Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.138491979G>ACA187073552FAM135Bc.-20+4692C>T (n.-20+4692C>T)
c.-165+4692C>T (n.-165+4692C>T)
c.-20+5648C>T (n.-20+5648C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138491979G>CCA1823684524FAM135Bc.-20+4692C>G (n.-20+4692C>G)
c.-165+4692C>G (n.-165+4692C>G)
c.-20+5648C>G (n.-20+5648C>G)
 dbSNP
8g.138491979G=CA1823684522FAM135Bc.-20+4692C= (n.-20+4692C=)
c.-165+4692C= (n.-165+4692C=)
c.-20+5648C= (n.-20+5648C=)
8g.138491979G>TCA2782408636FAM135Bc.-20+4692C>A (n.-20+4692C>A)
c.-165+4692C>A (n.-165+4692C>A)
c.-20+5648C>A (n.-20+5648C>A)
8g.138491980C=CA1823684526FAM135Bc.-20+4691G= (n.-20+4691G=)
c.-165+4691G= (n.-165+4691G=)
c.-20+5647G= (n.-20+5647G=)
8g.138491980C>TCA848274447FAM135Bc.-20+4691G>A (n.-20+4691G>A)
c.-165+4691G>A (n.-165+4691G>A)
c.-20+5647G>A (n.-20+5647G>A)
 dbSNP
8g.138491983A=CA1823684528FAM135Bc.-20+4688T= (n.-20+4688T=)
c.-165+4688T= (n.-165+4688T=)
c.-20+5644T= (n.-20+5644T=)
8g.138491983A>GCA1823684531FAM135Bc.-20+4688T>C (n.-20+4688T>C)
c.-165+4688T>C (n.-165+4688T>C)
c.-20+5644T>C (n.-20+5644T>C)
 dbSNP
8g.138491985T>CCA2718761110FAM135Bc.-20+4686A>G (n.-20+4686A>G)
c.-165+4686A>G (n.-165+4686A>G)
c.-20+5642A>G (n.-20+5642A>G)
 dbSNP
8g.138491986G>ACA187073553FAM135Bc.-20+4685C>T (n.-20+4685C>T)
c.-165+4685C>T (n.-165+4685C>T)
c.-20+5641C>T (n.-20+5641C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138491986G=CA1823684535FAM135Bc.-20+4685C= (n.-20+4685C=)
c.-165+4685C= (n.-165+4685C=)
c.-20+5641C= (n.-20+5641C=)
8g.138491987T>CCA187073554FAM135Bc.-20+4684A>G (n.-20+4684A>G)
c.-165+4684A>G (n.-165+4684A>G)
c.-20+5640A>G (n.-20+5640A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138491987T=CA1823684539FAM135Bc.-20+4684A= (n.-20+4684A=)
c.-165+4684A= (n.-165+4684A=)
c.-20+5640A= (n.-20+5640A=)
8g.138491988C=CA1823684542FAM135Bc.-20+4683G= (n.-20+4683G=)
c.-165+4683G= (n.-165+4683G=)
c.-20+5639G= (n.-20+5639G=)
8g.138491988C>TCA848274448FAM135Bc.-20+4683G>A (n.-20+4683G>A)
c.-165+4683G>A (n.-165+4683G>A)
c.-20+5639G>A (n.-20+5639G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138491989G>ACA848274449FAM135Bc.-20+4682C>T (n.-20+4682C>T)
c.-165+4682C>T (n.-165+4682C>T)
c.-20+5638C>T (n.-20+5638C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138491989G=CA1823684545FAM135Bc.-20+4682C= (n.-20+4682C=)
c.-165+4682C= (n.-165+4682C=)
c.-20+5638C= (n.-20+5638C=)
8g.138491991G>ACA1823684548FAM135Bc.-20+4680C>T (n.-20+4680C>T)
c.-165+4680C>T (n.-165+4680C>T)
c.-20+5636C>T (n.-20+5636C>T)
 dbSNP
8g.138491991G=CA1823684547FAM135Bc.-20+4680C= (n.-20+4680C=)
c.-165+4680C= (n.-165+4680C=)
c.-20+5636C= (n.-20+5636C=)
8g.138491994_138491995insATCTCGCA1119758951FAM135Bc.-20+4677_-20+4678insGAGATC (n.-20+4677_-20+4678insGAGATC)
c.-165+4677_-165+4678insGAGATC (n.-165+4677_-165+4678insGAGATC)
c.-20+5633_-20+5634insGAGATC (n.-20+5633_-20+5634insGAGATC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138491996_138492008delCA1119758955FAM135Bc.-20+4665_-20+4677del (n.-20+4665_-20+4677del)
c.-165+4665_-165+4677del (n.-165+4665_-165+4677del)
c.-20+5621_-20+5633del (n.-20+5621_-20+5633del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138491996T>CCA1823684550FAM135Bc.-20+4675A>G (n.-20+4675A>G)
c.-165+4675A>G (n.-165+4675A>G)
c.-20+5631A>G (n.-20+5631A>G)
 dbSNP
8g.138491996T=CA1823684549FAM135Bc.-20+4675A= (n.-20+4675A=)
c.-165+4675A= (n.-165+4675A=)
c.-20+5631A= (n.-20+5631A=)
8g.138491997_138492000delCA1119758957FAM135Bc.-20+4671_-20+4674del (n.-20+4671_-20+4674del)
c.-165+4671_-165+4674del (n.-165+4671_-165+4674del)
c.-20+5627_-20+5630del (n.-20+5627_-20+5630del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492000A=CA1823684552FAM135Bc.-20+4671T= (n.-20+4671T=)
c.-165+4671T= (n.-165+4671T=)
c.-20+5627T= (n.-20+5627T=)
8g.138492000A>CCA1823684553FAM135Bc.-20+4671T>G (n.-20+4671T>G)
c.-165+4671T>G (n.-165+4671T>G)
c.-20+5627T>G (n.-20+5627T>G)
 dbSNP
8g.138492000A>GCA2718487708FAM135Bc.-20+4671T>C (n.-20+4671T>C)
c.-165+4671T>C (n.-165+4671T>C)
c.-20+5627T>C (n.-20+5627T>C)
 dbSNP
8g.138492003T>ACA1823684556FAM135Bc.-20+4668A>T (n.-20+4668A>T)
c.-165+4668A>T (n.-165+4668A>T)
c.-20+5624A>T (n.-20+5624A>T)
 dbSNP
8g.138492003T=CA1823684555FAM135Bc.-20+4668A= (n.-20+4668A=)
c.-165+4668A= (n.-165+4668A=)
c.-20+5624A= (n.-20+5624A=)
8g.138492005_138492013delCA1119758961FAM135Bc.-20+4658_-20+4666del (n.-20+4658_-20+4666del)
c.-165+4658_-165+4666del (n.-165+4658_-165+4666del)
c.-20+5614_-20+5622del (n.-20+5614_-20+5622del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492006T>CCA1119758971FAM135Bc.-20+4665A>G (n.-20+4665A>G)
c.-165+4665A>G (n.-165+4665A>G)
c.-20+5621A>G (n.-20+5621A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492006T=CA1823684558FAM135Bc.-20+4665A= (n.-20+4665A=)
c.-165+4665A= (n.-165+4665A=)
c.-20+5621A= (n.-20+5621A=)
8g.138492007G>CCA2782408637FAM135Bc.-20+4664C>G (n.-20+4664C>G)
c.-165+4664C>G (n.-165+4664C>G)
c.-20+5620C>G (n.-20+5620C>G)
8g.138492012_138492013insGAGCA1119758972FAM135Bc.-20+4658_-20+4659insCTC (n.-20+4658_-20+4659insCTC)
c.-165+4658_-165+4659insCTC (n.-165+4658_-165+4659insCTC)
c.-20+5614_-20+5615insCTC (n.-20+5614_-20+5615insCTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492014G>ACA187073555FAM135Bc.-20+4657C>T (n.-20+4657C>T)
c.-165+4657C>T (n.-165+4657C>T)
c.-20+5613C>T (n.-20+5613C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492014G=CA1823684561FAM135Bc.-20+4657C= (n.-20+4657C=)
c.-165+4657C= (n.-165+4657C=)
c.-20+5613C= (n.-20+5613C=)
8g.138492015delCA1119758975FAM135Bc.-20+4656del (n.-20+4656del)
c.-165+4656del (n.-165+4656del)
c.-20+5612del (n.-20+5612del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492015_138492016insCGCA1119758978FAM135Bc.-20+4655_-20+4656insCG (n.-20+4655_-20+4656insCG)
c.-165+4655_-165+4656insCG (n.-165+4655_-165+4656insCG)
c.-20+5611_-20+5612insCG (n.-20+5611_-20+5612insCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492016_138492017insACA1119758981FAM135Bc.-20+4654_-20+4655insT (n.-20+4654_-20+4655insT)
c.-165+4654_-165+4655insT (n.-165+4654_-165+4655insT)
c.-20+5610_-20+5611insT (n.-20+5610_-20+5611insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492020_138492021delCA1119758982FAM135Bc.-20+4651_-20+4652del (n.-20+4651_-20+4652del)
c.-165+4651_-165+4652del (n.-165+4651_-165+4652del)
c.-20+5607_-20+5608del (n.-20+5607_-20+5608del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492020G>CCA1823684563FAM135Bc.-20+4651C>G (n.-20+4651C>G)
c.-165+4651C>G (n.-165+4651C>G)
c.-20+5607C>G (n.-20+5607C>G)
 dbSNP
8g.138492020G=CA1823684562FAM135Bc.-20+4651C= (n.-20+4651C=)
c.-165+4651C= (n.-165+4651C=)
c.-20+5607C= (n.-20+5607C=)
8g.138492021A=CA1823684565FAM135Bc.-20+4650T= (n.-20+4650T=)
c.-165+4650T= (n.-165+4650T=)
c.-20+5606T= (n.-20+5606T=)
8g.138492021A>TCA1823684567FAM135Bc.-20+4650T>A (n.-20+4650T>A)
c.-165+4650T>A (n.-165+4650T>A)
c.-20+5606T>A (n.-20+5606T>A)
 dbSNP
8g.138492022T>GCA2605193196FAM135Bc.-20+4649A>C (n.-20+4649A>C)
c.-165+4649A>C (n.-165+4649A>C)
c.-20+5605A>C (n.-20+5605A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492023_138492024insAAAAAACA1119758984FAM135Bc.-20+4647_-20+4648insTTTTTT (n.-20+4647_-20+4648insTTTTTT)
c.-165+4647_-165+4648insTTTTTT (n.-165+4647_-165+4648insTTTTTT)
c.-20+5603_-20+5604insTTTTTT (n.-20+5603_-20+5604insTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492024T>GCA1119758985FAM135Bc.-20+4647A>C (n.-20+4647A>C)
c.-165+4647A>C (n.-165+4647A>C)
c.-20+5603A>C (n.-20+5603A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.138492027C=CA1823684568FAM135Bc.-20+4644G= (n.-20+4644G=)
c.-165+4644G= (n.-165+4644G=)
c.-20+5600G= (n.-20+5600G=)
8g.138492027C>GCA1823684570FAM135Bc.-20+4644G>C (n.-20+4644G>C)
c.-165+4644G>C (n.-165+4644G>C)
c.-20+5600G>C (n.-20+5600G>C)
 dbSNP
8g.138492027C>TCA12945218FAM135Bc.-20+4644G>A (n.-20+4644G>A)
c.-165+4644G>A (n.-165+4644G>A)
c.-20+5600G>A (n.-20+5600G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched