Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.139910301C>A | CA372735523 | TRAPPC9 | c.2811-1G>T (n.2811-1G>T) c.3105-1G>T (n.3105-1G>T) c.2341-1G>T n.1216-1G>T n.420-1G>T n.237-1G>T c.3078-1G>T (n.3078-1G>T) c.2199-1G>T (n.2199-1G>T) c.1260-1G>T (n.1260-1G>T) n.3175-1G>T c.2784-1G>T (n.2784-1G>T) c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) c.2832-1G>T (n.2832-1G>T) c.2700-1G>T (n.2700-1G>T) c.2667-1G>T (n.2667-1G>T) n.2900-1G>T | |
8 | g.139910301C= | CA1824410126 | TRAPPC9 | c.2811-1G= (n.2811-1G=) c.3105-1G= (n.3105-1G=) c.2341-1G= n.1216-1G= n.420-1G= n.237-1G= c.3078-1G= (n.3078-1G=) c.2199-1G= (n.2199-1G=) c.1260-1G= (n.1260-1G=) n.3175-1G= c.2784-1G= (n.2784-1G=) c.1431-1G= (n.1431-1G=) c.2832-1G= (n.2832-1G=) c.2700-1G= (n.2700-1G=) c.2667-1G= (n.2667-1G=) n.2900-1G= | |
8 | g.139910301C>G | CA372735524 | TRAPPC9 | c.2811-1G>C (n.2811-1G>C) c.3105-1G>C (n.3105-1G>C) c.2341-1G>C n.1216-1G>C n.420-1G>C n.237-1G>C c.3078-1G>C (n.3078-1G>C) c.2199-1G>C (n.2199-1G>C) c.1260-1G>C (n.1260-1G>C) n.3175-1G>C c.2784-1G>C (n.2784-1G>C) c.1431-1G>C (n.1431-1G>C) c.2832-1G>C (n.2832-1G>C) c.2700-1G>C (n.2700-1G>C) c.2667-1G>C (n.2667-1G>C) n.2900-1G>C | |
8 | g.139910301C>T | CA16618604 | TRAPPC9 | c.2811-1G>A (n.2811-1G>A) c.3105-1G>A (n.3105-1G>A) c.2341-1G>A n.1216-1G>A n.420-1G>A n.237-1G>A c.3078-1G>A (n.3078-1G>A) c.2199-1G>A (n.2199-1G>A) c.1260-1G>A (n.1260-1G>A) n.3175-1G>A c.2784-1G>A (n.2784-1G>A) c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) c.2832-1G>A (n.2832-1G>A) c.2700-1G>A (n.2700-1G>A) c.2667-1G>A (n.2667-1G>A) n.2900-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.139910302T>A | CA372735525 | TRAPPC9 | c.2811-2A>T (n.2811-2A>T) c.3105-2A>T (n.3105-2A>T) c.2341-2A>T n.1216-2A>T n.420-2A>T n.237-2A>T c.3078-2A>T (n.3078-2A>T) c.2199-2A>T (n.2199-2A>T) c.1260-2A>T (n.1260-2A>T) n.3175-2A>T c.2784-2A>T (n.2784-2A>T) c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) c.2832-2A>T (n.2832-2A>T) c.2700-2A>T (n.2700-2A>T) c.2667-2A>T (n.2667-2A>T) n.2900-2A>T | |
8 | g.139910302T>C | CA372735526 | TRAPPC9 | c.2811-2A>G (n.2811-2A>G) c.3105-2A>G (n.3105-2A>G) c.2341-2A>G n.1216-2A>G n.420-2A>G n.237-2A>G c.3078-2A>G (n.3078-2A>G) c.2199-2A>G (n.2199-2A>G) c.1260-2A>G (n.1260-2A>G) n.3175-2A>G c.2784-2A>G (n.2784-2A>G) c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) c.2832-2A>G (n.2832-2A>G) c.2700-2A>G (n.2700-2A>G) c.2667-2A>G (n.2667-2A>G) n.2900-2A>G | |
8 | g.139910302T>G | CA372735527 | TRAPPC9 | c.2811-2A>C (n.2811-2A>C) c.3105-2A>C (n.3105-2A>C) c.2341-2A>C n.1216-2A>C n.420-2A>C n.237-2A>C c.3078-2A>C (n.3078-2A>C) c.2199-2A>C (n.2199-2A>C) c.1260-2A>C (n.1260-2A>C) n.3175-2A>C c.2784-2A>C (n.2784-2A>C) c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) c.2832-2A>C (n.2832-2A>C) c.2700-2A>C (n.2700-2A>C) c.2667-2A>C (n.2667-2A>C) n.2900-2A>C | |
8 | g.139910303A= | CA1824410127 | TRAPPC9 | c.2811-3T= (n.2811-3T=) c.3105-3T= (n.3105-3T=) c.2341-3T= n.1216-3T= n.420-3T= n.237-3T= c.3078-3T= (n.3078-3T=) c.2199-3T= (n.2199-3T=) c.1260-3T= (n.1260-3T=) n.3175-3T= c.2784-3T= (n.2784-3T=) c.1431-3T= (n.1431-3T=) c.2832-3T= (n.2832-3T=) c.2700-3T= (n.2700-3T=) c.2667-3T= (n.2667-3T=) n.2900-3T= | |
8 | g.139910303_139910304insTT | CA4892906 | TRAPPC9 | c.2811-4_2811-3insAA (n.2811-4_2811-3insAA) c.3105-4_3105-3insAA (n.3105-4_3105-3insAA) c.2341-4_2341-3insAA n.1216-4_1216-3insAA n.420-4_420-3insAA n.237-4_237-3insAA c.3078-4_3078-3insAA (n.3078-4_3078-3insAA) c.2199-4_2199-3insAA (n.2199-4_2199-3insAA) c.1260-4_1260-3insAA (n.1260-4_1260-3insAA) n.3175-4_3175-3insAA c.2784-4_2784-3insAA (n.2784-4_2784-3insAA) c.1431-4_1431-3insAA (n.1431-4_1431-3insAA) c.2832-4_2832-3insAA (n.2832-4_2832-3insAA) c.2700-4_2700-3insAA (n.2700-4_2700-3insAA) c.2667-4_2667-3insAA (n.2667-4_2667-3insAA) n.2900-4_2900-3insAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.139910304C= | CA1824410128 | TRAPPC9 | c.2811-4G= (n.2811-4G=) c.3105-4G= (n.3105-4G=) c.2341-4G= n.1216-4G= n.420-4G= n.237-4G= c.3078-4G= (n.3078-4G=) c.2199-4G= (n.2199-4G=) c.1260-4G= (n.1260-4G=) n.3175-4G= c.2784-4G= (n.2784-4G=) c.1431-4G= (n.1431-4G=) c.2832-4G= (n.2832-4G=) c.2700-4G= (n.2700-4G=) c.2667-4G= (n.2667-4G=) n.2900-4G= | |
8 | g.139910304C>G | CA585731678 | TRAPPC9 | c.2811-4G>C (n.2811-4G>C) c.3105-4G>C (n.3105-4G>C) c.2341-4G>C n.1216-4G>C n.420-4G>C n.237-4G>C c.3078-4G>C (n.3078-4G>C) c.2199-4G>C (n.2199-4G>C) c.1260-4G>C (n.1260-4G>C) n.3175-4G>C c.2784-4G>C (n.2784-4G>C) c.1431-4G>C (n.1431-4G>C) c.2832-4G>C (n.2832-4G>C) c.2700-4G>C (n.2700-4G>C) c.2667-4G>C (n.2667-4G>C) n.2900-4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.139910304C>T | CA4892907 | TRAPPC9 | c.2811-4G>A (n.2811-4G>A) c.3105-4G>A (n.3105-4G>A) c.2341-4G>A n.1216-4G>A n.420-4G>A n.237-4G>A c.3078-4G>A (n.3078-4G>A) c.2199-4G>A (n.2199-4G>A) c.1260-4G>A (n.1260-4G>A) n.3175-4G>A c.2784-4G>A (n.2784-4G>A) c.1431-4G>A (n.1431-4G>A) c.2832-4G>A (n.2832-4G>A) c.2700-4G>A (n.2700-4G>A) c.2667-4G>A (n.2667-4G>A) n.2900-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.139910305G>A | CA4892908 | TRAPPC9 | c.2811-5C>T (n.2811-5C>T) c.3105-5C>T (n.3105-5C>T) c.2341-5C>T n.1216-5C>T n.420-5C>T n.237-5C>T c.3078-5C>T (n.3078-5C>T) c.2199-5C>T (n.2199-5C>T) c.1260-5C>T (n.1260-5C>T) n.3175-5C>T c.2784-5C>T (n.2784-5C>T) c.1431-5C>T (n.1431-5C>T) c.2832-5C>T (n.2832-5C>T) c.2700-5C>T (n.2700-5C>T) c.2667-5C>T (n.2667-5C>T) n.2900-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.139910305G>C | CA2579259516 | TRAPPC9 | c.2811-5C>G (n.2811-5C>G) c.3105-5C>G (n.3105-5C>G) c.2341-5C>G n.1216-5C>G n.420-5C>G n.237-5C>G c.3078-5C>G (n.3078-5C>G) c.2199-5C>G (n.2199-5C>G) c.1260-5C>G (n.1260-5C>G) n.3175-5C>G c.2784-5C>G (n.2784-5C>G) c.1431-5C>G (n.1431-5C>G) c.2832-5C>G (n.2832-5C>G) c.2700-5C>G (n.2700-5C>G) c.2667-5C>G (n.2667-5C>G) n.2900-5C>G | gnomAD v4 |
8 | g.139910305G= | CA1824410129 | TRAPPC9 | c.2811-5C= (n.2811-5C=) c.3105-5C= (n.3105-5C=) c.2341-5C= n.1216-5C= n.420-5C= n.237-5C= c.3078-5C= (n.3078-5C=) c.2199-5C= (n.2199-5C=) c.1260-5C= (n.1260-5C=) n.3175-5C= c.2784-5C= (n.2784-5C=) c.1431-5C= (n.1431-5C=) c.2832-5C= (n.2832-5C=) c.2700-5C= (n.2700-5C=) c.2667-5C= (n.2667-5C=) n.2900-5C= | |
8 | g.139910307G>A | CA1824410131 | TRAPPC9 | c.2811-7C>T (n.2811-7C>T) c.3105-7C>T (n.3105-7C>T) c.2341-7C>T n.1216-7C>T n.420-7C>T n.237-7C>T c.3078-7C>T (n.3078-7C>T) c.2199-7C>T (n.2199-7C>T) c.1260-7C>T (n.1260-7C>T) n.3175-7C>T c.2784-7C>T (n.2784-7C>T) c.1431-7C>T (n.1431-7C>T) c.2832-7C>T (n.2832-7C>T) c.2700-7C>T (n.2700-7C>T) c.2667-7C>T (n.2667-7C>T) n.2900-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.139910307G= | CA1824410130 | TRAPPC9 | c.2811-7C= (n.2811-7C=) c.3105-7C= (n.3105-7C=) c.2341-7C= n.1216-7C= n.420-7C= n.237-7C= c.3078-7C= (n.3078-7C=) c.2199-7C= (n.2199-7C=) c.1260-7C= (n.1260-7C=) n.3175-7C= c.2784-7C= (n.2784-7C=) c.1431-7C= (n.1431-7C=) c.2832-7C= (n.2832-7C=) c.2700-7C= (n.2700-7C=) c.2667-7C= (n.2667-7C=) n.2900-7C= | |
8 | g.139910307_139910308delinsGA | CA1824410132 | TRAPPC9 | c.2811-8_2811-7delinsTC (n.2811-8_2811-7delinsTC) c.3105-8_3105-7delinsTC (n.3105-8_3105-7delinsTC) c.2341-8_2341-7delinsTC n.1216-8_1216-7delinsTC n.420-8_420-7delinsTC n.237-8_237-7delinsTC c.3078-8_3078-7delinsTC (n.3078-8_3078-7delinsTC) c.2199-8_2199-7delinsTC (n.2199-8_2199-7delinsTC) c.1260-8_1260-7delinsTC (n.1260-8_1260-7delinsTC) n.3175-8_3175-7delinsTC c.2784-8_2784-7delinsTC (n.2784-8_2784-7delinsTC) c.1431-8_1431-7delinsTC (n.1431-8_1431-7delinsTC) c.2832-8_2832-7delinsTC (n.2832-8_2832-7delinsTC) c.2700-8_2700-7delinsTC (n.2700-8_2700-7delinsTC) c.2667-8_2667-7delinsTC (n.2667-8_2667-7delinsTC) n.2900-8_2900-7delinsTC | |
8 | g.139910308A= | CA1824410134 | TRAPPC9 | c.2811-8T= (n.2811-8T=) c.3105-8T= (n.3105-8T=) c.2341-8T= n.1216-8T= n.420-8T= n.237-8T= c.3078-8T= (n.3078-8T=) c.2199-8T= (n.2199-8T=) c.1260-8T= (n.1260-8T=) n.3175-8T= c.2784-8T= (n.2784-8T=) c.1431-8T= (n.1431-8T=) c.2832-8T= (n.2832-8T=) c.2700-8T= (n.2700-8T=) c.2667-8T= (n.2667-8T=) n.2900-8T= | |
8 | g.139910308A>G | CA4892909 | TRAPPC9 | c.2811-8T>C (n.2811-8T>C) c.3105-8T>C (n.3105-8T>C) c.2341-8T>C n.1216-8T>C n.420-8T>C n.237-8T>C c.3078-8T>C (n.3078-8T>C) c.2199-8T>C (n.2199-8T>C) c.1260-8T>C (n.1260-8T>C) n.3175-8T>C c.2784-8T>C (n.2784-8T>C) c.1431-8T>C (n.1431-8T>C) c.2832-8T>C (n.2832-8T>C) c.2700-8T>C (n.2700-8T>C) c.2667-8T>C (n.2667-8T>C) n.2900-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.139910310del | CA1824410133 | TRAPPC9 | c.2811-8del (n.2811-8del) c.3105-8del (n.3105-8del) c.2341-8del n.1216-8del n.420-8del n.237-8del c.3078-8del (n.3078-8del) c.2199-8del (n.2199-8del) c.1260-8del (n.1260-8del) n.3175-8del c.2784-8del (n.2784-8del) c.1431-8del (n.1431-8del) c.2832-8del (n.2832-8del) c.2700-8del (n.2700-8del) c.2667-8del (n.2667-8del) n.2900-8del | dbSNP |
8 | g.139910310_139910311delinsAG | CA1824410135 | TRAPPC9 | c.2811-11_2811-10delinsCT (n.2811-11_2811-10delinsCT) c.3105-11_3105-10delinsCT (n.3105-11_3105-10delinsCT) c.2341-11_2341-10delinsCT n.1216-11_1216-10delinsCT n.420-11_420-10delinsCT n.237-11_237-10delinsCT c.3078-11_3078-10delinsCT (n.3078-11_3078-10delinsCT) c.2199-11_2199-10delinsCT (n.2199-11_2199-10delinsCT) c.1260-11_1260-10delinsCT (n.1260-11_1260-10delinsCT) n.3175-11_3175-10delinsCT c.2784-11_2784-10delinsCT (n.2784-11_2784-10delinsCT) c.1431-11_1431-10delinsCT (n.1431-11_1431-10delinsCT) c.2832-11_2832-10delinsCT (n.2832-11_2832-10delinsCT) c.2700-11_2700-10delinsCT (n.2700-11_2700-10delinsCT) c.2667-11_2667-10delinsCT (n.2667-11_2667-10delinsCT) n.2900-11_2900-10delinsCT | |
8 | g.139910311G>A | CA1119889008 | TRAPPC9 | c.2811-11C>T (n.2811-11C>T) c.3105-11C>T (n.3105-11C>T) c.2341-11C>T n.1216-11C>T n.420-11C>T n.237-11C>T c.3078-11C>T (n.3078-11C>T) c.2199-11C>T (n.2199-11C>T) c.1260-11C>T (n.1260-11C>T) n.3175-11C>T c.2784-11C>T (n.2784-11C>T) c.1431-11C>T (n.1431-11C>T) c.2832-11C>T (n.2832-11C>T) c.2700-11C>T (n.2700-11C>T) c.2667-11C>T (n.2667-11C>T) n.2900-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.139910311G= | CA1824410136 | TRAPPC9 | c.2811-11C= (n.2811-11C=) c.3105-11C= (n.3105-11C=) c.2341-11C= n.1216-11C= n.420-11C= n.237-11C= c.3078-11C= (n.3078-11C=) c.2199-11C= (n.2199-11C=) c.1260-11C= (n.1260-11C=) n.3175-11C= c.2784-11C= (n.2784-11C=) c.1431-11C= (n.1431-11C=) c.2832-11C= (n.2832-11C=) c.2700-11C= (n.2700-11C=) c.2667-11C= (n.2667-11C=) n.2900-11C= | |
8 | g.139910314del | CA1119889001 | TRAPPC9 | c.2811-11del (n.2811-11del) c.3105-11del (n.3105-11del) c.2341-11del n.1216-11del n.420-11del n.237-11del c.3078-11del (n.3078-11del) c.2199-11del (n.2199-11del) c.1260-11del (n.1260-11del) n.3175-11del c.2784-11del (n.2784-11del) c.1431-11del (n.1431-11del) c.2832-11del (n.2832-11del) c.2700-11del (n.2700-11del) c.2667-11del (n.2667-11del) n.2900-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.139910312G>A | CA2688731205 | TRAPPC9 | c.2811-12C>T (n.2811-12C>T) c.3105-12C>T (n.3105-12C>T) c.2341-12C>T n.1216-12C>T n.420-12C>T n.237-12C>T c.3078-12C>T (n.3078-12C>T) c.2199-12C>T (n.2199-12C>T) c.1260-12C>T (n.1260-12C>T) n.3175-12C>T c.2784-12C>T (n.2784-12C>T) c.1431-12C>T (n.1431-12C>T) c.2832-12C>T (n.2832-12C>T) c.2700-12C>T (n.2700-12C>T) c.2667-12C>T (n.2667-12C>T) n.2900-12C>T | gnomAD v4 |
8 | g.139910312G>C | CA585731679 | TRAPPC9 | c.2811-12C>G (n.2811-12C>G) c.3105-12C>G (n.3105-12C>G) c.2341-12C>G n.1216-12C>G n.420-12C>G n.237-12C>G c.3078-12C>G (n.3078-12C>G) c.2199-12C>G (n.2199-12C>G) c.1260-12C>G (n.1260-12C>G) n.3175-12C>G c.2784-12C>G (n.2784-12C>G) c.1431-12C>G (n.1431-12C>G) c.2832-12C>G (n.2832-12C>G) c.2700-12C>G (n.2700-12C>G) c.2667-12C>G (n.2667-12C>G) n.2900-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.139910312G= | CA1824410137 | TRAPPC9 | c.2811-12C= (n.2811-12C=) c.3105-12C= (n.3105-12C=) c.2341-12C= n.1216-12C= n.420-12C= n.237-12C= c.3078-12C= (n.3078-12C=) c.2199-12C= (n.2199-12C=) c.1260-12C= (n.1260-12C=) n.3175-12C= c.2784-12C= (n.2784-12C=) c.1431-12C= (n.1431-12C=) c.2832-12C= (n.2832-12C=) c.2700-12C= (n.2700-12C=) c.2667-12C= (n.2667-12C=) n.2900-12C= | |
8 | g.139910313G>A | CA2579259517 | TRAPPC9 | c.2811-13C>T (n.2811-13C>T) c.3105-13C>T (n.3105-13C>T) c.2341-13C>T n.1216-13C>T n.420-13C>T n.237-13C>T c.3078-13C>T (n.3078-13C>T) c.2199-13C>T (n.2199-13C>T) c.1260-13C>T (n.1260-13C>T) n.3175-13C>T c.2784-13C>T (n.2784-13C>T) c.1431-13C>T (n.1431-13C>T) c.2832-13C>T (n.2832-13C>T) c.2700-13C>T (n.2700-13C>T) c.2667-13C>T (n.2667-13C>T) n.2900-13C>T | |
8 | g.139910314G>A | CA2688731206 | TRAPPC9 | c.2811-14C>T (n.2811-14C>T) c.3105-14C>T (n.3105-14C>T) c.2341-14C>T n.1216-14C>T n.420-14C>T n.237-14C>T c.3078-14C>T (n.3078-14C>T) c.2199-14C>T (n.2199-14C>T) c.1260-14C>T (n.1260-14C>T) n.3175-14C>T c.2784-14C>T (n.2784-14C>T) c.1431-14C>T (n.1431-14C>T) c.2832-14C>T (n.2832-14C>T) c.2700-14C>T (n.2700-14C>T) c.2667-14C>T (n.2667-14C>T) n.2900-14C>T | gnomAD v4 |
8 | g.139910315A= | CA1824410138 | TRAPPC9 | c.2811-15T= (n.2811-15T=) c.3105-15T= (n.3105-15T=) c.2341-15T= n.1216-15T= n.420-15T= n.237-15T= c.3078-15T= (n.3078-15T=) c.2199-15T= (n.2199-15T=) c.1260-15T= (n.1260-15T=) n.3175-15T= c.2784-15T= (n.2784-15T=) c.1431-15T= (n.1431-15T=) c.2832-15T= (n.2832-15T=) c.2700-15T= (n.2700-15T=) c.2667-15T= (n.2667-15T=) n.2900-15T= | |
8 | g.139910315A>G | CA4892910 | TRAPPC9 | c.2811-15T>C (n.2811-15T>C) c.3105-15T>C (n.3105-15T>C) c.2341-15T>C n.1216-15T>C n.420-15T>C n.237-15T>C c.3078-15T>C (n.3078-15T>C) c.2199-15T>C (n.2199-15T>C) c.1260-15T>C (n.1260-15T>C) n.3175-15T>C c.2784-15T>C (n.2784-15T>C) c.1431-15T>C (n.1431-15T>C) c.2832-15T>C (n.2832-15T>C) c.2700-15T>C (n.2700-15T>C) c.2667-15T>C (n.2667-15T>C) n.2900-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.139910317A= | CA1824410139 | TRAPPC9 | c.2811-17T= (n.2811-17T=) c.3105-17T= (n.3105-17T=) c.2341-17T= n.1216-17T= n.420-17T= n.237-17T= c.3078-17T= (n.3078-17T=) c.2199-17T= (n.2199-17T=) c.1260-17T= (n.1260-17T=) n.3175-17T= c.2784-17T= (n.2784-17T=) c.1431-17T= (n.1431-17T=) c.2832-17T= (n.2832-17T=) c.2700-17T= (n.2700-17T=) c.2667-17T= (n.2667-17T=) n.2900-17T= | |
8 | g.139910317A>C | CA585731680 | TRAPPC9 | c.2811-17T>G (n.2811-17T>G) c.3105-17T>G (n.3105-17T>G) c.2341-17T>G n.1216-17T>G n.420-17T>G n.237-17T>G c.3078-17T>G (n.3078-17T>G) c.2199-17T>G (n.2199-17T>G) c.1260-17T>G (n.1260-17T>G) n.3175-17T>G c.2784-17T>G (n.2784-17T>G) c.1431-17T>G (n.1431-17T>G) c.2832-17T>G (n.2832-17T>G) c.2700-17T>G (n.2700-17T>G) c.2667-17T>G (n.2667-17T>G) n.2900-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.139910319C>T | CA2688731207 | TRAPPC9 | c.2811-19G>A (n.2811-19G>A) c.3105-19G>A (n.3105-19G>A) c.2341-19G>A n.1216-19G>A n.420-19G>A n.237-19G>A c.3078-19G>A (n.3078-19G>A) c.2199-19G>A (n.2199-19G>A) c.1260-19G>A (n.1260-19G>A) n.3175-19G>A c.2784-19G>A (n.2784-19G>A) c.1431-19G>A (n.1431-19G>A) c.2832-19G>A (n.2832-19G>A) c.2700-19G>A (n.2700-19G>A) c.2667-19G>A (n.2667-19G>A) n.2900-19G>A | gnomAD v4 |
8 | g.139910320A= | CA1824410140 | TRAPPC9 | c.2811-20T= (n.2811-20T=) c.3105-20T= (n.3105-20T=) c.2341-20T= n.1216-20T= n.420-20T= n.237-20T= c.3078-20T= (n.3078-20T=) c.2199-20T= (n.2199-20T=) c.1260-20T= (n.1260-20T=) n.3175-20T= c.2784-20T= (n.2784-20T=) c.1431-20T= (n.1431-20T=) c.2832-20T= (n.2832-20T=) c.2700-20T= (n.2700-20T=) c.2667-20T= (n.2667-20T=) n.2900-20T= | |
8 | g.139910320A>G | CA1824410141 | TRAPPC9 | c.2811-20T>C (n.2811-20T>C) c.3105-20T>C (n.3105-20T>C) c.2341-20T>C n.1216-20T>C n.420-20T>C n.237-20T>C c.3078-20T>C (n.3078-20T>C) c.2199-20T>C (n.2199-20T>C) c.1260-20T>C (n.1260-20T>C) n.3175-20T>C c.2784-20T>C (n.2784-20T>C) c.1431-20T>C (n.1431-20T>C) c.2832-20T>C (n.2832-20T>C) c.2700-20T>C (n.2700-20T>C) c.2667-20T>C (n.2667-20T>C) n.2900-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.139910320dup | CA2688731208 | TRAPPC9 | c.2811-20dup (n.2811-20dup) c.3105-20dup (n.3105-20dup) c.2341-20dup n.1216-20dup n.420-20dup n.237-20dup c.3078-20dup (n.3078-20dup) c.2199-20dup (n.2199-20dup) c.1260-20dup (n.1260-20dup) n.3175-20dup c.2784-20dup (n.2784-20dup) c.1431-20dup (n.1431-20dup) c.2832-20dup (n.2832-20dup) c.2700-20dup (n.2700-20dup) c.2667-20dup (n.2667-20dup) n.2900-20dup | gnomAD v4 |
8 | g.139910321C>A | CA2688731209 | TRAPPC9 | c.2811-21G>T (n.2811-21G>T) c.3105-21G>T (n.3105-21G>T) c.2341-21G>T n.1216-21G>T n.420-21G>T n.237-21G>T c.3078-21G>T (n.3078-21G>T) c.2199-21G>T (n.2199-21G>T) c.1260-21G>T (n.1260-21G>T) n.3175-21G>T c.2784-21G>T (n.2784-21G>T) c.1431-21G>T (n.1431-21G>T) c.2832-21G>T (n.2832-21G>T) c.2700-21G>T (n.2700-21G>T) c.2667-21G>T (n.2667-21G>T) n.2900-21G>T | gnomAD v4 |
8 | g.139910321C= | CA1824410142 | TRAPPC9 | c.2811-21G= (n.2811-21G=) c.3105-21G= (n.3105-21G=) c.2341-21G= n.1216-21G= n.420-21G= n.237-21G= c.3078-21G= (n.3078-21G=) c.2199-21G= (n.2199-21G=) c.1260-21G= (n.1260-21G=) n.3175-21G= c.2784-21G= (n.2784-21G=) c.1431-21G= (n.1431-21G=) c.2832-21G= (n.2832-21G=) c.2700-21G= (n.2700-21G=) c.2667-21G= (n.2667-21G=) n.2900-21G= | |
8 | g.139910321C>T | CA1824410143 | TRAPPC9 | c.2811-21G>A (n.2811-21G>A) c.3105-21G>A (n.3105-21G>A) c.2341-21G>A n.1216-21G>A n.420-21G>A n.237-21G>A c.3078-21G>A (n.3078-21G>A) c.2199-21G>A (n.2199-21G>A) c.1260-21G>A (n.1260-21G>A) n.3175-21G>A c.2784-21G>A (n.2784-21G>A) c.1431-21G>A (n.1431-21G>A) c.2832-21G>A (n.2832-21G>A) c.2700-21G>A (n.2700-21G>A) c.2667-21G>A (n.2667-21G>A) n.2900-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.139910322A>C | CA2688731210 | TRAPPC9 | c.2811-22T>G (n.2811-22T>G) c.3105-22T>G (n.3105-22T>G) c.2341-22T>G n.1216-22T>G n.420-22T>G n.237-22T>G c.3078-22T>G (n.3078-22T>G) c.2199-22T>G (n.2199-22T>G) c.1260-22T>G (n.1260-22T>G) n.3175-22T>G c.2784-22T>G (n.2784-22T>G) c.1431-22T>G (n.1431-22T>G) c.2832-22T>G (n.2832-22T>G) c.2700-22T>G (n.2700-22T>G) c.2667-22T>G (n.2667-22T>G) n.2900-22T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.139910323G>T | CA4892911 | TRAPPC9 | c.2811-23C>A (n.2811-23C>A) c.3105-23C>A (n.3105-23C>A) c.2341-23C>A n.1216-23C>A n.420-23C>A n.237-23C>A c.3078-23C>A (n.3078-23C>A) c.2199-23C>A (n.2199-23C>A) c.1260-23C>A (n.1260-23C>A) n.3175-23C>A c.2784-23C>A (n.2784-23C>A) c.1431-23C>A (n.1431-23C>A) c.2832-23C>A (n.2832-23C>A) c.2700-23C>A (n.2700-23C>A) c.2667-23C>A (n.2667-23C>A) n.2900-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.139910327A>G | CA187222568 | TRAPPC9 | c.2811-27T>C (n.2811-27T>C) c.3105-27T>C (n.3105-27T>C) c.2341-27T>C n.1216-27T>C n.420-27T>C n.237-27T>C c.3078-27T>C (n.3078-27T>C) c.2199-27T>C (n.2199-27T>C) c.1260-27T>C (n.1260-27T>C) n.3175-27T>C c.2784-27T>C (n.2784-27T>C) c.1431-27T>C (n.1431-27T>C) c.2832-27T>C (n.2832-27T>C) c.2700-27T>C (n.2700-27T>C) c.2667-27T>C (n.2667-27T>C) n.2900-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |