UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.134610508A>C | CA372081796 | ZFAT | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.413-1629T>G (n.413-1629T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.701T>G n.281T>G c.449-1629T>G (n.449-1629T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.782T>G n.577T>G n.764T>G | |
| 8 | g.134610508A>G | CA372081794 | ZFAT | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.413-1629T>C (n.413-1629T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.701T>C n.281T>C c.449-1629T>C (n.449-1629T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.782T>C n.577T>C n.764T>C | |
| 8 | g.134610508A>T | CA372081795 | ZFAT | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.413-1629T>A (n.413-1629T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.701T>A n.281T>A c.449-1629T>A (n.449-1629T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.782T>A n.577T>A n.764T>A | |
| 8 | g.134610509T>A | CA372081797 | ZFAT | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.413-1630A>T (n.413-1630A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.700A>T n.280A>T c.449-1630A>T (n.449-1630A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.781A>T n.576A>T n.763A>T | |
| 8 | g.134610509T>C | CA372081798 | ZFAT | c.595A>G (p.Ile199Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.413-1630A>G (n.413-1630A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) n.700A>G n.280A>G c.449-1630A>G (n.449-1630A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.781A>G n.576A>G n.763A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.134610509T>G | CA4888228 | ZFAT | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.413-1630A>C (n.413-1630A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.700A>C n.280A>C c.449-1630A>C (n.449-1630A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.781A>C n.576A>C n.763A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.134610509T= | CA1821826519 | ZFAT | c.595A= (p.Ile199=) c.559A= (p.Ile187=) c.413-1630A= (n.413-1630A=) c.409A= (p.Ile137=) n.700A= n.280A= c.449-1630A= (n.449-1630A=) c.*577A= (n.*577A=) n.781A= n.576A= n.763A= | |
| 8 | g.134610510G>A | CA463094653 | ZFAT | c.594C>T (p.Pro198=) c.558C>T (p.Pro186=) c.413-1631C>T (n.413-1631C>T) c.408C>T (p.Pro136=) n.699C>T n.279C>T c.449-1631C>T (n.449-1631C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.780C>T n.575C>T n.762C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.134610510G>C | CA463094655 | ZFAT | c.594C>G (p.Pro198=) c.558C>G (p.Pro186=) c.413-1631C>G (n.413-1631C>G) c.408C>G (p.Pro136=) n.699C>G n.279C>G c.449-1631C>G (n.449-1631C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.780C>G n.575C>G n.762C>G | |
| 8 | g.134610510G>T | CA463094654 | ZFAT | c.594C>A (p.Pro198=) c.558C>A (p.Pro186=) c.413-1631C>A (n.413-1631C>A) c.408C>A (p.Pro136=) n.699C>A n.279C>A c.449-1631C>A (n.449-1631C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.780C>A n.575C>A n.762C>A | |
| 8 | g.134610511G>A | CA372081799 | ZFAT | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.413-1632C>T (n.413-1632C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.698C>T n.278C>T c.449-1632C>T (n.449-1632C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.779C>T n.574C>T n.761C>T | |
| 8 | g.134610511G>C | CA372081800 | ZFAT | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.413-1632C>G (n.413-1632C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.698C>G n.278C>G c.449-1632C>G (n.449-1632C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.779C>G n.574C>G n.761C>G | |
| 8 | g.134610511G>T | CA372081801 | ZFAT | c.593C>A (p.Pro198His) c.557C>A (p.Pro186His) c.413-1632C>A (n.413-1632C>A) c.407C>A (p.Pro136His) n.698C>A n.278C>A c.449-1632C>A (n.449-1632C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.779C>A n.574C>A n.761C>A | |
| 8 | g.134610512G>A | CA372081802 | ZFAT | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.413-1633C>T (n.413-1633C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.697C>T n.277C>T c.449-1633C>T (n.449-1633C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.778C>T n.573C>T n.760C>T | |
| 8 | g.134610512G>C | CA372081803 | ZFAT | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.413-1633C>G (n.413-1633C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.697C>G n.277C>G c.449-1633C>G (n.449-1633C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.778C>G n.573C>G n.760C>G | |
| 8 | g.134610512G>T | CA372081804 | ZFAT | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.413-1633C>A (n.413-1633C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.697C>A n.277C>A c.449-1633C>A (n.449-1633C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.778C>A n.573C>A n.760C>A | |
| 8 | g.134610513T>A | CA372081805 | ZFAT | c.591A>T (p.Lys197Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.413-1634A>T (n.413-1634A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) n.696A>T n.276A>T c.449-1634A>T (n.449-1634A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.777A>T n.572A>T n.759A>T | |
| 8 | g.134610513T>C | CA463094656 | ZFAT | c.591A>G (p.Lys197=) c.555A>G (p.Lys185=) c.413-1634A>G (n.413-1634A>G) c.405A>G (p.Lys135=) n.696A>G n.276A>G c.449-1634A>G (n.449-1634A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.777A>G n.572A>G n.759A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.134610513T>G | CA372081806 | ZFAT | c.591A>C (p.Lys197Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.413-1634A>C (n.413-1634A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) n.696A>C n.276A>C c.449-1634A>C (n.449-1634A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.777A>C n.572A>C n.759A>C | |
| 8 | g.134610514T>A | CA372081808 | ZFAT | c.590A>T (p.Lys197Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.413-1635A>T (n.413-1635A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) n.695A>T n.275A>T c.449-1635A>T (n.449-1635A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.776A>T n.571A>T n.758A>T | |
| 8 | g.134610514T>C | CA372081809 | ZFAT | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.413-1635A>G (n.413-1635A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.695A>G n.275A>G c.449-1635A>G (n.449-1635A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.776A>G n.571A>G n.758A>G | |
| 8 | g.134610514T>G | CA372081807 | ZFAT | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.413-1635A>C (n.413-1635A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.695A>C n.275A>C c.449-1635A>C (n.449-1635A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.776A>C n.571A>C n.758A>C | |
| 8 | g.134610515T>A | CA372081810 | ZFAT | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.413-1636A>T (n.413-1636A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.694A>T n.274A>T c.449-1636A>T (n.449-1636A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.775A>T n.570A>T n.757A>T | |
| 8 | g.134610515T>C | CA372081811 | ZFAT | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.413-1636A>G (n.413-1636A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.694A>G n.274A>G c.449-1636A>G (n.449-1636A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.775A>G n.570A>G n.757A>G | |
| 8 | g.134610515T>G | CA372081812 | ZFAT | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.413-1636A>C (n.413-1636A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.694A>C n.274A>C c.449-1636A>C (n.449-1636A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.775A>C n.570A>C n.757A>C | |
| 8 | g.134610516C>A | CA372081813 | ZFAT | c.588G>T (p.Lys196Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.413-1637G>T (n.413-1637G>T) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.693G>T n.273G>T c.449-1637G>T (n.449-1637G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.774G>T n.569G>T n.756G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.134610516C= | CA1821826520 | ZFAT | c.588G= (p.Lys196=) c.552G= (p.Lys184=) c.413-1637G= (n.413-1637G=) c.402G= (p.Lys134=) n.693G= n.273G= c.449-1637G= (n.449-1637G=) c.*570G= (n.*570G=) n.774G= n.569G= n.756G= | |
| 8 | g.134610516C>G | CA372081814 | ZFAT | c.588G>C (p.Lys196Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.413-1637G>C (n.413-1637G>C) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.693G>C n.273G>C c.449-1637G>C (n.449-1637G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.774G>C n.569G>C n.756G>C | |
| 8 | g.134610516C>T | CA463094657 | ZFAT | c.588G>A (p.Lys196=) c.552G>A (p.Lys184=) c.413-1637G>A (n.413-1637G>A) c.402G>A (p.Lys134=) n.693G>A n.273G>A c.449-1637G>A (n.449-1637G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.774G>A n.569G>A n.756G>A | |
| 8 | g.134610517T>A | CA372081815 | ZFAT | c.587A>T (p.Lys196Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.413-1638A>T (n.413-1638A>T) c.401A>T (p.Lys134Met) n.692A>T n.272A>T c.449-1638A>T (n.449-1638A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.773A>T n.568A>T n.755A>T | |
| 8 | g.134610517T>C | CA372081816 | ZFAT | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.413-1638A>G (n.413-1638A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.692A>G n.272A>G c.449-1638A>G (n.449-1638A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.773A>G n.568A>G n.755A>G | |
| 8 | g.134610517T>G | CA372081817 | ZFAT | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.413-1638A>C (n.413-1638A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.692A>C n.272A>C c.449-1638A>C (n.449-1638A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.773A>C n.568A>C n.755A>C | |
| 8 | g.134610518T>A | CA372081818 | ZFAT | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.413-1639A>T (n.413-1639A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.691A>T n.271A>T c.449-1639A>T (n.449-1639A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.772A>T n.567A>T n.754A>T | |
| 8 | g.134610518T>C | CA372081819 | ZFAT | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.413-1639A>G (n.413-1639A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.691A>G n.271A>G c.449-1639A>G (n.449-1639A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.772A>G n.567A>G n.754A>G | |
| 8 | g.134610518T>G | CA372081820 | ZFAT | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.413-1639A>C (n.413-1639A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.691A>C n.271A>C c.449-1639A>C (n.449-1639A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.772A>C n.567A>C n.754A>C | |
| 8 | g.134610519C>A | CA463094658 | ZFAT | c.585G>T (p.Ala195=) c.549G>T (p.Ala183=) c.413-1640G>T (n.413-1640G>T) c.399G>T (p.Ala133=) n.690G>T n.270G>T c.449-1640G>T (n.449-1640G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.771G>T n.566G>T n.753G>T | |
| 8 | g.134610519C= | CA1821826521 | ZFAT | c.585G= (p.Ala195=) c.549G= (p.Ala183=) c.413-1640G= (n.413-1640G=) c.399G= (p.Ala133=) n.690G= n.270G= c.449-1640G= (n.449-1640G=) c.*567G= (n.*567G=) n.771G= n.566G= n.753G= | |
| 8 | g.134610519C>G | CA463094659 | ZFAT | c.585G>C (p.Ala195=) c.549G>C (p.Ala183=) c.413-1640G>C (n.413-1640G>C) c.399G>C (p.Ala133=) n.690G>C n.270G>C c.449-1640G>C (n.449-1640G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.771G>C n.566G>C n.753G>C | |
| 8 | g.134610519C>T | CA4888229 | ZFAT | c.585G>A (p.Ala195=) c.549G>A (p.Ala183=) c.413-1640G>A (n.413-1640G>A) c.399G>A (p.Ala133=) n.690G>A n.270G>A c.449-1640G>A (n.449-1640G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.771G>A n.566G>A n.753G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134610520_134610522dup | CA2688693686 | ZFAT | c.583_585dup (p.Ala195_Lys196insAla) c.547_549dup (p.Ala183_Lys184insAla) c.413-1642_413-1640dup (n.413-1642_413-1640dup) c.397_399dup (p.Ala133_Lys134insAla) n.688_690dup n.268_270dup c.449-1642_449-1640dup (n.449-1642_449-1640dup) c.*565_*567dup (n.*565_*567dup) n.769_771dup n.564_566dup n.751_753dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.134610520G>A | CA4888230 | ZFAT | c.584C>T (p.Ala195Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.413-1641C>T (n.413-1641C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.689C>T n.269C>T c.449-1641C>T (n.449-1641C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.770C>T n.565C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.134610520G>C | CA372081822 | ZFAT | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.413-1641C>G (n.413-1641C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.689C>G n.269C>G c.449-1641C>G (n.449-1641C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.770C>G n.565C>G n.752C>G | |
| 8 | g.134610520G= | CA1821826522 | ZFAT | c.584C= (p.Ala195=) c.548C= (p.Ala183=) c.413-1641C= (n.413-1641C=) c.398C= (p.Ala133=) n.689C= n.269C= c.449-1641C= (n.449-1641C=) c.*566C= (n.*566C=) n.770C= n.565C= n.752C= | |
| 8 | g.134610520G>T | CA372081821 | ZFAT | c.584C>A (p.Ala195Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.413-1641C>A (n.413-1641C>A) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.689C>A n.269C>A c.449-1641C>A (n.449-1641C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.770C>A n.565C>A n.752C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.134610521C>A | CA372081823 | ZFAT | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.413-1642G>T (n.413-1642G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.688G>T n.268G>T c.449-1642G>T (n.449-1642G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.769G>T n.564G>T n.751G>T | |
| 8 | g.134610521C= | CA1821826523 | ZFAT | c.583G= (p.Ala195=) c.547G= (p.Ala183=) c.413-1642G= (n.413-1642G=) c.397G= (p.Ala133=) n.688G= n.268G= c.449-1642G= (n.449-1642G=) c.*565G= (n.*565G=) n.769G= n.564G= n.751G= | |
| 8 | g.134610521C>G | CA372081824 | ZFAT | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.413-1642G>C (n.413-1642G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.688G>C n.268G>C c.449-1642G>C (n.449-1642G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.769G>C n.564G>C n.751G>C | |
| 8 | g.134610521C>T | CA372081825 | ZFAT | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.413-1642G>A (n.413-1642G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.688G>A n.268G>A c.449-1642G>A (n.449-1642G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.769G>A n.564G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134610522C>A | CA463094661 | ZFAT | c.582G>T (p.Gly194=) c.546G>T (p.Gly182=) c.413-1643G>T (n.413-1643G>T) c.396G>T (p.Gly132=) n.687G>T n.267G>T c.449-1643G>T (n.449-1643G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.768G>T n.563G>T n.750G>T | |
| 8 | g.134610522C= | CA1821826524 | ZFAT | c.582G= (p.Gly194=) c.546G= (p.Gly182=) c.413-1643G= (n.413-1643G=) c.396G= (p.Gly132=) n.687G= n.267G= c.449-1643G= (n.449-1643G=) c.*564G= (n.*564G=) n.768G= n.563G= n.750G= |