (n.181+34519G>C) c.1167C>G (p.Pro389=) c.906C>G (p.Pro302=) c.214+34519G>C (n.214+34519G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875744G>T | CA463326474 | CYP11B1,GML | c.1089C>A (p.Pro363=) n.1484C>A c.1302C>A (p.Pro434=) c.54C>A (p.Pro18=) c.181+34519G>T (n.181+34519G>T) c.1167C>A (p.Pro389=) c.906C>A (p.Pro302=) c.214+34519G>T (n.214+34519G>T) | |
8 | g.142875745G>A | CA372393621 | CYP11B1,GML | c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1483C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.181+34520G>A (n.181+34520G>A) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.214+34520G>A (n.214+34520G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875745G>C | CA372393624 | CYP11B1,GML | c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1483C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.181+34520G>C (n.181+34520G>C) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.214+34520G>C (n.214+34520G>C) | |
8 | g.142875745G>T | CA372393628 | CYP11B1,GML | c.1088C>A (p.Pro363His) n.1483C>A c.1301C>A (p.Pro434His) c.53C>A (p.Pro18His) c.181+34520G>T (n.181+34520G>T) c.1166C>A (p.Pro389His) c.905C>A (p.Pro302His) c.214+34520G>T (n.214+34520G>T) | |
8 | g.142875746G>A | CA372393631 | CYP11B1,GML | c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1482C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.181+34521G>A (n.181+34521G>A) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.214+34521G>A (n.214+34521G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875746G>C | CA4905161 | CYP11B1,GML | c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1482C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.181+34521G>C (n.181+34521G>C) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.214+34521G>C (n.214+34521G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875746G= | CA1825496590 | CYP11B1,GML | c.1087C= (p.Pro363=) n.1482C= c.1300C= (p.Pro434=) c.52C= (p.Pro18=) c.181+34521G= (n.181+34521G=) c.1165C= (p.Pro389=) c.904C= (p.Pro302=) c.214+34521G= (n.214+34521G=) | |
8 | g.142875746G>T | CA4905160 | CYP11B1,GML | c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1482C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.181+34521G>T (n.181+34521G>T) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.214+34521G>T (n.214+34521G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875747C>A | CA463326491 | CYP11B1,GML | c.1086G>T (p.Leu362=) n.1481G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.51G>T (p.Leu17=) c.181+34522C>A (n.181+34522C>A) c.1164G>T (p.Leu388=) c.903G>T (p.Leu301=) c.214+34522C>A (n.214+34522C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875747C= | CA1825496591 | CYP11B1,GML | c.1086G= (p.Leu362=) n.1481G= c.1299G= (p.Leu433=) c.51G= (p.Leu17=) c.181+34522C= (n.181+34522C=) c.1164G= (p.Leu388=) c.903G= (p.Leu301=) c.214+34522C= (n.214+34522C=) | |
8 | g.142875747C>G | CA4905162 | CYP11B1,GML | c.1086G>C (p.Leu362=) n.1481G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.51G>C (p.Leu17=) c.181+34522C>G (n.181+34522C>G) c.1164G>C (p.Leu388=) c.903G>C (p.Leu301=) c.214+34522C>G (n.214+34522C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875747C>T | CA463326493 | CYP11B1,GML | c.1086G>A (p.Leu362=) n.1481G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.51G>A (p.Leu17=) c.181+34522C>T (n.181+34522C>T) c.1164G>A (p.Leu388=) c.903G>A (p.Leu301=) c.214+34522C>T (n.214+34522C>T) | |
8 | g.142875748A>C | CA372393642 | CYP11B1,GML | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1480T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.181+34523A>C (n.181+34523A>C) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.214+34523A>C (n.214+34523A>C) | |
8 | g.142875748A>G | CA372393645 | CYP11B1,GML | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1480T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.181+34523A>G (n.181+34523A>G) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.214+34523A>G (n.214+34523A>G) | |
8 | g.142875748A>T | CA372393648 | CYP11B1,GML | c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1480T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.181+34523A>T (n.181+34523A>T) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.214+34523A>T (n.214+34523A>T) | |
8 | g.142875749G>A | CA463326504 | CYP11B1,GML | c.1084C>T (p.Leu362=) n.1479C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.49C>T (p.Leu17=) c.181+34524G>A (n.181+34524G>A) c.1162C>T (p.Leu388=) c.901C>T (p.Leu301=) c.214+34524G>A (n.214+34524G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875749G>C | CA372393652 | CYP11B1,GML | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1479C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.181+34524G>C (n.181+34524G>C) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.214+34524G>C (n.214+34524G>C) | |
8 | g.142875749G>T | CA372393655 | CYP11B1,GML | c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1479C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.181+34524G>T (n.181+34524G>T) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.214+34524G>T (n.214+34524G>T) | |
8 | g.142875750C>A | CA372393657 | CYP11B1,GML | c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1478G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) c.181+34525C>A (n.181+34525C>A) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.214+34525C>A (n.214+34525C>A) | |
8 | g.142875750C>G | CA372393659 | CYP11B1,GML | c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1478G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) c.181+34525C>G (n.181+34525C>G) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.214+34525C>G (n.214+34525C>G) | |
8 | g.142875750C>T | CA463326510 | CYP11B1,GML | c.1083G>A (p.Glu361=) n.1478G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.48G>A (p.Glu16=) c.181+34525C>T (n.181+34525C>T) c.1161G>A (p.Glu387=) c.900G>A (p.Glu300=) c.214+34525C>T (n.214+34525C>T) | |
8 | g.142875751T>A | CA372393667 | CYP11B1,GML | c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1477A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.181+34526T>A (n.181+34526T>A) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.214+34526T>A (n.214+34526T>A) | |
8 | g.142875751T>C | CA4905163 | CYP11B1,GML | c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1477A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.181+34526T>C (n.181+34526T>C) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.214+34526T>C (n.214+34526T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875751T>G | CA372393663 | CYP11B1,GML | c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1477A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.181+34526T>G (n.181+34526T>G) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.214+34526T>G (n.214+34526T>G) | |
8 | g.142875751T= | CA1825496592 | CYP11B1,GML | c.1082A= (p.Glu361=) n.1477A= c.1295A= (p.Glu432=) c.47A= (p.Glu16=) c.181+34526T= (n.181+34526T=) c.1160A= (p.Glu387=) c.899A= (p.Glu300=) c.214+34526T= (n.214+34526T=) | |
8 | g.142875752C>A | CA372393676 | CYP11B1,GML | c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1476G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.181+34527C>A (n.181+34527C>A) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.214+34527C>A (n.214+34527C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875752C= | CA1825496593 | CYP11B1,GML | c.1081G= (p.Glu361=) n.1476G= c.1294G= (p.Glu432=) c.46G= (p.Glu16=) c.181+34527C= (n.181+34527C=) c.1159G= (p.Glu387=) c.898G= (p.Glu300=) c.214+34527C= (n.214+34527C=) | |
8 | g.142875752C>G | CA372393673 | CYP11B1,GML | c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1476G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.181+34527C>G (n.181+34527C>G) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.214+34527C>G (n.214+34527C>G) | |
8 | g.142875752C>T | CA4905164 | CYP11B1,GML | c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1476G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.181+34527C>T (n.181+34527C>T) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.214+34527C>T (n.214+34527C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875753G>A | CA4905166 | CYP11B1,GML | c.1080C>T (p.Thr360=) n.1475C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.45C>T (p.Thr15=) c.181+34528G>A (n.181+34528G>A) c.1158C>T (p.Thr386=) c.897C>T (p.Thr299=) c.214+34528G>A (n.214+34528G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875753G>C | CA4905165 | CYP11B1,GML | c.1080C>G (p.Thr360=) n.1475C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.45C>G (p.Thr15=) c.181+34528G>C (n.181+34528G>C) c.1158C>G (p.Thr386=) c.897C>G (p.Thr299=) c.214+34528G>C (n.214+34528G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |