WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142875628_142875666delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT | CA1825496504 | CYP11B1,GML | c.1121+46_1121+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1121+46_1121+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) n.1516+46_1516+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG c.1334+46_1334+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1334+46_1334+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.86+46_86+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.86+46_86+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.181+34403_181+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT (n.181+34403_181+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT) c.1199+46_1199+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1199+46_1199+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.938+46_938+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.938+46_938+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.214+34403_214+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT (n.214+34403_214+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT) | |
| 8 | g.142875633_142875670del | CA1825496505 | CYP11B1,GML | c.1121+46_1121+83del (n.1121+46_1121+83del) n.1516+46_1516+83del c.1334+46_1334+83del (n.1334+46_1334+83del) c.86+46_86+83del (n.86+46_86+83del) c.181+34408_181+34445del (n.181+34408_181+34445del) c.1199+46_1199+83del (n.1199+46_1199+83del) c.938+46_938+83del (n.938+46_938+83del) c.214+34408_214+34445del (n.214+34408_214+34445del) | dbSNP |
| 8 | g.142875645_142875673delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG | CA1825496519 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1121+39_1121+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) n.1516+39_1516+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT c.1334+39_1334+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1334+39_1334+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.86+39_86+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.86+39_86+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.181+34420_181+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG (n.181+34420_181+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG) c.1199+39_1199+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1199+39_1199+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.938+39_938+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.938+39_938+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.214+34420_214+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG (n.214+34420_214+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG) | |
| 8 | g.142875646_142875673del | CA1120117282 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+66del (n.1121+39_1121+66del) n.1516+39_1516+66del c.1334+39_1334+66del (n.1334+39_1334+66del) c.86+39_86+66del (n.86+39_86+66del) c.181+34421_181+34448del (n.181+34421_181+34448del) c.1199+39_1199+66del (n.1199+39_1199+66del) c.938+39_938+66del (n.938+39_938+66del) c.214+34421_214+34448del (n.214+34421_214+34448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875652A= | CA1825496525 | CYP11B1,GML | c.1121+60T= (n.1121+60T=) n.1516+60T= c.1334+60T= (n.1334+60T=) c.86+60T= (n.86+60T=) c.181+34427A= (n.181+34427A=) c.1199+60T= (n.1199+60T=) c.938+60T= (n.938+60T=) c.214+34427A= (n.214+34427A=) | |
| 8 | g.142875652A>G | CA585726826 | CYP11B1,GML | c.1121+60T>C (n.1121+60T>C) n.1516+60T>C c.1334+60T>C (n.1334+60T>C) c.86+60T>C (n.86+60T>C) c.181+34427A>G (n.181+34427A>G) c.1199+60T>C (n.1199+60T>C) c.938+60T>C (n.938+60T>C) c.214+34427A>G (n.214+34427A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875652A>T | CA848685753 | CYP11B1,GML | c.1121+60T>A (n.1121+60T>A) n.1516+60T>A c.1334+60T>A (n.1334+60T>A) c.86+60T>A (n.86+60T>A) c.181+34427A>T (n.181+34427A>T) c.1199+60T>A (n.1199+60T>A) c.938+60T>A (n.938+60T>A) c.214+34427A>T (n.214+34427A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875653G>A | CA585726828 | CYP11B1,GML | c.1121+59C>T (n.1121+59C>T) n.1516+59C>T c.1334+59C>T (n.1334+59C>T) c.86+59C>T (n.86+59C>T) c.181+34428G>A (n.181+34428G>A) c.1199+59C>T (n.1199+59C>T) c.938+59C>T (n.938+59C>T) c.214+34428G>A (n.214+34428G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875653G= | CA1825496526 | CYP11B1,GML | c.1121+59C= (n.1121+59C=) n.1516+59C= c.1334+59C= (n.1334+59C=) c.86+59C= (n.86+59C=) c.181+34428G= (n.181+34428G=) c.1199+59C= (n.1199+59C=) c.938+59C= (n.938+59C=) c.214+34428G= (n.214+34428G=) | |
| 8 | g.142875653G>T | CA2579268153 | CYP11B1,GML | c.1121+59C>A (n.1121+59C>A) n.1516+59C>A c.1334+59C>A (n.1334+59C>A) c.86+59C>A (n.86+59C>A) c.181+34428G>T (n.181+34428G>T) c.1199+59C>A (n.1199+59C>A) c.938+59C>A (n.938+59C>A) c.214+34428G>T (n.214+34428G>T) | |
| 8 | g.142875654T>A | CA2579268154 | CYP11B1,GML | c.1121+58A>T (n.1121+58A>T) n.1516+58A>T c.1334+58A>T (n.1334+58A>T) c.86+58A>T (n.86+58A>T) c.181+34429T>A (n.181+34429T>A) c.1199+58A>T (n.1199+58A>T) c.938+58A>T (n.938+58A>T) c.214+34429T>A (n.214+34429T>A) | |
| 8 | g.142875654T>C | CA2688876960 | CYP11B1,GML | c.1121+58A>G (n.1121+58A>G) n.1516+58A>G c.1334+58A>G (n.1334+58A>G) c.86+58A>G (n.86+58A>G) c.181+34429T>C (n.181+34429T>C) c.1199+58A>G (n.1199+58A>G) c.938+58A>G (n.938+58A>G) c.214+34429T>C (n.214+34429T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875655G>A | CA187460999 | CYP11B1,GML | c.1121+57C>T (n.1121+57C>T) n.1516+57C>T c.1334+57C>T (n.1334+57C>T) c.86+57C>T (n.86+57C>T) c.181+34430G>A (n.181+34430G>A) c.1199+57C>T (n.1199+57C>T) c.938+57C>T (n.938+57C>T) c.214+34430G>A (n.214+34430G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142875655G= | CA1825496527 | CYP11B1,GML | c.1121+57C= (n.1121+57C=) n.1516+57C= c.1334+57C= (n.1334+57C=) c.86+57C= (n.86+57C=) c.181+34430G= (n.181+34430G=) c.1199+57C= (n.1199+57C=) c.938+57C= (n.938+57C=) c.214+34430G= (n.214+34430G=) | |
| 8 | g.142875659dup | CA2688876961 | CYP11B1,GML | c.1121+57dup (n.1121+57dup) n.1516+57dup c.1334+57dup (n.1334+57dup) c.86+57dup (n.86+57dup) c.181+34434dup (n.181+34434dup) c.1199+57dup (n.1199+57dup) c.938+57dup (n.938+57dup) c.214+34434dup (n.214+34434dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659del | CA2688876962 | CYP11B1,GML | c.1121+57del (n.1121+57del) n.1516+57del c.1334+57del (n.1334+57del) c.86+57del (n.86+57del) c.181+34434del (n.181+34434del) c.1199+57del (n.1199+57del) c.938+57del (n.938+57del) c.214+34434del (n.214+34434del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875656G>T | CA2688876963 | CYP11B1,GML | c.1121+56C>A (n.1121+56C>A) n.1516+56C>A c.1334+56C>A (n.1334+56C>A) c.86+56C>A (n.86+56C>A) c.181+34431G>T (n.181+34431G>T) c.1199+56C>A (n.1199+56C>A) c.938+56C>A (n.938+56C>A) c.214+34431G>T (n.214+34431G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875657G>A | CA848685763 | CYP11B1,GML | c.1121+55C>T (n.1121+55C>T) n.1516+55C>T c.1334+55C>T (n.1334+55C>T) c.86+55C>T (n.86+55C>T) c.181+34432G>A (n.181+34432G>A) c.1199+55C>T (n.1199+55C>T) c.938+55C>T (n.938+55C>T) c.214+34432G>A (n.214+34432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875657G= | CA1825496528 | CYP11B1,GML | c.1121+55C= (n.1121+55C=) n.1516+55C= c.1334+55C= (n.1334+55C=) c.86+55C= (n.86+55C=) c.181+34432G= (n.181+34432G=) c.1199+55C= (n.1199+55C=) c.938+55C= (n.938+55C=) c.214+34432G= (n.214+34432G=) | |
| 8 | g.142875657G>T | CA2579268155 | CYP11B1,GML | c.1121+55C>A (n.1121+55C>A) n.1516+55C>A c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) c.86+55C>A (n.86+55C>A) c.181+34432G>T (n.181+34432G>T) c.1199+55C>A (n.1199+55C>A) c.938+55C>A (n.938+55C>A) c.214+34432G>T (n.214+34432G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875658G>A | CA2688876964 | CYP11B1,GML | c.1121+54C>T (n.1121+54C>T) n.1516+54C>T c.1334+54C>T (n.1334+54C>T) c.86+54C>T (n.86+54C>T) c.181+34433G>A (n.181+34433G>A) c.1199+54C>T (n.1199+54C>T) c.938+54C>T (n.938+54C>T) c.214+34433G>A (n.214+34433G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659G>C | CA2579268156 | CYP11B1,GML | c.1121+53C>G (n.1121+53C>G) n.1516+53C>G c.1334+53C>G (n.1334+53C>G) c.86+53C>G (n.86+53C>G) c.181+34434G>C (n.181+34434G>C) c.1199+53C>G (n.1199+53C>G) c.938+53C>G (n.938+53C>G) c.214+34434G>C (n.214+34434G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659G>T | CA2688876965 | CYP11B1,GML | c.1121+53C>A (n.1121+53C>A) n.1516+53C>A c.1334+53C>A (n.1334+53C>A) c.86+53C>A (n.86+53C>A) c.181+34434G>T (n.181+34434G>T) c.1199+53C>A (n.1199+53C>A) c.938+53C>A (n.938+53C>A) c.214+34434G>T (n.214+34434G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875660C>T | CA2688876966 | CYP11B1,GML | c.1121+52G>A (n.1121+52G>A) n.1516+52G>A c.1334+52G>A (n.1334+52G>A) c.86+52G>A (n.86+52G>A) c.181+34435C>T (n.181+34435C>T) c.1199+52G>A (n.1199+52G>A) c.938+52G>A (n.938+52G>A) c.214+34435C>T (n.214+34435C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875661T>C | CA2688876967 | CYP11B1,GML | c.1121+51A>G (n.1121+51A>G) n.1516+51A>G c.1334+51A>G (n.1334+51A>G) c.86+51A>G (n.86+51A>G) c.181+34436T>C (n.181+34436T>C) c.1199+51A>G (n.1199+51A>G) c.938+51A>G (n.938+51A>G) c.214+34436T>C (n.214+34436T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875662G>A | CA585726829 | CYP11B1,GML | c.1121+50C>T (n.1121+50C>T) n.1516+50C>T c.1334+50C>T (n.1334+50C>T) c.86+50C>T (n.86+50C>T) c.181+34437G>A (n.181+34437G>A) c.1199+50C>T (n.1199+50C>T) c.938+50C>T (n.938+50C>T) c.214+34437G>A (n.214+34437G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.142875662G= | CA1825496529 | CYP11B1,GML | c.1121+50C= (n.1121+50C=) n.1516+50C= c.1334+50C= (n.1334+50C=) c.86+50C= (n.86+50C=) c.181+34437G= (n.181+34437G=) c.1199+50C= (n.1199+50C=) c.938+50C= (n.938+50C=) c.214+34437G= (n.214+34437G=) | |
| 8 | g.142875662G>T | CA2688876968 | CYP11B1,GML | c.1121+50C>A (n.1121+50C>A) n.1516+50C>A c.1334+50C>A (n.1334+50C>A) c.86+50C>A (n.86+50C>A) c.181+34437G>T (n.181+34437G>T) c.1199+50C>A (n.1199+50C>A) c.938+50C>A (n.938+50C>A) c.214+34437G>T (n.214+34437G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875663C= | CA1825496530 | CYP11B1,GML | c.1121+49G= (n.1121+49G=) n.1516+49G= c.1334+49G= (n.1334+49G=) c.86+49G= (n.86+49G=) c.181+34438C= (n.181+34438C=) c.1199+49G= (n.1199+49G=) c.938+49G= (n.938+49G=) c.214+34438C= (n.214+34438C=) | |
| 8 | g.142875663C>T | CA4905134 | CYP11B1,GML | c.1121+49G>A (n.1121+49G>A) n.1516+49G>A c.1334+49G>A (n.1334+49G>A) c.86+49G>A (n.86+49G>A) c.181+34438C>T (n.181+34438C>T) c.1199+49G>A (n.1199+49G>A) c.938+49G>A (n.938+49G>A) c.214+34438C>T (n.214+34438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875666_142875667dup | CA2688876969 | CYP11B1,GML | c.1121+48_1121+49dup (n.1121+48_1121+49dup) n.1516+48_1516+49dup c.1334+48_1334+49dup (n.1334+48_1334+49dup) c.86+48_86+49dup (n.86+48_86+49dup) c.181+34441_181+34442dup (n.181+34441_181+34442dup) c.1199+48_1199+49dup (n.1199+48_1199+49dup) c.938+48_938+49dup (n.938+48_938+49dup) c.214+34441_214+34442dup (n.214+34441_214+34442dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875664T>C | CA2688876970 | CYP11B1,GML | c.1121+48A>G (n.1121+48A>G) n.1516+48A>G c.1334+48A>G (n.1334+48A>G) c.86+48A>G (n.86+48A>G) c.181+34439T>C (n.181+34439T>C) c.1199+48A>G (n.1199+48A>G) c.938+48A>G (n.938+48A>G) c.214+34439T>C (n.214+34439T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875664T>G | CA2688876971 | CYP11B1,GML | c.1121+48A>C (n.1121+48A>C) n.1516+48A>C c.1334+48A>C (n.1334+48A>C) c.86+48A>C (n.86+48A>C) c.181+34439T>G (n.181+34439T>G) c.1199+48A>C (n.1199+48A>C) c.938+48A>C (n.938+48A>C) c.214+34439T>G (n.214+34439T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875665C>A | CA2688876972 | CYP11B1,GML | c.1121+47G>T (n.1121+47G>T) n.1516+47G>T c.1334+47G>T (n.1334+47G>T) c.86+47G>T (n.86+47G>T) c.181+34440C>A (n.181+34440C>A) c.1199+47G>T (n.1199+47G>T) c.938+47G>T (n.938+47G>T) c.214+34440C>A (n.214+34440C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875665C= | CA1825496531 | CYP11B1,GML | c.1121+47G= (n.1121+47G=) n.1516+47G= c.1334+47G= (n.1334+47G=) c.86+47G= (n.86+47G=) c.181+34440C= (n.181+34440C=) c.1199+47G= (n.1199+47G=) c.938+47G= (n.938+47G=) c.214+34440C= (n.214+34440C=) | |
| 8 | g.142875665C>T | CA585726831 | CYP11B1,GML | c.1121+47G>A (n.1121+47G>A) n.1516+47G>A c.1334+47G>A (n.1334+47G>A) c.86+47G>A (n.86+47G>A) c.181+34440C>T (n.181+34440C>T) c.1199+47G>A (n.1199+47G>A) c.938+47G>A (n.938+47G>A) c.214+34440C>T (n.214+34440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875667C= | CA1825496532 | CYP11B1,GML | c.1121+45G= (n.1121+45G=) n.1516+45G= c.1334+45G= (n.1334+45G=) c.86+45G= (n.86+45G=) c.181+34442C= (n.181+34442C=) c.1199+45G= (n.1199+45G=) c.938+45G= (n.938+45G=) c.214+34442C= (n.214+34442C=) | |
| 8 | g.142875667C>G | CA1825496533 | CYP11B1,GML | c.1121+45G>C (n.1121+45G>C) n.1516+45G>C c.1334+45G>C (n.1334+45G>C) c.86+45G>C (n.86+45G>C) c.181+34442C>G (n.181+34442C>G) c.1199+45G>C (n.1199+45G>C) c.938+45G>C (n.938+45G>C) c.214+34442C>G (n.214+34442C>G) | dbSNP |
| 8 | g.142875667C>T | CA4905135 | CYP11B1,GML | c.1121+45G>A (n.1121+45G>A) n.1516+45G>A c.1334+45G>A (n.1334+45G>A) c.86+45G>A (n.86+45G>A) c.181+34442C>T (n.181+34442C>T) c.1199+45G>A (n.1199+45G>A) c.938+45G>A (n.938+45G>A) c.214+34442C>T (n.214+34442C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875668C= | CA1825496534 | CYP11B1,GML | c.1121+44G= (n.1121+44G=) n.1516+44G= c.1334+44G= (n.1334+44G=) c.86+44G= (n.86+44G=) c.181+34443C= (n.181+34443C=) c.1199+44G= (n.1199+44G=) c.938+44G= (n.938+44G=) c.214+34443C= (n.214+34443C=) | |
| 8 | g.142875668C>T | CA1825496535 | CYP11B1,GML | c.1121+44G>A (n.1121+44G>A) n.1516+44G>A c.1334+44G>A (n.1334+44G>A) c.86+44G>A (n.86+44G>A) c.181+34443C>T (n.181+34443C>T) c.1199+44G>A (n.1199+44G>A) c.938+44G>A (n.938+44G>A) c.214+34443C>T (n.214+34443C>T) | dbSNP |
| 8 | g.142875669A= | CA1825496536 | CYP11B1,GML | c.1121+43T= (n.1121+43T=) n.1516+43T= c.1334+43T= (n.1334+43T=) c.86+43T= (n.86+43T=) c.181+34444A= (n.181+34444A=) c.1199+43T= (n.1199+43T=) c.938+43T= (n.938+43T=) c.214+34444A= (n.214+34444A=) | |
| 8 | g.142875669A>C | CA2688876973 | CYP11B1,GML | c.1121+43T>G (n.1121+43T>G) n.1516+43T>G c.1334+43T>G (n.1334+43T>G) c.86+43T>G (n.86+43T>G) c.181+34444A>C (n.181+34444A>C) c.1199+43T>G (n.1199+43T>G) c.938+43T>G (n.938+43T>G) c.214+34444A>C (n.214+34444A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875669A>T | CA1825496537 | CYP11B1,GML | c.1121+43T>A (n.1121+43T>A) n.1516+43T>A c.1334+43T>A (n.1334+43T>A) c.86+43T>A (n.86+43T>A) c.181+34444A>T (n.181+34444A>T) c.1199+43T>A (n.1199+43T>A) c.938+43T>A (n.938+43T>A) c.214+34444A>T (n.214+34444A>T) | dbSNP |
| 8 | g.142875670G>A | CA2688876976 | CYP11B1,GML | c.1121+42C>T (n.1121+42C>T) n.1516+42C>T c.1334+42C>T (n.1334+42C>T) c.86+42C>T (n.86+42C>T) c.181+34445G>A (n.181+34445G>A) c.1199+42C>T (n.1199+42C>T) c.938+42C>T (n.938+42C>T) c.214+34445G>A (n.214+34445G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875670G>C | CA2688876975 | CYP11B1,GML | c.1121+42C>G (n.1121+42C>G) n.1516+42C>G c.1334+42C>G (n.1334+42C>G) c.86+42C>G (n.86+42C>G) c.181+34445G>C (n.181+34445G>C) c.1199+42C>G (n.1199+42C>G) c.938+42C>G (n.938+42C>G) c.214+34445G>C (n.214+34445G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875670G>T | CA2688876974 | CYP11B1,GML | c.1121+42C>A (n.1121+42C>A) n.1516+42C>A c.1334+42C>A (n.1334+42C>A) c.86+42C>A (n.86+42C>A) c.181+34445G>T (n.181+34445G>T) c.1199+42C>A (n.1199+42C>A) c.938+42C>A (n.938+42C>A) c.214+34445G>T (n.214+34445G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875672A= | CA1825496538 | CYP11B1,GML | c.1121+40T= (n.1121+40T=) n.1516+40T= c.1334+40T= (n.1334+40T=) c.86+40T= (n.86+40T=) c.181+34447A= (n.181+34447A=) c.1199+40T= (n.1199+40T=) c.938+40T= (n.938+40T=) c.214+34447A= (n.214+34447A=) | |
| 8 | g.142875672A>G | CA1120117300 | CYP11B1,GML | c.1121+40T>C (n.1121+40T>C) n.1516+40T>C c.1334+40T>C (n.1334+40T>C) c.86+40T>C (n.86+40T>C) c.181+34447A>G (n.181+34447A>G) c.1199+40T>C (n.1199+40T>C) c.938+40T>C (n.938+40T>C) c.214+34447A>G (n.214+34447A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875672_142875673delinsAG | CA1825496539 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+40delinsCT (n.1121+39_1121+40delinsCT) n.1516+39_1516+40delinsCT c.1334+39_1334+40delinsCT (n.1334+39_1334+40delinsCT) c.86+39_86+40delinsCT (n.86+39_86+40delinsCT) c.181+34447_181+34448delinsAG (n.181+34447_181+34448delinsAG) c.1199+39_1199+40delinsCT (n.1199+39_1199+40delinsCT) c.938+39_938+40delinsCT (n.938+39_938+40delinsCT) c.214+34447_214+34448delinsAG (n.214+34447_214+34448delinsAG) |