UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.138491842A= | CA1823684386 | FAM135B | c.-20+4829T= (n.-20+4829T=) c.-165+4829T= (n.-165+4829T=) c.-20+5785T= (n.-20+5785T=) | |
| 8 | g.138491842A>T | CA187073527 | FAM135B | c.-20+4829T>A (n.-20+4829T>A) c.-165+4829T>A (n.-165+4829T>A) c.-20+5785T>A (n.-20+5785T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491843T>C | CA187073528 | FAM135B | c.-20+4828A>G (n.-20+4828A>G) c.-165+4828A>G (n.-165+4828A>G) c.-20+5784A>G (n.-20+5784A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491843T= | CA1823684388 | FAM135B | c.-20+4828A= (n.-20+4828A=) c.-165+4828A= (n.-165+4828A=) c.-20+5784A= (n.-20+5784A=) | |
| 8 | g.138491847C>A | CA1823684393 | FAM135B | c.-20+4824G>T (n.-20+4824G>T) c.-165+4824G>T (n.-165+4824G>T) c.-20+5780G>T (n.-20+5780G>T) | dbSNP |
| 8 | g.138491847C= | CA1823684391 | FAM135B | c.-20+4824G= (n.-20+4824G=) c.-165+4824G= (n.-165+4824G=) c.-20+5780G= (n.-20+5780G=) | |
| 8 | g.138491847C>T | CA585615752 | FAM135B | c.-20+4824G>A (n.-20+4824G>A) c.-165+4824G>A (n.-165+4824G>A) c.-20+5780G>A (n.-20+5780G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491848_138491849delinsAG | CA1823684394 | FAM135B | c.-20+4822_-20+4823delinsCT (n.-20+4822_-20+4823delinsCT) c.-165+4822_-165+4823delinsCT (n.-165+4822_-165+4823delinsCT) c.-20+5778_-20+5779delinsCT (n.-20+5778_-20+5779delinsCT) | |
| 8 | g.138491849G>C | CA848274405 | FAM135B | c.-20+4822C>G (n.-20+4822C>G) c.-165+4822C>G (n.-165+4822C>G) c.-20+5778C>G (n.-20+5778C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491849G= | CA1823684396 | FAM135B | c.-20+4822C= (n.-20+4822C=) c.-165+4822C= (n.-165+4822C=) c.-20+5778C= (n.-20+5778C=) | |
| 8 | g.138491851del | CA187073529 | FAM135B | c.-20+4822del (n.-20+4822del) c.-165+4822del (n.-165+4822del) c.-20+5778del (n.-20+5778del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491850G>C | CA187073530 | FAM135B | c.-20+4821C>G (n.-20+4821C>G) c.-165+4821C>G (n.-165+4821C>G) c.-20+5777C>G (n.-20+5777C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491850G= | CA1823684398 | FAM135B | c.-20+4821C= (n.-20+4821C=) c.-165+4821C= (n.-165+4821C=) c.-20+5777C= (n.-20+5777C=) | |
| 8 | g.138491854A= | CA1823684400 | FAM135B | c.-20+4817T= (n.-20+4817T=) c.-165+4817T= (n.-165+4817T=) c.-20+5773T= (n.-20+5773T=) | |
| 8 | g.138491854A>G | CA1823684401 | FAM135B | c.-20+4817T>C (n.-20+4817T>C) c.-165+4817T>C (n.-165+4817T>C) c.-20+5773T>C (n.-20+5773T>C) | dbSNP |
| 8 | g.138491867G>A | CA187073531 | FAM135B | c.-20+4804C>T (n.-20+4804C>T) c.-165+4804C>T (n.-165+4804C>T) c.-20+5760C>T (n.-20+5760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491867G= | CA1823684402 | FAM135B | c.-20+4804C= (n.-20+4804C=) c.-165+4804C= (n.-165+4804C=) c.-20+5760C= (n.-20+5760C=) | |
| 8 | g.138491868_138491869delinsAG | CA1823684404 | FAM135B | c.-20+4802_-20+4803delinsCT (n.-20+4802_-20+4803delinsCT) c.-165+4802_-165+4803delinsCT (n.-165+4802_-165+4803delinsCT) c.-20+5758_-20+5759delinsCT (n.-20+5758_-20+5759delinsCT) | |
| 8 | g.138491870del | CA848274408 | FAM135B | c.-20+4802del (n.-20+4802del) c.-165+4802del (n.-165+4802del) c.-20+5758del (n.-20+5758del) | dbSNP |
| 8 | g.138491870G>A | CA187073532 | FAM135B | c.-20+4801C>T (n.-20+4801C>T) c.-165+4801C>T (n.-165+4801C>T) c.-20+5757C>T (n.-20+5757C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491870G= | CA1823684406 | FAM135B | c.-20+4801C= (n.-20+4801C=) c.-165+4801C= (n.-165+4801C=) c.-20+5757C= (n.-20+5757C=) | |
| 8 | g.138491873G>T | CA2782408635 | FAM135B | c.-20+4798C>A (n.-20+4798C>A) c.-165+4798C>A (n.-165+4798C>A) c.-20+5754C>A (n.-20+5754C>A) | |
| 8 | g.138491875_138491876delinsAG | CA1823684409 | FAM135B | c.-20+4795_-20+4796delinsCT (n.-20+4795_-20+4796delinsCT) c.-165+4795_-165+4796delinsCT (n.-165+4795_-165+4796delinsCT) c.-20+5751_-20+5752delinsCT (n.-20+5751_-20+5752delinsCT) | |
| 8 | g.138491876del | CA848274410 | FAM135B | c.-20+4795del (n.-20+4795del) c.-165+4795del (n.-165+4795del) c.-20+5751del (n.-20+5751del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491876G>A | CA585615753 | FAM135B | c.-20+4795C>T (n.-20+4795C>T) c.-165+4795C>T (n.-165+4795C>T) c.-20+5751C>T (n.-20+5751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491876G= | CA1823684411 | FAM135B | c.-20+4795C= (n.-20+4795C=) c.-165+4795C= (n.-165+4795C=) c.-20+5751C= (n.-20+5751C=) | |
| 8 | g.138491877T>C | CA463202856 | FAM135B | c.-20+4794A>G (n.-20+4794A>G) c.-165+4794A>G (n.-165+4794A>G) c.-20+5750A>G (n.-20+5750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491877T= | CA1823684414 | FAM135B | c.-20+4794A= (n.-20+4794A=) c.-165+4794A= (n.-165+4794A=) c.-20+5750A= (n.-20+5750A=) | |
| 8 | g.138491880C>A | CA187073533 | FAM135B | c.-20+4791G>T (n.-20+4791G>T) c.-165+4791G>T (n.-165+4791G>T) c.-20+5747G>T (n.-20+5747G>T) | dbSNP |
| 8 | g.138491880C= | CA1823684418 | FAM135B | c.-20+4791G= (n.-20+4791G=) c.-165+4791G= (n.-165+4791G=) c.-20+5747G= (n.-20+5747G=) | |
| 8 | g.138491880C>G | CA848274413 | FAM135B | c.-20+4791G>C (n.-20+4791G>C) c.-165+4791G>C (n.-165+4791G>C) c.-20+5747G>C (n.-20+5747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491881A= | CA1823684422 | FAM135B | c.-20+4790T= (n.-20+4790T=) c.-165+4790T= (n.-165+4790T=) c.-20+5746T= (n.-20+5746T=) | |
| 8 | g.138491881A>G | CA187073534 | FAM135B | c.-20+4790T>C (n.-20+4790T>C) c.-165+4790T>C (n.-165+4790T>C) c.-20+5746T>C (n.-20+5746T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491882T>C | CA187073535 | FAM135B | c.-20+4789A>G (n.-20+4789A>G) c.-165+4789A>G (n.-165+4789A>G) c.-20+5745A>G (n.-20+5745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491882T= | CA1823684424 | FAM135B | c.-20+4789A= (n.-20+4789A=) c.-165+4789A= (n.-165+4789A=) c.-20+5745A= (n.-20+5745A=) | |
| 8 | g.138491883_138491895delinsGTGCTGCTGAAGA | CA1823684426 | FAM135B | c.-20+4776_-20+4788delinsTCTTCAGCAGCAC (n.-20+4776_-20+4788delinsTCTTCAGCAGCAC) c.-165+4776_-165+4788delinsTCTTCAGCAGCAC (n.-165+4776_-165+4788delinsTCTTCAGCAGCAC) c.-20+5732_-20+5744delinsTCTTCAGCAGCAC (n.-20+5732_-20+5744delinsTCTTCAGCAGCAC) | |
| 8 | g.138491885_138491896del | CA187073536 | FAM135B | c.-20+4776_-20+4787del (n.-20+4776_-20+4787del) c.-165+4776_-165+4787del (n.-165+4776_-165+4787del) c.-20+5732_-20+5743del (n.-20+5732_-20+5743del) | dbSNP |
| 8 | g.138491885G>A | CA848274423 | FAM135B | c.-20+4786C>T (n.-20+4786C>T) c.-165+4786C>T (n.-165+4786C>T) c.-20+5742C>T (n.-20+5742C>T) | dbSNP |
| 8 | g.138491885G= | CA1823684428 | FAM135B | c.-20+4786C= (n.-20+4786C=) c.-165+4786C= (n.-165+4786C=) c.-20+5742C= (n.-20+5742C=) | |
| 8 | g.138491886C= | CA1823684431 | FAM135B | c.-20+4785G= (n.-20+4785G=) c.-165+4785G= (n.-165+4785G=) c.-20+5741G= (n.-20+5741G=) | |
| 8 | g.138491886C>T | CA187073537 | FAM135B | c.-20+4785G>A (n.-20+4785G>A) c.-165+4785G>A (n.-165+4785G>A) c.-20+5741G>A (n.-20+5741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.138491889C= | CA1823684433 | FAM135B | c.-20+4782G= (n.-20+4782G=) c.-165+4782G= (n.-165+4782G=) c.-20+5738G= (n.-20+5738G=) | |
| 8 | g.138491889C>T | CA1823684435 | FAM135B | c.-20+4782G>A (n.-20+4782G>A) c.-165+4782G>A (n.-165+4782G>A) c.-20+5738G>A (n.-20+5738G>A) | dbSNP |
| 8 | g.138491891G>A | CA585615754 | FAM135B | c.-20+4780C>T (n.-20+4780C>T) c.-165+4780C>T (n.-165+4780C>T) c.-20+5736C>T (n.-20+5736C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.138491891G= | CA1823684436 | FAM135B | c.-20+4780C= (n.-20+4780C=) c.-165+4780C= (n.-165+4780C=) c.-20+5736C= (n.-20+5736C=) | |
| 8 | g.138491893A= | CA1823684438 | FAM135B | c.-20+4778T= (n.-20+4778T=) c.-165+4778T= (n.-165+4778T=) c.-20+5734T= (n.-20+5734T=) | |
| 8 | g.138491893A>G | CA1823684439 | FAM135B | c.-20+4778T>C (n.-20+4778T>C) c.-165+4778T>C (n.-165+4778T>C) c.-20+5734T>C (n.-20+5734T>C) | dbSNP |
| 8 | g.138491893A>T | CA2718506030 | FAM135B | c.-20+4778T>A (n.-20+4778T>A) c.-165+4778T>A (n.-165+4778T>A) c.-20+5734T>A (n.-20+5734T>A) | dbSNP |
| 8 | g.138491899G>A | CA1823684442 | FAM135B | c.-20+4772C>T (n.-20+4772C>T) c.-165+4772C>T (n.-165+4772C>T) c.-20+5728C>T (n.-20+5728C>T) | dbSNP |
| 8 | g.138491899G= | CA1823684441 | FAM135B | c.-20+4772C= (n.-20+4772C=) c.-165+4772C= (n.-165+4772C=) c.-20+5728C= (n.-20+5728C=) |