WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142875628_142875666delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT | CA1825496504 | CYP11B1,GML | c.1121+46_1121+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1121+46_1121+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) n.1516+46_1516+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG c.1334+46_1334+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1334+46_1334+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.86+46_86+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.86+46_86+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.181+34403_181+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT (n.181+34403_181+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT) c.1199+46_1199+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.1199+46_1199+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.938+46_938+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG (n.938+46_938+84delinsAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGTGGCAGACAGAATCTGGG) c.214+34403_214+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT (n.214+34403_214+34441delinsCCCAGATTCTGTCTGCCACCACCCAGTGGGGGCTGCTCT) | |
| 8 | g.142875633_142875670del | CA1825496505 | CYP11B1,GML | c.1121+46_1121+83del (n.1121+46_1121+83del) n.1516+46_1516+83del c.1334+46_1334+83del (n.1334+46_1334+83del) c.86+46_86+83del (n.86+46_86+83del) c.181+34408_181+34445del (n.181+34408_181+34445del) c.1199+46_1199+83del (n.1199+46_1199+83del) c.938+46_938+83del (n.938+46_938+83del) c.214+34408_214+34445del (n.214+34408_214+34445del) | dbSNP |
| 8 | g.142875642_142875646dup | CA187460990 | CYP11B1,GML | c.1121+66_1121+70dup (n.1121+66_1121+70dup) n.1516+66_1516+70dup c.1334+66_1334+70dup (n.1334+66_1334+70dup) c.86+66_86+70dup (n.86+66_86+70dup) c.181+34417_181+34421dup (n.181+34417_181+34421dup) c.1199+66_1199+70dup (n.1199+66_1199+70dup) c.938+66_938+70dup (n.938+66_938+70dup) c.214+34417_214+34421dup (n.214+34417_214+34421dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875645_142875673delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG | CA1825496519 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1121+39_1121+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) n.1516+39_1516+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT c.1334+39_1334+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1334+39_1334+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.86+39_86+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.86+39_86+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.181+34420_181+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG (n.181+34420_181+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG) c.1199+39_1199+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.1199+39_1199+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.938+39_938+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT (n.938+39_938+67delinsCTGCTGGAGAGCAGCCCCCACTGGGTGGT) c.214+34420_214+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG (n.214+34420_214+34448delinsACCACCCAGTGGGGGCTGCTCTCCAGCAG) | |
| 8 | g.142875646C= | CA1825496520 | CYP11B1,GML | c.1121+66G= (n.1121+66G=) n.1516+66G= c.1334+66G= (n.1334+66G=) c.86+66G= (n.86+66G=) c.181+34421C= (n.181+34421C=) c.1199+66G= (n.1199+66G=) c.938+66G= (n.938+66G=) c.214+34421C= (n.214+34421C=) | |
| 8 | g.142875646C>T | CA1825496521 | CYP11B1,GML | c.1121+66G>A (n.1121+66G>A) n.1516+66G>A c.1334+66G>A (n.1334+66G>A) c.86+66G>A (n.86+66G>A) c.181+34421C>T (n.181+34421C>T) c.1199+66G>A (n.1199+66G>A) c.938+66G>A (n.938+66G>A) c.214+34421C>T (n.214+34421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142875646_142875673del | CA1120117282 | CYP11B1,GML | c.1121+39_1121+66del (n.1121+39_1121+66del) n.1516+39_1516+66del c.1334+39_1334+66del (n.1334+39_1334+66del) c.86+39_86+66del (n.86+39_86+66del) c.181+34421_181+34448del (n.181+34421_181+34448del) c.1199+39_1199+66del (n.1199+39_1199+66del) c.938+39_938+66del (n.938+39_938+66del) c.214+34421_214+34448del (n.214+34421_214+34448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875647C>A | CA2688876957 | CYP11B1,GML | c.1121+65G>T (n.1121+65G>T) n.1516+65G>T c.1334+65G>T (n.1334+65G>T) c.86+65G>T (n.86+65G>T) c.181+34422C>A (n.181+34422C>A) c.1199+65G>T (n.1199+65G>T) c.938+65G>T (n.938+65G>T) c.214+34422C>A (n.214+34422C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875647C>T | CA2579268152 | CYP11B1,GML | c.1121+65G>A (n.1121+65G>A) n.1516+65G>A c.1334+65G>A (n.1334+65G>A) c.86+65G>A (n.86+65G>A) c.181+34422C>T (n.181+34422C>T) c.1199+65G>A (n.1199+65G>A) c.938+65G>A (n.938+65G>A) c.214+34422C>T (n.214+34422C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875648A>G | CA2688876958 | CYP11B1,GML | c.1121+64T>C (n.1121+64T>C) n.1516+64T>C c.1334+64T>C (n.1334+64T>C) c.86+64T>C (n.86+64T>C) c.181+34423A>G (n.181+34423A>G) c.1199+64T>C (n.1199+64T>C) c.938+64T>C (n.938+64T>C) c.214+34423A>G (n.214+34423A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875649C= | CA1825496522 | CYP11B1,GML | c.1121+63G= (n.1121+63G=) n.1516+63G= c.1334+63G= (n.1334+63G=) c.86+63G= (n.86+63G=) c.181+34424C= (n.181+34424C=) c.1199+63G= (n.1199+63G=) c.938+63G= (n.938+63G=) c.214+34424C= (n.214+34424C=) | |
| 8 | g.142875649C>G | CA187460991 | CYP11B1,GML | c.1121+63G>C (n.1121+63G>C) n.1516+63G>C c.1334+63G>C (n.1334+63G>C) c.86+63G>C (n.86+63G>C) c.181+34424C>G (n.181+34424C>G) c.1199+63G>C (n.1199+63G>C) c.938+63G>C (n.938+63G>C) c.214+34424C>G (n.214+34424C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875649C>T | CA187460993 | CYP11B1,GML | c.1121+63G>A (n.1121+63G>A) n.1516+63G>A c.1334+63G>A (n.1334+63G>A) c.86+63G>A (n.86+63G>A) c.181+34424C>T (n.181+34424C>T) c.1199+63G>A (n.1199+63G>A) c.938+63G>A (n.938+63G>A) c.214+34424C>T (n.214+34424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875651del | CA2688876959 | CYP11B1,GML | c.1121+63del (n.1121+63del) n.1516+63del c.1334+63del (n.1334+63del) c.86+63del (n.86+63del) c.181+34426del (n.181+34426del) c.1199+63del (n.1199+63del) c.938+63del (n.938+63del) c.214+34426del (n.214+34426del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875650C= | CA1825496523 | CYP11B1,GML | c.1121+62G= (n.1121+62G=) n.1516+62G= c.1334+62G= (n.1334+62G=) c.86+62G= (n.86+62G=) c.181+34425C= (n.181+34425C=) c.1199+62G= (n.1199+62G=) c.938+62G= (n.938+62G=) c.214+34425C= (n.214+34425C=) | |
| 8 | g.142875650C>G | CA848685752 | CYP11B1,GML | c.1121+62G>C (n.1121+62G>C) n.1516+62G>C c.1334+62G>C (n.1334+62G>C) c.86+62G>C (n.86+62G>C) c.181+34425C>G (n.181+34425C>G) c.1199+62G>C (n.1199+62G>C) c.938+62G>C (n.938+62G>C) c.214+34425C>G (n.214+34425C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875650C>T | CA1825496524 | CYP11B1,GML | c.1121+62G>A (n.1121+62G>A) n.1516+62G>A c.1334+62G>A (n.1334+62G>A) c.86+62G>A (n.86+62G>A) c.181+34425C>T (n.181+34425C>T) c.1199+62G>A (n.1199+62G>A) c.938+62G>A (n.938+62G>A) c.214+34425C>T (n.214+34425C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142875652A= | CA1825496525 | CYP11B1,GML | c.1121+60T= (n.1121+60T=) n.1516+60T= c.1334+60T= (n.1334+60T=) c.86+60T= (n.86+60T=) c.181+34427A= (n.181+34427A=) c.1199+60T= (n.1199+60T=) c.938+60T= (n.938+60T=) c.214+34427A= (n.214+34427A=) | |
| 8 | g.142875652A>G | CA585726826 | CYP11B1,GML | c.1121+60T>C (n.1121+60T>C) n.1516+60T>C c.1334+60T>C (n.1334+60T>C) c.86+60T>C (n.86+60T>C) c.181+34427A>G (n.181+34427A>G) c.1199+60T>C (n.1199+60T>C) c.938+60T>C (n.938+60T>C) c.214+34427A>G (n.214+34427A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875652A>T | CA848685753 | CYP11B1,GML | c.1121+60T>A (n.1121+60T>A) n.1516+60T>A c.1334+60T>A (n.1334+60T>A) c.86+60T>A (n.86+60T>A) c.181+34427A>T (n.181+34427A>T) c.1199+60T>A (n.1199+60T>A) c.938+60T>A (n.938+60T>A) c.214+34427A>T (n.214+34427A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875653G>A | CA585726828 | CYP11B1,GML | c.1121+59C>T (n.1121+59C>T) n.1516+59C>T c.1334+59C>T (n.1334+59C>T) c.86+59C>T (n.86+59C>T) c.181+34428G>A (n.181+34428G>A) c.1199+59C>T (n.1199+59C>T) c.938+59C>T (n.938+59C>T) c.214+34428G>A (n.214+34428G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875653G= | CA1825496526 | CYP11B1,GML | c.1121+59C= (n.1121+59C=) n.1516+59C= c.1334+59C= (n.1334+59C=) c.86+59C= (n.86+59C=) c.181+34428G= (n.181+34428G=) c.1199+59C= (n.1199+59C=) c.938+59C= (n.938+59C=) c.214+34428G= (n.214+34428G=) | |
| 8 | g.142875653G>T | CA2579268153 | CYP11B1,GML | c.1121+59C>A (n.1121+59C>A) n.1516+59C>A c.1334+59C>A (n.1334+59C>A) c.86+59C>A (n.86+59C>A) c.181+34428G>T (n.181+34428G>T) c.1199+59C>A (n.1199+59C>A) c.938+59C>A (n.938+59C>A) c.214+34428G>T (n.214+34428G>T) | |
| 8 | g.142875654T>A | CA2579268154 | CYP11B1,GML | c.1121+58A>T (n.1121+58A>T) n.1516+58A>T c.1334+58A>T (n.1334+58A>T) c.86+58A>T (n.86+58A>T) c.181+34429T>A (n.181+34429T>A) c.1199+58A>T (n.1199+58A>T) c.938+58A>T (n.938+58A>T) c.214+34429T>A (n.214+34429T>A) | |
| 8 | g.142875654T>C | CA2688876960 | CYP11B1,GML | c.1121+58A>G (n.1121+58A>G) n.1516+58A>G c.1334+58A>G (n.1334+58A>G) c.86+58A>G (n.86+58A>G) c.181+34429T>C (n.181+34429T>C) c.1199+58A>G (n.1199+58A>G) c.938+58A>G (n.938+58A>G) c.214+34429T>C (n.214+34429T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875655G>A | CA187460999 | CYP11B1,GML | c.1121+57C>T (n.1121+57C>T) n.1516+57C>T c.1334+57C>T (n.1334+57C>T) c.86+57C>T (n.86+57C>T) c.181+34430G>A (n.181+34430G>A) c.1199+57C>T (n.1199+57C>T) c.938+57C>T (n.938+57C>T) c.214+34430G>A (n.214+34430G>A) | dbSNP |
| 8 | g.142875655G= | CA1825496527 | CYP11B1,GML | c.1121+57C= (n.1121+57C=) n.1516+57C= c.1334+57C= (n.1334+57C=) c.86+57C= (n.86+57C=) c.181+34430G= (n.181+34430G=) c.1199+57C= (n.1199+57C=) c.938+57C= (n.938+57C=) c.214+34430G= (n.214+34430G=) | |
| 8 | g.142875659dup | CA2688876961 | CYP11B1,GML | c.1121+57dup (n.1121+57dup) n.1516+57dup c.1334+57dup (n.1334+57dup) c.86+57dup (n.86+57dup) c.181+34434dup (n.181+34434dup) c.1199+57dup (n.1199+57dup) c.938+57dup (n.938+57dup) c.214+34434dup (n.214+34434dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659del | CA2688876962 | CYP11B1,GML | c.1121+57del (n.1121+57del) n.1516+57del c.1334+57del (n.1334+57del) c.86+57del (n.86+57del) c.181+34434del (n.181+34434del) c.1199+57del (n.1199+57del) c.938+57del (n.938+57del) c.214+34434del (n.214+34434del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875656G>T | CA2688876963 | CYP11B1,GML | c.1121+56C>A (n.1121+56C>A) n.1516+56C>A c.1334+56C>A (n.1334+56C>A) c.86+56C>A (n.86+56C>A) c.181+34431G>T (n.181+34431G>T) c.1199+56C>A (n.1199+56C>A) c.938+56C>A (n.938+56C>A) c.214+34431G>T (n.214+34431G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875657G>A | CA848685763 | CYP11B1,GML | c.1121+55C>T (n.1121+55C>T) n.1516+55C>T c.1334+55C>T (n.1334+55C>T) c.86+55C>T (n.86+55C>T) c.181+34432G>A (n.181+34432G>A) c.1199+55C>T (n.1199+55C>T) c.938+55C>T (n.938+55C>T) c.214+34432G>A (n.214+34432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875657G= | CA1825496528 | CYP11B1,GML | c.1121+55C= (n.1121+55C=) n.1516+55C= c.1334+55C= (n.1334+55C=) c.86+55C= (n.86+55C=) c.181+34432G= (n.181+34432G=) c.1199+55C= (n.1199+55C=) c.938+55C= (n.938+55C=) c.214+34432G= (n.214+34432G=) | |
| 8 | g.142875657G>T | CA2579268155 | CYP11B1,GML | c.1121+55C>A (n.1121+55C>A) n.1516+55C>A c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) c.86+55C>A (n.86+55C>A) c.181+34432G>T (n.181+34432G>T) c.1199+55C>A (n.1199+55C>A) c.938+55C>A (n.938+55C>A) c.214+34432G>T (n.214+34432G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875658G>A | CA2688876964 | CYP11B1,GML | c.1121+54C>T (n.1121+54C>T) n.1516+54C>T c.1334+54C>T (n.1334+54C>T) c.86+54C>T (n.86+54C>T) c.181+34433G>A (n.181+34433G>A) c.1199+54C>T (n.1199+54C>T) c.938+54C>T (n.938+54C>T) c.214+34433G>A (n.214+34433G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659G>C | CA2579268156 | CYP11B1,GML | c.1121+53C>G (n.1121+53C>G) n.1516+53C>G c.1334+53C>G (n.1334+53C>G) c.86+53C>G (n.86+53C>G) c.181+34434G>C (n.181+34434G>C) c.1199+53C>G (n.1199+53C>G) c.938+53C>G (n.938+53C>G) c.214+34434G>C (n.214+34434G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875659G>T | CA2688876965 | CYP11B1,GML | c.1121+53C>A (n.1121+53C>A) n.1516+53C>A c.1334+53C>A (n.1334+53C>A) c.86+53C>A (n.86+53C>A) c.181+34434G>T (n.181+34434G>T) c.1199+53C>A (n.1199+53C>A) c.938+53C>A (n.938+53C>A) c.214+34434G>T (n.214+34434G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875660C>T | CA2688876966 | CYP11B1,GML | c.1121+52G>A (n.1121+52G>A) n.1516+52G>A c.1334+52G>A (n.1334+52G>A) c.86+52G>A (n.86+52G>A) c.181+34435C>T (n.181+34435C>T) c.1199+52G>A (n.1199+52G>A) c.938+52G>A (n.938+52G>A) c.214+34435C>T (n.214+34435C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875661T>C | CA2688876967 | CYP11B1,GML | c.1121+51A>G (n.1121+51A>G) n.1516+51A>G c.1334+51A>G (n.1334+51A>G) c.86+51A>G (n.86+51A>G) c.181+34436T>C (n.181+34436T>C) c.1199+51A>G (n.1199+51A>G) c.938+51A>G (n.938+51A>G) c.214+34436T>C (n.214+34436T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875662G>A | CA585726829 | CYP11B1,GML | c.1121+50C>T (n.1121+50C>T) n.1516+50C>T c.1334+50C>T (n.1334+50C>T) c.86+50C>T (n.86+50C>T) c.181+34437G>A (n.181+34437G>A) c.1199+50C>T (n.1199+50C>T) c.938+50C>T (n.938+50C>T) c.214+34437G>A (n.214+34437G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.142875662G= | CA1825496529 | CYP11B1,GML | c.1121+50C= (n.1121+50C=) n.1516+50C= c.1334+50C= (n.1334+50C=) c.86+50C= (n.86+50C=) c.181+34437G= (n.181+34437G=) c.1199+50C= (n.1199+50C=) c.938+50C= (n.938+50C=) c.214+34437G= (n.214+34437G=) | |
| 8 | g.142875662G>T | CA2688876968 | CYP11B1,GML | c.1121+50C>A (n.1121+50C>A) n.1516+50C>A c.1334+50C>A (n.1334+50C>A) c.86+50C>A (n.86+50C>A) c.181+34437G>T (n.181+34437G>T) c.1199+50C>A (n.1199+50C>A) c.938+50C>A (n.938+50C>A) c.214+34437G>T (n.214+34437G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875663C= | CA1825496530 | CYP11B1,GML | c.1121+49G= (n.1121+49G=) n.1516+49G= c.1334+49G= (n.1334+49G=) c.86+49G= (n.86+49G=) c.181+34438C= (n.181+34438C=) c.1199+49G= (n.1199+49G=) c.938+49G= (n.938+49G=) c.214+34438C= (n.214+34438C=) | |
| 8 | g.142875663C>T | CA4905134 | CYP11B1,GML | c.1121+49G>A (n.1121+49G>A) n.1516+49G>A c.1334+49G>A (n.1334+49G>A) c.86+49G>A (n.86+49G>A) c.181+34438C>T (n.181+34438C>T) c.1199+49G>A (n.1199+49G>A) c.938+49G>A (n.938+49G>A) c.214+34438C>T (n.214+34438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875666_142875667dup | CA2688876969 | CYP11B1,GML | c.1121+48_1121+49dup (n.1121+48_1121+49dup) n.1516+48_1516+49dup c.1334+48_1334+49dup (n.1334+48_1334+49dup) c.86+48_86+49dup (n.86+48_86+49dup) c.181+34441_181+34442dup (n.181+34441_181+34442dup) c.1199+48_1199+49dup (n.1199+48_1199+49dup) c.938+48_938+49dup (n.938+48_938+49dup) c.214+34441_214+34442dup (n.214+34441_214+34442dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875664T>C | CA2688876970 | CYP11B1,GML | c.1121+48A>G (n.1121+48A>G) n.1516+48A>G c.1334+48A>G (n.1334+48A>G) c.86+48A>G (n.86+48A>G) c.181+34439T>C (n.181+34439T>C) c.1199+48A>G (n.1199+48A>G) c.938+48A>G (n.938+48A>G) c.214+34439T>C (n.214+34439T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875664T>G | CA2688876971 | CYP11B1,GML | c.1121+48A>C (n.1121+48A>C) n.1516+48A>C c.1334+48A>C (n.1334+48A>C) c.86+48A>C (n.86+48A>C) c.181+34439T>G (n.181+34439T>G) c.1199+48A>C (n.1199+48A>C) c.938+48A>C (n.938+48A>C) c.214+34439T>G (n.214+34439T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875665C>A | CA2688876972 | CYP11B1,GML | c.1121+47G>T (n.1121+47G>T) n.1516+47G>T c.1334+47G>T (n.1334+47G>T) c.86+47G>T (n.86+47G>T) c.181+34440C>A (n.181+34440C>A) c.1199+47G>T (n.1199+47G>T) c.938+47G>T (n.938+47G>T) c.214+34440C>A (n.214+34440C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142875665C= | CA1825496531 | CYP11B1,GML | c.1121+47G= (n.1121+47G=) n.1516+47G= c.1334+47G= (n.1334+47G=) c.86+47G= (n.86+47G=) c.181+34440C= (n.181+34440C=) c.1199+47G= (n.1199+47G=) c.938+47G= (n.938+47G=) c.214+34440C= (n.214+34440C=) | |
| 8 | g.142875665C>T | CA585726831 | CYP11B1,GML | c.1121+47G>A (n.1121+47G>A) n.1516+47G>A c.1334+47G>A (n.1334+47G>A) c.86+47G>A (n.86+47G>A) c.181+34440C>T (n.181+34440C>T) c.1199+47G>A (n.1199+47G>A) c.938+47G>A (n.938+47G>A) c.214+34440C>T (n.214+34440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875667C= | CA1825496532 | CYP11B1,GML | c.1121+45G= (n.1121+45G=) n.1516+45G= c.1334+45G= (n.1334+45G=) c.86+45G= (n.86+45G=) c.181+34442C= (n.181+34442C=) c.1199+45G= (n.1199+45G=) c.938+45G= (n.938+45G=) c.214+34442C= (n.214+34442C=) |