UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.138491960G>A | CA1823684506 | FAM135B | c.-20+4711C>T (n.-20+4711C>T) c.-165+4711C>T (n.-165+4711C>T) c.-20+5667C>T (n.-20+5667C>T) | dbSNP |
| 8 | g.138491960G= | CA1823684505 | FAM135B | c.-20+4711C= (n.-20+4711C=) c.-165+4711C= (n.-165+4711C=) c.-20+5667C= (n.-20+5667C=) | |
| 8 | g.138491964C= | CA1823684507 | FAM135B | c.-20+4707G= (n.-20+4707G=) c.-165+4707G= (n.-165+4707G=) c.-20+5663G= (n.-20+5663G=) | |
| 8 | g.138491964C>T | CA187073549 | FAM135B | c.-20+4707G>A (n.-20+4707G>A) c.-165+4707G>A (n.-165+4707G>A) c.-20+5663G>A (n.-20+5663G>A) | dbSNP |
| 8 | g.138491965G>A | CA585615759 | FAM135B | c.-20+4706C>T (n.-20+4706C>T) c.-165+4706C>T (n.-165+4706C>T) c.-20+5662C>T (n.-20+5662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491965G= | CA1823684511 | FAM135B | c.-20+4706C= (n.-20+4706C=) c.-165+4706C= (n.-165+4706C=) c.-20+5662C= (n.-20+5662C=) | |
| 8 | g.138491967G= | CA1823684512 | FAM135B | c.-20+4704C= (n.-20+4704C=) c.-165+4704C= (n.-165+4704C=) c.-20+5660C= (n.-20+5660C=) | |
| 8 | g.138491967G>T | CA1823684513 | FAM135B | c.-20+4704C>A (n.-20+4704C>A) c.-165+4704C>A (n.-165+4704C>A) c.-20+5660C>A (n.-20+5660C>A) | dbSNP |
| 8 | g.138491968T>C | CA187073550 | FAM135B | c.-20+4703A>G (n.-20+4703A>G) c.-165+4703A>G (n.-165+4703A>G) c.-20+5659A>G (n.-20+5659A>G) | dbSNP |
| 8 | g.138491968T= | CA1823684515 | FAM135B | c.-20+4703A= (n.-20+4703A=) c.-165+4703A= (n.-165+4703A=) c.-20+5659A= (n.-20+5659A=) | |
| 8 | g.138491974C= | CA1823684518 | FAM135B | c.-20+4697G= (n.-20+4697G=) c.-165+4697G= (n.-165+4697G=) c.-20+5653G= (n.-20+5653G=) | |
| 8 | g.138491974C>G | CA1823684517 | FAM135B | c.-20+4697G>C (n.-20+4697G>C) c.-165+4697G>C (n.-165+4697G>C) c.-20+5653G>C (n.-20+5653G>C) | dbSNP |
| 8 | g.138491977G>A | CA187073551 | FAM135B | c.-20+4694C>T (n.-20+4694C>T) c.-165+4694C>T (n.-165+4694C>T) c.-20+5650C>T (n.-20+5650C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491977G= | CA1823684520 | FAM135B | c.-20+4694C= (n.-20+4694C=) c.-165+4694C= (n.-165+4694C=) c.-20+5650C= (n.-20+5650C=) | |
| 8 | g.138491977G>T | CA2605193195 | FAM135B | c.-20+4694C>A (n.-20+4694C>A) c.-165+4694C>A (n.-165+4694C>A) c.-20+5650C>A (n.-20+5650C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491979G>A | CA187073552 | FAM135B | c.-20+4692C>T (n.-20+4692C>T) c.-165+4692C>T (n.-165+4692C>T) c.-20+5648C>T (n.-20+5648C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491979G>C | CA1823684524 | FAM135B | c.-20+4692C>G (n.-20+4692C>G) c.-165+4692C>G (n.-165+4692C>G) c.-20+5648C>G (n.-20+5648C>G) | dbSNP |
| 8 | g.138491979G= | CA1823684522 | FAM135B | c.-20+4692C= (n.-20+4692C=) c.-165+4692C= (n.-165+4692C=) c.-20+5648C= (n.-20+5648C=) | |
| 8 | g.138491979G>T | CA2782408636 | FAM135B | c.-20+4692C>A (n.-20+4692C>A) c.-165+4692C>A (n.-165+4692C>A) c.-20+5648C>A (n.-20+5648C>A) | |
| 8 | g.138491980C= | CA1823684526 | FAM135B | c.-20+4691G= (n.-20+4691G=) c.-165+4691G= (n.-165+4691G=) c.-20+5647G= (n.-20+5647G=) | |
| 8 | g.138491980C>T | CA848274447 | FAM135B | c.-20+4691G>A (n.-20+4691G>A) c.-165+4691G>A (n.-165+4691G>A) c.-20+5647G>A (n.-20+5647G>A) | dbSNP |
| 8 | g.138491983A= | CA1823684528 | FAM135B | c.-20+4688T= (n.-20+4688T=) c.-165+4688T= (n.-165+4688T=) c.-20+5644T= (n.-20+5644T=) | |
| 8 | g.138491983A>G | CA1823684531 | FAM135B | c.-20+4688T>C (n.-20+4688T>C) c.-165+4688T>C (n.-165+4688T>C) c.-20+5644T>C (n.-20+5644T>C) | dbSNP |
| 8 | g.138491985T>C | CA2718761110 | FAM135B | c.-20+4686A>G (n.-20+4686A>G) c.-165+4686A>G (n.-165+4686A>G) c.-20+5642A>G (n.-20+5642A>G) | dbSNP |
| 8 | g.138491986G>A | CA187073553 | FAM135B | c.-20+4685C>T (n.-20+4685C>T) c.-165+4685C>T (n.-165+4685C>T) c.-20+5641C>T (n.-20+5641C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491986G= | CA1823684535 | FAM135B | c.-20+4685C= (n.-20+4685C=) c.-165+4685C= (n.-165+4685C=) c.-20+5641C= (n.-20+5641C=) | |
| 8 | g.138491987T>C | CA187073554 | FAM135B | c.-20+4684A>G (n.-20+4684A>G) c.-165+4684A>G (n.-165+4684A>G) c.-20+5640A>G (n.-20+5640A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491987T= | CA1823684539 | FAM135B | c.-20+4684A= (n.-20+4684A=) c.-165+4684A= (n.-165+4684A=) c.-20+5640A= (n.-20+5640A=) | |
| 8 | g.138491988C= | CA1823684542 | FAM135B | c.-20+4683G= (n.-20+4683G=) c.-165+4683G= (n.-165+4683G=) c.-20+5639G= (n.-20+5639G=) | |
| 8 | g.138491988C>T | CA848274448 | FAM135B | c.-20+4683G>A (n.-20+4683G>A) c.-165+4683G>A (n.-165+4683G>A) c.-20+5639G>A (n.-20+5639G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491989G>A | CA848274449 | FAM135B | c.-20+4682C>T (n.-20+4682C>T) c.-165+4682C>T (n.-165+4682C>T) c.-20+5638C>T (n.-20+5638C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491989G= | CA1823684545 | FAM135B | c.-20+4682C= (n.-20+4682C=) c.-165+4682C= (n.-165+4682C=) c.-20+5638C= (n.-20+5638C=) | |
| 8 | g.138491991G>A | CA1823684548 | FAM135B | c.-20+4680C>T (n.-20+4680C>T) c.-165+4680C>T (n.-165+4680C>T) c.-20+5636C>T (n.-20+5636C>T) | dbSNP |
| 8 | g.138491991G= | CA1823684547 | FAM135B | c.-20+4680C= (n.-20+4680C=) c.-165+4680C= (n.-165+4680C=) c.-20+5636C= (n.-20+5636C=) | |
| 8 | g.138491994_138491995insATCTCG | CA1119758951 | FAM135B | c.-20+4677_-20+4678insGAGATC (n.-20+4677_-20+4678insGAGATC) c.-165+4677_-165+4678insGAGATC (n.-165+4677_-165+4678insGAGATC) c.-20+5633_-20+5634insGAGATC (n.-20+5633_-20+5634insGAGATC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491996_138492008del | CA1119758955 | FAM135B | c.-20+4665_-20+4677del (n.-20+4665_-20+4677del) c.-165+4665_-165+4677del (n.-165+4665_-165+4677del) c.-20+5621_-20+5633del (n.-20+5621_-20+5633del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491996T>C | CA1823684550 | FAM135B | c.-20+4675A>G (n.-20+4675A>G) c.-165+4675A>G (n.-165+4675A>G) c.-20+5631A>G (n.-20+5631A>G) | dbSNP |
| 8 | g.138491996T= | CA1823684549 | FAM135B | c.-20+4675A= (n.-20+4675A=) c.-165+4675A= (n.-165+4675A=) c.-20+5631A= (n.-20+5631A=) | |
| 8 | g.138491997_138492000del | CA1119758957 | FAM135B | c.-20+4671_-20+4674del (n.-20+4671_-20+4674del) c.-165+4671_-165+4674del (n.-165+4671_-165+4674del) c.-20+5627_-20+5630del (n.-20+5627_-20+5630del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138492000A= | CA1823684552 | FAM135B | c.-20+4671T= (n.-20+4671T=) c.-165+4671T= (n.-165+4671T=) c.-20+5627T= (n.-20+5627T=) | |
| 8 | g.138492000A>C | CA1823684553 | FAM135B | c.-20+4671T>G (n.-20+4671T>G) c.-165+4671T>G (n.-165+4671T>G) c.-20+5627T>G (n.-20+5627T>G) | dbSNP |
| 8 | g.138492000A>G | CA2718487708 | FAM135B | c.-20+4671T>C (n.-20+4671T>C) c.-165+4671T>C (n.-165+4671T>C) c.-20+5627T>C (n.-20+5627T>C) | dbSNP |
| 8 | g.138492003T>A | CA1823684556 | FAM135B | c.-20+4668A>T (n.-20+4668A>T) c.-165+4668A>T (n.-165+4668A>T) c.-20+5624A>T (n.-20+5624A>T) | dbSNP |
| 8 | g.138492003T= | CA1823684555 | FAM135B | c.-20+4668A= (n.-20+4668A=) c.-165+4668A= (n.-165+4668A=) c.-20+5624A= (n.-20+5624A=) | |
| 8 | g.138492005_138492013del | CA1119758961 | FAM135B | c.-20+4658_-20+4666del (n.-20+4658_-20+4666del) c.-165+4658_-165+4666del (n.-165+4658_-165+4666del) c.-20+5614_-20+5622del (n.-20+5614_-20+5622del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138492006T>C | CA1119758971 | FAM135B | c.-20+4665A>G (n.-20+4665A>G) c.-165+4665A>G (n.-165+4665A>G) c.-20+5621A>G (n.-20+5621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138492006T= | CA1823684558 | FAM135B | c.-20+4665A= (n.-20+4665A=) c.-165+4665A= (n.-165+4665A=) c.-20+5621A= (n.-20+5621A=) | |
| 8 | g.138492007G>C | CA2782408637 | FAM135B | c.-20+4664C>G (n.-20+4664C>G) c.-165+4664C>G (n.-165+4664C>G) c.-20+5620C>G (n.-20+5620C>G) | |
| 8 | g.138492012_138492013insGAG | CA1119758972 | FAM135B | c.-20+4658_-20+4659insCTC (n.-20+4658_-20+4659insCTC) c.-165+4658_-165+4659insCTC (n.-165+4658_-165+4659insCTC) c.-20+5614_-20+5615insCTC (n.-20+5614_-20+5615insCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138492014G>A | CA187073555 | FAM135B | c.-20+4657C>T (n.-20+4657C>T) c.-165+4657C>T (n.-165+4657C>T) c.-20+5613C>T (n.-20+5613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |