WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.140551297dup | CA1824690584 | AGO2 | c.1403+11dup (n.1403+11dup) c.*988+11dup (n.*988+11dup) c.1490+11dup (n.1490+11dup) c.1445+11dup (n.1445+11dup) c.1265+11dup (n.1265+11dup) c.1172+11dup (n.1172+11dup) c.1580+11dup (n.1580+11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551297del | CA2688748915 | AGO2 | c.1403+11del (n.1403+11del) c.*988+11del (n.*988+11del) c.1490+11del (n.1490+11del) c.1445+11del (n.1445+11del) c.1265+11del (n.1265+11del) c.1172+11del (n.1172+11del) c.1580+11del (n.1580+11del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551294G>A | CA1119935823 | AGO2 | c.1403+9C>T (n.1403+9C>T) c.*988+9C>T (n.*988+9C>T) c.1490+9C>T (n.1490+9C>T) c.1445+9C>T (n.1445+9C>T) c.1265+9C>T (n.1265+9C>T) c.1172+9C>T (n.1172+9C>T) c.1580+9C>T (n.1580+9C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551294G>C | CA4894432 | AGO2 | c.1403+9C>G (n.1403+9C>G) c.*988+9C>G (n.*988+9C>G) c.1490+9C>G (n.1490+9C>G) c.1445+9C>G (n.1445+9C>G) c.1265+9C>G (n.1265+9C>G) c.1172+9C>G (n.1172+9C>G) c.1580+9C>G (n.1580+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551294G= | CA1824690591 | AGO2 | c.1403+9C= (n.1403+9C=) c.*988+9C= (n.*988+9C=) c.1490+9C= (n.1490+9C=) c.1445+9C= (n.1445+9C=) c.1265+9C= (n.1265+9C=) c.1172+9C= (n.1172+9C=) c.1580+9C= (n.1580+9C=) | |
| 8 | g.140551294G>T | CA4894433 | AGO2 | c.1403+9C>A (n.1403+9C>A) c.*988+9C>A (n.*988+9C>A) c.1490+9C>A (n.1490+9C>A) c.1445+9C>A (n.1445+9C>A) c.1265+9C>A (n.1265+9C>A) c.1172+9C>A (n.1172+9C>A) c.1580+9C>A (n.1580+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551295G>A | CA4894434 | AGO2 | c.1403+8C>T (n.1403+8C>T) c.*988+8C>T (n.*988+8C>T) c.1490+8C>T (n.1490+8C>T) c.1445+8C>T (n.1445+8C>T) c.1265+8C>T (n.1265+8C>T) c.1172+8C>T (n.1172+8C>T) c.1580+8C>T (n.1580+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551295G>C | CA2688748928 | AGO2 | c.1403+8C>G (n.1403+8C>G) c.*988+8C>G (n.*988+8C>G) c.1490+8C>G (n.1490+8C>G) c.1445+8C>G (n.1445+8C>G) c.1265+8C>G (n.1265+8C>G) c.1172+8C>G (n.1172+8C>G) c.1580+8C>G (n.1580+8C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551295G= | CA1824690594 | AGO2 | c.1403+8C= (n.1403+8C=) c.*988+8C= (n.*988+8C=) c.1490+8C= (n.1490+8C=) c.1445+8C= (n.1445+8C=) c.1265+8C= (n.1265+8C=) c.1172+8C= (n.1172+8C=) c.1580+8C= (n.1580+8C=) | |
| 8 | g.140551295G>T | CA1824690593 | AGO2 | c.1403+8C>A (n.1403+8C>A) c.*988+8C>A (n.*988+8C>A) c.1490+8C>A (n.1490+8C>A) c.1445+8C>A (n.1445+8C>A) c.1265+8C>A (n.1265+8C>A) c.1172+8C>A (n.1172+8C>A) c.1580+8C>A (n.1580+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551296G>A | CA2688748930 | AGO2 | c.1403+7C>T (n.1403+7C>T) c.*988+7C>T (n.*988+7C>T) c.1490+7C>T (n.1490+7C>T) c.1445+7C>T (n.1445+7C>T) c.1265+7C>T (n.1265+7C>T) c.1172+7C>T (n.1172+7C>T) c.1580+7C>T (n.1580+7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551296G>C | CA2688748932 | AGO2 | c.1403+7C>G (n.1403+7C>G) c.*988+7C>G (n.*988+7C>G) c.1490+7C>G (n.1490+7C>G) c.1445+7C>G (n.1445+7C>G) c.1265+7C>G (n.1265+7C>G) c.1172+7C>G (n.1172+7C>G) c.1580+7C>G (n.1580+7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551296G>T | CA2688748931 | AGO2 | c.1403+7C>A (n.1403+7C>A) c.*988+7C>A (n.*988+7C>A) c.1490+7C>A (n.1490+7C>A) c.1445+7C>A (n.1445+7C>A) c.1265+7C>A (n.1265+7C>A) c.1172+7C>A (n.1172+7C>A) c.1580+7C>A (n.1580+7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551297G>A | CA1824690597 | AGO2 | c.1403+6C>T (n.1403+6C>T) c.*988+6C>T (n.*988+6C>T) c.1490+6C>T (n.1490+6C>T) c.1445+6C>T (n.1445+6C>T) c.1265+6C>T (n.1265+6C>T) c.1172+6C>T (n.1172+6C>T) c.1580+6C>T (n.1580+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551297G>C | CA1824690598 | AGO2 | c.1403+6C>G (n.1403+6C>G) c.*988+6C>G (n.*988+6C>G) c.1490+6C>G (n.1490+6C>G) c.1445+6C>G (n.1445+6C>G) c.1265+6C>G (n.1265+6C>G) c.1172+6C>G (n.1172+6C>G) c.1580+6C>G (n.1580+6C>G) | dbSNP |
| 8 | g.140551297G= | CA1824690596 | AGO2 | c.1403+6C= (n.1403+6C=) c.*988+6C= (n.*988+6C=) c.1490+6C= (n.1490+6C=) c.1445+6C= (n.1445+6C=) c.1265+6C= (n.1265+6C=) c.1172+6C= (n.1172+6C=) c.1580+6C= (n.1580+6C=) | |
| 8 | g.140551297G>T | CA2688748933 | AGO2 | c.1403+6C>A (n.1403+6C>A) c.*988+6C>A (n.*988+6C>A) c.1490+6C>A (n.1490+6C>A) c.1445+6C>A (n.1445+6C>A) c.1265+6C>A (n.1265+6C>A) c.1172+6C>A (n.1172+6C>A) c.1580+6C>A (n.1580+6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551298C>A | CA4894435 | AGO2 | c.1403+5G>T (n.1403+5G>T) c.*988+5G>T (n.*988+5G>T) c.1490+5G>T (n.1490+5G>T) c.1445+5G>T (n.1445+5G>T) c.1265+5G>T (n.1265+5G>T) c.1172+5G>T (n.1172+5G>T) c.1580+5G>T (n.1580+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.140551298C= | CA1824690601 | AGO2 | c.1403+5G= (n.1403+5G=) c.*988+5G= (n.*988+5G=) c.1490+5G= (n.1490+5G=) c.1445+5G= (n.1445+5G=) c.1265+5G= (n.1265+5G=) c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.1580+5G= (n.1580+5G=) | |
| 8 | g.140551298C>G | CA585314664 | AGO2 | c.1403+5G>C (n.1403+5G>C) c.*988+5G>C (n.*988+5G>C) c.1490+5G>C (n.1490+5G>C) c.1445+5G>C (n.1445+5G>C) c.1265+5G>C (n.1265+5G>C) c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.1580+5G>C (n.1580+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551298C>T | CA585314665 | AGO2 | c.1403+5G>A (n.1403+5G>A) c.*988+5G>A (n.*988+5G>A) c.1490+5G>A (n.1490+5G>A) c.1445+5G>A (n.1445+5G>A) c.1265+5G>A (n.1265+5G>A) c.1172+5G>A (n.1172+5G>A) c.1580+5G>A (n.1580+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551299T>A | CA2688748937 | AGO2 | c.1403+4A>T (n.1403+4A>T) c.*988+4A>T (n.*988+4A>T) c.1490+4A>T (n.1490+4A>T) c.1445+4A>T (n.1445+4A>T) c.1265+4A>T (n.1265+4A>T) c.1172+4A>T (n.1172+4A>T) c.1580+4A>T (n.1580+4A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551299T>C | CA2688748940 | AGO2 | c.1403+4A>G (n.1403+4A>G) c.*988+4A>G (n.*988+4A>G) c.1490+4A>G (n.1490+4A>G) c.1445+4A>G (n.1445+4A>G) c.1265+4A>G (n.1265+4A>G) c.1172+4A>G (n.1172+4A>G) c.1580+4A>G (n.1580+4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551299T>G | CA2688748941 | AGO2 | c.1403+4A>C (n.1403+4A>C) c.*988+4A>C (n.*988+4A>C) c.1490+4A>C (n.1490+4A>C) c.1445+4A>C (n.1445+4A>C) c.1265+4A>C (n.1265+4A>C) c.1172+4A>C (n.1172+4A>C) c.1580+4A>C (n.1580+4A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551300del | CA2688748936 | AGO2 | c.1403+4del (n.1403+4del) c.*988+4del (n.*988+4del) c.1490+4del (n.1490+4del) c.1445+4del (n.1445+4del) c.1265+4del (n.1265+4del) c.1172+4del (n.1172+4del) c.1580+4del (n.1580+4del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551300T>C | CA2688748942 | AGO2 | c.1403+3A>G (n.1403+3A>G) c.*988+3A>G (n.*988+3A>G) c.1490+3A>G (n.1490+3A>G) c.1445+3A>G (n.1445+3A>G) c.1265+3A>G (n.1265+3A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.1580+3A>G (n.1580+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551300T>G | CA2688748943 | AGO2 | c.1403+3A>C (n.1403+3A>C) c.*988+3A>C (n.*988+3A>C) c.1490+3A>C (n.1490+3A>C) c.1445+3A>C (n.1445+3A>C) c.1265+3A>C (n.1265+3A>C) c.1172+3A>C (n.1172+3A>C) c.1580+3A>C (n.1580+3A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551301A= | CA1824690603 | AGO2 | c.1403+2T= (n.1403+2T=) c.*988+2T= (n.*988+2T=) c.1490+2T= (n.1490+2T=) c.1445+2T= (n.1445+2T=) c.1265+2T= (n.1265+2T=) c.1172+2T= (n.1172+2T=) c.1580+2T= (n.1580+2T=) | |
| 8 | g.140551301A>C | CA372320248 | AGO2 | c.1403+2T>G (n.1403+2T>G) c.*988+2T>G (n.*988+2T>G) c.1490+2T>G (n.1490+2T>G) c.1445+2T>G (n.1445+2T>G) c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.1580+2T>G (n.1580+2T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551301A>G | CA372320247 | AGO2 | c.1403+2T>C (n.1403+2T>C) c.*988+2T>C (n.*988+2T>C) c.1490+2T>C (n.1490+2T>C) c.1445+2T>C (n.1445+2T>C) c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.1580+2T>C (n.1580+2T>C) | |
| 8 | g.140551301A>T | CA4894436 | AGO2 | c.1403+2T>A (n.1403+2T>A) c.*988+2T>A (n.*988+2T>A) c.1490+2T>A (n.1490+2T>A) c.1445+2T>A (n.1445+2T>A) c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.1580+2T>A (n.1580+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551302C>A | CA372320249 | AGO2 | c.1403+1G>T (n.1403+1G>T) c.*988+1G>T (n.*988+1G>T) c.1490+1G>T (n.1490+1G>T) c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1580+1G>T (n.1580+1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551302C= | CA1824690605 | AGO2 | c.1403+1G= (n.1403+1G=) c.*988+1G= (n.*988+1G=) c.1490+1G= (n.1490+1G=) c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.1265+1G= (n.1265+1G=) c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.1580+1G= (n.1580+1G=) | |
| 8 | g.140551302C>G | CA372320250 | AGO2 | c.1403+1G>C (n.1403+1G>C) c.*988+1G>C (n.*988+1G>C) c.1490+1G>C (n.1490+1G>C) c.1445+1G>C (n.1445+1G>C) c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1580+1G>C (n.1580+1G>C) | |
| 8 | g.140551302C>T | CA4894437 | AGO2 | c.1403+1G>A (n.1403+1G>A) c.*988+1G>A (n.*988+1G>A) c.1490+1G>A (n.1490+1G>A) c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1580+1G>A (n.1580+1G>A) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.140551303T>A | CA372320253 | AGO2 | c.1403A>T (p.Lys468Met) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) | |
| 8 | g.140551303T>C | CA372320252 | AGO2 | c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551303T>G | CA372320251 | AGO2 | c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551304del | CA2688748946 | AGO2 | c.1403del (p.Lys468SerfsTer?) c.*988del (n.*988del) c.1490del (p.Lys497SerfsTer?) c.1445del (p.Lys482SerfsTer?) c.1265del (p.Lys422SerfsTer?) c.1172del (p.Lys391SerfsTer?) c.1580del (p.Lys527SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551304T>A | CA372320254 | AGO2 | c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) | |
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| 8 | g.140551305C>T | CA463242908 | AGO2 | c.1401G>A (p.Leu467=) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1578G>A (p.Leu526=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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