UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.134624771_134624777del | CA2557833039 | ZFAT | c.448+12688_448+12694del (n.448+12688_448+12694del) c.412+12688_412+12694del (n.412+12688_412+12694del) c.262+12688_262+12694del (n.262+12688_262+12694del) n.553+12688_553+12694del n.133+12688_133+12694del c.*430+12688_*430+12694del (n.*430+12688_*430+12694del) n.634+12688_634+12694del n.429+12688_429+12694del n.616+12688_616+12694del | |
| 8 | g.134624773C= | CA1821833178 | ZFAT | c.448+12688G= (n.448+12688G=) c.412+12688G= (n.412+12688G=) c.262+12688G= (n.262+12688G=) n.553+12688G= n.133+12688G= c.*430+12688G= (n.*430+12688G=) n.634+12688G= n.429+12688G= n.616+12688G= | |
| 8 | g.134624773C>T | CA1119513032 | ZFAT | c.448+12688G>A (n.448+12688G>A) c.412+12688G>A (n.412+12688G>A) c.262+12688G>A (n.262+12688G>A) n.553+12688G>A n.133+12688G>A c.*430+12688G>A (n.*430+12688G>A) n.634+12688G>A n.429+12688G>A n.616+12688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624774G>A | CA847894124 | ZFAT | c.448+12687C>T (n.448+12687C>T) c.412+12687C>T (n.412+12687C>T) c.262+12687C>T (n.262+12687C>T) n.553+12687C>T n.133+12687C>T c.*430+12687C>T (n.*430+12687C>T) n.634+12687C>T n.429+12687C>T n.616+12687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624774G= | CA1821833179 | ZFAT | c.448+12687C= (n.448+12687C=) c.412+12687C= (n.412+12687C=) c.262+12687C= (n.262+12687C=) n.553+12687C= n.133+12687C= c.*430+12687C= (n.*430+12687C=) n.634+12687C= n.429+12687C= n.616+12687C= | |
| 8 | g.134624780C>A | CA2782315992 | ZFAT | c.448+12681G>T (n.448+12681G>T) c.412+12681G>T (n.412+12681G>T) c.262+12681G>T (n.262+12681G>T) n.553+12681G>T n.133+12681G>T c.*430+12681G>T (n.*430+12681G>T) n.634+12681G>T n.429+12681G>T n.616+12681G>T | |
| 8 | g.134624784G>A | CA2604970229 | ZFAT | c.448+12677C>T (n.448+12677C>T) c.412+12677C>T (n.412+12677C>T) c.262+12677C>T (n.262+12677C>T) n.553+12677C>T n.133+12677C>T c.*430+12677C>T (n.*430+12677C>T) n.634+12677C>T n.429+12677C>T n.616+12677C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624785T>G | CA1821833181 | ZFAT | c.448+12676A>C (n.448+12676A>C) c.412+12676A>C (n.412+12676A>C) c.262+12676A>C (n.262+12676A>C) n.553+12676A>C n.133+12676A>C c.*430+12676A>C (n.*430+12676A>C) n.634+12676A>C n.429+12676A>C n.616+12676A>C | dbSNP |
| 8 | g.134624785T= | CA1821833180 | ZFAT | c.448+12676A= (n.448+12676A=) c.412+12676A= (n.412+12676A=) c.262+12676A= (n.262+12676A=) n.553+12676A= n.133+12676A= c.*430+12676A= (n.*430+12676A=) n.634+12676A= n.429+12676A= n.616+12676A= | |
| 8 | g.134624787T>C | CA1119513034 | ZFAT | c.448+12674A>G (n.448+12674A>G) c.412+12674A>G (n.412+12674A>G) c.262+12674A>G (n.262+12674A>G) n.553+12674A>G n.133+12674A>G c.*430+12674A>G (n.*430+12674A>G) n.634+12674A>G n.429+12674A>G n.616+12674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624787T= | CA1821833182 | ZFAT | c.448+12674A= (n.448+12674A=) c.412+12674A= (n.412+12674A=) c.262+12674A= (n.262+12674A=) n.553+12674A= n.133+12674A= c.*430+12674A= (n.*430+12674A=) n.634+12674A= n.429+12674A= n.616+12674A= | |
| 8 | g.134624788G>A | CA1821833184 | ZFAT | c.448+12673C>T (n.448+12673C>T) c.412+12673C>T (n.412+12673C>T) c.262+12673C>T (n.262+12673C>T) n.553+12673C>T n.133+12673C>T c.*430+12673C>T (n.*430+12673C>T) n.634+12673C>T n.429+12673C>T n.616+12673C>T | dbSNP |
| 8 | g.134624788G= | CA1821833183 | ZFAT | c.448+12673C= (n.448+12673C=) c.412+12673C= (n.412+12673C=) c.262+12673C= (n.262+12673C=) n.553+12673C= n.133+12673C= c.*430+12673C= (n.*430+12673C=) n.634+12673C= n.429+12673C= n.616+12673C= | |
| 8 | g.134624789T>C | CA186422511 | ZFAT | c.448+12672A>G (n.448+12672A>G) c.412+12672A>G (n.412+12672A>G) c.262+12672A>G (n.262+12672A>G) n.553+12672A>G n.133+12672A>G c.*430+12672A>G (n.*430+12672A>G) n.634+12672A>G n.429+12672A>G n.616+12672A>G | dbSNP |
| 8 | g.134624789T= | CA1821833185 | ZFAT | c.448+12672A= (n.448+12672A=) c.412+12672A= (n.412+12672A=) c.262+12672A= (n.262+12672A=) n.553+12672A= n.133+12672A= c.*430+12672A= (n.*430+12672A=) n.634+12672A= n.429+12672A= n.616+12672A= | |
| 8 | g.134624790T>C | CA1821833187 | ZFAT | c.448+12671A>G (n.448+12671A>G) c.412+12671A>G (n.412+12671A>G) c.262+12671A>G (n.262+12671A>G) n.553+12671A>G n.133+12671A>G c.*430+12671A>G (n.*430+12671A>G) n.634+12671A>G n.429+12671A>G n.616+12671A>G | dbSNP |
| 8 | g.134624790T= | CA1821833186 | ZFAT | c.448+12671A= (n.448+12671A=) c.412+12671A= (n.412+12671A=) c.262+12671A= (n.262+12671A=) n.553+12671A= n.133+12671A= c.*430+12671A= (n.*430+12671A=) n.634+12671A= n.429+12671A= n.616+12671A= | |
| 8 | g.134624791G= | CA1821833188 | ZFAT | c.448+12670C= (n.448+12670C=) c.412+12670C= (n.412+12670C=) c.262+12670C= (n.262+12670C=) n.553+12670C= n.133+12670C= c.*430+12670C= (n.*430+12670C=) n.634+12670C= n.429+12670C= n.616+12670C= | |
| 8 | g.134624791G>T | CA186422514 | ZFAT | c.448+12670C>A (n.448+12670C>A) c.412+12670C>A (n.412+12670C>A) c.262+12670C>A (n.262+12670C>A) n.553+12670C>A n.133+12670C>A c.*430+12670C>A (n.*430+12670C>A) n.634+12670C>A n.429+12670C>A n.616+12670C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624794T>C | CA585294518 | ZFAT | c.448+12667A>G (n.448+12667A>G) c.412+12667A>G (n.412+12667A>G) c.262+12667A>G (n.262+12667A>G) n.553+12667A>G n.133+12667A>G c.*430+12667A>G (n.*430+12667A>G) n.634+12667A>G n.429+12667A>G n.616+12667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624794T= | CA1821833189 | ZFAT | c.448+12667A= (n.448+12667A=) c.412+12667A= (n.412+12667A=) c.262+12667A= (n.262+12667A=) n.553+12667A= n.133+12667A= c.*430+12667A= (n.*430+12667A=) n.634+12667A= n.429+12667A= n.616+12667A= | |
| 8 | g.134624795T>C | CA186422518 | ZFAT | c.448+12666A>G (n.448+12666A>G) c.412+12666A>G (n.412+12666A>G) c.262+12666A>G (n.262+12666A>G) n.553+12666A>G n.133+12666A>G c.*430+12666A>G (n.*430+12666A>G) n.634+12666A>G n.429+12666A>G n.616+12666A>G | dbSNP |
| 8 | g.134624795T= | CA1821833190 | ZFAT | c.448+12666A= (n.448+12666A=) c.412+12666A= (n.412+12666A=) c.262+12666A= (n.262+12666A=) n.553+12666A= n.133+12666A= c.*430+12666A= (n.*430+12666A=) n.634+12666A= n.429+12666A= n.616+12666A= | |
| 8 | g.134624797G>A | CA585294519 | ZFAT | c.448+12664C>T (n.448+12664C>T) c.412+12664C>T (n.412+12664C>T) c.262+12664C>T (n.262+12664C>T) n.553+12664C>T n.133+12664C>T c.*430+12664C>T (n.*430+12664C>T) n.634+12664C>T n.429+12664C>T n.616+12664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624797G= | CA1821833191 | ZFAT | c.448+12664C= (n.448+12664C=) c.412+12664C= (n.412+12664C=) c.262+12664C= (n.262+12664C=) n.553+12664C= n.133+12664C= c.*430+12664C= (n.*430+12664C=) n.634+12664C= n.429+12664C= n.616+12664C= | |
| 8 | g.134624799A= | CA1821833192 | ZFAT | c.448+12662T= (n.448+12662T=) c.412+12662T= (n.412+12662T=) c.262+12662T= (n.262+12662T=) n.553+12662T= n.133+12662T= c.*430+12662T= (n.*430+12662T=) n.634+12662T= n.429+12662T= n.616+12662T= | |
| 8 | g.134624799A>C | CA186422522 | ZFAT | c.448+12662T>G (n.448+12662T>G) c.412+12662T>G (n.412+12662T>G) c.262+12662T>G (n.262+12662T>G) n.553+12662T>G n.133+12662T>G c.*430+12662T>G (n.*430+12662T>G) n.634+12662T>G n.429+12662T>G n.616+12662T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624802A= | CA1821833193 | ZFAT | c.448+12659T= (n.448+12659T=) c.412+12659T= (n.412+12659T=) c.262+12659T= (n.262+12659T=) n.553+12659T= n.133+12659T= c.*430+12659T= (n.*430+12659T=) n.634+12659T= n.429+12659T= n.616+12659T= | |
| 8 | g.134624802A>T | CA1821833194 | ZFAT | c.448+12659T>A (n.448+12659T>A) c.412+12659T>A (n.412+12659T>A) c.262+12659T>A (n.262+12659T>A) n.553+12659T>A n.133+12659T>A c.*430+12659T>A (n.*430+12659T>A) n.634+12659T>A n.429+12659T>A n.616+12659T>A | dbSNP |
| 8 | g.134624804G>A | CA1119513040 | ZFAT | c.448+12657C>T (n.448+12657C>T) c.412+12657C>T (n.412+12657C>T) c.262+12657C>T (n.262+12657C>T) n.553+12657C>T n.133+12657C>T c.*430+12657C>T (n.*430+12657C>T) n.634+12657C>T n.429+12657C>T n.616+12657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624804G= | CA1821833195 | ZFAT | c.448+12657C= (n.448+12657C=) c.412+12657C= (n.412+12657C=) c.262+12657C= (n.262+12657C=) n.553+12657C= n.133+12657C= c.*430+12657C= (n.*430+12657C=) n.634+12657C= n.429+12657C= n.616+12657C= | |
| 8 | g.134624804G>T | CA186422526 | ZFAT | c.448+12657C>A (n.448+12657C>A) c.412+12657C>A (n.412+12657C>A) c.262+12657C>A (n.262+12657C>A) n.553+12657C>A n.133+12657C>A c.*430+12657C>A (n.*430+12657C>A) n.634+12657C>A n.429+12657C>A n.616+12657C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624805C= | CA1821833196 | ZFAT | c.448+12656G= (n.448+12656G=) c.412+12656G= (n.412+12656G=) c.262+12656G= (n.262+12656G=) n.553+12656G= n.133+12656G= c.*430+12656G= (n.*430+12656G=) n.634+12656G= n.429+12656G= n.616+12656G= | |
| 8 | g.134624805C>T | CA1119513041 | ZFAT | c.448+12656G>A (n.448+12656G>A) c.412+12656G>A (n.412+12656G>A) c.262+12656G>A (n.262+12656G>A) n.553+12656G>A n.133+12656G>A c.*430+12656G>A (n.*430+12656G>A) n.634+12656G>A n.429+12656G>A n.616+12656G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624810A= | CA1821833197 | ZFAT | c.448+12651T= (n.448+12651T=) c.412+12651T= (n.412+12651T=) c.262+12651T= (n.262+12651T=) n.553+12651T= n.133+12651T= c.*430+12651T= (n.*430+12651T=) n.634+12651T= n.429+12651T= n.616+12651T= | |
| 8 | g.134624810A>G | CA186422529 | ZFAT | c.448+12651T>C (n.448+12651T>C) c.412+12651T>C (n.412+12651T>C) c.262+12651T>C (n.262+12651T>C) n.553+12651T>C n.133+12651T>C c.*430+12651T>C (n.*430+12651T>C) n.634+12651T>C n.429+12651T>C n.616+12651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624813G>C | CA1821833199 | ZFAT | c.448+12648C>G (n.448+12648C>G) c.412+12648C>G (n.412+12648C>G) c.262+12648C>G (n.262+12648C>G) n.553+12648C>G n.133+12648C>G c.*430+12648C>G (n.*430+12648C>G) n.634+12648C>G n.429+12648C>G n.616+12648C>G | dbSNP |
| 8 | g.134624813G= | CA1821833198 | ZFAT | c.448+12648C= (n.448+12648C=) c.412+12648C= (n.412+12648C=) c.262+12648C= (n.262+12648C=) n.553+12648C= n.133+12648C= c.*430+12648C= (n.*430+12648C=) n.634+12648C= n.429+12648C= n.616+12648C= | |
| 8 | g.134624815G>A | CA585294521 | ZFAT | c.448+12646C>T (n.448+12646C>T) c.412+12646C>T (n.412+12646C>T) c.262+12646C>T (n.262+12646C>T) n.553+12646C>T n.133+12646C>T c.*430+12646C>T (n.*430+12646C>T) n.634+12646C>T n.429+12646C>T n.616+12646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624815G= | CA1821833200 | ZFAT | c.448+12646C= (n.448+12646C=) c.412+12646C= (n.412+12646C=) c.262+12646C= (n.262+12646C=) n.553+12646C= n.133+12646C= c.*430+12646C= (n.*430+12646C=) n.634+12646C= n.429+12646C= n.616+12646C= | |
| 8 | g.134624816T>C | CA186422532 | ZFAT | c.448+12645A>G (n.448+12645A>G) c.412+12645A>G (n.412+12645A>G) c.262+12645A>G (n.262+12645A>G) n.553+12645A>G n.133+12645A>G c.*430+12645A>G (n.*430+12645A>G) n.634+12645A>G n.429+12645A>G n.616+12645A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624816T= | CA1821833201 | ZFAT | c.448+12645A= (n.448+12645A=) c.412+12645A= (n.412+12645A=) c.262+12645A= (n.262+12645A=) n.553+12645A= n.133+12645A= c.*430+12645A= (n.*430+12645A=) n.634+12645A= n.429+12645A= n.616+12645A= | |
| 8 | g.134624822G>A | CA1821833203 | ZFAT | c.448+12639C>T (n.448+12639C>T) c.412+12639C>T (n.412+12639C>T) c.262+12639C>T (n.262+12639C>T) n.553+12639C>T n.133+12639C>T c.*430+12639C>T (n.*430+12639C>T) n.634+12639C>T n.429+12639C>T n.616+12639C>T | dbSNP |
| 8 | g.134624822G= | CA1821833202 | ZFAT | c.448+12639C= (n.448+12639C=) c.412+12639C= (n.412+12639C=) c.262+12639C= (n.262+12639C=) n.553+12639C= n.133+12639C= c.*430+12639C= (n.*430+12639C=) n.634+12639C= n.429+12639C= n.616+12639C= | |
| 8 | g.134624826A>G | CA2782315993 | ZFAT | c.448+12635T>C (n.448+12635T>C) c.412+12635T>C (n.412+12635T>C) c.262+12635T>C (n.262+12635T>C) n.553+12635T>C n.133+12635T>C c.*430+12635T>C (n.*430+12635T>C) n.634+12635T>C n.429+12635T>C n.616+12635T>C | |
| 8 | g.134624827T>C | CA1821833205 | ZFAT | c.448+12634A>G (n.448+12634A>G) c.412+12634A>G (n.412+12634A>G) c.262+12634A>G (n.262+12634A>G) n.553+12634A>G n.133+12634A>G c.*430+12634A>G (n.*430+12634A>G) n.634+12634A>G n.429+12634A>G n.616+12634A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624827T= | CA1821833204 | ZFAT | c.448+12634A= (n.448+12634A=) c.412+12634A= (n.412+12634A=) c.262+12634A= (n.262+12634A=) n.553+12634A= n.133+12634A= c.*430+12634A= (n.*430+12634A=) n.634+12634A= n.429+12634A= n.616+12634A= | |
| 8 | g.134624833C>A | CA186422541 | ZFAT | c.448+12628G>T (n.448+12628G>T) c.412+12628G>T (n.412+12628G>T) c.262+12628G>T (n.262+12628G>T) n.553+12628G>T n.133+12628G>T c.*430+12628G>T (n.*430+12628G>T) n.634+12628G>T n.429+12628G>T n.616+12628G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134624833C= | CA1821833206 | ZFAT | c.448+12628G= (n.448+12628G=) c.412+12628G= (n.412+12628G=) c.262+12628G= (n.262+12628G=) n.553+12628G= n.133+12628G= c.*430+12628G= (n.*430+12628G=) n.634+12628G= n.429+12628G= n.616+12628G= | |
| 8 | g.134624833C>G | CA186422543 | ZFAT | c.448+12628G>C (n.448+12628G>C) c.412+12628G>C (n.412+12628G>C) c.262+12628G>C (n.262+12628G>C) n.553+12628G>C n.133+12628G>C c.*430+12628G>C (n.*430+12628G>C) n.634+12628G>C n.429+12628G>C n.616+12628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |