Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142875719_142875745delCA2695210364CYP11B1,GMLc.1094_1120del (p.Leu365_Leu373del)
n.1489_1515del
c.1307_1333del (p.Leu436_Leu444del)
c.59_85del (p.Leu20_Leu28del)
c.181+34494_181+34520del (n.181+34494_181+34520del)
c.1172_1198del (p.Leu391_Leu399del)
c.911_937del (p.Leu304_Leu312del)
c.214+34494_214+34520del (n.214+34494_214+34520del)
8g.142875732C>ACA463326383CYP11B1,GMLc.1101G>T (p.Ala367=)
n.1496G>T
c.1314G>T (p.Ala438=)
c.66G>T (p.Ala22=)
c.181+34507C>A (n.181+34507C>A)
c.1179G>T (p.Ala393=)
c.918G>T (p.Ala306=)
c.214+34507C>A (n.214+34507C>A)
8g.142875732C=CA1825496580CYP11B1,GMLc.1101G= (p.Ala367=)
n.1496G=
c.1314G= (p.Ala438=)
c.66G= (p.Ala22=)
c.181+34507C= (n.181+34507C=)
c.1179G= (p.Ala393=)
c.918G= (p.Ala306=)
c.214+34507C= (n.214+34507C=)
8g.142875732C>GCA463326387CYP11B1,GMLc.1101G>C (p.Ala367=)
n.1496G>C
c.1314G>C (p.Ala438=)
c.66G>C (p.Ala22=)
c.181+34507C>G (n.181+34507C>G)
c.1179G>C (p.Ala393=)
c.918G>C (p.Ala306=)
c.214+34507C>G (n.214+34507C>G)
8g.142875732C>TCA4905149CYP11B1,GMLc.1101G>A (p.Ala367=)
n.1496G>A
c.1314G>A (p.Ala438=)
c.66G>A (p.Ala22=)
c.181+34507C>T (n.181+34507C>T)
c.1179G>A (p.Ala393=)
c.918G>A (p.Ala306=)
c.214+34507C>T (n.214+34507C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875733G>ACA372393530CYP11B1,GMLc.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1495C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.181+34508G>A (n.181+34508G>A)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.214+34508G>A (n.214+34508G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875733G>CCA372393533CYP11B1,GMLc.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1495C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.181+34508G>C (n.181+34508G>C)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.214+34508G>C (n.214+34508G>C)
8g.142875733G=CA1825496581CYP11B1,GMLc.1100C= (p.Ala367=)
n.1495C=
c.1313C= (p.Ala438=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.181+34508G= (n.181+34508G=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.214+34508G= (n.214+34508G=)
8g.142875733G>TCA372393536CYP11B1,GMLc.1100C>A (p.Ala367Glu)
n.1495C>A
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.181+34508G>T (n.181+34508G>T)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.214+34508G>T (n.214+34508G>T)
8g.142875734C>ACA4905151CYP11B1,GMLc.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1494G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.181+34509C>A (n.181+34509C>A)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.214+34509C>A (n.214+34509C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875734C=CA1825496582CYP11B1,GMLc.1099G= (p.Ala367=)
n.1494G=
c.1312G= (p.Ala438=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.181+34509C= (n.181+34509C=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.214+34509C= (n.214+34509C=)
8g.142875734C>GCA372393542CYP11B1,GMLc.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1494G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.181+34509C>G (n.181+34509C>G)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.214+34509C>G (n.214+34509C>G)
8g.142875734C>TCA4905150CYP11B1,GMLc.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1494G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.181+34509C>T (n.181+34509C>T)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.214+34509C>T (n.214+34509C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875735A=CA1825496583CYP11B1,GMLc.1098T= (p.Arg366=)
n.1493T=
c.1311T= (p.Arg437=)
c.63T= (p.Arg21=)
c.181+34510A= (n.181+34510A=)
c.1176T= (p.Arg392=)
c.915T= (p.Arg305=)
c.214+34510A= (n.214+34510A=)
8g.142875735A>CCA4905152CYP11B1,GMLc.1098T>G (p.Arg366=)
n.1493T>G
c.1311T>G (p.Arg437=)
c.63T>G (p.Arg21=)
c.181+34510A>C (n.181+34510A>C)
c.1176T>G (p.Arg392=)
c.915T>G (p.Arg305=)
c.214+34510A>C (n.214+34510A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875735A>GCA463326408CYP11B1,GMLc.1098T>C (p.Arg366=)
n.1493T>C
c.1311T>C (p.Arg437=)
c.63T>C (p.Arg21=)
c.181+34510A>G (n.181+34510A>G)
c.1176T>C (p.Arg392=)
c.915T>C (p.Arg305=)
c.214+34510A>G (n.214+34510A>G)
8g.142875735A>TCA463326405CYP11B1,GMLc.1098T>A (p.Arg366=)
n.1493T>A
c.1311T>A (p.Arg437=)
c.63T>A (p.Arg21=)
c.181+34510A>T (n.181+34510A>T)
c.1176T>A (p.Arg392=)
c.915T>A (p.Arg305=)
c.214+34510A>T (n.214+34510A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875736C>ACA4905154CYP11B1,GMLc.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.1492G>T
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.181+34511C>A (n.181+34511C>A)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.214+34511C>A (n.214+34511C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875736C=CA1825496584CYP11B1,GMLc.1097G= (p.Arg366=)
n.1492G=
c.1310G= (p.Arg437=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.181+34511C= (n.181+34511C=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.214+34511C= (n.214+34511C=)
8g.142875736C>GCA372393551CYP11B1,GMLc.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.1492G>C
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.181+34511C>G (n.181+34511C>G)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.214+34511C>G (n.214+34511C>G)
 gnomAD v4
8g.142875736C>TCA4905153CYP11B1,GMLc.1097G>A (p.Arg366His)
n.1492G>A
c.1310G>A (p.Arg437His)
c.62G>A (p.Arg21His)
c.181+34511C>T (n.181+34511C>T)
c.1175G>A (p.Arg392His)
c.914G>A (p.Arg305His)
c.214+34511C>T (n.214+34511C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875737G>ACA4905155CYP11B1,GMLc.1096C>T (p.Arg366Cys)
n.1491C>T
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.181+34512G>A (n.181+34512G>A)
c.1174C>T (p.Arg392Cys)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.214+34512G>A (n.214+34512G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875737G>CCA372393564CYP11B1,GMLc.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.1491C>G
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.181+34512G>C (n.181+34512G>C)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.214+34512G>C (n.214+34512G>C)
8g.142875737G=CA1825496585CYP11B1,GMLc.1096C= (p.Arg366=)
n.1491C=
c.1309C= (p.Arg437=)
c.61C= (p.Arg21=)
c.181+34512G= (n.181+34512G=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.214+34512G= (n.214+34512G=)
8g.142875737G>TCA372393556CYP11B1,GMLc.1096C>A (p.Arg366Ser)
n.1491C>A
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.181+34512G>T (n.181+34512G>T)
c.1174C>A (p.Arg392Ser)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.214+34512G>T (n.214+34512G>T)
8g.142875738C>ACA463326428CYP11B1,GMLc.1095G>T (p.Leu365=)
n.1490G>T
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.181+34513C>A (n.181+34513C>A)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.214+34513C>A (n.214+34513C>A)
8g.142875738C=CA1825496586CYP11B1,GMLc.1095G= (p.Leu365=)
n.1490G=
c.1308G= (p.Leu436=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.181+34513C= (n.181+34513C=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.214+34513C= (n.214+34513C=)
8g.142875738C>GCA463326431CYP11B1,GMLc.1095G>C (p.Leu365=)
n.1490G>C
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.60G>C (p.Leu20=)
c.181+34513C>G (n.181+34513C>G)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.214+34513C>G (n.214+34513C>G)
8g.142875738C>TCA4905156CYP11B1,GMLc.1095G>A (p.Leu365=)
n.1490G>A
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.181+34513C>T (n.181+34513C>T)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.214+34513C>T (n.214+34513C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875739A>CCA372393572CYP11B1,GMLc.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1489T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.181+34514A>C (n.181+34514A>C)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.214+34514A>C (n.214+34514A>C)
8g.142875739A>GCA372393575CYP11B1,GMLc.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1489T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.181+34514A>G (n.181+34514A>G)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.214+34514A>G (n.214+34514A>G)
8g.142875739A>TCA372393578CYP11B1,GMLc.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.1489T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.181+34514A>T (n.181+34514A>T)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.214+34514A>T (n.214+34514A>T)
8g.142875740delCA2688876992CYP11B1,GMLc.1093del (p.Leu365CysfsTer?)
n.1488del
c.1306del (p.Leu436CysfsTer?)
c.58del (p.Leu20CysfsTer22)
c.181+34515del (n.181+34515del)
c.1171del (p.Leu391CysfsTer22)
c.1171del (p.Leu391CysfsTer?)
c.1093del (p.Leu365CysfsTer22)
c.910del (p.Leu304CysfsTer22)
c.214+34515del (n.214+34515del)
 gnomAD v4
8g.142875740G>ACA4905157CYP11B1,GMLc.1093C>T (p.Leu365=)
n.1488C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.181+34515G>A (n.181+34515G>A)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.214+34515G>A (n.214+34515G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875740G>CCA372393585CYP11B1,GMLc.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1488C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.181+34515G>C (n.181+34515G>C)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.214+34515G>C (n.214+34515G>C)
8g.142875740G=CA1825496587CYP11B1,GMLc.1093C= (p.Leu365=)
n.1488C=
c.1306C= (p.Leu436=)
c.58C= (p.Leu20=)
c.181+34515G= (n.181+34515G=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.214+34515G= (n.214+34515G=)
8g.142875740G>TCA372393588CYP11B1,GMLc.1093C>A (p.Leu365Met)
n.1488C>A
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.181+34515G>T (n.181+34515G>T)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.214+34515G>T (n.214+34515G>T)
8g.142875741C>ACA4905158CYP11B1,GMLc.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.1487G>T
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
c.57G>T (p.Leu19Phe)
c.181+34516C>A (n.181+34516C>A)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.214+34516C>A (n.214+34516C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875741C=CA1825496588CYP11B1,GMLc.1092G= (p.Leu364=)
n.1487G=
c.1305G= (p.Leu435=)
c.57G= (p.Leu19=)
c.181+34516C= (n.181+34516C=)
c.1170G= (p.Leu390=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.214+34516C= (n.214+34516C=)
8g.142875741C>GCA372393593CYP11B1,GMLc.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.1487G>C
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.57G>C (p.Leu19Phe)
c.181+34516C>G (n.181+34516C>G)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.214+34516C>G (n.214+34516C>G)
8g.142875741C>TCA463326452CYP11B1,GMLc.1092G>A (p.Leu364=)
n.1487G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.181+34516C>T (n.181+34516C>T)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.214+34516C>T (n.214+34516C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875742A>CCA372393597CYP11B1,GMLc.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.1486T>G
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.56T>G (p.Leu19Trp)
c.181+34517A>C (n.181+34517A>C)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
c.214+34517A>C (n.214+34517A>C)
8g.142875742A>GCA372393599CYP11B1,GMLc.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.1486T>C
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.181+34517A>G (n.181+34517A>G)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.214+34517A>G (n.214+34517A>G)
8g.142875742A>TCA372393604CYP11B1,GMLc.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.1486T>A
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.181+34517A>T (n.181+34517A>T)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.214+34517A>T (n.214+34517A>T)
8g.142875743A=CA1825496589CYP11B1,GMLc.1090T= (p.Leu364=)
n.1485T=
c.1303T= (p.Leu435=)
c.55T= (p.Leu19=)
c.181+34518A= (n.181+34518A=)
c.1168T= (p.Leu390=)
c.907T= (p.Leu303=)
c.214+34518A= (n.214+34518A=)
8g.142875743A>CCA372393615CYP11B1,GMLc.1090T>G (p.Leu364Val)
n.1485T>G
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.181+34518A>C (n.181+34518A>C)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.214+34518A>C (n.214+34518A>C)
8g.142875743A>GCA4905159CYP11B1,GMLc.1090T>C (p.Leu364=)
n.1485T>C
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.55T>C (p.Leu19=)
c.181+34518A>G (n.181+34518A>G)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.214+34518A>G (n.214+34518A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875743A>TCA372393609CYP11B1,GMLc.1090T>A (p.Leu364Met)
n.1485T>A
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.55T>A (p.Leu19Met)
c.181+34518A>T (n.181+34518A>T)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.907T>A (p.Leu303Met)
c.214+34518A>T (n.214+34518A>T)
8g.142875744G>ACA463326470CYP11B1,GMLc.1089C>T (p.Pro363=)
n.1484C>T
c.1302C>T (p.Pro434=)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.181+34519G>A (n.181+34519G>A)
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.906C>T (p.Pro302=)
c.214+34519G>A (n.214+34519G>A)
 gnomAD v4
8g.142875744G>CCA463326472CYP11B1,GMLc.1089C>G (p.Pro363=)
n.1484C>G
c.1302C>G (p.Pro434=)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.181+34519G>C (n.181+34519G>C)
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.906C>G (p.Pro302=)
c.214+34519G>C (n.214+34519G>C)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched