WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.140551195C>A | CA1824690485 | AGO2 | c.1403+108G>T (n.1403+108G>T) c.*988+108G>T (n.*988+108G>T) c.1490+108G>T (n.1490+108G>T) c.1445+108G>T (n.1445+108G>T) c.1265+108G>T (n.1265+108G>T) c.1172+108G>T (n.1172+108G>T) c.1580+108G>T (n.1580+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551195C= | CA1824690483 | AGO2 | c.1403+108G= (n.1403+108G=) c.*988+108G= (n.*988+108G=) c.1490+108G= (n.1490+108G=) c.1445+108G= (n.1445+108G=) c.1265+108G= (n.1265+108G=) c.1172+108G= (n.1172+108G=) c.1580+108G= (n.1580+108G=) | |
| 8 | g.140551195C>T | CA2688748760 | AGO2 | c.1403+108G>A (n.1403+108G>A) c.*988+108G>A (n.*988+108G>A) c.1490+108G>A (n.1490+108G>A) c.1445+108G>A (n.1445+108G>A) c.1265+108G>A (n.1265+108G>A) c.1172+108G>A (n.1172+108G>A) c.1580+108G>A (n.1580+108G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551196C>A | CA2688748761 | AGO2 | c.1403+107G>T (n.1403+107G>T) c.*988+107G>T (n.*988+107G>T) c.1490+107G>T (n.1490+107G>T) c.1445+107G>T (n.1445+107G>T) c.1265+107G>T (n.1265+107G>T) c.1172+107G>T (n.1172+107G>T) c.1580+107G>T (n.1580+107G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551196C= | CA1824690486 | AGO2 | c.1403+107G= (n.1403+107G=) c.*988+107G= (n.*988+107G=) c.1490+107G= (n.1490+107G=) c.1445+107G= (n.1445+107G=) c.1265+107G= (n.1265+107G=) c.1172+107G= (n.1172+107G=) c.1580+107G= (n.1580+107G=) | |
| 8 | g.140551196C>T | CA1824690487 | AGO2 | c.1403+107G>A (n.1403+107G>A) c.*988+107G>A (n.*988+107G>A) c.1490+107G>A (n.1490+107G>A) c.1445+107G>A (n.1445+107G>A) c.1265+107G>A (n.1265+107G>A) c.1172+107G>A (n.1172+107G>A) c.1580+107G>A (n.1580+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551197A= | CA1824690488 | AGO2 | c.1403+106T= (n.1403+106T=) c.*988+106T= (n.*988+106T=) c.1490+106T= (n.1490+106T=) c.1445+106T= (n.1445+106T=) c.1265+106T= (n.1265+106T=) c.1172+106T= (n.1172+106T=) c.1580+106T= (n.1580+106T=) | |
| 8 | g.140551197A>G | CA848464291 | AGO2 | c.1403+106T>C (n.1403+106T>C) c.*988+106T>C (n.*988+106T>C) c.1490+106T>C (n.1490+106T>C) c.1445+106T>C (n.1445+106T>C) c.1265+106T>C (n.1265+106T>C) c.1172+106T>C (n.1172+106T>C) c.1580+106T>C (n.1580+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551198G>A | CA2688748763 | AGO2 | c.1403+105C>T (n.1403+105C>T) c.*988+105C>T (n.*988+105C>T) c.1490+105C>T (n.1490+105C>T) c.1445+105C>T (n.1445+105C>T) c.1265+105C>T (n.1265+105C>T) c.1172+105C>T (n.1172+105C>T) c.1580+105C>T (n.1580+105C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551198G= | CA1824690490 | AGO2 | c.1403+105C= (n.1403+105C=) c.*988+105C= (n.*988+105C=) c.1490+105C= (n.1490+105C=) c.1445+105C= (n.1445+105C=) c.1265+105C= (n.1265+105C=) c.1172+105C= (n.1172+105C=) c.1580+105C= (n.1580+105C=) | |
