Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142875719_142875745del | CA2695210364 | CYP11B1,GML | c.1094_1120del (p.Leu365_Leu373del) n.1489_1515del c.1307_1333del (p.Leu436_Leu444del) c.59_85del (p.Leu20_Leu28del) c.181+34494_181+34520del (n.181+34494_181+34520del) c.1172_1198del (p.Leu391_Leu399del) c.911_937del (p.Leu304_Leu312del) c.214+34494_214+34520del (n.214+34494_214+34520del) | |
8 | g.142875731C>A | CA372393513 | CYP11B1,GML | c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1497G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.181+34506C>A (n.181+34506C>A) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.214+34506C>A (n.214+34506C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875731C>G | CA372393519 | CYP11B1,GML | c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1497G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.181+34506C>G (n.181+34506C>G) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.214+34506C>G (n.214+34506C>G) | |
8 | g.142875731C>T | CA372393516 | CYP11B1,GML | c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1497G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.181+34506C>T (n.181+34506C>T) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.214+34506C>T (n.214+34506C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875732C>A | CA463326383 | CYP11B1,GML | c.1101G>T (p.Ala367=) n.1496G>T c.1314G>T (p.Ala438=) c.66G>T (p.Ala22=) c.181+34507C>A (n.181+34507C>A) c.1179G>T (p.Ala393=) c.918G>T (p.Ala306=) c.214+34507C>A (n.214+34507C>A) | |
8 | g.142875732C= | CA1825496580 | CYP11B1,GML | c.1101G= (p.Ala367=) n.1496G= c.1314G= (p.Ala438=) c.66G= (p.Ala22=) c.181+34507C= (n.181+34507C=) c.1179G= (p.Ala393=) c.918G= (p.Ala306=) c.214+34507C= (n.214+34507C=) | |
8 | g.142875732C>G | CA463326387 | CYP11B1,GML | c.1101G>C (p.Ala367=) n.1496G>C c.1314G>C (p.Ala438=) c.66G>C (p.Ala22=) c.181+34507C>G (n.181+34507C>G) c.1179G>C (p.Ala393=) c.918G>C (p.Ala306=) c.214+34507C>G (n.214+34507C>G) | |
8 | g.142875732C>T | CA4905149 | CYP11B1,GML | c.1101G>A (p.Ala367=) n.1496G>A c.1314G>A (p.Ala438=) c.66G>A (p.Ala22=) c.181+34507C>T (n.181+34507C>T) c.1179G>A (p.Ala393=) c.918G>A (p.Ala306=) c.214+34507C>T (n.214+34507C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875733G>A | CA372393530 | CYP11B1,GML | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1495C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.181+34508G>A (n.181+34508G>A) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.214+34508G>A (n.214+34508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875733G>C | CA372393533 | CYP11B1,GML | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1495C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.181+34508G>C (n.181+34508G>C) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.214+34508G>C (n.214+34508G>C) | |
8 | g.142875733G= | CA1825496581 | CYP11B1,GML | c.1100C= (p.Ala367=) n.1495C= c.1313C= (p.Ala438=) c.65C= (p.Ala22=) c.181+34508G= (n.181+34508G=) c.1178C= (p.Ala393=) c.917C= (p.Ala306=) c.214+34508G= (n.214+34508G=) | |
8 | g.142875733G>T | CA372393536 | CYP11B1,GML | c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1495C>A c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.181+34508G>T (n.181+34508G>T) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.214+34508G>T (n.214+34508G>T) | |
8 | g.142875734C>A | CA4905151 | CYP11B1,GML | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1494G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.181+34509C>A (n.181+34509C>A) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.214+34509C>A (n.214+34509C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875734C= | CA1825496582 | CYP11B1,GML | c.1099G= (p.Ala367=) n.1494G= c.1312G= (p.Ala438=) c.64G= (p.Ala22=) c.181+34509C= (n.181+34509C=) c.1177G= (p.Ala393=) c.916G= (p.Ala306=) c.214+34509C= (n.214+34509C=) | |
8 | g.142875734C>G | CA372393542 | CYP11B1,GML | c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1494G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.181+34509C>G (n.181+34509C>G) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.214+34509C>G (n.214+34509C>G) | |
8 | g.142875734C>T | CA4905150 | CYP11B1,GML | c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1494G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.181+34509C>T (n.181+34509C>T) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.214+34509C>T (n.214+34509C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875735A= | CA1825496583 | CYP11B1,GML | c.1098T= (p.Arg366=) n.1493T= c.1311T= (p.Arg437=) c.63T= (p.Arg21=) c.181+34510A= (n.181+34510A=) c.1176T= (p.Arg392=) c.915T= (p.Arg305=) c.214+34510A= (n.214+34510A=) | |
8 | g.142875735A>C | CA4905152 | CYP11B1,GML | c.1098T>G (p.Arg366=) n.1493T>G c.1311T>G (p.Arg437=) c.63T>G (p.Arg21=) c.181+34510A>C (n.181+34510A>C) c.1176T>G (p.Arg392=) c.915T>G (p.Arg305=) c.214+34510A>C (n.214+34510A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875735A>G | CA463326408 | CYP11B1,GML | c.1098T>C (p.Arg366=) n.1493T>C c.1311T>C (p.Arg437=) c.63T>C (p.Arg21=) c.181+34510A>G (n.181+34510A>G) c.1176T>C (p.Arg392=) c.915T>C (p.Arg305=) c.214+34510A>G (n.214+34510A>G) | |
8 | g.142875735A>T | CA463326405 | CYP11B1,GML | c.1098T>A (p.Arg366=) n.1493T>A c.1311T>A (p.Arg437=) c.63T>A (p.Arg21=) c.181+34510A>T (n.181+34510A>T) c.1176T>A (p.Arg392=) c.915T>A (p.Arg305=) c.214+34510A>T (n.214+34510A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875736C>A | CA4905154 | CYP11B1,GML | c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.1492G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) c.181+34511C>A (n.181+34511C>A) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.214+34511C>A (n.214+34511C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875736C= | CA1825496584 | CYP11B1,GML | c.1097G= (p.Arg366=) n.1492G= c.1310G= (p.Arg437=) c.62G= (p.Arg21=) c.181+34511C= (n.181+34511C=) c.1175G= (p.Arg392=) c.914G= (p.Arg305=) c.214+34511C= (n.214+34511C=) | |
8 | g.142875736C>G | CA372393551 | CYP11B1,GML | c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.1492G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) c.181+34511C>G (n.181+34511C>G) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.214+34511C>G (n.214+34511C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875736C>T | CA4905153 | CYP11B1,GML | c.1097G>A (p.Arg366His) n.1492G>A c.1310G>A (p.Arg437His) c.62G>A (p.Arg21His) c.181+34511C>T (n.181+34511C>T) c.1175G>A (p.Arg392His) c.914G>A (p.Arg305His) c.214+34511C>T (n.214+34511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875737G>A | CA4905155 | CYP11B1,GML | c.1096C>T (p.Arg366Cys) n.1491C>T c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.61C>T (p.Arg21Cys) c.181+34512G>A (n.181+34512G>A) c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.913C>T (p.Arg305Cys) c.214+34512G>A (n.214+34512G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875737G>C | CA372393564 | CYP11B1,GML | c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.1491C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.61C>G (p.Arg21Gly) c.181+34512G>C (n.181+34512G>C) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.214+34512G>C (n.214+34512G>C) | |
8 | g.142875737G= | CA1825496585 | CYP11B1,GML | c.1096C= (p.Arg366=) n.1491C= c.1309C= (p.Arg437=) c.61C= (p.Arg21=) c.181+34512G= (n.181+34512G=) c.1174C= (p.Arg392=) c.913C= (p.Arg305=) c.214+34512G= (n.214+34512G=) | |
8 | g.142875737G>T | CA372393556 | CYP11B1,GML | c.1096C>A (p.Arg366Ser) n.1491C>A c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.61C>A (p.Arg21Ser) c.181+34512G>T (n.181+34512G>T) c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.913C>A (p.Arg305Ser) c.214+34512G>T (n.214+34512G>T) | |
8 | g.142875738C>A | CA463326428 | CYP11B1,GML | c.1095G>T (p.Leu365=) n.1490G>T c.1308G>T (p.Leu436=) c.60G>T (p.Leu20=) c.181+34513C>A (n.181+34513C>A) c.1173G>T (p.Leu391=) c.912G>T (p.Leu304=) c.214+34513C>A (n.214+34513C>A) | |
8 | g.142875738C= | CA1825496586 | CYP11B1,GML | c.1095G= (p.Leu365=) n.1490G= c.1308G= (p.Leu436=) c.60G= (p.Leu20=) c.181+34513C= (n.181+34513C=) c.1173G= (p.Leu391=) c.912G= (p.Leu304=) c.214+34513C= (n.214+34513C=) | |
8 | g.142875738C>G | CA463326431 | CYP11B1,GML | c.1095G>C (p.Leu365=) n.1490G>C c.1308G>C (p.Leu436=) c.60G>C (p.Leu20=) c.181+34513C>G (n.181+34513C>G) c.1173G>C (p.Leu391=) c.912G>C (p.Leu304=) c.214+34513C>G (n.214+34513C>G) | |
8 | g.142875738C>T | CA4905156 | CYP11B1,GML | c.1095G>A (p.Leu365=) n.1490G>A c.1308G>A (p.Leu436=) c.60G>A (p.Leu20=) c.181+34513C>T (n.181+34513C>T) c.1173G>A (p.Leu391=) c.912G>A (p.Leu304=) c.214+34513C>T (n.214+34513C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875739A>C | CA372393572 | CYP11B1,GML | c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1489T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.181+34514A>C (n.181+34514A>C) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.214+34514A>C (n.214+34514A>C) | |
8 | g.142875739A>G | CA372393575 | CYP11B1,GML | c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1489T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.181+34514A>G (n.181+34514A>G) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.214+34514A>G (n.214+34514A>G) | |
8 | g.142875739A>T | CA372393578 | CYP11B1,GML | c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.1489T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) c.181+34514A>T (n.181+34514A>T) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.214+34514A>T (n.214+34514A>T) | |
8 | g.142875740del | CA2688876992 | CYP11B1,GML | c.1093del (p.Leu365CysfsTer?) n.1488del c.1306del (p.Leu436CysfsTer?) c.58del (p.Leu20CysfsTer22) c.181+34515del (n.181+34515del) c.1171del (p.Leu391CysfsTer22) c.1171del (p.Leu391CysfsTer?) c.1093del (p.Leu365CysfsTer22) c.910del (p.Leu304CysfsTer22) c.214+34515del (n.214+34515del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875740G>A | CA4905157 | CYP11B1,GML | c.1093C>T (p.Leu365=) n.1488C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.58C>T (p.Leu20=) c.181+34515G>A (n.181+34515G>A) c.1171C>T (p.Leu391=) c.910C>T (p.Leu304=) c.214+34515G>A (n.214+34515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875740G>C | CA372393585 | CYP11B1,GML | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1488C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.181+34515G>C (n.181+34515G>C) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.214+34515G>C (n.214+34515G>C) | |
8 | g.142875740G= | CA1825496587 | CYP11B1,GML | c.1093C= (p.Leu365=) n.1488C= c.1306C= (p.Leu436=) c.58C= (p.Leu20=) c.181+34515G= (n.181+34515G=) c.1171C= (p.Leu391=) c.910C= (p.Leu304=) c.214+34515G= (n.214+34515G=) | |
8 | g.142875740G>T | CA372393588 | CYP11B1,GML | c.1093C>A (p.Leu365Met) n.1488C>A c.1306C>A (p.Leu436Met) c.58C>A (p.Leu20Met) c.181+34515G>T (n.181+34515G>T) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.214+34515G>T (n.214+34515G>T) | |
8 | g.142875741C>A | CA4905158 | CYP11B1,GML | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.1487G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.57G>T (p.Leu19Phe) c.181+34516C>A (n.181+34516C>A) c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.214+34516C>A (n.214+34516C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875741C= | CA1825496588 | CYP11B1,GML | c.1092G= (p.Leu364=) n.1487G= c.1305G= (p.Leu435=) c.57G= (p.Leu19=) c.181+34516C= (n.181+34516C=) c.1170G= (p.Leu390=) c.909G= (p.Leu303=) c.214+34516C= (n.214+34516C=) | |
8 | g.142875741C>G | CA372393593 | CYP11B1,GML | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.1487G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.57G>C (p.Leu19Phe) c.181+34516C>G (n.181+34516C>G) c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.214+34516C>G (n.214+34516C>G) | |
8 | g.142875741C>T | CA463326452 | CYP11B1,GML | c.1092G>A (p.Leu364=) n.1487G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.57G>A (p.Leu19=) c.181+34516C>T (n.181+34516C>T) c.1170G>A (p.Leu390=) c.909G>A (p.Leu303=) c.214+34516C>T (n.214+34516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875742A>C | CA372393597 | CYP11B1,GML | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.1486T>G c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.56T>G (p.Leu19Trp) c.181+34517A>C (n.181+34517A>C) c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.214+34517A>C (n.214+34517A>C) | |
8 | g.142875742A>G | CA372393599 | CYP11B1,GML | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.1486T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) c.181+34517A>G (n.181+34517A>G) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.214+34517A>G (n.214+34517A>G) | |
8 | g.142875742A>T | CA372393604 | CYP11B1,GML | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.1486T>A c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) c.181+34517A>T (n.181+34517A>T) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.214+34517A>T (n.214+34517A>T) | |
8 | g.142875743A= | CA1825496589 | CYP11B1,GML | c.1090T= (p.Leu364=) n.1485T= c.1303T= (p.Leu435=) c.55T= (p.Leu19=) c.181+34518A= (n.181+34518A=) c.1168T= (p.Leu390=) c.907T= (p.Leu303=) c.214+34518A= (n.214+34518A=) | |
8 | g.142875743A>C | CA372393615 | CYP11B1,GML | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.1485T>G c.1303T>G (p.Leu435Val) c.55T>G (p.Leu19Val) c.181+34518A>C (n.181+34518A>C) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.214+34518A>C (n.214+34518A>C) | |
8 | g.142875743A>G | CA4905159 | CYP11B1,GML | c.1090T>C (p.Leu364=) n.1485T>C c.1303T>C (p.Leu435=) c.55T>C (p.Leu19=) c.181+34518A>G (n.181+34518A>G) c.1168T>C (p.Leu390=) c.907T>C (p.Leu303=) c.214+34518A>G (n.214+34518A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |