Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142875719_142875745delCA2695210364CYP11B1,GMLc.1094_1120del (p.Leu365_Leu373del)
n.1489_1515del
c.1307_1333del (p.Leu436_Leu444del)
c.59_85del (p.Leu20_Leu28del)
c.181+34494_181+34520del (n.181+34494_181+34520del)
c.1172_1198del (p.Leu391_Leu399del)
c.911_937del (p.Leu304_Leu312del)
c.214+34494_214+34520del (n.214+34494_214+34520del)
8g.142875719T>ACA372393408CYP11B1,GMLc.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1509A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.181+34494T>A (n.181+34494T>A)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.214+34494T>A (n.214+34494T>A)
8g.142875719T>CCA372393413CYP11B1,GMLc.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1509A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.181+34494T>C (n.181+34494T>C)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.214+34494T>C (n.214+34494T>C)
8g.142875719T>GCA372393416CYP11B1,GMLc.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1509A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.181+34494T>G (n.181+34494T>G)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.214+34494T>G (n.214+34494T>G)
8g.142875720C>ACA372393419CYP11B1,GMLc.1113G>T (p.Glu371Asp)
n.1508G>T
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.181+34495C>A (n.181+34495C>A)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.214+34495C>A (n.214+34495C>A)
8g.142875720C>GCA372393421CYP11B1,GMLc.1113G>C (p.Glu371Asp)
n.1508G>C
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.181+34495C>G (n.181+34495C>G)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.214+34495C>G (n.214+34495C>G)
 gnomAD v4
8g.142875720C>TCA463326319CYP11B1,GMLc.1113G>A (p.Glu371=)
n.1508G>A
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.181+34495C>T (n.181+34495C>T)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.214+34495C>T (n.214+34495C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142875721T>ACA372393427CYP11B1,GMLc.1112A>T (p.Glu371Val)
n.1507A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.181+34496T>A (n.181+34496T>A)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.214+34496T>A (n.214+34496T>A)
8g.142875721T>CCA4905146CYP11B1,GMLc.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.1507A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.181+34496T>C (n.181+34496T>C)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.214+34496T>C (n.214+34496T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875721T>GCA372393433CYP11B1,GMLc.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.1507A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.181+34496T>G (n.181+34496T>G)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.214+34496T>G (n.214+34496T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875721T=CA1825496574CYP11B1,GMLc.1112A= (p.Glu371=)
n.1507A=
c.1325A= (p.Glu442=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.181+34496T= (n.181+34496T=)
c.1190A= (p.Glu397=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.214+34496T= (n.214+34496T=)
8g.142875722C>ACA372393438CYP11B1,GMLc.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.1506G>T
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.181+34497C>A (n.181+34497C>A)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.214+34497C>A (n.214+34497C>A)
8g.142875722C>GCA372393444CYP11B1,GMLc.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.1506G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.181+34497C>G (n.181+34497C>G)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.214+34497C>G (n.214+34497C>G)
8g.142875722C>TCA372393446CYP11B1,GMLc.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.1506G>A
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.181+34497C>T (n.181+34497C>T)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.214+34497C>T (n.214+34497C>T)
 COSMIC
8g.142875723C>ACA372393454CYP11B1,GMLc.1110G>T (p.Lys370Asn)
n.1505G>T
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.181+34498C>A (n.181+34498C>A)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.214+34498C>A (n.214+34498C>A)
8g.142875723C=CA1825496575CYP11B1,GMLc.1110G= (p.Lys370=)
n.1505G=
c.1323G= (p.Lys441=)
c.75G= (p.Lys25=)
c.181+34498C= (n.181+34498C=)
c.1188G= (p.Lys396=)
c.927G= (p.Lys309=)
c.214+34498C= (n.214+34498C=)
8g.142875723C>GCA372393456CYP11B1,GMLc.1110G>C (p.Lys370Asn)
n.1505G>C
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.181+34498C>G (n.181+34498C>G)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.214+34498C>G (n.214+34498C>G)
8g.142875723C>TCA4905147CYP11B1,GMLc.1110G>A (p.Lys370=)
n.1505G>A
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.181+34498C>T (n.181+34498C>T)
c.1188G>A (p.Lys396=)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.214+34498C>T (n.214+34498C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142875724T>ACA372393468CYP11B1,GMLc.1109A>T (p.Lys370Met)
n.1504A>T
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.181+34499T>A (n.181+34499T>A)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.214+34499T>A (n.214+34499T>A)
8g.142875724T>CCA372393462CYP11B1,GMLc.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1504A>G
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.181+34499T>C (n.181+34499T>C)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.214+34499T>C (n.214+34499T>C)
8g.142875724T>GCA372393465CYP11B1,GMLc.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1504A>C
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.181+34499T>G (n.181+34499T>G)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.214+34499T>G (n.214+34499T>G)
8g.142875725T>ACA372393474CYP11B1,GMLc.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1503A>T
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.181+34500T>A (n.181+34500T>A)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.214+34500T>A (n.214+34500T>A)
8g.142875725T>CCA372393477CYP11B1,GMLc.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1503A>G
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.181+34500T>C (n.181+34500T>C)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.214+34500T>C (n.214+34500T>C)
8g.142875725T>GCA372393480CYP11B1,GMLc.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1503A>C
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.181+34500T>G (n.181+34500T>G)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.214+34500T>G (n.214+34500T>G)
8g.142875726G>ACA463326349CYP11B1,GMLc.1107C>T (p.Leu369=)
n.1502C>T
c.1320C>T (p.Leu440=)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.181+34501G>A (n.181+34501G>A)
c.1185C>T (p.Leu395=)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.214+34501G>A (n.214+34501G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875726G>CCA463326351CYP11B1,GMLc.1107C>G (p.Leu369=)
n.1502C>G
c.1320C>G (p.Leu440=)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.181+34501G>C (n.181+34501G>C)
c.1185C>G (p.Leu395=)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.214+34501G>C (n.214+34501G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875726G=CA1825496576CYP11B1,GMLc.1107C= (p.Leu369=)
n.1502C=
c.1320C= (p.Leu440=)
c.72C= (p.Leu24=)
c.181+34501G= (n.181+34501G=)
c.1185C= (p.Leu395=)
c.924C= (p.Leu308=)
c.214+34501G= (n.214+34501G=)
8g.142875726G>TCA463326354CYP11B1,GMLc.1107C>A (p.Leu369=)
n.1502C>A
c.1320C>A (p.Leu440=)
c.72C>A (p.Leu24=)
c.181+34501G>T (n.181+34501G>T)
c.1185C>A (p.Leu395=)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.214+34501G>T (n.214+34501G>T)
8g.142875727A>CCA372393492CYP11B1,GMLc.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.1501T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.181+34502A>C (n.181+34502A>C)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.214+34502A>C (n.214+34502A>C)
8g.142875727A>GCA372393488CYP11B1,GMLc.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1501T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.181+34502A>G (n.181+34502A>G)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.214+34502A>G (n.214+34502A>G)
8g.142875727A>TCA372393485CYP11B1,GMLc.1106T>A (p.Leu369His)
n.1501T>A
c.1319T>A (p.Leu440His)
c.71T>A (p.Leu24His)
c.181+34502A>T (n.181+34502A>T)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.214+34502A>T (n.214+34502A>T)
8g.142875728G>ACA372393495CYP11B1,GMLc.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.1500C>T
c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.181+34503G>A (n.181+34503G>A)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.214+34503G>A (n.214+34503G>A)
8g.142875728G>CCA4905148CYP11B1,GMLc.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1500C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.181+34503G>C (n.181+34503G>C)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.214+34503G>C (n.214+34503G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875728G=CA1825496577CYP11B1,GMLc.1105C= (p.Leu369=)
n.1500C=
c.1318C= (p.Leu440=)
c.70C= (p.Leu24=)
c.181+34503G= (n.181+34503G=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.922C= (p.Leu308=)
c.214+34503G= (n.214+34503G=)
8g.142875728G>TCA372393500CYP11B1,GMLc.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.1500C>A
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.181+34503G>T (n.181+34503G>T)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.214+34503G>T (n.214+34503G>T)
8g.142875729G>ACA463326368CYP11B1,GMLc.1104C>T (p.Ala368=)
n.1499C>T
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.181+34504G>A (n.181+34504G>A)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.214+34504G>A (n.214+34504G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875729G>CCA463326369CYP11B1,GMLc.1104C>G (p.Ala368=)
n.1499C>G
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.69C>G (p.Ala23=)
c.181+34504G>C (n.181+34504G>C)
c.1182C>G (p.Ala394=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.214+34504G>C (n.214+34504G>C)
8g.142875729G=CA1825496578CYP11B1,GMLc.1104C= (p.Ala368=)
n.1499C=
c.1317C= (p.Ala439=)
c.69C= (p.Ala23=)
c.181+34504G= (n.181+34504G=)
c.1182C= (p.Ala394=)
c.921C= (p.Ala307=)
c.214+34504G= (n.214+34504G=)
8g.142875729G>TCA463326370CYP11B1,GMLc.1104C>A (p.Ala368=)
n.1499C>A
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.69C>A (p.Ala23=)
c.181+34504G>T (n.181+34504G>T)
c.1182C>A (p.Ala394=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.214+34504G>T (n.214+34504G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142875730G>ACA372393504CYP11B1,GMLc.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1498C>T
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.181+34505G>A (n.181+34505G>A)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.214+34505G>A (n.214+34505G>A)
8g.142875730G>CCA372393508CYP11B1,GMLc.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1498C>G
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.181+34505G>C (n.181+34505G>C)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.214+34505G>C (n.214+34505G>C)
8g.142875730G=CA1825496579CYP11B1,GMLc.1103C= (p.Ala368=)
n.1498C=
c.1316C= (p.Ala439=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.181+34505G= (n.181+34505G=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.214+34505G= (n.214+34505G=)
8g.142875730G>TCA339884CYP11B1,GMLc.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.1498C>A
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.181+34505G>T (n.181+34505G>T)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.214+34505G>T (n.214+34505G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142875731C>ACA372393513CYP11B1,GMLc.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1497G>T
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.181+34506C>A (n.181+34506C>A)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.214+34506C>A (n.214+34506C>A)
 gnomAD v4
8g.142875731C>GCA372393519CYP11B1,GMLc.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1497G>C
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.181+34506C>G (n.181+34506C>G)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.214+34506C>G (n.214+34506C>G)
8g.142875731C>TCA372393516CYP11B1,GMLc.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1497G>A
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.181+34506C>T (n.181+34506C>T)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.214+34506C>T (n.214+34506C>T)
 gnomAD v4
8g.142875732C>ACA463326383CYP11B1,GMLc.1101G>T (p.Ala367=)
n.1496G>T
c.1314G>T (p.Ala438=)
c.66G>T (p.Ala22=)
c.181+34507C>A (n.181+34507C>A)
c.1179G>T (p.Ala393=)
c.918G>T (p.Ala306=)
c.214+34507C>A (n.214+34507C>A)
8g.142875732C=CA1825496580CYP11B1,GMLc.1101G= (p.Ala367=)
n.1496G=
c.1314G= (p.Ala438=)
c.66G= (p.Ala22=)
c.181+34507C= (n.181+34507C=)
c.1179G= (p.Ala393=)
c.918G= (p.Ala306=)
c.214+34507C= (n.214+34507C=)
8g.142875732C>GCA463326387CYP11B1,GMLc.1101G>C (p.Ala367=)
n.1496G>C
c.1314G>C (p.Ala438=)
c.66G>C (p.Ala22=)
c.181+34507C>G (n.181+34507C>G)
c.1179G>C (p.Ala393=)
c.918G>C (p.Ala306=)
c.214+34507C>G (n.214+34507C>G)
8g.142875732C>TCA4905149CYP11B1,GMLc.1101G>A (p.Ala367=)
n.1496G>A
c.1314G>A (p.Ala438=)
c.66G>A (p.Ala22=)
c.181+34507C>T (n.181+34507C>T)
c.1179G>A (p.Ala393=)
c.918G>A (p.Ala306=)
c.214+34507C>T (n.214+34507C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched