Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134610608G>ACA4888244ZFATc.496C>T (p.Arg166Trp)
c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.413-1729C>T (n.413-1729C>T)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
n.601C>T
n.181C>T
c.449-1729C>T (n.449-1729C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.682C>T
n.477C>T
n.664C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134610608G>CCA372082009ZFATc.496C>G (p.Arg166Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.413-1729C>G (n.413-1729C>G)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.601C>G
n.181C>G
c.449-1729C>G (n.449-1729C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.682C>G
n.477C>G
n.664C>G
dbSNP
8g.134610608G=CA1821826554ZFATc.496C= (p.Arg166=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.413-1729C= (n.413-1729C=)
c.310C= (p.Arg104=)
n.601C=
n.181C=
c.449-1729C= (n.449-1729C=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.682C=
n.477C=
n.664C=
8g.134610608G>TCA463094720ZFATc.496C>A (p.Arg166=)
c.460C>A (p.Arg154=)
c.413-1729C>A (n.413-1729C>A)
c.310C>A (p.Arg104=)
n.601C>A
n.181C>A
c.449-1729C>A (n.449-1729C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.682C>A
n.477C>A
n.664C>A
gnomAD v4
8g.134610609A=CA1821826555ZFATc.495T= (p.Asp165=)
c.459T= (p.Asp153=)
c.413-1730T= (n.413-1730T=)
c.309T= (p.Asp103=)
n.600T=
n.180T=
c.449-1730T= (n.449-1730T=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.681T=
n.476T=
n.663T=
8g.134610609A>CCA372082010ZFATc.495T>G (p.Asp165Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.413-1730T>G (n.413-1730T>G)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.600T>G
n.180T>G
c.449-1730T>G (n.449-1730T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.681T>G
n.476T>G
n.663T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134610609A>GCA463094721ZFATc.495T>C (p.Asp165=)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.413-1730T>C (n.413-1730T>C)
c.309T>C (p.Asp103=)
n.600T>C
n.180T>C
c.449-1730T>C (n.449-1730T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.681T>C
n.476T>C
n.663T>C
8g.134610609A>TCA372082011ZFATc.495T>A (p.Asp165Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.413-1730T>A (n.413-1730T>A)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.600T>A
n.180T>A
c.449-1730T>A (n.449-1730T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.681T>A
n.476T>A
n.663T>A
8g.134610610T>ACA372082012ZFATc.494A>T (p.Asp165Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.413-1731A>T (n.413-1731A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.599A>T
n.179A>T
c.449-1731A>T (n.449-1731A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.680A>T
n.475A>T
n.662A>T
8g.134610610T>CCA4888245ZFATc.494A>G (p.Asp165Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.413-1731A>G (n.413-1731A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.599A>G
n.179A>G
c.449-1731A>G (n.449-1731A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.680A>G
n.475A>G
n.662A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134610610T>GCA186411981ZFATc.494A>C (p.Asp165Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.413-1731A>C (n.413-1731A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.599A>C
n.179A>C
c.449-1731A>C (n.449-1731A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.680A>C
n.475A>C
n.662A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.134610610T=CA1821826556ZFATc.494A= (p.Asp165=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.413-1731A= (n.413-1731A=)
c.308A= (p.Asp103=)
n.599A=
n.179A=
c.449-1731A= (n.449-1731A=)
c.*476A= (n.*476A=)
n.680A=
n.475A=
n.662A=
8g.134610611C>ACA372082013ZFATc.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.413-1732G>T (n.413-1732G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.598G>T
n.178G>T
c.449-1732G>T (n.449-1732G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.679G>T
n.474G>T
n.661G>T
8g.134610611C=CA1821826557ZFATc.493G= (p.Asp165=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.413-1732G= (n.413-1732G=)
c.307G= (p.Asp103=)
n.598G=
n.178G=
c.449-1732G= (n.449-1732G=)
c.*475G= (n.*475G=)
n.679G=
n.474G=
n.661G=
8g.134610611C>GCA372082014ZFATc.493G>C (p.Asp165His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.413-1732G>C (n.413-1732G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.598G>C
n.178G>C
c.449-1732G>C (n.449-1732G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.679G>C
n.474G>C
n.661G>C
8g.134610611C>TCA372082015ZFATc.493G>A (p.Asp165Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.413-1732G>A (n.413-1732G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.598G>A
n.178G>A
c.449-1732G>A (n.449-1732G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.679G>A
n.474G>A
n.661G>A
dbSNP
8g.134610612A>CCA372082016ZFATc.492T>G (p.Asp164Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.413-1733T>G (n.413-1733T>G)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
n.597T>G
n.177T>G
c.449-1733T>G (n.449-1733T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.678T>G
n.473T>G
n.660T>G
8g.134610612A>GCA463094722ZFATc.492T>C (p.Asp164=)
c.456T>C (p.Asp152=)
c.413-1733T>C (n.413-1733T>C)
c.306T>C (p.Asp102=)
n.597T>C
n.177T>C
c.449-1733T>C (n.449-1733T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.678T>C
n.473T>C
n.660T>C
8g.134610612A>TCA372082017ZFATc.492T>A (p.Asp164Glu)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.413-1733T>A (n.413-1733T>A)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
n.597T>A
n.177T>A
c.449-1733T>A (n.449-1733T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.678T>A
n.473T>A
n.660T>A
8g.134610613T>ACA372082018ZFATc.491A>T (p.Asp164Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.413-1734A>T (n.413-1734A>T)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.596A>T
n.176A>T
c.449-1734A>T (n.449-1734A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.677A>T
n.472A>T
n.659A>T
gnomAD v4
8g.134610613T>CCA372082020ZFATc.491A>G (p.Asp164Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.413-1734A>G (n.413-1734A>G)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.596A>G
n.176A>G
c.449-1734A>G (n.449-1734A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.677A>G
n.472A>G
n.659A>G
8g.134610613T>GCA372082019ZFATc.491A>C (p.Asp164Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.413-1734A>C (n.413-1734A>C)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.596A>C
n.176A>C
c.449-1734A>C (n.449-1734A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.677A>C
n.472A>C
n.659A>C
COSMIC COSMIC
8g.134610614C>ACA372082021ZFATc.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.413-1735G>T (n.413-1735G>T)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.595G>T
n.175G>T
c.449-1735G>T (n.449-1735G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.676G>T
n.471G>T
n.658G>T
8g.134610614C>GCA372082022ZFATc.490G>C (p.Asp164His)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.413-1735G>C (n.413-1735G>C)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.595G>C
n.175G>C
c.449-1735G>C (n.449-1735G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.676G>C
n.471G>C
n.658G>C
8g.134610614C>TCA372082023ZFATc.490G>A (p.Asp164Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.413-1735G>A (n.413-1735G>A)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.595G>A
n.175G>A
c.449-1735G>A (n.449-1735G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.676G>A
n.471G>A
n.658G>A
gnomAD v4
8g.134610615T>ACA372082024ZFATc.489A>T (p.Glu163Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.413-1736A>T (n.413-1736A>T)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.594A>T
n.174A>T
c.449-1736A>T (n.449-1736A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.675A>T
n.470A>T
n.657A>T
8g.134610615T>CCA186411983ZFATc.489A>G (p.Glu163=)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.413-1736A>G (n.413-1736A>G)
c.303A>G (p.Glu101=)
n.594A>G
n.174A>G
c.449-1736A>G (n.449-1736A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.675A>G
n.470A>G
n.657A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134610615T>GCA372082025ZFATc.489A>C (p.Glu163Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.413-1736A>C (n.413-1736A>C)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.594A>C
n.174A>C
c.449-1736A>C (n.449-1736A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.675A>C
n.470A>C
n.657A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.134610615T=CA1821826558ZFATc.489A= (p.Glu163=)
c.453A= (p.Glu151=)
c.413-1736A= (n.413-1736A=)
c.303A= (p.Glu101=)
n.594A=
n.174A=
c.449-1736A= (n.449-1736A=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.675A=
n.470A=
n.657A=
8g.134610616T>ACA372082026ZFATc.488A>T (p.Glu163Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.413-1737A>T (n.413-1737A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.593A>T
n.173A>T
c.449-1737A>T (n.449-1737A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.674A>T
n.469A>T
n.656A>T
8g.134610616T>CCA372082027ZFATc.488A>G (p.Glu163Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.413-1737A>G (n.413-1737A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.593A>G
n.173A>G
c.449-1737A>G (n.449-1737A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.674A>G
n.469A>G
n.656A>G
8g.134610616T>GCA372082028ZFATc.488A>C (p.Glu163Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.413-1737A>C (n.413-1737A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.593A>C
n.173A>C
c.449-1737A>C (n.449-1737A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.674A>C
n.469A>C
n.656A>C
8g.134610617C>ACA372082029ZFATc.487G>T (p.Glu163Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.413-1738G>T (n.413-1738G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.592G>T
n.172G>T
c.449-1738G>T (n.449-1738G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.673G>T
n.468G>T
n.655G>T
8g.134610617C=CA1821826559ZFATc.487G= (p.Glu163=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.413-1738G= (n.413-1738G=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.592G=
n.172G=
c.449-1738G= (n.449-1738G=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.673G=
n.468G=
n.655G=
8g.134610617C>GCA372082030ZFATc.487G>C (p.Glu163Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.413-1738G>C (n.413-1738G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.592G>C
n.172G>C
c.449-1738G>C (n.449-1738G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.673G>C
n.468G>C
n.655G>C
8g.134610617C>TCA372082031ZFATc.487G>A (p.Glu163Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.413-1738G>A (n.413-1738G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.592G>A
n.172G>A
c.449-1738G>A (n.449-1738G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.673G>A
n.468G>A
n.655G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134610618C>ACA372082033ZFATc.486G>T (p.Lys162Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.413-1739G>T (n.413-1739G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.591G>T
n.171G>T
c.449-1739G>T (n.449-1739G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.672G>T
n.467G>T
n.654G>T
COSMIC COSMIC
8g.134610618C>GCA372082032ZFATc.486G>C (p.Lys162Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.413-1739G>C (n.413-1739G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.591G>C
n.171G>C
c.449-1739G>C (n.449-1739G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.672G>C
n.467G>C
n.654G>C
8g.134610618C>TCA463094723ZFATc.486G>A (p.Lys162=)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.413-1739G>A (n.413-1739G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.591G>A
n.171G>A
c.449-1739G>A (n.449-1739G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.672G>A
n.467G>A
n.654G>A
8g.134610619T>ACA372082034ZFATc.485A>T (p.Lys162Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.413-1740A>T (n.413-1740A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.590A>T
n.170A>T
c.449-1740A>T (n.449-1740A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.671A>T
n.466A>T
n.653A>T
8g.134610619T>CCA372082035ZFATc.485A>G (p.Lys162Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.413-1740A>G (n.413-1740A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.590A>G
n.170A>G
c.449-1740A>G (n.449-1740A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.671A>G
n.466A>G
n.653A>G
8g.134610619T>GCA372082036ZFATc.485A>C (p.Lys162Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.413-1740A>C (n.413-1740A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.590A>C
n.170A>C
c.449-1740A>C (n.449-1740A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.671A>C
n.466A>C
n.653A>C
8g.134610620T>ACA372082037ZFATc.484A>T (p.Lys162Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.413-1741A>T (n.413-1741A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.589A>T
n.169A>T
c.449-1741A>T (n.449-1741A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.670A>T
n.465A>T
n.652A>T
8g.134610620T>CCA4888246ZFATc.484A>G (p.Lys162Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.413-1741A>G (n.413-1741A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.589A>G
n.169A>G
c.449-1741A>G (n.449-1741A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.670A>G
n.465A>G
n.652A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134610620T>GCA372082038ZFATc.484A>C (p.Lys162Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.413-1741A>C (n.413-1741A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.589A>C
n.169A>C
c.449-1741A>C (n.449-1741A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.670A>C
n.465A>C
n.652A>C
gnomAD v4
8g.134610620T=CA1821826560ZFATc.484A= (p.Lys162=)
c.448A= (p.Lys150=)
c.413-1741A= (n.413-1741A=)
c.298A= (p.Lys100=)
n.589A=
n.169A=
c.449-1741A= (n.449-1741A=)
c.*466A= (n.*466A=)
n.670A=
n.465A=
n.652A=
8g.134610621A>CCA372082039ZFATc.483T>G (p.Cys161Trp)
c.447T>G (p.Cys149Trp)
c.413-1742T>G (n.413-1742T>G)
c.297T>G (p.Cys99Trp)
n.588T>G
n.168T>G
c.449-1742T>G (n.449-1742T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.669T>G
n.464T>G
n.651T>G
8g.134610621A>GCA463094724ZFATc.483T>C (p.Cys161=)
c.447T>C (p.Cys149=)
c.413-1742T>C (n.413-1742T>C)
c.297T>C (p.Cys99=)
n.588T>C
n.168T>C
c.449-1742T>C (n.449-1742T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.669T>C
n.464T>C
n.651T>C
8g.134610621A>TCA372082040ZFATc.483T>A (p.Cys161Ter)
c.447T>A (p.Cys149Ter)
c.413-1742T>A (n.413-1742T>A)
c.297T>A (p.Cys99Ter)
n.588T>A
n.168T>A
c.449-1742T>A (n.449-1742T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.669T>A
n.464T>A
n.651T>A
8g.134610622C>ACA372082041ZFATc.482G>T (p.Cys161Phe)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
c.413-1743G>T (n.413-1743G>T)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.587G>T
n.167G>T
c.449-1743G>T (n.449-1743G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.668G>T
n.463G>T
n.650G>T

Number of alleles fetched