| 8 | g.140551198G>T | CA2688748764 | AGO2 | c.1403+105C>A (n.1403+105C>A) c.*988+105C>A (n.*988+105C>A) c.1490+105C>A (n.1490+105C>A) c.1445+105C>A (n.1445+105C>A) c.1265+105C>A (n.1265+105C>A) c.1172+105C>A (n.1172+105C>A) c.1580+105C>A (n.1580+105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551199C>A | CA2688748766 | AGO2 | c.1403+104G>T (n.1403+104G>T) c.*988+104G>T (n.*988+104G>T) c.1490+104G>T (n.1490+104G>T) c.1445+104G>T (n.1445+104G>T) c.1265+104G>T (n.1265+104G>T) c.1172+104G>T (n.1172+104G>T) c.1580+104G>T (n.1580+104G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551199C= | CA1824690491 | AGO2 | c.1403+104G= (n.1403+104G=) c.*988+104G= (n.*988+104G=) c.1490+104G= (n.1490+104G=) c.1445+104G= (n.1445+104G=) c.1265+104G= (n.1265+104G=) c.1172+104G= (n.1172+104G=) c.1580+104G= (n.1580+104G=) | |
| 8 | g.140551199C>T | CA186535618 | AGO2 | c.1403+104G>A (n.1403+104G>A) c.*988+104G>A (n.*988+104G>A) c.1490+104G>A (n.1490+104G>A) c.1445+104G>A (n.1445+104G>A) c.1265+104G>A (n.1265+104G>A) c.1172+104G>A (n.1172+104G>A) c.1580+104G>A (n.1580+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551201_140551202insGCTCAC | CA848464294 | AGO2 | c.1403+104_1403+105insAGCGTG (n.1403+104_1403+105insAGCGTG) c.*988+104_*988+105insAGCGTG (n.*988+104_*988+105insAGCGTG) c.1490+104_1490+105insAGCGTG (n.1490+104_1490+105insAGCGTG) c.1445+104_1445+105insAGCGTG (n.1445+104_1445+105insAGCGTG) c.1265+104_1265+105insAGCGTG (n.1265+104_1265+105insAGCGTG) c.1172+104_1172+105insAGCGTG (n.1172+104_1172+105insAGCGTG) c.1580+104_1580+105insAGCGTG (n.1580+104_1580+105insAGCGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551200A>G | CA2718772992 | AGO2 | c.1403+103T>C (n.1403+103T>C) c.*988+103T>C (n.*988+103T>C) c.1490+103T>C (n.1490+103T>C) c.1445+103T>C (n.1445+103T>C) c.1265+103T>C (n.1265+103T>C) c.1172+103T>C (n.1172+103T>C) c.1580+103T>C (n.1580+103T>C) | dbSNP |
| 8 | g.140551201C>A | CA1824690494 | AGO2 | c.1403+102G>T (n.1403+102G>T) c.*988+102G>T (n.*988+102G>T) c.1490+102G>T (n.1490+102G>T) c.1445+102G>T (n.1445+102G>T) c.1265+102G>T (n.1265+102G>T) c.1172+102G>T (n.1172+102G>T) c.1580+102G>T (n.1580+102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551201C= | CA1824690492 | AGO2 | c.1403+102G= (n.1403+102G=) c.*988+102G= (n.*988+102G=) c.1490+102G= (n.1490+102G=) c.1445+102G= (n.1445+102G=) c.1265+102G= (n.1265+102G=) c.1172+102G= (n.1172+102G=) c.1580+102G= (n.1580+102G=) | |
| 8 | g.140551201C>T | CA2688748767 | AGO2 | c.1403+102G>A (n.1403+102G>A) c.*988+102G>A (n.*988+102G>A) c.1490+102G>A (n.1490+102G>A) c.1445+102G>A (n.1445+102G>A) c.1265+102G>A (n.1265+102G>A) c.1172+102G>A (n.1172+102G>A) c.1580+102G>A (n.1580+102G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551202C>A | CA2688748768 | AGO2 | c.1403+101G>T (n.1403+101G>T) c.*988+101G>T (n.*988+101G>T) c.1490+101G>T (n.1490+101G>T) c.1445+101G>T (n.1445+101G>T) c.1265+101G>T (n.1265+101G>T) c.1172+101G>T (n.1172+101G>T) c.1580+101G>T (n.1580+101G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551202C= | CA1824690495 | AGO2 | c.1403+101G= (n.1403+101G=) c.*988+101G= (n.*988+101G=) c.1490+101G= (n.1490+101G=) c.1445+101G= (n.1445+101G=) c.1265+101G= (n.1265+101G=) c.1172+101G= (n.1172+101G=) c.1580+101G= (n.1580+101G=) | |
| 8 | g.140551202C>G | CA1824690496 | AGO2 | c.1403+101G>C (n.1403+101G>C) c.*988+101G>C (n.*988+101G>C) c.1490+101G>C (n.1490+101G>C) c.1445+101G>C (n.1445+101G>C) c.1265+101G>C (n.1265+101G>C) c.1172+101G>C (n.1172+101G>C) c.1580+101G>C (n.1580+101G>C) | dbSNP |
| 8 | g.140551203C>A | CA2688748770 | AGO2 | c.1403+100G>T (n.1403+100G>T) c.*988+100G>T (n.*988+100G>T) c.1490+100G>T (n.1490+100G>T) c.1445+100G>T (n.1445+100G>T) c.1265+100G>T (n.1265+100G>T) c.1172+100G>T (n.1172+100G>T) c.1580+100G>T (n.1580+100G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551204T>C | CA848464299 | AGO2 | c.1403+99A>G (n.1403+99A>G) c.*988+99A>G (n.*988+99A>G) c.1490+99A>G (n.1490+99A>G) c.1445+99A>G (n.1445+99A>G) c.1265+99A>G (n.1265+99A>G) c.1172+99A>G (n.1172+99A>G) c.1580+99A>G (n.1580+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551204T= | CA1824690498 | AGO2 | c.1403+99A= (n.1403+99A=) c.*988+99A= (n.*988+99A=) c.1490+99A= (n.1490+99A=) c.1445+99A= (n.1445+99A=) c.1265+99A= (n.1265+99A=) c.1172+99A= (n.1172+99A=) c.1580+99A= (n.1580+99A=) | |
| 8 | g.140551205C>A | CA2688748772 | AGO2 | c.1403+98G>T (n.1403+98G>T) c.*988+98G>T (n.*988+98G>T) c.1490+98G>T (n.1490+98G>T) c.1445+98G>T (n.1445+98G>T) c.1265+98G>T (n.1265+98G>T) c.1172+98G>T (n.1172+98G>T) c.1580+98G>T (n.1580+98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551206_140551207del | CA2579260369 | AGO2 | c.1403+97_1403+98del (n.1403+97_1403+98del) c.*988+97_*988+98del (n.*988+97_*988+98del) c.1490+97_1490+98del (n.1490+97_1490+98del) c.1445+97_1445+98del (n.1445+97_1445+98del) c.1265+97_1265+98del (n.1265+97_1265+98del) c.1172+97_1172+98del (n.1172+97_1172+98del) c.1580+97_1580+98del (n.1580+97_1580+98del) | |
| 8 | g.140551211_140551216dup | CA2688748773 | AGO2 | c.1403+93_1403+98dup (n.1403+93_1403+98dup) c.*988+93_*988+98dup (n.*988+93_*988+98dup) c.1490+93_1490+98dup (n.1490+93_1490+98dup) c.1445+93_1445+98dup (n.1445+93_1445+98dup) c.1265+93_1265+98dup (n.1265+93_1265+98dup) c.1172+93_1172+98dup (n.1172+93_1172+98dup) c.1580+93_1580+98dup (n.1580+93_1580+98dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551206A= | CA1824690499 | AGO2 | c.1403+97T= (n.1403+97T=) c.*988+97T= (n.*988+97T=) c.1490+97T= (n.1490+97T=) c.1445+97T= (n.1445+97T=) c.1265+97T= (n.1265+97T=) c.1172+97T= (n.1172+97T=) c.1580+97T= (n.1580+97T=) | |
| 8 | g.140551206A>C | CA1824690500 | AGO2 | c.1403+97T>G (n.1403+97T>G) c.*988+97T>G (n.*988+97T>G) c.1490+97T>G (n.1490+97T>G) c.1445+97T>G (n.1445+97T>G) c.1265+97T>G (n.1265+97T>G) c.1172+97T>G (n.1172+97T>G) c.1580+97T>G (n.1580+97T>G) | dbSNP |
| 8 | g.140551206A>G | CA585314629 | AGO2 | c.1403+97T>C (n.1403+97T>C) c.*988+97T>C (n.*988+97T>C) c.1490+97T>C (n.1490+97T>C) c.1445+97T>C (n.1445+97T>C) c.1265+97T>C (n.1265+97T>C) c.1172+97T>C (n.1172+97T>C) c.1580+97T>C (n.1580+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551207C>A | CA2688748775 | AGO2 | c.1403+96G>T (n.1403+96G>T) c.*988+96G>T (n.*988+96G>T) c.1490+96G>T (n.1490+96G>T) c.1445+96G>T (n.1445+96G>T) c.1265+96G>T (n.1265+96G>T) c.1172+96G>T (n.1172+96G>T) c.1580+96G>T (n.1580+96G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551211del | CA2688748774 | AGO2 | c.1403+96del (n.1403+96del) c.*988+96del (n.*988+96del) c.1490+96del (n.1490+96del) c.1445+96del (n.1445+96del) c.1265+96del (n.1265+96del) c.1172+96del (n.1172+96del) c.1580+96del (n.1580+96del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551208C>A | CA2688748777 | AGO2 | c.1403+95G>T (n.1403+95G>T) c.*988+95G>T (n.*988+95G>T) c.1490+95G>T (n.1490+95G>T) c.1445+95G>T (n.1445+95G>T) c.1265+95G>T (n.1265+95G>T) c.1172+95G>T (n.1172+95G>T) c.1580+95G>T (n.1580+95G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551208C>T | CA2688748778 | AGO2 | c.1403+95G>A (n.1403+95G>A) c.*988+95G>A (n.*988+95G>A) c.1490+95G>A (n.1490+95G>A) c.1445+95G>A (n.1445+95G>A) c.1265+95G>A (n.1265+95G>A) c.1172+95G>A (n.1172+95G>A) c.1580+95G>A (n.1580+95G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551209C>A | CA2688748779 | AGO2 | c.1403+94G>T (n.1403+94G>T) c.*988+94G>T (n.*988+94G>T) c.1490+94G>T (n.1490+94G>T) c.1445+94G>T (n.1445+94G>T) c.1265+94G>T (n.1265+94G>T) c.1172+94G>T (n.1172+94G>T) c.1580+94G>T (n.1580+94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551209C>T | CA2688748780 | AGO2 | c.1403+94G>A (n.1403+94G>A) c.*988+94G>A (n.*988+94G>A) c.1490+94G>A (n.1490+94G>A) c.1445+94G>A (n.1445+94G>A) c.1265+94G>A (n.1265+94G>A) c.1172+94G>A (n.1172+94G>A) c.1580+94G>A (n.1580+94G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551210C>A | CA2688748781 | AGO2 | c.1403+93G>T (n.1403+93G>T) c.*988+93G>T (n.*988+93G>T) c.1490+93G>T (n.1490+93G>T) c.1445+93G>T (n.1445+93G>T) c.1265+93G>T (n.1265+93G>T) c.1172+93G>T (n.1172+93G>T) c.1580+93G>T (n.1580+93G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551210C>T | CA2688748783 | AGO2 | c.1403+93G>A (n.1403+93G>A) c.*988+93G>A (n.*988+93G>A) c.1490+93G>A (n.1490+93G>A) c.1445+93G>A (n.1445+93G>A) c.1265+93G>A (n.1265+93G>A) c.1172+93G>A (n.1172+93G>A) c.1580+93G>A (n.1580+93G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551211C>A | CA1119935726 | AGO2 | c.1403+92G>T (n.1403+92G>T) c.*988+92G>T (n.*988+92G>T) c.1490+92G>T (n.1490+92G>T) c.1445+92G>T (n.1445+92G>T) c.1265+92G>T (n.1265+92G>T) c.1172+92G>T (n.1172+92G>T) c.1580+92G>T (n.1580+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551211C= | CA1824690502 | AGO2 | c.1403+92G= (n.1403+92G=) c.*988+92G= (n.*988+92G=) c.1490+92G= (n.1490+92G=) c.1445+92G= (n.1445+92G=) c.1265+92G= (n.1265+92G=) c.1172+92G= (n.1172+92G=) c.1580+92G= (n.1580+92G=) | |
| 8 | g.140551211C>G | CA848464309 | AGO2 | c.1403+92G>C (n.1403+92G>C) c.*988+92G>C (n.*988+92G>C) c.1490+92G>C (n.1490+92G>C) c.1445+92G>C (n.1445+92G>C) c.1265+92G>C (n.1265+92G>C) c.1172+92G>C (n.1172+92G>C) c.1580+92G>C (n.1580+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551211C>T | CA2688748787 | AGO2 | c.1403+92G>A (n.1403+92G>A) c.*988+92G>A (n.*988+92G>A) c.1490+92G>A (n.1490+92G>A) c.1445+92G>A (n.1445+92G>A) c.1265+92G>A (n.1265+92G>A) c.1172+92G>A (n.1172+92G>A) c.1580+92G>A (n.1580+92G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551212A= | CA1824690506 | AGO2 | c.1403+91T= (n.1403+91T=) c.*988+91T= (n.*988+91T=) c.1490+91T= (n.1490+91T=) c.1445+91T= (n.1445+91T=) c.1265+91T= (n.1265+91T=) c.1172+91T= (n.1172+91T=) c.1580+91T= (n.1580+91T=) | |
| 8 | g.140551212A>G | CA1824690507 | AGO2 | c.1403+91T>C (n.1403+91T>C) c.*988+91T>C (n.*988+91T>C) c.1490+91T>C (n.1490+91T>C) c.1445+91T>C (n.1445+91T>C) c.1265+91T>C (n.1265+91T>C) c.1172+91T>C (n.1172+91T>C) c.1580+91T>C (n.1580+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.140551212A>T | CA2688748789 | AGO2 | c.1403+91T>A (n.1403+91T>A) c.*988+91T>A (n.*988+91T>A) c.1490+91T>A (n.1490+91T>A) c.1445+91T>A (n.1445+91T>A) c.1265+91T>A (n.1265+91T>A) c.1172+91T>A (n.1172+91T>A) c.1580+91T>A (n.1580+91T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.140551212dup | CA1824690504 | AGO2 | c.1403+91dup (n.1403+91dup) c.*988+91dup (n.*988+91dup) c.1490+91dup (n.1490+91dup) c.1445+91dup (n.1445+91dup) c.1265+91dup (n.1265+91dup) c.1172+91dup (n.1172+91dup) c.1580+91dup (n.1580+91dup) | dbSNP |
| 8 | g.140551213C= | CA1824690508 | AGO2 | c.1403+90G= (n.1403+90G=) c.*988+90G= (n.*988+90G=) c.1490+90G= (n.1490+90G=) c.1445+90G= (n.1445+90G=) c.1265+90G= (n.1265+90G=) c.1172+90G= (n.1172+90G=) c.1580+90G= (n.1580+90G=) | |
| 8 | g.140551213C>T | CA1824690509 | AGO2 | c.1403+90G>A (n.1403+90G>A) c.*988+90G>A (n.*988+90G>A) c.1490+90G>A (n.1490+90G>A) c.1445+90G>A (n.1445+90G>A) c.1265+90G>A (n.1265+90G>A) c.1172+90G>A (n.1172+90G>A) c.1580+90G>A (n.1580+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.140551215C>A | CA2688748791 | AGO2 | c.1403+88G>T (n.1403+88G>T) c.*988+88G>T (n.*988+88G>T) c.1490+88G>T (n.1490+88G>T) c.1445+88G>T (n.1445+88G>T) c.1265+88G>T (n.1265+88G>T) c.1172+88G>T (n.1172+88G>T) c.1580+88G>T (n.1580+88G>T) | gnomAD v4 |